Qu'est-ce que l'hérédité mendélienne ?
La transmission d'une maladie génétique monogénique du génome nucléaire.
Qu'est-ce qu'un locus en génétique ?
Un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome donné.
Que peut représenter un locus sur un chromosome ?
Un gène, un groupe de gènes ou un nucléotide.
Qu'est-ce que l'homozygotie ?
La présence de deux allèles identiques à un locus.
Qu'est-ce que l'hétérozygotie ?
La présence de deux allèles différents à un locus.
Qu'est-ce que l'hétérozygotie composite ?
La présence de deux variants différents d'un même gène sur les chromosomes homologues.
Qu'imposent les trois lois de Mendel sur la première génération issue de deux homozygotes différents ?
Elle est uniforme.
Quelle loi de Mendel décrit la disjonction des allèles lors de la formation des gamètes ?
La deuxième loi de Mendel.
Quelle loi de Mendel concerne l'indépendance de la transmission des allèles de gènes différents ?
La troisième loi de Mendel.
Quelle est la fréquence de l'hémochromatose dans la population ?
1 sur 500.
Quelle proportion de la population est touchée par les affections mendéliennes ?
Environ 1 %.
Que signifie une double barre dans un arbre généalogique ?
Une parenté entre les parents.
Que désigne un symbole semi-colorié dans un arbre généalogique ?
Un hétérozygote pour une maladie récessive.
Que représente une flèche dans un arbre généalogique ?
Le proposant.
Comment se reconnaît une hérédité autosomique dominante ?
Par une transmission verticale sur plusieurs générations.
Quels sexes sont atteints dans une hérédité autosomique dominante ?
Les hommes et les femmes sont atteints.
Quelle transmission est possible en hérédité autosomique dominante ?
La transmission père-fils est possible.
Quel est le risque de transmission d’un allèle muté en maladie autosomique dominante hétérozygote ?
Le risque est de 50 % à chaque grossesse.
Qu’est-ce que la pénétrance en génétique ?
C’est le rapport des individus phénotypiquement atteints aux génotypiquement atteints.
Que signifie l’expressivité variable d’une maladie ?
Les porteurs peuvent présenter des signes ou sévérités différents.
Qu'impose une pénétrance dépendante de l'âge avant symptômes ?
L'individu peut sembler sain avant l'apparition des symptômes.
Qu'est-ce qu'une néomutation ?
Une mutation apparue accidentellement chez un individu, non héritée.
Qu'est-ce que la mosaïque germinale ?
La coexistence de cellules germinales mutées et non mutées chez un parent.
Quelle conséquence peut avoir la mosaïque germinale chez un parent ?
Elle peut entraîner une nouvelle transmission d'une maladie dominante.
Quel est le risque théorique de récurrence après une néomutation due à une mosaïque germinale ?
Environ 1 %.
Comment se reconnaît une hérédité autosomique récessive ?
Par une transmission horizontale limitée à une fratrie.
Quels sexes sont atteints dans une hérédité autosomique récessive ?
Les deux sexes sont atteints.
Quelle transmission est habituellement absente en hérédité autosomique récessive ?
La transmission père-fils est habituellement absente.
Quand une maladie autosomique récessive apparaît-elle ?
Lorsqu’un individu possède deux allèles pathogènes d’un même gène.
Pourquoi la consanguinité augmente-t-elle le risque d’une maladie autosomique récessive ?
Parce que les conjoints peuvent avoir hérité du même variant pathogène d’un ancêtre commun.
Quel est le risque d’enfant atteint pour deux parents hétérozygotes ?
Chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’enfant atteint.
Quel est le risque d’enfant hétérozygote sain pour deux parents hétérozygotes ?
Chaque grossesse comporte un risque de 50 % d’enfant hétérozygote sain.
Quel est le risque d’enfant homozygote sain pour deux parents hétérozygotes ?
Chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’enfant homozygote sain.
Quel est le risque d’être hétérozygote pour un frère sain d’un malade autosomique récessif?
Le risque est de 2/3.
Comment se calcule le risque fœtal dans l’exemple de la mucoviscidose?
Il est .
Comment calcule-t-on le risque fœtal dans un arbre autosomique récessif?
On multiplie les risques d’être hétérozygote des deux parents par 1/4.
Quelle est la probabilité qu’un enfant soit atteint si ses deux parents sont hétérozygotes?
La probabilité est de 1/4.
Quel est le risque d’atteinte fœtale pour un fœtus dans l’exercice présenté?
Le risque est de 1/320 pour un fœtus.
Quel est le risque d’atteinte fœtale pour un autre fœtus dans l’exercice?
Le risque est de 1/640 pour un autre fœtus.
Quel risque la consanguinité fait-elle porter à un troisième fœtus?
La consanguinité porte le risque à 1/24.
Qu'est-ce qu'une maladie liée à l'X ?
Une maladie due à un gène porté par le chromosome X.
Quel est le statut génétique des hommes pour les gènes liés à l'X ?
Les hommes sont hémizygotes pour ces gènes.
Quelle proportion d'enfants d'une femme conductrice transmettent la mutation d'une maladie récessive liée à l'X ?
50 % de ses enfants héritent de la mutation.
Quel est le risque pour une fille d'une femme conductrice d'être conductrice elle-même ?
50 % de risque d'être conductrice.
Quel est le risque pour un garçon d'une femme conductrice d'une maladie récessive liée à l'X d'être atteint ?
50 % de risque d'être atteint.
Quel est le risque d'avoir un enfant atteint sans connaître son sexe chez une femme conductrice d'une maladie récessive liée à l'X ?
Le risque est de 25 % d'avoir un enfant atteint.
Comment un homme atteint d'une maladie liée à l'X transmet-il son chromosome X ?
Il transmet son chromosome X à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Quelle est la transmission d'une maladie dominante liée à l'X par une femme et par un homme atteint ?
La femme transmet à 50 % de sa descendance, l'homme à toutes ses filles et aucun de ses garçons.
Quelle est la voie de transmission de l'hérédité mitochondriale ?
Elle est exclusivement maternelle.
Un homme porteur transmet-il ses mitochondries à ses enfants ?
Non, un homme porteur ne transmet pas ses mitochondries.
Qu'est-ce que l'hétéroplasmie ?
La coexistence d'ADN mitochondrial muté et normal dans une même personne.
Quel facteur influence l'expression clinique des cytopathies mitochondriales ?
Le taux d'ADN mitochondrial muté.
Pourquoi y a-t-il une forte variabilité clinique entre enfants dans les cytopathies mitochondriales ?
À cause de la répartition aléatoire de l'ADN muté lors de la transmission maternelle.
Quelle fonction cellulaire est affectée par les cytopathies mitochondriales ?
La chaîne respiratoire responsable de la synthèse d'ATP.
Quels types d'atteintes peuvent provoquer les cytopathies mitochondriales ?
Des atteintes isolées ou multisystémiques, notamment neuromusculaires.
Qu'est-ce que l'oligogénisme en génétique ?
L'oligogénisme dépend d'un petit nombre de gènes.
Qu'est-ce que le polygénisme en hérédité multigénique ?
Le polygénisme implique un grand nombre de gènes avec un faible effet chacun.
Qu'est-ce que le multifactoriel en génétique ?
Le multifactoriel associe plusieurs gènes et l'environnement.
Qu'est-ce que le digénisme ?
Le digénisme est une maladie exprimée par des variants pathogènes dans deux gènes différents.
Quels symptômes peut associer le syndrome de Bardet-Biedl ?
Il peut associer dystrophie rétinienne, obésité, polydactylie post-axiale, hypogonadisme, anomalies rénales et déficience intellectuelle.
Comment la fréquence allélique est-elle liée à l'effet phénotypique ?
La fréquence allélique est inversement associée à l'effet phénotypique.
Quel effet ont généralement les variants très rares ?
Les variants très rares ont souvent un effet fort.
Quel effet ont généralement les variants fréquents ?
Les variants fréquents ont généralement un effet plus faible.
Qu'est-ce que l'hérédité multifactorielle ?
L'interaction de multiples gènes et facteurs environnementaux sans facteur génétique isolé suffisant.
Quelles maladies ont une composante multifactorielle ?
Le diabète, maladies cardiovasculaires, certains cancers, affections neurologiques, psychiatriques et malformations congénitales.
Que désigne la prédisposition génétique ?
Une augmentation du risque de maladie liée à certains variants non nécessaires ni suffisants.
Comment varie le risque familial des fentes labiopalatines selon le degré de parenté ?
Il est multiplié par 3 à 40 selon le degré de parenté.
Quel est le risque des fentes labiopalatines chez les jumeaux monozygotes ?
Le risque augmente d'environ 400 fois chez les jumeaux monozygotes.
Comment calcule-t-on le risque qu’un fœtus soit atteint dans un arbre lié à l’X récessif ?
En multipliant le risque que la mère soit conductrice par 1/2.
Quel est le risque qu’un fœtus soit atteint dans l’exercice lié à l’X récessif présenté ?
Le risque est de 1/8.
Quelles sont les conductrices obligatoires dans l’exercice final ?
Les conductrices obligatoires sont I2 et II4.
Quel est le risque pour III4 d’être conductrice dans l’exercice final ?
Le risque est de 1/2.
Quel est le risque pour IV3 d’être conductrice dans l’exercice final ?
Le risque est de 1/4.
Teste tes connaissances avec un QCM de 30 questions sur Hérédité mendélienne et polygénique.
1. Quelle caractéristique définit l’hérédité mendélienne ?
2. Quelle description correspond à un locus chromosomique ?
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