QCM : Hérédité mendélienne et polygénique — 30 questions

Explication

L’hérédité mendélienne correspond à une maladie monogénique du génome nucléaire, dont l’anomalie suffit à provoquer la maladie. L’hérédité multifactorielle implique au contraire plusieurs gènes et l’environnement.

Explication

Un locus est une position physique précise et invariable sur un chromosome, pouvant correspondre à un gène, à plusieurs gènes ou à un nucléotide. Il ne désigne donc ni un allèle ni un chromosome entier.

Explication

L’hétérozygotie correspond à deux allèles différents au même locus. Deux allèles identiques définissent au contraire l’homozygotie.

Explication

Les trois lois portent sur l’uniformité de la première génération issue de deux homozygotes différents, la séparation des allèles dans les gamètes et l’assortiment indépendant des gènes différents. La dominance n’est pas l’une des trois lois formulées ici.

Explication

La flèche sert à désigner le proposant, c’est-à-dire l’individu à l’origine de l’étude génétique. Une double barre indique plutôt une parenté entre les parents.

Explication

Une maladie autosomique dominante apparaît souvent sur plusieurs générations, touche les deux sexes et peut être transmise directement d’un père à son fils. L’absence de transmission père-fils orienterait plutôt vers une transmission liée à l’X.

Explication

Un parent hétérozygote transmet son allèle muté à environ une grossesse sur deux. Le risque se calcule à chaque grossesse et ne dépend pas du résultat des grossesses précédentes.

Explication

La pénétrance correspond à la proportion d’individus génotypiquement atteints qui présentent effectivement le phénotype. Elle ne mesure donc pas l’intensité des signes, qui relève de l’expressivité.

Explication

L’expressivité variable signifie que les personnes atteintes peuvent présenter des manifestations différentes ou d’intensité différente. La pénétrance incomplète correspond plutôt à l’absence de signes chez certains porteurs du génotype responsable.

Explication

Une néomutation apparaît accidentellement chez un individu et ne provient pas des allèles transmis par ses parents. Une mutation héritée d’un parent porteur correspond à une transmission familiale, et non à une néomutation.

Explication

La mosaïque germinale signifie que certaines cellules germinales du parent portent la mutation alors que d’autres ne la portent pas, ce qui permet une transmission ultérieure. Le premier enfant ne transmet pas directement une mutation à son frère ou à sa sœur.

Explication

L’hérédité autosomique récessive donne typiquement une transmission horizontale limitée à une fratrie et touche les deux sexes. Une atteinte présente à chaque génération correspond davantage à une transmission verticale dominante.

Explication

La maladie apparaît lorsque les deux copies du gène sont pathogènes, qu’elles soient identiques ou différentes en cas d’hétérozygotie composite. Un seul allèle pathogène correspond généralement à un état de porteur sain.

Explication

Des conjoints apparentés peuvent avoir hérité du même variant pathogène provenant d’un ancêtre commun, ce qui augmente la probabilité qu’un enfant reçoive deux copies pathogènes. La consanguinité ne transforme pas une maladie récessive en maladie dominante et ne crée pas nécessairement de nouvelles mutations.

Explication

Chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % que l’enfant reçoive les deux allèles pathogènes. La probabilité de 50 % correspond à un enfant hétérozygote sain, tandis que 75 % regroupe les enfants non atteints.

Explication

Le frère sain a un risque de portage de $\frac{2}{3}$, qui se multiplie par $\frac{1}{25}$ pour le conjoint et par $\frac{1}{4}$ pour l’atteinte fœtale, soit $\frac{1}{150}$. Le facteur $\frac{2}{3}$ concerne le statut de porteur et le facteur $\frac{1}{4}$ concerne la transmission de deux allèles pathogènes.

Explication

Le risque fœtal est le produit de la probabilité que le père soit hétérozygote, de celle que la mère le soit et de $\frac{1}{4}$, qui est le risque d’un enfant atteint lorsque les deux parents sont hétérozygotes. Le facteur $\frac{1}{2}$ décrit la transmission d’un allèle par un parent hétérozygote, pas l’issue complète pour l’enfant.

Explication

Un homme possède un seul chromosome X et donc une seule copie de chaque gène qui y est porté. Une femme possède généralement deux allèles de ces gènes, car elle a deux chromosomes X.

Explication

Le risque global est de 25 %, car il faut à la fois que l’enfant soit un garçon et qu’il reçoive le chromosome X muté. Le risque conditionnel est de 50 % lorsque l’enfant est connu comme étant un garçon.

Explication

Chaque enfant a 50 % de probabilité de recevoir le chromosome X maternel porteur de la mutation. Chez le garçon, ce chromosome peut entraîner la maladie, tandis que chez la fille il peut faire d’elle une conductrice.

Explication

Un père transmet son chromosome X à toutes ses filles et son chromosome Y à tous ses fils. Une transmission père-fils d’une maladie liée à l’X est donc exclue.

Explication

L’hérédité mitochondriale est exclusivement maternelle : les mitochondries héritées par l’enfant proviennent de l’ovocyte. Un homme porteur ne transmet donc pas ses mitochondries à ses enfants.

Explication

L’hétéroplasmie correspond à la présence simultanée d’ADN mitochondrial muté et d’ADN mitochondrial normal chez une personne. Elle se distingue de la mosaïque germinale, qui concerne des cellules germinales différentes.

Explication

Le taux d’ADN mitochondrial muté influence l’expression clinique, et sa répartition aléatoire lors de la transmission maternelle peut différer d’un enfant à l’autre. Les mitochondries paternelles n’expliquent pas cette variabilité, car la transmission mitochondriale est maternelle.

Explication

Le polygénisme résulte de l’action de nombreux gènes, chacun ayant un faible effet. Un caractère multifactoriel associe cette contribution de plusieurs gènes à une interaction avec l’environnement.

Explication

Le digénisme exige des variants pathogènes dans deux gènes distincts pour que la maladie s’exprime. La présence de deux allèles pathogènes dans un même gène correspond plutôt à une hérédité autosomique récessive.

Explication

L’hérédité multifactorielle repose sur l’interaction de multiples facteurs génétiques et environnementaux, sans qu’un facteur isolé suffise à provoquer la maladie. Un variant dominant à pénétrance complète correspond plutôt à une transmission monogénique fortement déterminante.

Explication

Une prédisposition génétique accroît la probabilité de développer une maladie, mais les variants concernés ne sont ni indispensables ni suffisants à eux seuls. La présence d’un variant associé ne garantit donc pas que la maladie apparaîtra.

Explication

Le risque fœtal s’obtient en combinant le risque que la mère soit conductrice avec la probabilité conditionnelle de transmission conduisant à un fœtus atteint, soit $\frac{1}{2} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{8}$. Le risque de conductrice de $\frac{1}{2}$ ne constitue donc pas à lui seul le risque fœtal.

Explication

Pour IV3, le risque d’être conductrice est évalué à $\frac{1}{4}$ dans l’arbre étudié. Le risque de $\frac{1}{2}$ concerne III4, tandis que $\frac{1}{8}$ correspond au risque fœtal calculé dans un autre raisonnement.