QCM : Ictère néonatal à bilirubine indirecte — 26 questions

Explication

L’ictère néonatal se manifeste par une coloration jaune de la peau et des muqueuses provoquée par l’augmentation de la bilirubine sérique. La cyanose correspond plutôt à une coloration bleutée associée à un problème d’oxygénation.

Explication

L’hyperbilirubinémie non conjuguée concerne environ 85 % des nouveau-nés. Le percentile de 95 % intervient dans la définition de l’hyperbilirubinémie pathologique, mais ne correspond pas à sa fréquence.

Explication

L’hyperbilirubinémie pathologique est définie par une bilirubinémie totale située au moins au 95e percentile pour l’âge sur le nomogramme de Bhutani. Le seuil de 340 μmol/L caractérise plutôt une hyperbilirubinémie sévère durant les premières heures de vie.

Explication

Durant les 96 premières heures, l’hyperbilirubinémie sévère est définie chez le nouveau-né à terme par une bilirubinémie totale supérieure à 340 μmol/L. Le seuil de 420 μmol/L s’applique après cette période.

Explication

La bilirubine est produite par le catabolisme de l’hème, transportée liée à l’albumine, captée par le foie, conjuguée par une glucuronyl-transférase, puis excrétée. La bilirubine non conjuguée n’est pas transportée librement dans le plasma, car elle est insoluble et liée à l’albumine.

Explication

Les bactéries intestinales transforment la bilirubine conjuguée en urobilinogène, qui peut être éliminé ou hydrolysé en bilirubine non conjuguée puis réabsorbé. Cette hydrolyse favorise donc la circulation entérohépatique plutôt que l’élimination.

Explication

L’ictère débute habituellement au niveau de la face et progresse selon une direction cranio-caudale. Une apparition initiale aux extrémités ne correspond pas à la progression clinique habituelle.

Explication

Des urines brun foncé évoquent la présence de pigments biliaires, notamment dans un contexte de bilirubine conjuguée. Dans l’ictère à bilirubine indirecte, les urines restent habituellement claires, avec une possible teinte rougeâtre en cas d’hémoglobinurie.

Explication

Le bilirubinomètre transcutané permet une mesure non invasive utile au dépistage, à la surveillance et à l’évaluation de la cinétique de la bilirubine. Il ne remplace pas le dosage sanguin, qui reste l’examen de référence.

Explication

Un dosage sanguin urgent est indiqué si la bilirubinométrie transcutanée dépasse 150 mg/L, soit 250 μmol/L, ou atteint certains seuils cliniques. Une température stable ou une apparition tardive de l’ictère ne constitue pas en soi ce critère.

Explication

Le bilan comprend la bilirubine directe, la numération-formule sanguine avec réticulocytes, le groupage ABO-Rhésus-Kell et le test de Coombs direct, avec des examens additionnels selon le contexte. Les autres ensembles ne réunissent pas les examens de base attendus pour rechercher notamment une hémolyse.

Explication

L’ictère hémolytique associe habituellement des signes de destruction globulaire, notamment l’anémie, l’hyperréticulocytose, la pâleur, l’hépatosplénomégalie et les urines foncées. Un ictère isolé sans anémie correspond davantage à une situation non hémolytique.

Explication

L’incompatibilité Rhésus concerne une mère Rhésus négatif et un nouveau-né Rhésus positif, avec un risque d’ictère précoce sévère et de test de Coombs direct positif. L’association mère O et enfant A ou B correspond plutôt à une incompatibilité ABO.

Explication

La prévention de l’incompatibilité Rhésus repose sur l’injection d’anti-D à la mère concernée. Le phénobarbital concerne certaines hyperbilirubinémies liées à un déficit enzymatique, tandis que la photothérapie traite l’hyperbilirubinémie déjà constituée.

Explication

L’incompatibilité ABO touche généralement une mère du groupe O et un enfant A ou B ; elle est souvent moins précoce et moins sévère que l’incompatibilité Rhésus, avec un Coombs souvent négatif. La combinaison Rhésus négatif positif et la prévention par anti-D concernent l’incompatibilité Rhésus.

Explication

Le type 1 entraîne un déficit complet en glucuronyl-transférase et un risque majeur d’ictère nucléaire, alors que le type 2 repose sur un déficit partiel et répond au phénobarbital. La maladie de Gilbert est la forme bénigne d’un autre trouble de conjugaison.

Explication

La maladie de Gilbert correspond à un déficit partiel, fréquent et totalement bénin de la glucuronyl-transférase, pouvant provoquer un ictère néonatal modéré. Le déficit complet avec risque neurologique caractérise le type 1 de Crigler-Najjar.

Explication

L’ictère physiologique apparaît après un intervalle libre de deux à trois jours, reste isolé, ne dépasse pas 150 mg/L de bilirubine libre et disparaît spontanément en dix à quinze jours. Une anémie avec urines foncées oriente plutôt vers une hémolyse.

Explication

L’ictère au lait de femme débute vers le troisième ou le cinquième jour, peut durer quatre à cinq semaines et ne nécessite pas de traitement, avec poursuite de l’allaitement. L’arrêt de l’allaitement et les hormones thyroïdiennes ne sont pas la conduite habituelle dans cette situation.

Explication

La bilirubine non conjuguée non liée à l’albumine peut se fixer sur des structures nerveuses, notamment les noyaux gris centraux, et provoquer cette encéphalopathie. La bilirubine conjuguée et les anticorps maternels ne correspondent pas au mécanisme décrit.

Explication

La phase aiguë associe des troubles de l’éveil, du tonus et des cris ou pleurs, alors que la phase chronique laisse des atteintes extrapyramidales, auditives et oculomotrices. L’atteinte auditive et la paralysie oculomotrice caractérisent donc les séquelles chroniques plutôt que la phase aiguë.

Explication

Un âge gestationnel inférieur à 38 semaines et un ictère dans les 24 premières heures sont des facteurs de risque d’hyperbilirubinémie grave. Les autres situations décrites ne comportent pas les facteurs de risque listés.

Explication

La lumière bleue ou blanche de 400 à 500 nm transforme la bilirubine en dérivés hydrosolubles éliminés par les voies biliaires et les urines. L’échange sanguin relève de l’exsanguino-transfusion, qui agit mécaniquement sur le contenu sanguin.

Explication

En photothérapie intensive, la bilirubinémie est contrôlée toutes les 6 heures afin de suivre rapidement l’évolution du traitement. L’intervalle de 8 à 12 heures correspond à la photothérapie conventionnelle.

Explication

L’exsanguino-transfusion retire mécaniquement l’excès de bilirubine grâce à l’échange de 2 à 3 masses sanguines avec du sang total reconstitué. La photothérapie transforme la bilirubine par la lumière, sans l’extraire directement du sang.

Explication

La présence de signes évocateurs d’encéphalopathie hyperbilirubinémique constitue une indication formelle d’exsanguino-transfusion. Une photothérapie efficace avec diminution de la bilirubinémie ne justifie pas cette intervention, tandis qu’une progression malgré une photothérapie intensive conduit plutôt à la discuter.