Quels facteurs de risque du cancer sont cités ?
L’âge, le tabac, l’alimentation, les infections, l’inflammation, les hormones, la reproduction, les pollutions, les toxiques chimiques, les radiations, la sédentarité, les déficits immunitaires et l’hérédité.
Quelle proportion des cancers est estimée sporadique, multifactorielle et sans prédisposition héréditaire ?
De 60 à 85 %.
Quelle proportion des cancers relève de prédispositions héréditaires multigéniques et multifactorielles ?
De 10 à 30 %.
Quelle proportion des cancers relève de prédispositions héréditaires monogéniques et multifactorielles ?
De 5 à 10 %.
Qu’est-ce qu’une prédisposition héréditaire au cancer ?
Une ou plusieurs variations génétiques constitutionnelles augmentant le risque de cancer par rapport à la population générale.
Quelles caractéristiques de transmission possède une prédisposition héréditaire au cancer ?
Elle est innée et transmissible à la descendance.
Que garantit une prédisposition héréditaire au cancer quant à l’apparition d’un cancer ?
Elle ne rend pas certaine l’apparition d’un cancer.
Dans une prédisposition monogénique, quel rôle une mutation peut-elle jouer ?
Elle peut être nécessaire et suffisante pour induire la prédisposition.
Dans une prédisposition multigénique, pourquoi une mutation est-elle insuffisante ?
Elle est nécessaire, mais insuffisante pour induire le sur-risque.
Quelles sont les étapes successives de la progression cancéreuse ?
Initiation, promotion, invasion, puis métastase.
Quelle étape de la progression cancéreuse correspond à une prolifération locale ?
L’invasion.
Comment le cancer est-il qualifié au regard de ses altérations cellulaires ?
Comme une maladie génétique.
Quelle transformation cellulaire progressive caractérise le cancer ?
Des cellules normales deviennent précancéreuses, puis cancéreuses.
Qu’est-ce qu’un oncogène par rapport à un proto-oncogène ?
Un allèle hyperactivé par gain de fonction ou surexpression.
Quelle fonction un gène suppresseur de tumeur exerce-t-il ?
Il contribue à prévenir le développement tumoral.
Combien de copies mutantes suffisent à activer un oncogène ?
Une seule copie mutante.
Quels types de dommages à l’ADN sont observés ?
La désamination, l’alkylation, la tautomérisation, l’oxydation, l’hydrolyse, les mésappariements, les sites abasiques, les cassures simple ou double brin, les pontages intra- ou inter-brins et les adduits.
Quels mécanismes réparent l’ADN ?
BER, NER, MMR, la recombinaison homologue et la jonction d’extrémités non homologues (NHEJ).
Selon Knudson, que faut-il altérer pour provoquer l’anomalie cellulaire liée à un gène de prédisposition au cancer ?
Les deux allèles.
Qui a proposé le modèle des deux événements et en quelle année ?
Knudson, 1971.
Dans un cancer sporadique, quelle est l’origine des deux mutations ?
Elles sont toutes deux acquises.
Quel rôle BRCA1 joue-t-il dans la réparation de l’ADN ?
Il y joue un rôle central et majeur.
Quel risque héréditaire BRCA1 prédispose-t-il fortement ?
Au cancer du sein, avec une forte pénétrance.
Quel rôle le système MMR joue-t-il dans l’intégrité du génome ?
Il répare les mésappariements.
À quel syndrome une mutation constitutionnelle du système MMR peut-elle être associée ?
Au syndrome de Lynch.
Qu’est-ce qu’un score de risque polygénique (PRS) ?
Il combine les effets pondérés de plusieurs polymorphismes fréquents pour estimer un risque génétique.
Quel effet les PRS seuls ont-ils sur le risque de cancer ?
Ils ne modifient que faiblement le risque de cancer.
Quand la prise en compte des PRS peut-elle être utile ?
Lorsqu’elle est combinée à d’autres facteurs de risque.
Combien de personnes atteintes exigent les critères d’Amsterdam II ?
Au moins trois personnes atteintes de cancers colorectaux ou du spectre HNPCC.
Quel lien familial exigent les critères d’Amsterdam II ?
L’une des trois personnes doit être apparentée au premier degré aux deux autres.
Que distingue le risque cumulé du risque à un âge donné ?
Le risque cumulé porte sur une période, tandis que le risque à un âge donné dépend de l’âge du consultant et de l’âge moyen d’apparition du cancer.
Comment le risque relatif compare-t-il le risque de cancer ?
Il rapporte l’incidence chez les personnes prédisposées à celle de la population non prédisposée.
Que mesure la pénétrance d’un génotype ?
La probabilité que le génotype soit associé au phénotype correspondant.
De quels facteurs dépend le risque de cancer et comment évolue-t-il ?
Il dépend de la pénétrance, de l’âge et du sexe, et varie au cours de la vie.
Que désigne l’expressivité d’une mutation délétère ?
La présentation phénotypique associée, c’est-à-dire le spectre tumoral auquel elle prédispose.
Comment varie le risque cumulé d’incidence et de mortalité du cancer ?
Il varie selon le sexe et la période étudiée.
Entre quelles composantes s’inscrit le continuum à l’origine des cancers ?
Entre les composantes génétiques et environnementales.
Quelle est la part monogénique estimée du cancer médullaire de la thyroïde ?
25 %.
Quelle est la part monogénique estimée du rétinoblastome ?
De 15 à 100 %.
Comment la contribution des facteurs de risque varie-t-elle selon les cancers ?
Elle varie selon le cancer.
Combien de syndromes de prédisposition héréditaire au cancer le cours recense-t-il ?
Plus de 26 syndromes.
Combien de gènes impliqués dans la prédisposition héréditaire au cancer le cours recense-t-il ?
Plus de 100 gènes.
Quelles sont les étapes successives du modèle morphologique du cancer ?
Hyperplasie, dysplasie, carcinome in situ, puis carcinome invasif.
À qui est attribué le titre « The Hallmarks of Cancer » ?
À Hanahan et Weinberg.
En quelle année Hanahan et Weinberg ont-ils publié « The Hallmarks of Cancer » ?
En 2011.
Quelles altérations peuvent activer les oncogènes ?
Une mutation ponctuelle activatrice, une amplification génique ou une surexpression.
Quelles altérations peuvent inactiver les gènes suppresseurs de tumeur ?
Une mutation ponctuelle inhibitrice, une délétion génique ou une sous-expression.
Quels gènes sont les plus souvent impliqués dans les formes familiales de cancer ?
Les gènes suppresseurs de tumeur.
Quelles fonctions les oncogènes activent-ils notamment ?
La prolifération cellulaire.
Quelle relation existe entre gènes suppresseurs de tumeur et anti-oncogènes ?
Tous les gènes suppresseurs de tumeur sont des anti-oncogènes, mais l’inverse n’est pas toujours vrai.
Qui a proposé que l’apparition d’un cancer résulte de plusieurs mutations, et quand ?
Nordling, 1953.
Quelle forme peut prendre le premier événement génétique dans le modèle de Knudson ?
Une mutation ponctuelle inactivatrice, une délétion ou un remaniement du locus.
Quelle est la forme la plus fréquente du second événement génétique dans le modèle de Knudson ?
Une perte d’hétérozygotie.
Dans quelles situations recherche-t-on les gènes candidats de prédisposition au cancer ?
Lorsqu’ils sont liés à un syndrome héréditaire à forte incidence de cancer, à une voie importante pour le tissu, à une dérégulation fréquente dans les tumeurs ou à une région sujette aux pertes d’hétérozygotie.
Quelle proportion des cancers du sein est estimée héréditaire dans le cours ?
De 5 à 10 %.
Quels gènes suppresseurs de tumeur possèdent des régions répétées dans leur partie codante ?
TGFBRII, MSH3, MSH6, IGFIIR, BAX, TCF4, MBD4, PTEN, RIZ, AXIN2 et APC.
Comment la recherche d’instabilité microsatellitaire compare-t-elle les tissus ?
Elle compare par PCR des microsatellites variables des tissus sain et tumoral du même patient.
Quelle méthode est très sensible mais nécessite des analyses complémentaires pour être spécifique ?
Le séquençage complet de la région codante.
Comment calcule-t-on le score polygénique individuel ?
.
À quoi les PRS sont-ils spécifiques ?
À chaque type de cancer.
Comment les PRS sont-ils conservés d’un type de cancer à l’autre ?
Ils sont peu conservés d’un type à l’autre.
Quel est le degré de maturité du PRS comme outil ?
C’est un outil prometteur mais non mature.
Comment le PRS varie-t-il au sein d’une famille ?
Le score est individuel et varie au sein d’une famille.
Quels critères cliniques évaluent le risque héréditaire du syndrome de Lynch ?
Les critères d’Amsterdam II, de Bethesda et du NCCN.
Quels cancers appartiennent au spectre HNPCC cité ?
Les cancers de l’intestin grêle, de l’endomètre, du rein ou des voies urinaires, des voies biliaires, de l’estomac et de l’ovaire.
Quel âge au diagnostic constitue un critère de Bethesda pour un cancer colorectal ?
Un diagnostic avant 50 ans.
Quel cancer colorectal âgé de 50 à 60 ans répond à Bethesda ?
Un cancer colorectal avec une histologie évocatrice.
Quels cancers colorectaux satisfont les critères NCCN cités ?
Tout cancer colorectal avant 70 ans ou présentant une instabilité microsatellitaire.
Quels outils évaluent le risque héréditaire de cancer du sein ou de l’ovaire ?
Les scores de Manchester et d’Eisinger, ainsi que les modèles Tyrer-Cuzick (IBIS) et BOADICEA.
Quand l’odds ratio approche-t-il le risque relatif ?
Lorsque la maladie est rare.
Quel est le risque cumulé de cancer du sein chez un homme porteur d’une mutation BRCA2 ?
3,8 %.
Que peut entraîner une prédisposition héréditaire pour la personne et son entourage ?
Des formes syndromiques, de l’incertitude et des conséquences psychologiques, sociales et professionnelles.
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1. Lequel des ensembles suivants regroupe des facteurs de risque de cancer cités dans l’épidémiologie ?
2. Quelle répartition estime la part des cancers sporadiques et des deux catégories de prédispositions héréditaires ?
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