Qu’est-ce qu’un exon ?
Une séquence transcrite en ARNm.
Quelle profondeur atteint le séquençage du génome ?
30×.
Qu’est-ce que l’exome ?
L’ensemble des exons du génome.
Combien de bases le séquençage d’un panel couvre-t-il ?
De 1 000 à 500 000 bases.
Quelles sont les étapes du séquençage par capture ?
Enrichissement des séquences d’intérêt, séquençage, puis analyse bio-informatique.
Quelles étapes suit l’analyse bio-informatique des séquences ?
Elle les trie par patient, filtre celles de mauvaise qualité, les aligne sur le génome de référence, annote les variants ponctuels, recherche les variants de nombre de copies et détecte les séquences chevauchant deux régions.
Quels critères la classification d’un variant prend-elle en compte ?
Sa fréquence dans une population non malade, son association à une maladie génétique, les pertes ou gains de fonction et la compatibilité de la fonction du gène avec la maladie.
Dans le système ACMG, combien de points valent PVS, PS, PM, PP, BP, BS et BA ?
PVS vaut 8, PS 4, PM 2, PP 1, BP −1, BS −4 et BA −8 points.
Quels seuils ACMG du cours associent les scores aux classes 1 à 5 ?
Moins de −7 correspond à la classe 1, de −1 à −6 à la classe 2, de 0 à 5 à la classe 3, de 6 à 9 à la classe 4 et plus de 10 à la classe 5.
Comment un cycle Illumina par synthèse permet-il la lecture ?
Il ajoute des réactifs de synthèse et enregistre la fluorescence produite.
Teste tes connaissances avec un QCM de 11 questions sur Techniques d’analyse en oncogénétique.
1. Quelle propriété définit un exon dans le processus d’expression génétique ?
2. Lorsqu’on décrit les principaux types de variants observés dans un gène, quelles catégories faut-il distinguer ?
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