Une séquence transcrite en ARNm
Explication
Un exon est une séquence transcrite en ARNm. L’ensemble des exons correspond à l’exome, une séquence de référence n’est pas la définition d’un exon, et la traduction concerne la production de protéines.
Substitutions, insertions ou délétions, et réarrangements de grande taille
Explication
Les principales catégories comprennent les substitutions, les insertions ou délétions, et les réarrangements de grande taille. Les variants pathogènes ou de signification incertaine relèvent de la signification clinique, tandis que la fréquence allélique décrit une autre caractéristique.
Le génome couvre tout le génome à 30×, tandis que l’exome cible 23 000 gènes à 50×–100×
Explication
Le séquençage du génome cible l’ensemble du génome à 30×, alors que celui de l’exome cible 23 000 gènes à une profondeur de 50× à 100×. La profondeur supérieure à 500× caractérise le panel ciblé; les autres propositions inversent les cibles ou les profondeurs.
Un panel ciblé de gènes d’intérêt
Explication
Le panel ciblé analyse les gènes d’intérêt à plus de 500× et constitue l’option la plus économique parmi les stratégies présentées. L’exome correspond à 50×–100×, tandis que le génome couvre l’ensemble du génome à 30×.
Enrichissement des séquences d’intérêt, séquençage, puis analyse bio-informatique
Explication
Le processus commence par enrichir les séquences d’intérêt, puis les séquence et enfin les analyse par des méthodes bio-informatiques. La validation ciblée peut faire partie d’une démarche ultérieure, mais elle ne remplace pas l’étape de séquençage dans cette succession.
À partir de 30 lectures
Explication
Le cours indique qu’une région est validée lorsque sa séquence est soutenue par au moins 30 lectures. Le chiffre de 16 correspond aux SNP d’identitovigilance inclus dans la capture, et non à une profondeur de validation.
Elles pondèrent des arguments en faveur de la pathogénicité, de très fort à faible.
Explication
Ces catégories représentent des arguments en faveur de la pathogénicité, avec des poids décroissants de très fort à faible. Les catégories BA, BS et BP correspondent plutôt aux arguments en faveur du caractère bénin.
PVS1, associé à un effet nul prédit dans ce contexte génétique
Explication
PVS1 concerne un effet nul prédit dans un gène où la perte de fonction est un mécanisme pathogène connu, avec prise en compte de la position dans la protéine. PS3 peut sembler pertinent puisqu’il porte aussi sur un effet délétère, mais il repose sur des études fonctionnelles bien établies plutôt que sur la prédiction d’un effet nul.
Les répétitions compliquent l’alignement, tandis que les faibles mosaïques peuvent être difficiles à détecter.
Explication
Les séquences répétées ou similaires à celles des pseudogènes compliquent l’alignement, alors que les faibles mosaïques constituent une autre limite des lectures courtes liée à leur détection. Les anomalies d’épissage et l’expression des allèles relèvent plutôt de l’analyse de l’ARN.
Il permet de visualiser directement les anomalies d’épissage et l’inclusion d’exons cryptiques.
Explication
L’analyse de l’ARN permet d’observer directement les anomalies d’épissage, notamment l’inclusion d’un exon cryptique. La détection de la méthylation et les lectures de plus de 50 kb caractérisent plutôt la technologie Nanopore.
Parce qu’en l’absence de variant dans le transcrit, les lectures ne permettent pas d’assigner les transcrits à un allèle
Explication
Sans variant présent dans le transcrit, les séquences observées ne fournissent pas de repère pour attribuer chaque lecture à l’un ou l’autre allèle. Les transcrits alternatifs et l’expression propre au tissu peuvent aussi compliquer l’interprétation, mais ne constituent pas la cause précise de cette impossibilité d’assignation.
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Qu’est-ce qu’un exon ?
Une séquence transcrite en ARNm.
Quelle profondeur atteint le séquençage du génome ?
30×.
Qu’est-ce que l’exome ?
L’ensemble des exons du génome.
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