Fiche de révision : Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et stratégies thérapeutiques

📋 Plan du Cours

1. Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et classification ILAR
2. Arthropathies juvéniles idiopathiques AJI : définition et formes
3. AJI systémique et syndrome d’activation macrophagique
4. AJI polyarticulaire et facteurs rhumatoïdes
5. Oligoarthrite et arthrite liée aux enthésites ERA
6. Maladies auto-inflammatoires rares SCINCA et SAPHO
7. Maladies auto-immunes : lupus et dermatite juvénile
8. Complications des AJI : uvéite et troubles de croissance
9. Stratégie thérapeutique Treat-to-Target et biothérapies
10. Principes de rééducation, orthèses et économie articulaire

📖 1. Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et classification ILAR

🔑 Notions clés & Définitions

• Rhumatismes inflammatoires pédiatriques : Ensemble de maladies inflammatoires touchant l’enfant et l’adolescent, avec des formes et des prises en charge différentes selon le mécanisme.
• Classification ILAR : Classification internationale qui regroupe les rhumatismes pédiatriques en grands groupes selon le mécanisme immunologique dominant.
• AJI : Arthropathies juvéniles idiopathiques, groupe le plus fréquent des rhumatismes inflammatoires de l’enfant.
• Auto-inflammatoire : Catégorie de maladies où l’inflammation vient surtout d’une dérégulation de l’immunité innée.
• Auto-immunes : Catégorie de maladies où l’organisme produit des auto-anticorps dirigés contre ses propres structures.

📝 Points essentiels

• Plus de 2000 nouveaux cas par an en France et plus de 2000 cas annuels en France pour les AJI.
• Moins de 16 ans correspond à l’âge de début par définition pour ces pathologies pédiatriques.
• La classification ILAR distingue 3 grands groupes : AJI, auto-inflammatoires, auto-immunes.
• Les auto-inflammatoires impliquent des dérégulations d’IL-1 et IL-6 et répondent aux anti-IL1.
• Les AJI incluent les formes oligoarthrite, ERA et systémique.
• Les auto-immunes reposent sur une production d’auto-anticorps, avec des atteintes multi-organes possibles.

💡 Astuce mémo

ILAR = 3 voies : AJI (auto) / Auto-inflammatoire (innée IL-1-IL-6) / Auto-immunes (auto-anticorps).

📖 2. Arthropathies juvéniles idiopathiques AJI : définition et formes

🔑 Notions clés & Définitions

• Arthrite : Inflammation articulaire avec présence de liquide dans l’articulation, critère central pour définir une AJI.
• Diagnostic d’élimination : Démarche où l’on confirme l’AJI seulement après avoir exclu les causes urgentes ou alternatives.
• Forme systémique : Sous-type d’AJI caractérisé par une fièvre quotidienne prolongée et des signes généraux associés.
• Forme polyarticulaire : Sous-type d’AJI avec atteinte de plus de 5 articulations.
• Forme oligoarticulaire : Sous-type d’AJI où l’atteinte articulaire initiale concerne peu d’articulations sur les premiers mois.

📝 Points essentiels

• Une AJI se définit par une arthrite durant plus de 6 semaines, avec début avant le 16e anniversaire.
• La cause de l’AJI est inconnue et le diagnostic est un diagnostic d’élimination.
• Avant tout diagnostic d’AJI, exclure l’arthrite septique (urgence chirurgicale) et une hémopathie maligne (leucémie).
• Épidémiologie : environ 20/100 000 enfants <16 ans par an en Europe et plus de 2000 nouveaux cas par an en France.
• Forme systémique : fièvre quotidienne > 2 semaines, éruption fugace saumonée, adénopathie et hépatosplénomégalie possibles, épanchement séreux possible, âge médian 5 ans.
• Forme polyarticulaire : > 5 articulations.

💡 Astuce mémo

AJI = Arthrite > 6 semaines + Début < 16 ans + Diagnostic d’élimination.

📖 3. AJI systémique et syndrome d’activation macrophagique

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome d’activation macrophagique : Complication grave de l’AJI systémique liée à une activation excessive des macrophages, pouvant engager le pronostic vital.
• SAM : Abréviation du syndrome d’activation macrophagique, urgence vitale absolue dans ce contexte.
• Anti-IL-1 et anti-IL-6 : Traitements ciblant IL-1 et IL-6, utilisés dans l’AJI systémique avec un effet spectaculaire rapporté.
• Pancytopénie : Diminution simultanée de trois lignées sanguines : anémie, thrombopénie et neutropénie.
• Facteur rhumatoïde : Marqueur sérologique pouvant être positif dans une fraction des AJI polyarticulaires.

📝 Points essentiels

• Le SAM survient dans 5 à 8% des cas d’AJI systémique et constitue une urgence vitale absolue.
• Le SAM se manifeste par fièvre brutale, pancytopénie et hémorragie.
• Le traitement de l’AJI systémique repose sur les anti-interleukines 1 et 6 (IL-1 et IL-6) avec résultat spectaculaire avec les biothérapies modernes.
• La pancytopénie correspond à une baisse conjointe des globules rouges, des plaquettes et des globules blancs.
• Dans la forme polyarticulaire, le facteur rhumatoïde est positif chez 2 à 7% des cas.
• Le SAM doit être reconnu rapidement car il peut évoluer de façon critique.

💡 Astuce mémo

SAM = Fièvre brutale + Pancytopénie + Hémorragie (urgence absolue).

📖 4. AJI polyarticulaire et facteurs rhumatoïdes

🔑 Notions clés & Définitions

• AJI polyarticulaire : Forme d’AJI avec atteinte de nombreuses articulations, souvent plus proche du tableau adulte en présentation clinique.
• Facteur Rhumatoïde positif : Présence sérologique du facteur rhumatoïde, associée à un sous-groupe de patients.
• Facteur Rhumatoïde négatif : Absence sérologique du facteur rhumatoïde, associée à une autre présentation plus hétérogène.
• Anti-CCP : Anticorps dirigés contre des peptides citrullinés, souvent positifs dans certains profils.
• Polyarthrite sèche : Forme décrite avec ankylose progressive sans synovite visible.

📝 Points essentiels

• La forme polyarticulaire avec facteur rhumatoïde positif concerne 2 à 7% des cas.
• Profil FR positif : adolescente, tableau ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde de l’adulte, atteinte distale symétrique et rachis cervical.
• Dans le profil FR positif, destruction rapide et pronostic sévère sont rapportés.
• Anti-CCP est souvent positif quand le facteur rhumatoïde est positif.
• La forme FR négatif concerne 11 à 28% des cas et est plus hétérogène.
• Polyarthrite sèche : ankylose progressive sans synovite visible.

💡 Astuce mémo

FR+ = Adulte-like + distale symétrique + rachis cervical + destruction rapide ; FR- = plus hétérogène + polyarthrite sèche possible.

📖 5. Oligoarthrite et arthrite liée aux enthésites ERA

🔑 Notions clés & Définitions

• Oligoarthrite : Forme d’AJI où l’atteinte articulaire initiale reste limitée à peu d’articulations sur les premiers mois.
• ERA : Arthrite liée aux enthésites, forme associée à une atteinte des enthèses et à un profil clinique particulier.
• FAN : Facteur antinucléaire, marqueur sérologique fréquemment positif dans l’oligoarthrite.
• HLA-B27 : Marqueur génétique fréquemment associé à l’ERA dans la population décrite.
• Enthésite : Inflammation des insertions tendineuses ou aponévrotiques, typique de l’ERA.

📝 Points essentiels

• Oligoarthrite : fillette 2-4 ans, genou asymétrique, 1 à 4 articulations sur les 6 premiers mois.
• Dans l’oligoarthrite, le FAN est positif dans 70% des cas.
• Oligoarthrite : atteinte de l’ATM (articulation temporo-mandibulaire) > 50% en cours d’évolution.
• ERA : garçon de plus de 6 ans avec HLA positif dans 80 à 90% des cas.
• ERA : enthèses atteintes aux insertions du tendon d’Achille et à l’aponévrose plantaire, avec atteinte des orteils et doigts en aspect saucisse.
• ERA : atteinte de la hanche dès le début possible avec coxite destructrice.

💡 Astuce mémo

Oligo = Fillette 2-4 ans + Genou + FAN+ ; ERA = Garçon >6 ans + HLA+ + Enthèses (Achille/Plante) + doigts/orteils saucisse.

📖 6. Maladies auto-inflammatoires rares SCINCA et SAPHO

🔑 Notions clés & Définitions

• SCINCA : Maladie auto-inflammatoire rare, décrite ici sous l’acronyme SCINCA avec début néonatal et atteintes multi-systèmes.
• NOMID : Nom de la maladie SCINCA, correspondant à une forme inflammatoire néonatale multi-systèmes.
• SAPHO : Syndrome associant synovite, acné, pustulose, hyperostose et ostéite sans bactérie.
• OMFRC : Ostéomyélite multifocale récurrente chronique, forme pédiatrique auto-inflammatoire rare.
• Anti-IL-1 : Traitement ciblant l’interleukine 1, indiqué dans SCINCA/NOMID dans la source.

📝 Points essentiels

• SCINCA (NOMID) : rash cutané pseudo-urticarien dès la naissance.
• SCINCA (NOMID) : méningite chronique à PNN avec risque de surdité.
• SCINCA (NOMID) : arthropathie hypertrophiante (genoux, chevilles, coudes).
• Radio SCINCA/NOMID : épiphyse en mie de pain.
• SCINCA/NOMID : triade diagnostique et traitement par anti-interleukine 1.
• SAPHO : synovite + acné + pustulose + hyperostose + ostéite sans bactérie ; douleurs thoraciques inexpliquées chez l’adolescent = penser SAPHO.

💡 Astuce mémo

NOMID = Rash dès naissance + Méningite PNN + Arthropathie hypertrophiante ; SAPHO = Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (sans bactérie).

📖 7. Maladies auto-immunes : lupus et dermatite juvénile

🔑 Notions clés & Définitions

• Lupus érythémateux systémique : Maladie auto-immune où des auto-anticorps sont produits, avec atteintes cutanées, articulaires et parfois rénales.
• Dermatite juvénile : Forme pédiatrique de maladie auto-immune décrite avec atteintes cutanées et musculaires associées.
• FAN : Marqueur sérologique utilisé dans la biologie du lupus décrit ici.
• Anti-ADN natif : Auto-anticorps rapporté comme positif dans la biologie du lupus.
• Protéinurie : Présence de protéines dans les urines, signal d’atteinte rénale et de pronostic vital engagé.

📝 Points essentiels

• 10-17% des lupus débutent avant 16 ans et les manifestations sont plus sévères que chez l’adulte.
• Atteinte articulaire du lupus : polyarthrite non érosive, symétrique.
• Atteinte rénale : protéinurie avec pronostic vital engagé.
• Atteinte cutanée : érythème malaire et photosensibilité marquée.
• Biologie du lupus : FAN et anti-ADN natif positifs.
• Conseil kiné : protection solaire+++ à l’extérieur ; phase active = repos musculaire strict avec risque de rhabdomyolyse si sollicitation prématurée.

💡 Astuce mémo

Lupus pédiatrique = Réno (protéinurie) + Peau (malaire/photosensibilité) + Biologie (FAN + anti-ADN natif).

📖 8. Complications des AJI : uvéite et troubles de croissance

🔑 Notions clés & Définitions

• Uvéite antérieure chronique : Complication oculaire fréquente des AJI, pouvant évoluer sans signes visibles et nécessitant une surveillance régulière.
• Lampe à fente : Examen ophtalmologique utilisé pour évaluer l’uvéite antérieure chronique.
• Ostéoporose : Diminution de la solidité osseuse décrite comme complication possible des AJI, avec retentissement sur la croissance.
• DS (déviation standard) : Mesure de l’écart de taille par rapport à la taille cible des parents, utilisée pour quantifier le retard statural.
• DMO : Mesure de densité minérale osseuse réalisée par ostéodensitométrie, abaissée chez une partie des AJI.

📝 Points essentiels

• L’uvéite antérieure chronique est la 3e cause de cécité dans le monde.
• Le risque de malvoyance est de 23% et l’uvéite peut débuter après la rémission articulaire.
• L’uvéite peut être totalement asymptomatique : œil blanc et absence de douleur.
• Si aucun bilan ophtalmologique récent n’est dans le dossier, il faut le signaler au médecin.
• Troubles de croissance : déviation standard rapportée à 2,6 DS (formes systémiques/4 ans).
• Retard pubertaire moyen : 2 ans ; 30% des AJI ont une DMO abaissée.

💡 Astuce mémo

Uvéite = 0 douleur + œil blanc + peut survenir après amélioration des articulations.

📖 9. Stratégie thérapeutique Treat-to-Target et biothérapies

🔑 Notions clés & Définitions

• Treat-to-Target : Stratégie thérapeutique visant une rémission complète définie et mesurable dans un délai précis.
• Rémission complète : Objectif clinique mesurable utilisé comme cible du traitement dans la stratégie Treat-to-Target.
• Pyramide Treat-to-Target : Organisation hiérarchisée des actions thérapeutiques où la kinésithérapie constitue la base.
• Biothérapies : Traitements ciblant des cytokines impliquées dans l’inflammation articulaire.
• Inhibiteurs de JAK : Médicaments bloquant des voies de signalisation impliquées dans l’inflammation, administrés par voie orale.

📝 Points essentiels

• Treat-to-Target vise une rémission complète définie et mesurable dans un délai de 3 à 6 mois.
• La base de la pyramide Treat-to-Target est la kinésithérapie : ce n’est pas une option.
• Des attitudes vicieuses (valgum, varum…) peuvent conduire à une perte de mobilité et à un enraidissement.
• La prise en charge doit être multidisciplinaire : traitement médical, traction et kinésithérapie.
• Biothérapies : molécules bloquant des cytokines spécifiques impliquées dans l’inflammation articulaire.
• Inhibiteurs de JAK : voie orale (comprimés) et vigilance infectieuse identique, avec arrêt des biothérapies avant chirurgie à vérifier.

💡 Astuce mémo

T2T = Cible mesurable (rémission) en 3-6 mois ; Kiné = base obligatoire ; Biothérapies = cytokines ciblées + vigilance infections.

📖 10. Principes de rééducation, orthèses et économie articulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Phase inflammatoire active : Période où l’articulation est en activité inflammatoire et où les mouvements doivent être adaptés pour éviter l’aggravation.
• Isométrique : Contraction musculaire sans mouvement articulaire, utilisée en phase inflammatoire active.
• Orthèses de repos nocturne : Dispositifs portés la nuit pour prévenir les flessums et protéger l’extension articulaire.
• Flessum : Perte de l’extension complète d’une articulation, considérée comme urgence fonctionnelle.
• Économie articulaire : Approche de décharge et d’adaptation des activités pour limiter la mise en contrainte des articulations.

📝 Points essentiels

• Objectifs de rééducation : prévenir les rétractions, entretenir le capital musculaire, maintenir les amplitudes articulaires et préserver l’autonomie scolaire.
• En phase inflammatoire active : isométrique uniquement et mobilisations actives aidées douces en secteur indolore.
• Mobilisations passives forcées : aggravent la synovite et le flessum.
• Orthèses de repos nocturne : prévention des flessums.
• Flessum de genou : boiterie + surcharge de hanche + amyotrophie du quadriceps.
• Flessum de hanche : hyperlordose lombaire + perte du pas postérieur ; flessum du coude : limitation des AVQ et déscolarisation possible.

💡 Astuce mémo

Inflammation active = pas de mouvement forcé : isométrique + doux + indolore ; flessum = urgence.

📊 Tableaux de synthèse

Profils ILAR : mécanisme dominant

Uvéite : signes et surveillance

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre arthrite septique et AJI : l’arthrite septique est une urgence chirurgicale à exclure avant tout diagnostic.
2. Croire que l’uvéite donne forcément des douleurs : elle peut être totalement asymptomatique avec œil blanc.
3. Penser que la kinésithérapie est optionnelle dans Treat-to-Target : elle constitue la base de la pyramide.
4. Forcer les mobilisations passives en phase inflammatoire : cela aggrave la synovite et favorise le flessum.
5. Diagnostiquer une AJI sur la biologie seule : le diagnostic repose sur l’évolution clinique et l’élimination des diagnostics alternatifs.
6. Oublier la vigilance infectieuse sous biothérapies et sous inhibiteurs de JAK : fièvre ou altération de l’état général impose appel médical et adaptation préopératoire.

✅ Checklist Examen

1. Définir une AJI avec les critères : arthrite > 6 semaines et début avant 16 ans, et expliquer pourquoi c’est un diagnostic d’élimination.
2. Citer les 2 exclusions obligatoires avant de conclure à une AJI : arthrite septique et hémopathie maligne (leucémie).
3. Distinguer les formes systémiques et polyarticulaires : fièvre quotidienne > 2 semaines et éruption saumonée, puis > 5 articulations.
4. Reconnaître le SAM : fréquence 5-8%, triade clinique fièvre brutale + pancytopénie + hémorragie, et urgence vitale absolue.
5. Interpréter les profils FR+ et FR- : pour FR+ (adolescente, tableau adulte-like, anti-CCP souvent positifs, destruction rapide) et pour FR- (hétérogène, polyarthrite sèche possible).
6. Décrire oligoarthrite : fillette 2-4 ans, genou asymétrique, 1 à 4 articulations sur 6 mois, FAN+ 70% et ATM > 50%.
7. Décrire ERA : garçon >6 ans, HLA+ 80-90%, enthésites (Achille/aponévrose plantaire), doigts/orteils saucisse et coxite destructrice possible.
8. Connaître SCINCA/NOMID : triade (rash dès naissance, méningite chronique PNN, arthropathie hypertrophiante) et l’image radio épiphyse en mie de pain, plus réponse anti-IL1.
9. Connaître SAPHO : synovite + acné + pustulose + hyperostose + ostéite sans bactérie et penser SAPHO devant douleurs thoraciques inexpliquées chez l’adolescent.
10. Lister les éléments clés du lupus pédiatrique : 10-17% avant 16 ans, atteinte articulaire non érosive symétrique, atteinte rénale par protéinurie, cutané malaire/photosensibilité, biologie FAN + anti-ADN natif.
11. Expliquer la surveillance de l’uvéite : 3e cause de cécité, risque malvoyance 23%, absence possible de douleur/œil blanc, et début possible après rémission articulaire.
12. Quantifier les troubles de croissance : 2,6 DS (formes systémiques/4 ans), retard pubertaire moyen 2 ans, et 30% DMO abaissée.
13. Décrire Treat-to-Target : cible = rémission complète mesurable en 3-6 mois, kinésithérapie base obligatoire, et approche multidisciplinaire.
14. Savoir les points de vigilance sous biothérapies et inhibiteurs de JAK : risque infectieux, arrêt avant chirurgie à vérifier, et appel médical en cas de fièvre/altération de l’état général.