Fiche de révision : Tumeurs du sein

📋 Plan du Cours

1. Épidémiologie et extension
2. Facteurs de risque et prédisposition
3. Signes cliniques et examen
4. Dépistage et imagerie
5. Biopsie et bilan d’extension
6. Histologie et classification
7. Prise en charge des cancers
8. Tumeurs bénignes du sein

📖 1. Épidémiologie et extension

★ À maîtriser

• Le cancer du sein représente 30 % des cancers incidents chez la femme et constitue le cancer le plus fréquent chez elle.

• Environ 61 200 cancers du sein ont été diagnostiqués en 2018, avec une incidence qui a doublé entre 1990 et 2023.

• Une femme sur 8 à 10 développera un cancer du sein au cours de sa vie, et plus de 99 % des cancers du sein surviennent chez des femmes.

• La survie à cinq ans est de 88 %, tandis qu’environ 12 000 femmes décèdent chaque année du cancer du sein, qui représente 14 % des décès féminins par cancer.

• Le drainage lymphatique mammaire se fait vers:

  • les creux axillaires
  • les chaînes sus- et sous-claviculaires
  • la chaîne mammaire interne

Compléments

• Le cancer du sein survient chez une femme de plus de 50 ans dans 8 cas sur 10, avec un âge médian au diagnostic de 61 ans et au décès de 74 ans.

• Les principales métastases du cancer du sein concernent l’os, le poumon et la plèvre, ainsi que le foie ; les métastases cérébrales sont particulièrement associées aux tumeurs HER2 positives.

📖 2. Facteurs de risque et prédisposition

🔑 Notions clés & Définitions

• BRCA : Gène suppresseur de tumeur impliqué dans la réparation de l’ADN, dont les mutations constitutionnelles délétères prédisposent au cancer du sein et représentent 5 à 10 % des cancers du sein.

★ À maîtriser

• Les facteurs de risque personnels du cancer du sein comprennent l’âge, le surpoids surtout après la ménopause, ainsi que les antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein.

• Chez un sujet hétérozygote pour une mutation délétère de BRCA, la perte de la copie saine entraîne une perte des voies de réparation de l’ADN dépendantes de BRCA et favorise la carcinogenèse.

• Les cancers associés aux mutations BRCA comprennent:

  • le cancer du sein
  • le cancer de l’ovaire
  • le cancer du pancréas
  • le cancer de la prostate

📌 Une consultation d’oncogénétique est à envisager dès un score d’Eisinger supérieur ou égal à 3.

📌 Chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA, le suivi comprend un examen clinique deux fois par an dès 20 ans, une mammographie et une IRM annuelles de 30 à 65 ans, ainsi qu’une annexectomie dès 40 ans pour BRCA1 ou 45 ans pour BRCA2.

Compléments

• Les facteurs hormonaux endogènes comprennent:

  • une puberté précoce avant 12 ans
  • une ménopause tardive après 55 ans
  • une première grossesse après 30 ans
  • la nulliparité
  • l’absence d’allaitement

• Les autres facteurs de risque comprennent:

  • les contraceptifs oraux combinés
  • le traitement hormonal de la ménopause
  • l’alcool
  • le tabac
  • la radiothérapie thoracique
  • la sédentarité
  • un niveau socio-économique élevé

💡 Astuce mémo

Perte d’hétérozygotie BRCA → défaut de réparation de l’ADN → carcinogenèse

📖 3. Signes cliniques et examen

★ À maîtriser

• Les signes cliniques comprennent:
  • un nodule du sein
  • une adénopathie axillaire
  • une rétraction ou déviation du mamelon
  • une peau d’orange
  • une ulcération
  • une augmentation de volume du sein
  • un écoulement sanglant du mamelon

📌 Tout nodule mammaire chez une femme ménopausée doit être considéré comme suspect.

• Un cancer inflammatoire est diagnostiqué cliniquement lorsqu’un placard érythémateux atteint au moins un tiers du sein et évolue depuis quelques semaines, correspondant au stade T4.

📌 Un écoulement mammaire bénin est ancien, intermittent, provoqué, bilatéral, pluricanalaire et blanc, marron ou verdâtre, tandis qu’un écoulement suspect est récent, spontané, unicanalaire, unilatéral et noirâtre, rouge, jaune ou translucide.

• L’examen des seins est bilatéral et comparatif, réalisé debout puis couché, avec inspection, palpation quadrant par quadrant, recherche d’un écoulement et examen des aires ganglionnaires.

Compléments

• Le quadrant supéro-externe est le siège d’environ 60 % des cancers du sein.

💡 Astuce mémo

Écoulement bénin provoqué et bilatéral, écoulement suspect spontané et unicanalaire

📖 4. Dépistage et imagerie

★ À maîtriser

📌 Le dépistage organisé concerne les femmes de 50 à 74 ans sans facteur de risque, avec un examen clinique et une mammographie bilatérale à deux incidences tous les deux ans.

• Les deux incidences mammographiques du dépistage sont la face et l’oblique externe, cette dernière permettant notamment de visualiser le quadrant supéro-externe.

📌 La mammographie est l’examen de première intention, sauf avant 30 ans ou pendant la grossesse, situations dans lesquelles l’échographie est l’examen initial.

• La classification ACR comprend:
  • ACR0 non concluant
  • ACR1 normal
  • ACR2 bénin
  • ACR3 probablement bénin
  • ACR4 indéterminé ou suspect
  • ACR5 évocateur de cancer
  • ACR6 cancer prouvé histologiquement

Compléments

• Le dépistage organisé diminue actuellement la mortalité de 15 à 20 %, soit environ 150 à 300 cancers évités pour 100 000 femmes participant régulièrement depuis 7 à 10 ans.

📌 L’échographie est réalisée à tout moment du cycle, complète la mammographie dès ACR3 ou en cas d’anomalie clinique, et permet le guidage des microbiopsies.

📌 L’IRM mammaire est indiquée pour le dépistage des femmes à haut risque, une discordance clinico-radiologique, une tumeur multifocale, des seins denses non évaluables et le suivi sous traitement ou néoadjuvant.

💡 Astuce mémo

Clinique → mammographie → échographie → IRM ou biopsie selon le risque

📖 5. Biopsie et bilan d’extension

★ À maîtriser

📌 Une biopsie est indiquée devant une image ACR4 ou ACR5 afin d’obtenir un diagnostic histologique de certitude.

• La microbiopsie de 14G est guidée par échographie pour les lésions palpables, tandis que la macrobiopsie de 10G est réalisée sous échographie ou stéréotaxie pour les microcalcifications, distorsions et petites masses.

📌 Un bilan d’extension est indiqué en cas de stade T4, d’atteinte ganglionnaire, de signes d’appel métastatiques, de cancer triple négatif ou de cancer HER2 positif au moins T2, mais pas pour un carcinome in situ.

• La classification T du TNM distingue T1 pour une tumeur de moins de 2 cm, T2 entre 2 et 5 cm, T3 au-delà de 5 cm et T4 en cas d’envahissement de la paroi, de la peau ou de cancer inflammatoire.

Compléments

• Le bilan d’extension peut associer une TDM thoraco-abdomino-pelvienne et une scintigraphie osseuse, ou une TEP-TDM au 18-FDG.

📖 6. Histologie et classification

🔑 Notions clés & Définitions

• Carcinome canalaire in situ : Prolifération épithéliale maligne limitée aux canaux galactophores, sans franchissement de la lame basale ni risque métastatique, souvent révélée par des microcalcifications.

📝 Points essentiels

• Le carcinome canalaire infiltrant représente 80 à 90 % des cancers infiltrants du sein, tandis que le carcinome lobulaire infiltrant représente environ 10 % et est souvent bilatéral et multifocal.

• Le carcinome lobulaire infiltrant est associé à une perte d’E-cadhérine, responsable d’un défaut de cohésion cellulaire et d’une infiltration en file indienne.

• Le score d’Elston et Ellis, aussi appelé score de Scarff-Bloom-Richardson modifié ou score de Nottingham, évalue la différenciation tumorale, l’atypie nucléaire et les mitoses pour attribuer un grade de 1 à 3.

📌 Les récepteurs hormonaux sont positifs lorsque plus de 10 % des cellules tumorales expriment les récepteurs aux œstrogènes ou à la progestérone, et HER2 est significatif avec un score de 2 ou 3 associé à une amplification FISH.

📖 7. Prise en charge des cancers

📝 Points essentiels

📌 Le carcinome in situ ne présente pas de risque métastatique et ne justifie pas de bilan d’extension, tandis que le carcinome infiltrant peut métastaser et nécessite un bilan selon le stade et la clinique.

📌 Un carcinome canalaire in situ de moins de 3 cm est traité par chirurgie conservatrice avec marges de 2 mm et radiothérapie systématique, tandis qu’une lésion d’au moins 3 cm relève d’une mastectomie totale sans radiothérapie.

📌 Pour un cancer infiltrant T1 à T3 sans atteinte ganglionnaire prouvée, le ganglion sentinelle est réalisé ; s’il est négatif, aucun curage axillaire n’est nécessaire, tandis qu’un cancer T4 ou N+ relève d’un curage axillaire.

📌 La radiothérapie est systématique après chirurgie conservatrice, irradiant le sein restant, et elle est systématique sur les aires ganglionnaires homolatérales en cas d’atteinte axillaire N+.

📌 Le trastuzumab est associé à la chimiothérapie pendant un an, soit 18 perfusions, pour les tumeurs HER2 à 2 ou 3 signes positifs ; un résidu tumoral après chimiothérapie néoadjuvante peut conduire à un renforcement par T-DM1.

📌 La chimiothérapie néoadjuvante est indiquée notamment pour les tumeurs triple négatives ou HER2 positives, les atteintes ganglionnaires cN2 ou cN3, les cancers inflammatoires et les tumeurs de plus de 5 cm.

📌 L’hormonothérapie adjuvante est systématique si les récepteurs hormonaux sont positifs, avec une durée minimale de 5 ans et parfois 10 ans en cas de risque élevé de récidive.

• Le tamoxifène est utilisé avant la ménopause, tandis que les inhibiteurs de l’aromatase comme l’anastrozole, le létrozole et l’exémestane sont utilisés après la ménopause.

• L’hormonothérapie diminue le risque de récidive de 40 % et le risque de décès par cancer du sein de 30 %.

📌 La surveillance après traitement comporte un examen clinique deux fois par an pendant les cinq premières années puis une fois par an, ainsi qu’une mammographie et une échographie mammaire annuelles à vie.

💡 Astuce mémo

Bilan → traitement médical néoadjuvant si nécessaire → chirurgie → radiothérapie et traitements adjuvants

📖 8. Tumeurs bénignes du sein

🔑 Notions clés & Définitions

• Adénomyofibrome : Prolifération mixte épithéliale et conjonctive, bénigne, touchant surtout les adolescentes et les femmes de moins de 25 à 30 ans.
• Mastopathie fibrokystique : Affection bénigne de la femme de 35 à 50 ans associant notamment des kystes et une hyperplasie épithéliale canalaire, avec un faible risque de cancer.

★ À maîtriser

📌 L’adénomyofibrome est surveillé annuellement par examen clinique et échographie, avec exérèse discutée en cas de douleur, de gêne, de demande de la patiente, d’atypie ou après 35 ans.

Compléments

• L’adénomyofibrome se présente comme une tuméfaction indolore, bien limitée, mobile, ferme et inférieure à 30 mm, sans signe ganglionnaire suspect.

• La mastopathie fibrokystique provoque des mastodynies prémenstruelles, des kystes ronds, mobiles et parfois douloureux, ainsi que des placards indurés de mastose avec écoulement blanchâtre, verdâtre ou épais.

📌 La mastopathie fibrokystique ne justifie pas de chirurgie sauf récidive après ponction, gêne persistante ou atypie ; les symptômes peuvent être traités par progestatifs en seconde partie de cycle et réduction des excitants.

💡 Astuce mémo

Adénomyofibrome jeune, ferme et mobile ; mastopathie fibrokystique cyclique et kystique

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des principaux sous-types