Fiche de révision : ADN du génome humain

📋 Plan du Cours

1. Structure et organisation chromosomique
2. ADN mitochondrial
3. Composition des acides nucléiques
4. Variabilité et mutations de l’ADN
5. Expression et régulation des gènes
6. Épigénétique et plasticité génomique

📖 1. Structure et organisation chromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome humain : Ensemble des informations génétiques d’une cellule 2n portées par l’ADN nucléaire caryotypique, sous forme de chromosomes ou de chromatine, et par l’ADN mitochondrial.

★ À maîtriser

• L’ADN nucléaire humain existe sous des états plus ou moins condensés, appelés euchromatine et hétérochromatine.

Compléments

• Un chromosome métaphasique peut présenter une organisation mono- ou bichromatidienne.

• Les histones compactent plus ou moins l’ADN nucléaire.

📖 2. ADN mitochondrial

📝 Points essentiels

• L’ADN mitochondrial est un ADN circulaire de 16,5 kpb.

• L’ADN mitochondrial est d’origine maternelle.

• L’ADN mitochondrial contient 37 gènes codant principalement des ARN de transfert et des ARN ribosomiques, ainsi que 13 protéines participant à la respiration cellulaire.

💡 Astuce mémo

Un petit livret technique circulaire dans la mitochondrie

📖 3. Composition des acides nucléiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : Un nucléotide est un constituant élémentaire des acides nucléiques formé d’un pentose, d’une base azotée et d’un groupement phosphate.

★ À maîtriser

• Les principaux types d’ARN cités sont :
  • l’ARN messager (ARNm)
  • l’ARN de transfert (ARNt)
  • l’ARN ribosomique (ARNr)

Compléments

• Le pentose est le désoxyribose dans l’ADN et le ribose dans l’ARN.

• Les nucléotides d’un acide nucléique sont associés dans une orientation 5’→3’ par des liaisons phosphoester.

📖 4. Variabilité et mutations de l’ADN

★ À maîtriser

• L’ADN humain est une molécule double brin, torsadée et antiparallèle.

• Les bases azotées de l’ADN sont :

  • l’adénine
  • la thymine
  • la cytosine
  • la guanine

Compléments

• L’ADN est une molécule séquencée et polymorphe.

• Un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) est une variation portant sur un seul nucléotide.

📖 5. Expression et régulation des gènes

★ À maîtriser

• L’expression régulée des exons des gènes, modulée par des parties hypervariables d’ADN non codantes, contribue à produire une grande diversité de protéines.

• L’expression d’un gène suit trois phases avant la production de protéines.

Compléments

• Le brin codant d’un gène est le brin orienté 5’→3’ de la molécule d’ADN.

• L’exome correspond à la partie du génome constituée des exons.

💡 Astuce mémo

Chromatine ouverte → transcription → protéines

📖 6. Épigénétique et plasticité génomique

📝 Points essentiels

• L’acétylation des histones H1 est associée à la décondensation de la chromatine et à l’euchromatine.

💡 Astuce mémo

Le hardware est le génome ; le software correspond à sa régulation