Fiche de révision : ADN, gènes et spécialisation cellulaire

📋 Plan du Cours

1. Organisation des chromosomes et des gènes
2. Structure moléculaire de l’ADN
3. Allèles et mutations génétiques
4. Séquence génétique et caractères
5. Expression des gènes dans les cellules
6. Exemples de variations génétiques

📖 1. Organisation des chromosomes et des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN responsable d’un caractère.
• Allèle : Version d’un gène située au même locus que les autres versions sur les chromosomes homologues.

★ À maîtriser

• Un chromosome est constitué d’une molécule d’ADN organisée en gènes.

Compléments

• Les allèles peuvent être :
  • dominants
  • codominants
  • récessifs

📖 2. Structure moléculaire de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : Constituant élémentaire d’un acide nucléique, formé d’une base azotée, d’un désoxyribose et d’un groupe acide phosphorique.

★ À maîtriser

• L’ADN est constitué de deux brins reliés entre eux par des liaisons hydrogène.

• Les quatre bases azotées de l’ADN sont :

  • l’adénine
  • la thymine
  • la cytosine
  • la guanine

📌 Dans l’ADN, l’adénine s’associe à la thymine et la cytosine s’associe à la guanine entre les deux brins complémentaires.

Compléments

• L’ADN est composé des atomes de :
  • carbone
  • hydrogène
  • oxygène
  • azote
  • phosphore

💡 Astuce mémo

Deux brins reliés comme une échelle par les paires de bases complémentaires.

📖 3. Allèles et mutations génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence de nucléotides de l’ADN qui crée un nouvel allèle.

★ À maîtriser

📌 L’allèle PAV est associé à la sensibilité au PTC, tandis que l’allèle AVI est associé à l’insensibilité au PTC.

Compléments

• Une mutation touche les deux brins complémentaires de l’ADN et modifie donc un couple de nucléotides.

• Les allèles PAV et AVI du gène TAS2R diffèrent à trois positions nucléotidiques : 145, 785 et 886.

💡 Astuce mémo

Mutation de la séquence → nouvel allèle → caractère modifié.

📖 4. Séquence génétique et caractères

★ À maîtriser

• La séquence d’un gène est définie par le nombre et l’ordre de ses nucléotides.

📌 La séquence de nucléotides de l’ADN porte l’information génétique responsable des caractères.

Compléments

• Deux gènes différents peuvent avoir des longueurs et des successions de nucléotides très différentes.

• Les allèles Tyrcod1 et Tyrcod2 ont une longueur de 1 590 nucléotides et diffèrent par un nucléotide à la position 575, où une cytosine remplace une adénine dans Tyrcod1.

📖 5. Expression des gènes dans les cellules

★ À maîtriser

• L’expression d’un gène actif produit une molécule, notamment une protéine, qui permet une fonction cellulaire.

📌 Un gène actif est exprimé et permet la production d’une molécule, tandis qu’un gène inactif n’est pas exprimé et ne produit pas cette molécule.

• Les cellules spécialisées possèdent les mêmes gènes, mais n’en expriment qu’une partie, correspondant aux molécules nécessaires à leur fonction.

Compléments

• Toutes les cellules de l’organisme proviennent d’une cellule-œuf par mitoses et possèdent la même information génétique.

• Le gène TAS2R s’exprime dans la langue, en particulier dans les cellules des papilles caliciformes situées à l’arrière de la langue, et produit un récepteur au PTC.

• Le neurone possède des prolongements, le myocyte est une grande cellule allongée et l’érythrocyte est une petite cellule sans noyau.

• Des exemples de gènes et de molécules associées sont :

  • HBA1 : l’hémoglobine fixe le dioxygène du sang
  • MyH8 : la myosine permet les déplacements intracellulaires et le raccourcissement d’un muscle
  • DRD2 : un récepteur à la dopamine
  • GCK : la glucokinase permet de stocker le glucose sous forme de glycogène

💡 Astuce mémo

Gène actif → protéine produite → fonction cellulaire.

📖 6. Exemples de variations génétiques

📝 Points essentiels

• En 1953, Watson et Crick publient leur découverte sur la structure de l’ADN.

• En 2003, des scientifiques identifient l’association entre la sensibilité au PTC et une portion du chromosome 7, région 7q34, plus particulièrement le gène TAS2R38.

• Le gène rho produit la rhodopsine et le gène béta produit l’hémoglobine.