QCM : Alignement et polymorphisme génomique — 51 questions

Questions et réponses du QCM

1. Concernant la composition et le rôle des nucléotides :

Un nucléoside associe une base azotée et un pentose sans groupement phosphate.
Un nucléoside contient un phosphate supplémentaire par rapport au nucléotide.
L’ATP peut fournir de l’énergie par hydrolyse en ADP et phosphate inorganique.
Un nucléotide associe une base azotée, un pentose et un acide phosphorique.
Un nucléotide associe une base azotée, un pentose et un acide aminé.

Un nucléoside associe une base azotée et un pentose sans groupement phosphate. · L’ATP peut fournir de l’énergie par hydrolyse en ADP et phosphate inorganique. · Un nucléotide associe une base azotée, un pentose et un acide phosphorique.

Explication

Un nucléotide associe bien une base azotée, un pentose et un phosphate. Le nucléoside correspond à l’association de la base et du pentose sans phosphate, et l’ATP peut fournir de l’énergie par hydrolyse en ADP et phosphate inorganique.

2. À propos de la classification des bases azotées, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La thymine appartient au groupe des bases puriques.
La guanine appartient au groupe des bases pyrimidiques.
L’uracile appartient au groupe des bases pyrimidiques.
La cytosine appartient au groupe des bases pyrimidiques.
L’adénine appartient au groupe des bases puriques.

L’uracile appartient au groupe des bases pyrimidiques. · La cytosine appartient au groupe des bases pyrimidiques. · L’adénine appartient au groupe des bases puriques.

Explication

L’adénine et la guanine sont des purines. L’uracile, la cytosine et la thymine sont des pyrimidines ; la thymine n’appartient donc pas aux purines.

3. Les caractéristiques des pentoses des acides nucléiques comprennent :

Le désoxyribose se distingue du ribose par l’absence d’un OH en 2′.
Le désoxyribose constitue le pentose des ADN cellulaires.
Le ribose est dépourvu de groupement OH en position 2′.
Le ribose constitue le pentose des ARN cellulaires.
Le désoxyribose possède un groupement OH en position 2′.

Le désoxyribose se distingue du ribose par l’absence d’un OH en 2′. · Le désoxyribose constitue le pentose des ADN cellulaires. · Le ribose constitue le pentose des ARN cellulaires.

Explication

Le ribose est le pentose caractéristique des ARN, tandis que le désoxyribose appartient aux ADN. Le désoxyribose se distingue notamment par l’absence de groupement OH en position 2′.

4. Concernant la structure d’un nucléoside, quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) ?

Un nucléoside associe une base azotée et un acide aminé.
Un nucléoside associe une base azotée et un pentose.
Un nucléoside contient un acide phosphorique lié au pentose.
Un nucléoside comporte trois constituants, dont un phosphate.
La liaison entre la base et le pentose est une liaison N-glycosidique.

Un nucléoside associe une base azotée et un pentose. · La liaison entre la base et le pentose est une liaison N-glycosidique.

Explication

Un nucléoside est formé d’une base azotée et d’un pentose reliés par une liaison N-glycosidique. La présence d’un phosphate caractérise le nucléotide plutôt que le nucléoside.

5. Concernant la structure des polynucléotides :

Les mononucléotides d’un polynucléotide sont reliés par des liaisons peptidiques.
Un polynucléotide résulte d’un enchaînement de bases azotées dépourvues de pentose.
Les mononucléotides d’un polynucléotide sont unis par des liaisons phosphodiesters.
Un polynucléotide correspond à une succession de nucléosides non phosphorylés.
Un polynucléotide est formé par un enchaînement de mononucléotides.

Les mononucléotides d’un polynucléotide sont unis par des liaisons phosphodiesters. · Un polynucléotide est formé par un enchaînement de mononucléotides.

Explication

Un polynucléotide est une chaîne de mononucléotides reliés par des liaisons phosphodiesters. Les autres propositions remplacent cette liaison par une liaison peptidique ou décrivent un assemblage de bases seules.

6. À propos des extrémités et du squelette des acides nucléiques :

L’extrémité 5′ porte un phosphate, tandis que l’extrémité 3′ possède un OH libre.
L’extrémité 5′ possède un OH libre, tandis que l’extrémité 3′ porte un phosphate.
La polarité d’un acide nucléique est indépendante de ses extrémités 5′ et 3′.
Le squelette phosphodiester est hydrophobe et dépourvu de charge au pH physiologique.
Le squelette phosphodiester est hydrophile et chargé négativement au pH physiologique.

L’extrémité 5′ porte un phosphate, tandis que l’extrémité 3′ possède un OH libre. · Le squelette phosphodiester est hydrophile et chargé négativement au pH physiologique.

Explication

Le squelette phosphodiester est hydrophile et négativement chargé au pH physiologique. La polarité est définie par une extrémité 5′ phosphate et une extrémité 3′ portant un OH libre.

7. Concernant l’absorption ultraviolette des constituants nucléiques :

Les nucléosides absorbent les ultraviolets autour de 260 nm.
Les bases azotées absorbent les ultraviolets autour de 260 nm.
Les acides nucléiques absorbent principalement les ultraviolets autour de 280 nm.
Les acides nucléiques absorbent les ultraviolets autour de 260 nm.
Les nucléotides absorbent les ultraviolets autour de 260 nm.

Les nucléosides absorbent les ultraviolets autour de 260 nm. · Les bases azotées absorbent les ultraviolets autour de 260 nm. · Les acides nucléiques absorbent les ultraviolets autour de 260 nm. · Les nucléotides absorbent les ultraviolets autour de 260 nm.

Explication

Les bases, nucléosides, nucléotides et acides nucléiques absorbent les ultraviolets autour de 260 nm. Cette propriété permet leur détection et leur dosage, mais ne correspond pas à une absorption maximale à 280 nm.

8. Les appariements des bases dans l’ADN comprennent :

L’adénine s’apparie avec la cytosine par trois liaisons hydrogène.
La guanine s’apparie avec la cytosine par trois liaisons hydrogène.
La guanine s’apparie avec la thymine par trois liaisons hydrogène.
L’adénine s’apparie avec la thymine par deux liaisons hydrogène.
La thymine s’apparie avec la cytosine par deux liaisons hydrogène.

La guanine s’apparie avec la cytosine par trois liaisons hydrogène. · L’adénine s’apparie avec la thymine par deux liaisons hydrogène.

Explication

Dans l’ADN, l’adénine s’apparie avec la thymine par deux liaisons hydrogène, tandis que la guanine s’apparie avec la cytosine par trois. Ces associations ne sont donc pas interchangeables.

9. Concernant les différences générales entre ARN et ADN :

Les ADN contiennent du désoxyribose et de la thymine.
Les ARN sont généralement plus courts et monocaténaires.
Les ARN contiennent généralement de la thymine à la place de l’uracile.
Les ADN contiennent du ribose et de l’uracile dans leurs chaînes.
Les ARN contiennent du ribose et de l’uracile.

Les ADN contiennent du désoxyribose et de la thymine. · Les ARN sont généralement plus courts et monocaténaires. · Les ARN contiennent du ribose et de l’uracile.

Explication

Les ARN contiennent du ribose et de l’uracile et sont généralement plus courts et monocaténaires. Les ADN contiennent du désoxyribose et de la thymine ; l’uracile n’est donc pas leur base caractéristique.

10. La répartition des ARN totaux cellulaires comprend :

Les ARN messagers représentent environ 2 % des ARN cellulaires.
Les ARN de transfert représentent environ 15 % des ARN cellulaires.
Les ARN messagers représentent environ 5 % des ARN cellulaires.
Les autres ARN représentent moins de 1 % des ARN cellulaires.
Les ARN ribosomiques représentent environ 82 % des ARN cellulaires.

Les ARN messagers représentent environ 2 % des ARN cellulaires. · Les ARN de transfert représentent environ 15 % des ARN cellulaires. · Les autres ARN représentent moins de 1 % des ARN cellulaires. · Les ARN ribosomiques représentent environ 82 % des ARN cellulaires.

Explication

Les ARN ribosomiques représentent environ 82 % des ARN cellulaires, les ARNt 15 % et les ARNm environ 2 %. Les autres ARN représentent moins de 1 %, ce qui rend fausse une estimation de 5 %.

11. La succession des niveaux de compaction de l’ADN est :

Les boucles d’ADN constituent le premier niveau de compaction.
Le nucléosome précède la fibre de 30 nm ou solénoïde.
Les boucles précèdent la constitution du chromosome.
Le chromosome précède la formation des nucléosomes.
La fibre de 30 nm ou solénoïde précède la formation des boucles.

Le nucléosome précède la fibre de 30 nm ou solénoïde. · Les boucles précèdent la constitution du chromosome. · La fibre de 30 nm ou solénoïde précède la formation des boucles.

Explication

La compaction de l’ADN suit l’ordre nucléosome, fibre de 30 nm ou solénoïde, boucles, puis chromosome. Une séquence commençant par les boucles ou plaçant le chromosome avant le nucléosome ne respecte pas cette organisation.

12. Concernant la structure et la fonction d’un ARNt, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La boucle anticodon d’un ARNt est complémentaire du codon.
L’acide aminé se fixe sur l’extrémité 3′ OH portant la séquence CCA.
L’extrémité 3′ OH d’un ARNt se termine par la séquence CCA.
Un ARNt mesure généralement entre 150 et 180 nucléotides.
Un ARNt mesure généralement entre 75 et 85 nucléotides.

La boucle anticodon d’un ARNt est complémentaire du codon. · L’acide aminé se fixe sur l’extrémité 3′ OH portant la séquence CCA. · L’extrémité 3′ OH d’un ARNt se termine par la séquence CCA. · Un ARNt mesure généralement entre 75 et 85 nucléotides.

Explication

Un ARNt mesure environ 75 à 85 nucléotides et porte une extrémité 3′ OH terminée par CCA, où se fixe l’acide aminé. Il possède également une boucle anticodon complémentaire du codon.

13. Concernant la réplication de l’ADN, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Elle produit un ARN à partir d’une matrice d’ADN.
Elle se déroule principalement pendant la phase G2 du cycle cellulaire.
Elle conserve deux brins parentaux dans chaque molécule fille.
Elle double le contenu en ADN avant la division cellulaire.
Elle permet aux cellules filles de recevoir l’information génétique maternelle.

Elle double le contenu en ADN avant la division cellulaire. · Elle permet aux cellules filles de recevoir l’information génétique maternelle.

Explication

La réplication double le contenu en ADN avant la division afin de transmettre la même information génétique aux cellules filles. Elle est semi-conservative, car chaque molécule fille associe un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

14. À propos de la compaction de l’ADN :

Les boucles constituent la forme la plus compactée de la chromatine.
L’ADN chromatinien est compacté environ 1 000 fois.
Le nucléosome constitue le premier niveau de compaction de la chromatine.
Le chromosome correspond au dernier niveau de compaction de la chromatine.
Les solénoïdes précèdent la formation des boucles de chromatine.

Le nucléosome constitue le premier niveau de compaction de la chromatine. · Le chromosome correspond au dernier niveau de compaction de la chromatine. · Les solénoïdes précèdent la formation des boucles de chromatine.

Explication

La compaction suit l’ordre nucléosomes, solénoïdes, boucles puis chromosome. Le chromosome représente donc le niveau final et le plus compacté, tandis que l’ADN chromatinien est compacté environ 10 000 fois.

15. Une fourche de réplication progresse dans une région donnée de l’ADN. Quelles propositions sont exactes ?

La matrice est lue dans le sens 3’→5’.
Une seule fourche progresse à partir de chaque origine de réplication.
Deux fourches peuvent progresser dans des directions opposées.
La synthèse des brins nouveaux s’effectue dans le sens 3’→5’.
La synthèse des nouveaux brins s’effectue dans le sens 5’→3’.

La matrice est lue dans le sens 3’→5’. · Deux fourches peuvent progresser dans des directions opposées. · La synthèse des nouveaux brins s’effectue dans le sens 5’→3’.

Explication

La réplication est bidirectionnelle, avec deux fourches progressant en sens opposé. La synthèse est polarisée de 5’ vers 3’ sur une matrice lue de 3’ vers 5’.

16. Les caractéristiques des origines de réplication eucaryotes comprennent :

Elles correspondent à des séquences ARS dépourvues de nucléosomes.
Elles sont au nombre d’environ 2 000 à 3 000 chez l’être humain.
Elles sont concentrées dans quelques régions génomiques très compactées.
Elles sont réparties de façon homogène dans le génome humain.
Elles définissent des réplicons longs de 100 à 200 kb chez l’homme.

Elles correspondent à des séquences ARS dépourvues de nucléosomes. · Elles sont réparties de façon homogène dans le génome humain. · Elles définissent des réplicons longs de 100 à 200 kb chez l’homme.

Explication

Chez les eucaryotes, la réplication commence sur 20 000 à 30 000 origines réparties dans le génome humain. Chaque origine correspond à une séquence ARS dépourvue de nucléosomes et génère un réplicon de 100 à 200 kb chez l’homme.

17. Le fonctionnement du système BER comprend :

Le remplacement du segment altéré par une ADN polymérase.
L’excision d’un fragment de 29 nucléotides par le système BER.
La ligature finale assurée par une ADN ligase.
L’intervention initiale d’une ADN glycosylase.
La reconnaissance d’anomalies chimiques touchant les bases.

Le remplacement du segment altéré par une ADN polymérase. · La ligature finale assurée par une ADN ligase. · L’intervention initiale d’une ADN glycosylase. · La reconnaissance d’anomalies chimiques touchant les bases.

Explication

Le BER reconnaît les anomalies chimiques des bases et les traite successivement avec une ADN glycosylase, une AP endonucléase, une ADN polymérase et une ADN ligase. Le NER et le MMR répondent à d’autres types d’anomalies.

18. À propos de la réparation par excision de nucléotides, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le NER reconnaît certaines déformations de la double hélice.
Un fragment de 29 nucléotides peut être excisé lors du NER.
Le NER corrige les erreurs d’appariement en distinguant les brins.
Les polymérases δ et ε remplacent le fragment excisé.
Une ADN ligase intervient après le remplacement du fragment.

Le NER reconnaît certaines déformations de la double hélice. · Un fragment de 29 nucléotides peut être excisé lors du NER. · Les polymérases δ et ε remplacent le fragment excisé. · Une ADN ligase intervient après le remplacement du fragment.

Explication

Le NER reconnaît les déformations de la double hélice, notamment celles dues aux dimères de thymine, aux pontages inter-brins et aux adduits. Il excise un fragment de 29 nucléotides, remplacé par les polymérases δ/ε puis ligaturé.

19. La résolution d’une structure de Holliday peut conduire à :

Un simple échange de matériel génétique sans enjambement chromosomique.
Une expansion de copies sur un chromosome et une réduction sur l’autre.
Une duplication systématique de l’ensemble du génome.
Un crossing-over avec enjambement chromosomique.
Une correction des erreurs d’appariement par méthylation du brin parental.

Un simple échange de matériel génétique sans enjambement chromosomique. · Un crossing-over avec enjambement chromosomique.

Explication

La résolution de Holliday peut produire un échange sans enjambement chromosomique ou un crossing-over avec enjambement. Ces deux issues correspondent donc à des conséquences distinctes de la résolution.

20. Une recombinaison accidentelle entre séquences répétées en tandem peut entraîner :

Une structure de Holliday dépourvue de toute résolution.
Une réparation systématique par excision de nucléotides.
Une recombinaison inégale entre les chromosomes concernés.
Une réduction du nombre de copies sur l’autre chromosome.
Une expansion du nombre de copies sur un chromosome.

Une recombinaison inégale entre les chromosomes concernés. · Une réduction du nombre de copies sur l’autre chromosome. · Une expansion du nombre de copies sur un chromosome.

Explication

Une recombinaison accidentelle entre séquences répétées en tandem peut être inégale. Elle entraîne alors une expansion du nombre de copies sur un chromosome et une réduction sur l’autre.

21. Concernant la transcription des gènes eucaryotes, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

L’ARN polymérase III transcrit les précurseurs des ARNt et de l’ARNr 5S.
La transcription produit un ARN pouvant ensuite contribuer à la synthèse d’une protéine.
L’ARN polymérase II transcrit les préARN ribosomiques dans les cellules eucaryotes.
Le génotype correspond à la constitution génétique déterminée par l’assortiment des allèles.
Le phénotype correspond à la constitution génétique indépendamment de toute manifestation observable.

L’ARN polymérase III transcrit les précurseurs des ARNt et de l’ARNr 5S. · La transcription produit un ARN pouvant ensuite contribuer à la synthèse d’une protéine. · Le génotype correspond à la constitution génétique déterminée par l’assortiment des allèles.

Explication

Le génotype désigne la constitution génétique fondée sur les allèles, alors que le phénotype correspond à sa manifestation observable. La transcription produit un ARN à partir de l’information génétique, et l’ARN polymérase II transcrit les ARN prémessagers. La polymérase I transcrit les préARN ribosomiques, tandis que la polymérase III transcrit les précurseurs des ARNt et de l’ARNr 5S.

22. À propos de la transcription des gènes eucaryotes :

La séquence de l’ARN correspond à celle du brin sens, avec de l’uracile à la place de la thymine.
Le brin sens sert de matrice directe à l’ARN polymérase lors de la transcription.
L’ARN nouvellement synthétisé possède une orientation 3′ vers 5′.
L’ARN polymérase II transcrit les ARN prémessagers et certains petits ARN.
L’ARN polymérase se déplace de 3′ vers 5′ sur le brin antisens matrice.

La séquence de l’ARN correspond à celle du brin sens, avec de l’uracile à la place de la thymine. · L’ARN polymérase II transcrit les ARN prémessagers et certains petits ARN. · L’ARN polymérase se déplace de 3′ vers 5′ sur le brin antisens matrice.

Explication

Le brin antisens sert de matrice et est parcouru de 3′ vers 5′, tandis que l’ARN est synthétisé de 5′ vers 3′. Sa séquence correspond à celle du brin sens, avec U à la place de T. La polymérase II transcrit les ARN prémessagers et certains petits ARN.

23. Parmi les propositions suivantes concernant la maturation des ARN messagers, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

La coiffe en 5′ intervient dans l’initiation de la traduction.
La queue polyA en 3′ stabilise principalement l’ARNm mature.
La coiffe en 5′ est ajoutée après la synthèse complète de l’ARN prémessager.
La coiffe en 5′ correspond à l’ajout d’une guanine modifiée sur l’ARN néosynthétisé.
Les introns correspondent aux séquences conservées dans l’ARNm mature.

La coiffe en 5′ intervient dans l’initiation de la traduction. · La queue polyA en 3′ stabilise principalement l’ARNm mature. · La coiffe en 5′ correspond à l’ajout d’une guanine modifiée sur l’ARN néosynthétisé.

Explication

La coiffe en 5′ est une guanine modifiée ajoutée précocement, vers 30 nucléotides, et elle protège l’ARN tout en participant à l’initiation de la traduction. La queue polyA se situe en 3′ et contribue principalement à la stabilisation de l’ARNm. L’épissage élimine les introns et conserve les exons.

24. Concernant le code génétique et la traduction, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le code génétique est dégénéré et non ambigu.
La traduction se déroule dans le cytoplasme à partir d’un ARNm.
Le code génétique est chevauchant entre codons successifs.
La traduction transforme un message porté par l’ARNm en séquence protéique.
Le code génétique associe trois nucléotides à chaque codon.

Le code génétique est dégénéré et non ambigu. · La traduction se déroule dans le cytoplasme à partir d’un ARNm. · La traduction transforme un message porté par l’ARNm en séquence protéique. · Le code génétique associe trois nucléotides à chaque codon.

Explication

La traduction convertit les triplets de l’ARNm en acides aminés dans le cytoplasme. Le code génétique possède les quatre propriétés indiquées : universalité, absence de chevauchement, dégénérescence et non-ambiguïté.

25. Parmi les propositions suivantes concernant les propriétés du code génétique, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Le code génétique est universel entre les organismes.
Les codons successifs utilisent des nucléotides qui se chevauchent.
Plusieurs codons peuvent coder un même acide aminé.
Un codon donné spécifie plusieurs acides aminés différents.
Chaque codon contient trois nucléotides successifs.

Le code génétique est universel entre les organismes. · Plusieurs codons peuvent coder un même acide aminé. · Chaque codon contient trois nucléotides successifs.

Explication

Le code génétique est universel, non chevauchant, dégénéré et non ambigu, avec trois nucléotides par codon. Il ne repose donc pas sur des codons de deux ou quatre nucléotides.

26. Concernant l’organisation fonctionnelle du ribosome eucaryote, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le site P accueille le peptidyl-ARNt.
Le site A accueille l’aminoacyl-ARNt.
La grande sous-unité ribosomique est appelée 60S.
Le site E accueille l’aminoacyl-ARNt nouvellement chargé.
La petite sous-unité ribosomique est appelée 40S.

Le site P accueille le peptidyl-ARNt. · Le site A accueille l’aminoacyl-ARNt. · La grande sous-unité ribosomique est appelée 60S. · La petite sous-unité ribosomique est appelée 40S.

Explication

La grande sous-unité eucaryote est 60S et la petite 40S. Les sites A, P et E accueillent respectivement l’aminoacyl-ARNt, le peptidyl-ARNt et l’ARNt libre.

27. Concernant la fidélité de la traduction et sa terminaison :

Le facteur eRF reconnaît le codon AUG au site P.
Un facteur eRF reconnaît un codon-stop au site A.
La double spécificité porte sur l’acide aminé et l’ARNt.
Une aminoacyl-ARNt synthétase peut reconnaître plusieurs ARNt correspondants.
L’hydrolyse libère le polypeptide porté par l’ARNt.

Un facteur eRF reconnaît un codon-stop au site A. · La double spécificité porte sur l’acide aminé et l’ARNt. · Une aminoacyl-ARNt synthétase peut reconnaître plusieurs ARNt correspondants. · L’hydrolyse libère le polypeptide porté par l’ARNt.

Explication

Chaque aminoacyl-ARNt synthétase reconnaît à la fois l’acide aminé et le ou les ARNt correspondants. La terminaison implique un facteur eRF reconnaissant un codon-stop au site A et déclenchant l’hydrolyse du polypeptide.

28. Concernant la nature et la diversité des protéines, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Les protéines sont construites à partir d’un ensemble de 20 acides aminés.
Les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides.
Les protéines sont des polymères constitués de codons nucléotidiques.
La diversité des protéines permet des fonctions biologiques variées.
Les protéines sont des polymères de résidus d’acides aminés.

Les protéines sont construites à partir d’un ensemble de 20 acides aminés. · Les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides. · La diversité des protéines permet des fonctions biologiques variées. · Les protéines sont des polymères de résidus d’acides aminés.

Explication

Les protéines sont des polymères de résidus d’acides aminés issus d’un ensemble de 20 acides aminés. Leur diversité permet de nombreuses fonctions biologiques, tandis que les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides.

29. À propos des niveaux de structure des protéines, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les hélices α représentent une structure secondaire protéique.
La structure primaire correspond à l’enchaînement linéaire des acides aminés.
La structure primaire contient une information importante pour la forme tridimensionnelle.
La structure primaire décrit directement la forme globale dans l’espace.
Les feuillets plissés β représentent une structure secondaire protéique.

Les hélices α représentent une structure secondaire protéique. · La structure primaire correspond à l’enchaînement linéaire des acides aminés. · La structure primaire contient une information importante pour la forme tridimensionnelle. · Les feuillets plissés β représentent une structure secondaire protéique.

Explication

La structure primaire est la séquence linéaire des acides aminés et contribue largement à déterminer la structure tridimensionnelle. Les hélices α, feuillets β, coudes β et boucles appartiennent aux structures secondaires.

30. Concernant la structure tertiaire des protéines, quelles sont les réponses exactes ?

Elle correspond à l’assemblage non covalent de plusieurs chaînes polypeptidiques.
Des ponts disulfure covalents peuvent contribuer à sa stabilisation.
Elle peut être stabilisée par des interactions ioniques et hydrophobes.
Elle peut être stabilisée par des interactions hydrogène.
Elle décrit la forme globale tridimensionnelle d’une protéine.

Des ponts disulfure covalents peuvent contribuer à sa stabilisation. · Elle peut être stabilisée par des interactions ioniques et hydrophobes. · Elle peut être stabilisée par des interactions hydrogène. · Elle décrit la forme globale tridimensionnelle d’une protéine.

Explication

La structure tertiaire correspond à la forme tridimensionnelle globale et peut être stabilisée par des interactions hydrogène, ioniques, hydrophobes et des ponts disulfure. La structure quaternaire concerne l’association de plusieurs chaînes polypeptidiques.

31. Une protéine correspondant à l’organisation de l’hémoglobine présente :

Deux chaînes de type β.
Un assemblage de quatre chaînes polypeptidiques.
Deux chaînes de type α.
Une seule chaîne polypeptidique dépourvue de structure quaternaire.
Une molécule d’hème dans chaque chaîne.

Deux chaînes de type β. · Un assemblage de quatre chaînes polypeptidiques. · Deux chaînes de type α. · Une molécule d’hème dans chaque chaîne.

Explication

L’hémoglobine est un tétramère formé de deux chaînes α et de deux chaînes β. Chaque chaîne contient une molécule d’hème, ce qui distingue cet exemple d’une protéine monomérique.

32. Concernant l’ubiquitine, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

L’ubiquitine constitue une coiffe protéique du protéasome.
L’ubiquitine catalyse directement l’hydrolyse des protéines ciblées.
L’ubiquitine est une protéine constituée de 76 acides aminés.
L’ubiquitine marque certaines protéines avant leur dégradation.
L’ubiquitine forme la structure interne du protéasome.

L’ubiquitine est une protéine constituée de 76 acides aminés. · L’ubiquitine marque certaines protéines avant leur dégradation.

Explication

L’ubiquitine est une petite protéine de 76 acides aminés qui sert de signal de dégradation. Elle ne forme pas le protéasome, lequel assure la dégradation des protéines marquées.

33. Les étapes de l’ubiquitination d’une protéine anormale comprennent :

La reconnaissance de la protéine mal repliée par une ubiquitine-protéine ligase.
La fixation covalente de l’extrémité C-terminale de l’ubiquitine sur une lysine cible.
L’ajout habituel de plusieurs ubiquitines avant l’intervention du protéasome.
La fragmentation de la protéine cible par l’ubiquitine-protéine ligase.
La fixation initiale de l’ubiquitine sur une arginine de la protéine cible.

La reconnaissance de la protéine mal repliée par une ubiquitine-protéine ligase. · La fixation covalente de l’extrémité C-terminale de l’ubiquitine sur une lysine cible. · L’ajout habituel de plusieurs ubiquitines avant l’intervention du protéasome.

Explication

Les ligases reconnaissent les protéines anormales, attachent l’ubiquitine à une lysine de la cible et favorisent souvent l’ajout de plusieurs ubiquitines. La dégradation est ensuite réalisée par le protéasome, et non par la ligase elle-même.

34. Parmi les associations entre catégories de protéines et fonctions, lesquelles sont exactes ?

Les protéines structurales forment des fibrilles de soutien.
Les protéines membranaires forment principalement les fibrilles de soutien.
Les protéines membranaires participent à la réception des signaux.
Les protéines globulaires hydrosolubles exposent leurs résidus hydrophobes.
Les protéines globulaires hydrosolubles enfouissent leurs résidus hydrophobes.

Les protéines structurales forment des fibrilles de soutien. · Les protéines membranaires participent à la réception des signaux. · Les protéines globulaires hydrosolubles enfouissent leurs résidus hydrophobes.

Explication

Les protéines membranaires participent notamment à l’adhésion, au transport et à la réception des signaux. Les protéines globulaires hydrosolubles exposent leurs résidus hydrophiles et enfouissent leurs résidus hydrophobes ; les protéines structurales forment des fibrilles de soutien.

35. À propos de l’allostérie :

Elle implique la fixation d’une molécule effectrice sur un site spécifique.
Elle correspond à la fixation de l’effecteur sur le site distant régulé.
Elle peut modifier la conformation d’une protéine régulée.
Elle modifie l’affinité d’un site distinct et distant du site effecteur.
Elle concerne la régulation de l’activité d’une protéine.

Elle implique la fixation d’une molécule effectrice sur un site spécifique. · Elle peut modifier la conformation d’une protéine régulée. · Elle modifie l’affinité d’un site distinct et distant du site effecteur. · Elle concerne la régulation de l’activité d’une protéine.

Explication

L’allostérie correspond à la fixation d’un effecteur sur un site spécifique, entraînant une modification de conformation et de l’affinité d’un autre site distant. Elle ne désigne donc pas une fixation nécessairement sur le site actif lui-même.

36. Concernant la distinction entre génome et gène, quelles sont les propositions exactes ?

Un gène désigne l’ensemble de l’information génétique d’une cellule.
Le génome correspond aux seules séquences d’ADN codant des protéines.
Un gène peut fournir l’information nécessaire à plusieurs ARN ou protéines.
Un gène constitue une unité physique portée par l’ADN.
Le génome comprend des gènes et des séquences non codantes.

Un gène peut fournir l’information nécessaire à plusieurs ARN ou protéines. · Un gène constitue une unité physique portée par l’ADN. · Le génome comprend des gènes et des séquences non codantes.

Explication

Le génome regroupe toute l’information génétique portée par une cellule, y compris les gènes et les séquences non codantes. Un gène est une unité physique portée par l’ADN qui peut fournir l’information nécessaire à des ARN ou à des protéines.

37. Le génome nucléaire humain présente les caractéristiques suivantes :

Il est réparti sur 46 chromosomes.
Il comprend 22 paires d’autosomes et deux gonosomes.
Il contient environ 3 000 Mb d’information génétique.
Il possède des gonosomes XY chez la femme et XX chez l’homme.
Il comporte 23 paires d’autosomes et une paire de gonosomes.

Il est réparti sur 46 chromosomes. · Il comprend 22 paires d’autosomes et deux gonosomes. · Il contient environ 3 000 Mb d’information génétique.

Explication

Le génome humain nucléaire représente environ 3 000 Mb répartis sur 46 chromosomes, avec 22 paires d’autosomes et deux gonosomes. Les gonosomes sont XX chez la femme et XY chez l’homme.

38. Concernant l’organisation du génome procaryote, quelles sont les propositions exactes ?

Le chromosome procaryote est libre dans le cytoplasme.
Les plasmides peuvent se répliquer de façon autonome.
Les plasmides peuvent participer au transfert de gènes entre bactéries.
Les plasmides sont des chromosomes linéaires enfermés dans un noyau.
Le chromosome procaryote est généralement constitué d’ADN circulaire.

Le chromosome procaryote est libre dans le cytoplasme. · Les plasmides peuvent se répliquer de façon autonome. · Les plasmides peuvent participer au transfert de gènes entre bactéries. · Le chromosome procaryote est généralement constitué d’ADN circulaire.

Explication

Chez les procaryotes, le chromosome est généralement circulaire et libre dans le cytoplasme. Des plasmides peuvent se répliquer de manière autonome et transférer des gènes entre bactéries.

39. Concernant les techniques d’exploration des acides nucléiques, quelles sont les propositions exactes ?

Elles peuvent amplifier une séquence d’acide nucléique.
Ces techniques peuvent intégrer un gène dans le noyau cellulaire.
La mutagenèse détermine la séquence normale sans la modifier.
Elles peuvent permettre d’isoler un gène d’intérêt.
Le séquençage détermine la séquence d’un gène.

Elles peuvent amplifier une séquence d’acide nucléique. · Ces techniques peuvent intégrer un gène dans le noyau cellulaire. · Elles peuvent permettre d’isoler un gène d’intérêt. · Le séquençage détermine la séquence d’un gène.

Explication

Les techniques d’exploration des acides nucléiques permettent notamment d’isoler, d’amplifier, de visualiser et de séquencer les gènes. Le séquençage détermine une séquence, tandis que la mutagenèse la modifie.

40. Les maladies monogéniques se caractérisent par :

Une origine définie par des mutations touchant plusieurs gènes.
Une mutation touchant un seul gène.
Un regroupement d’environ 5 000 à 7 000 maladies rares.
La présence possible de myopathies parmi leurs exemples.
La mucoviscidose parmi les maladies pouvant relever de cette catégorie.

Une mutation touchant un seul gène. · Un regroupement d’environ 5 000 à 7 000 maladies rares. · La présence possible de myopathies parmi leurs exemples. · La mucoviscidose parmi les maladies pouvant relever de cette catégorie.

Explication

Les maladies monogéniques sont dues à une mutation touchant un seul gène et regroupent environ 5 000 à 7 000 maladies rares. Les myopathies et la mucoviscidose figurent parmi les exemples cités.

41. La chronologie du Projet Génome humain comprend :

La publication d’une version considérée comme finale en 2003.
La publication d’une première ébauche en 2001.
La publication de la première ébauche en 2003.
Le lancement du projet en 1985.
Le lancement du projet en 1990.

La publication d’une version considérée comme finale en 2003. · La publication d’une première ébauche en 2001. · Le lancement du projet en 1990.

Explication

Le Projet Génome humain a été lancé en 1990, avec une première ébauche publiée en 2001 et une version considérée comme finale en 2003. Ces dates distinguent les principales étapes du projet.

42. À propos de la génomique et de la post-génomique, quelles sont les propositions exactes ?

La post-génomique caractérise notamment le transcriptome.
La post-génomique étudie notamment le protéome et l’interactome.
La bio-informatique accompagne notamment l’analyse des données génomiques.
La post-génomique exclut l’étude des fonctions de l’ADN non codant.
Les biopuces font partie des principaux outils utilisés.

La post-génomique caractérise notamment le transcriptome. · La post-génomique étudie notamment le protéome et l’interactome. · La bio-informatique accompagne notamment l’analyse des données génomiques. · Les biopuces font partie des principaux outils utilisés.

Explication

La post-génomique étudie notamment le transcriptome, le protéome, l’interactome, le métabolome et le variome, ainsi que les fonctions de l’ADN non codant. Les biopuces, le séquençage haut débit et la bio-informatique sont ses principaux outils.

43. Concernant la structure d’un gène protéique humain :

Les exons sont conservés dans l’ARNm mature après maturation.
Chaque exon présent dans l’ARNm mature est nécessairement traduit.
Les introns sont généralement conservés dans l’ARNm mature.
Les introns sont excisés du pré-ARNm lors de sa maturation.
La séquence codante représente environ 5 % de la taille du gène.

Les exons sont conservés dans l’ARNm mature après maturation. · Les introns sont excisés du pré-ARNm lors de sa maturation. · La séquence codante représente environ 5 % de la taille du gène.

Explication

Les exons sont conservés dans l’ARNm mature, tandis que les introns sont excisés. La séquence codante ne représente qu’environ 5 % de la taille du gène, et un exon peut ne pas être traduit.

44. Parmi les propositions suivantes concernant l’ADN non codant, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Il comprend des séquences dont la fonction biologique n’est pas identifiée.
L’ADN non codant représente plus de 98 % du génome humain.
L’ADN non codant correspond principalement aux seules séquences introniques.
Les séquences non traduites font partie de l’ADN non codant.
L’ADN non codant représente moins de 2 % du génome humain.

Il comprend des séquences dont la fonction biologique n’est pas identifiée. · L’ADN non codant représente plus de 98 % du génome humain. · Les séquences non traduites font partie de l’ADN non codant.

Explication

L’ADN non codant regroupe les séquences non traduites ou encore non caractérisées fonctionnellement et constitue plus de 98 % du génome. Il ne se réduit donc pas aux seuls introns.

45. Les caractéristiques des gènes à ARN non codant comprennent :

La production d’ARN ribosomiques participant à la machinerie traductionnelle.
La production d’ARN fonctionnels non traduits en protéines.
La production d’ARN messagers destinés à être traduits en protéines.
La production d’ARN de transfert participant à la traduction.
La production d’ARN nucléaires participant à l’épissage.

La production d’ARN ribosomiques participant à la machinerie traductionnelle. · La production d’ARN fonctionnels non traduits en protéines. · La production d’ARN de transfert participant à la traduction. · La production d’ARN nucléaires participant à l’épissage.

Explication

Les gènes à ARN non codant produisent des ARN fonctionnels qui ne sont pas traduits en protéines. Les ARNt, ARNr, ARNsno et ARNsn en sont des exemples, contrairement aux ARN messagers.

46. Concernant les fonctions des différents ARN non codants, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les ARNr participent à la machinerie de traduction.
Les ARNt servent d’adaptateurs entre codons et acides aminés.
Les ARNsno participent à la maturation des ARNr.
Les ARNsn participent principalement à la maturation des ARNr.
Les ARNsn sont des composants essentiels des splicéosomes.

Les ARNr participent à la machinerie de traduction. · Les ARNt servent d’adaptateurs entre codons et acides aminés. · Les ARNsno participent à la maturation des ARNr. · Les ARNsn sont des composants essentiels des splicéosomes.

Explication

Les ARNt relient codons et acides aminés, les ARNr participent à la traduction et les ARNsno à la maturation des ARNr. Les ARNsn sont des composants des splicéosomes et non des acteurs principaux de la maturation des ARNr.

47. À propos des pseudogènes :

L’accumulation de mutations peut les rendre non fonctionnels.
Ils résultent principalement de la transcription inverse d’un ARN.
Ils peuvent résulter de la duplication de gènes ancestraux.
Leur nombre chez l’être humain est estimé à environ 14 000.
Leur nombre chez l’être humain est estimé à environ 1 400.

L’accumulation de mutations peut les rendre non fonctionnels. · Ils peuvent résulter de la duplication de gènes ancestraux. · Leur nombre chez l’être humain est estimé à environ 14 000.

Explication

Les pseudogènes proviennent de gènes ancestraux dupliqués puis rendus non fonctionnels par l’accumulation de mutations. Leur nombre humain est estimé à environ 14 000, et non à 1 400.

48. Concernant les différents types de pseudogènes, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les pseudogènes classiques proviennent d’une duplication ADN-ADN.
Les pseudogènes rétrotransposés proviennent de la transcription inverse d’un ARN.
Les pseudogènes rétrotransposés sont dépourvus d’introns.
Les Numts proviennent de séquences mitochondriales intégrées au génome nucléaire.
Les Numts résultent d’une duplication directe de séquences nucléaires.

Les pseudogènes classiques proviennent d’une duplication ADN-ADN. · Les pseudogènes rétrotransposés proviennent de la transcription inverse d’un ARN. · Les pseudogènes rétrotransposés sont dépourvus d’introns. · Les Numts proviennent de séquences mitochondriales intégrées au génome nucléaire.

Explication

Les pseudogènes classiques résultent d’une duplication ADN-ADN, tandis que les pseudogènes rétrotransposés proviennent d’un ARN rétrotranscrit et ne possèdent pas d’introns. Les Numts sont d’origine mitochondriale et s’intègrent au génome nucléaire.

49. Concernant les gènes domestiques, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Ils codent exclusivement des protéines propres aux tissus différenciés.
Ils sont exprimés dans toutes les cellules de l’organisme.
Ils sont aussi appelés gènes de ménage.
Ils sont exprimés principalement dans un type cellulaire particulier.
Ils sont nécessaires aux fonctions cellulaires de base.

Ils sont exprimés dans toutes les cellules de l’organisme. · Ils sont aussi appelés gènes de ménage. · Ils sont nécessaires aux fonctions cellulaires de base.

Explication

Les gènes domestiques assurent des fonctions cellulaires de base et sont exprimés dans toutes les cellules de l’organisme. Les gènes spécifiques d’un type cellulaire ont une expression plus restreinte.

50. Parmi les propositions suivantes concernant les gènes chevauchants, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Un gène peut être situé dans le grand intron d’un autre gène.
Deux gènes chevauchants occupent des régions génomiques distinctes.
Le chevauchement implique nécessairement deux gènes portés par le même brin.
Les deux brins opposés peuvent porter des informations génétiques différentes.
Deux gènes chevauchants partagent une même séquence génomique.

Un gène peut être situé dans le grand intron d’un autre gène. · Les deux brins opposés peuvent porter des informations génétiques différentes. · Deux gènes chevauchants partagent une même séquence génomique.

Explication

Deux gènes chevauchants partagent une même séquence génomique. Le chevauchement peut concerner les deux brins opposés ou résulter de l’insertion d’un gène dans l’intron d’un autre.

51. Concernant la définition de l’épigénétique, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Elles correspondent à des mutations qui remplacent des nucléotides.
Elle concerne des modifications chimiques de l’organisation génomique.
Les modifications épigénétiques sont réversibles.
Ces modifications peuvent être transmises lors des divisions cellulaires.
Elles modifient l’expression du génome sans changer sa séquence d’ADN.

Elle concerne des modifications chimiques de l’organisation génomique. · Les modifications épigénétiques sont réversibles. · Ces modifications peuvent être transmises lors des divisions cellulaires. · Elles modifient l’expression du génome sans changer sa séquence d’ADN.

Explication

L’épigénétique concerne des modifications chimiques transmissibles et réversibles qui changent l’expression du génome sans modifier la séquence d’ADN. Elle ne correspond donc pas à une mutation de cette séquence.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 90 flashcards sur Alignement et polymorphisme génomique.

Quels sont les trois composants d'un nucléotide ?

Une base azotée, un pentose et un acide phosphorique.

Quelles bases azotées sont classées comme puriques ?

L'adénine et la guanine.

Quelles bases azotées sont classées comme pyrimidiques ?

L'uracile, la cytosine et la thymine.

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Consultez la fiche de révision complète sur Alignement et polymorphisme génomique.

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