Comment les généticiens recherchent-ils les gènes ?
En identifiant des mutations.
Comment les biochimistes étudient-ils les molécules ?
Ils les purifient et les caractérisent.
Qu'étudient les physiologistes ?
Les réponses des systèmes et leurs régulations.
Qu’étudie la génomique pour comprendre la formation, le maintien et les fonctions des génomes ?
Les génomes.
Comment la plupart des méthodes actuelles séquencent-elles les bases d’un génome ?
Elles ajoutent séquentiellement, par des polymérases, des bases marquées complémentaires à la matrice d’ADN.
Combien de nucléotides lisent les opérations unitaires des techniques courantes de séquençage ?
Quelques dizaines à quelques centaines de nucléotides.
Comment un génome est-il assemblé à partir de fragments séquencés ?
On séquence des fragments chevauchants, puis on assemble les séquences obtenues.
Que provoque l’incorporation d’un ddNTP pendant le séquençage de Sanger ?
Elle empêche toute élongation ultérieure du brin d’ADN.
Comment les fragments marqués sont-ils séparés et lus en séquençage de Sanger ?
Ils sont séparés selon leur taille sur gel de polyacrylamide, puis l’ordre des bandes révèle la séquence.
Sur quelles molécules agissent les méthodes de séquençage de deuxième génération, ou NGS ?
Sur des molécules isolées sans clonage.
Quelle étape suit la fixation des simples brins sur une puce dans la méthode Illumina ?
L’amplification in situ en clusters.
Qu’est-ce qui complique l’assemblage de novo des génomes ?
Les lectures courtes et les séquences répétées.
Que séquencent les techniques de troisième génération, contrairement aux techniques précédentes ?
De longues molécules uniques.
Quelle longueur peuvent atteindre les lectures de troisième génération ?
Quelques centaines de kilobases.
Comment le séquençage SMRT de PacBio identifie-t-il une base ?
Par la longueur d’onde fluorescente émise lors de son incorporation.
Comment le séquençage SMRT détecte-t-il une base méthylée ?
Par l’allongement de la cinétique de réaction.
Comment MinION détecte-t-il une base méthylée ?
Par une résistance électrique différente de celle d’une base non modifiée.
Comment les assembleurs regroupent-ils les séquences courtes en contigs ?
En recherchant leurs zones de recouvrement.
Que forment les contigs liés lors de l’assemblage génomique ?
Des scaffolds.
Quelles sont les deux causes des trous d’assemblage génomique ?
L’échantillonnage stochastique des molécules et les séquences répétées indiscernables.
Que permet le séquençage des deux extrémités d’un fragment long ?
Relier deux contigs et déterminer leur juxtaposition et leur orientation.
Que produit la métagénomique à partir de génomes mélangés extraits d’un biotope ?
Des contigs.
Que représente chaque contig métagénomique ?
Une portion du génome d’un organisme présent dans l’écosystème.
Que peut révéler l’annotation fonctionnelle des contigs sans reconstruction des génomes ?
Les fonctions importantes des organismes dans un biotope.
Combien de phases de lecture une séquence possède-t-elle au total ?
Six phases de lecture.
Qu’est-ce qu’une phase ouverte de lecture (ORF) ?
Une région comprise entre deux codons stop dans une phase de lecture et contenant un codon d’initiation.
Quelles séquences, outre la CDS, un gène comprend-il ?
Les signaux associés à la transcription.
Comment prédit-on la fonction d’un CDS nouvellement identifié ?
En comparant sa séquence protéique déduite à des séquences connues, puis en évaluant les ressemblances.
Que désigne l’homologie de séquences ?
Une ascendance commune entre deux séquences.
Comment définit-on l’identité de séquence entre deux séquences alignées ?
La proportion de nucléotides ou d’acides aminés identiques aux mêmes positions.
Combien de gènes le génome humain contient-il environ ?
Environ 25 000 gènes.
Quelle relation lie le taux de substitution protéique à l’ancienneté de la séparation des espèces ?
Le taux est à peu près proportionnel à l’ancienneté de la séparation.
Que suit-on dans le transcriptome ?
Le niveau d’expression des éléments du génome.
Que désigne le protéome ?
L’ensemble des protéines dont on suit l’expression selon différentes conditions.
Que vise la biologie des systèmes en modélisant la cellule ?
Son fonctionnement global comme un système intégré.
Comment identifie-t-on une protéine séparée par électrophorèse en deux dimensions ?
On compare les masses des peptides obtenus par spectrométrie de masse aux masses prédites à partir du génome annoté.
Quelles données la biologie des systèmes intègre-t-elle dans ses modèles ?
Les données de différents niveaux biologiques et les données phénotypiques issues de mutants.
Quelle mutation de la β-globine détruit un site de restriction DdeI ?
La mutation Glu6Val, à l’origine du variant HbS.
Comment les oligonucléotides synthétiques détectent-ils une mutation par hybridation ?
Ils révèlent un changement de température de fusion.
Quelle fréquence minimale définit un SNP en génétique humaine ?
Au moins 1 % de la population humaine.
Comment le séquençage direct de plusieurs individus repère-t-il les SNP et estime-t-il les fréquences alléliques ?
Il compare les substitutions à chaque site, puis évalue la fréquence des allèles dans la population.
Que signale généralement l’association statistique d’un SNP à un caractère ?
Une région chromosomique ou un gène lié à ce caractère.
Comment l’identification d’une liaison génétique par SNP compare-t-elle les groupes ?
Elle compare la distribution des SNP dans un groupe test et un groupe témoin.
Dans quelle décennie la biologie moléculaire est-elle née ?
Dans les années 40.
Quelles disciplines la biologie moléculaire intègre-t-elle ?
La génétique, la biochimie et la physiologie.
Quels systèmes simples la biologie moléculaire utilise-t-elle comme modèles ?
Un bactériophage ou une bactérie.
Quelles approches la génomique mobilise-t-elle, du séquençage à l’analyse des génomes ?
L’identification des éléments génomiques et l’analyse de leur expression en ARN et en protéines.
Quels exemples d’éléments des génomes la génomique identifie-t-elle ?
Les gènes et les motifs.
Comment la méthode historique séquence-t-elle les fragments d’un génome ?
Elle séquence des fragments clonés dans une banque génomique.
Comment les méthodes de deuxième génération préparent-elles les fragments à séquencer ?
Elles isolent des fragments munis d’adaptateurs, sans étape de clonage.
Que devient chaque fragment d’ADN dans la partie initiale de la méthode de Sanger ?
Il est cloné séparément dans un vecteur pour constituer une banque.
Où s’hybride l’oligonucléotide synthétique pour séquencer un clone par Sanger ?
Sur une région du vecteur proche du site de clonage.
Quels nucléotides sont présents lors de l’élongation Sanger ?
Les quatre dNTP et un seul des quatre ddNTP, à faible concentration.
Comment la méthode Illumina identifie-t-elle chaque base incorporée ?
Par la fluorescence de son chromophore.
Quelle quantité de séquence brute Illumina produit-elle en quelques jours ?
Plusieurs gigabases.
À quoi sert le reséquençage Illumina chez l’humain ?
À analyser la distribution des SNP et des marqueurs de prédisposition aux maladies.
Comment les longues lectures de troisième génération facilitent-elles l’assemblage ?
Elles réduisent la complexité du problème informatique.
Que détectent les techniques SMRT de PacBio et MinION d’Oxford Nanopore ?
La méthylation de l’ADN.
Que désigne l’approche shotgun en séquençage génomique ?
L’assemblage automatisé des séquences de fragments aléatoires d’un génome.
Comment déterminer la séquence d’un trou d’assemblage pas trop grand ?
Après amplification par PCR.
Que peut-on espérer reconstruire in silico si un mélange métagénomique contient peu d’organismes prédominants ?
Au moins certains des génomes qui le composent.
Sur quelles propriétés de l’ADN le phylogenetic binning distingue-t-il les contigs ?
Le pourcentage de G+C et le profil des dinucléotides.
Comment recherche-t-on directement des fonctions dans un écosystème par clonage ?
On clone l’ADN extrait dans des vecteurs d’expression, puis on identifie les clones fonctionnels par criblage ou sélection si l’hôte exprime correctement l’information étrangère.
Quels sont les trois codons stop ?
UAG, UGA et UAA.
Quels codons d’initiation sont indiqués chez les bactéries et les archaea ?
AUG ou GUG, et plus rarement UUG.
Que peuvent inclure les exons terminaux d’un gène eucaryote ?
Des régions non traduites impliquées dans la stabilité ou la régulation de la traduction de l’ARN.
Que désigne la similitude de séquence entre acides aminés ?
La présence, aux positions équivalentes, d’acides aminés de la même classe.
Que suggère une forte identité de séquence sans démontrer formellement ?
Une relation d’homologie.
Quelle proportion des séquences séquencées d’organismes modèles n’a aucun équivalent connu ?
Environ 20 %.
En quelle année la séquence complète du génome de Saccharomyces cerevisiae a-t-elle été obtenue ?
En 1996.
Quelle proportion des gènes découverts chez Saccharomyces cerevisiae ne ressemblait à aucun gène connu ?
Près de 30 %.
En quelles années les deux premières ébauches de la séquence complète du génome humain ont-elles été proposées ?
En 2000 et en 2001.
Que désigne la post-génomique ?
Des stratégies exploitant les informations produites par le séquençage des génomes.
Que regroupe l’interactome dans une condition donnée ?
Les complexes protéiques stables ou transitoires qui se forment.
Que représente le nombre de reads dans l’analyse RNA-seq du chromosome 2 de la drosophile ?
Le nombre de reads correspondant à chaque base, selon le stade de développement.
Quelles structures l’analyse RNA-seq distingue-t-elle grâce à l’épissage ?
Les exons séparés par les introns éliminés.
Quelle conséquence fonctionnelle entraîne la mutation Glu342Lys de l’α1-antitrypsine ?
La protéine n’inhibe plus l’élastase pulmonaire.
Comment détecte-t-on une mutation familiale lors d’un dépistage prénatal ?
On amplifie la région par PCR, puis on utilise des sondes alléliques sur l’ADN de cellules amniotiques.
Que peut révéler une sonde cDNA en Southern ou Northern blot ?
Une délétion génique ou une anomalie de maturation ou de stabilité des ARNm.
Combien de copies d’autres transposons le génome humain contient-il ?
2 900 000 copies.
Quelle proportion du génome humain les autres transposons représentent-ils ?
3 %.
Quelle proportion du génome humain représentent les séquences répétées recensées ?
41 %.
Quelle proportion de bases distingue globalement deux individus quelconques ?
Ils sont identiques à 99,9 %.
Quel consortium a publié en 2015 la référence mondiale de variation génétique ?
Le 1000 Genomes Project Consortium, dans « A global reference for human genetic variation » (2015).
Combien de nucléotides comportent les oligonucléotides d’une puce à ADN ?
25 nucléotides.
À quoi les mutations délétères ancestrales restent-elles associées selon l’hypothèse des SNP ?
À une constellation de SNP plus anciens et spécifiques qui ségrègent avec elles.
Quel effet est attribué à un allèle particulier du gène de l’ACE ?
Il est associé à une insensibilité à l’énalapril.
Quelles années correspondent aux cartes de SNP produites par le projet international HapMap ?
2005, 2007 et 2009.
Jusqu’à quelle période la méthode de Sanger a-t-elle été prédominante ?
De 1977 à l’essor du séquençage à haut débit.
À quels fragments la méthode de Sanger est-elle principalement réservée aujourd’hui ?
Aux fragments courts de quelques centaines à quelques milliers de paires de bases.
Comment la méthode MinION d’Oxford Nanopore identifie-t-elle les bases de l’ADN ?
Elle mesure les variations du courant ionique provoquées par l’obstruction du pore.
Qu’est-ce qui contrôle la progression de l’ADN dans le pore avec MinION ?
Une protéine motrice contrôle sa progression.
Quelle est la longueur maximale des séquences SINE ?
Moins de 500 pb.
Combien de copies de LINE compte le génome humain environ ?
Environ 8,5 × 10⁵ copies.
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1. La biologie moléculaire est née dans les années 40 comme une approche intégrative. Quelles propositions la caractérisent ?
2. À propos de l’objet et des objectifs de la génomique, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Analyse du polymorphisme génétique.
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