QCM : Analyse du polymorphisme génétique (35 questions)

Questions et réponses du QCM

1. La biologie moléculaire est née dans les années 40 comme une approche intégrative. Quelles propositions la caractérisent ?

Elle s’est constituée comme une discipline séparée de ces trois approches.
Elle prend pour point de départ un organisme complexe plutôt qu’un modèle simple.
Elle associe génétique, biochimie et physiologie pour étudier le vivant.
Elle cherche une vision du fonctionnement vivant à partir d’un système modèle simple.
Un bactériophage ou une bactérie peut servir de système modèle à son étude.

Elle associe génétique, biochimie et physiologie pour étudier le vivant. · Elle cherche une vision du fonctionnement vivant à partir d’un système modèle simple. · Un bactériophage ou une bactérie peut servir de système modèle à son étude.

Explication

La biologie moléculaire apparaît dans les années 40 en intégrant génétique, biochimie et physiologie; elle vise une compréhension globale à partir d’un modèle simple, tel qu’un bactériophage ou une bactérie. Elle est présentée comme une approche intégrative, et non comme une discipline séparée ou fondée sur un organisme complexe.

2. À propos de l’objet et des objectifs de la génomique, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La génomique a pour objet l’étude des génomes.
La génomique vise à comprendre la formation des protéines plutôt que celle des génomes.
L’étude génomique porte aussi sur le maintien et les fonctions des génomes.
Elle cherche à comprendre comment les génomes se sont formés.
La génomique étudie les génomes afin de comprendre uniquement leur expression.

La génomique a pour objet l’étude des génomes. · L’étude génomique porte aussi sur le maintien et les fonctions des génomes. · Elle cherche à comprendre comment les génomes se sont formés.

Explication

La génomique étudie les génomes et cherche à comprendre leur formation, leur maintien et leurs fonctions. Elle ne se limite donc pas à l’expression, et la formation des protéines ne remplace pas celle des génomes comme objectif défini ici.

3. Un génome est analysé par lectures courtes qui se recouvrent : quelles étapes permettent d’en reconstituer la séquence ?

Les fragments chevauchants sont séquencés, puis les séquences obtenues sont assemblées.
Les fragments sont assemblés avant leur séquençage pour former le génome complet.
Le chevauchement des fragments facilite leur assemblage après le séquençage.
Les séquences sont assemblées à partir de fragments contigus qui ne se chevauchent pas.
Le séquençage de fragments chevauchants permet de couvrir un génome étendu.

Les fragments chevauchants sont séquencés, puis les séquences obtenues sont assemblées. · Le chevauchement des fragments facilite leur assemblage après le séquençage. · Le séquençage de fragments chevauchants permet de couvrir un génome étendu.

Explication

Les lectures issues de fragments chevauchants sont assemblées pour reconstituer la séquence génomique; leur chevauchement aide à les raccorder et permet de couvrir un génome étendu. L’assemblage intervient après le séquençage, et les fragments décrits sont chevauchants plutôt que simplement contigus.

4. Dans une réaction de Sanger comportant les quatre dNTP et une faible concentration de ddCTP, quelles propositions sont exactes ?

Après dénaturation, les produits poursuivent leur élongation sans nouvelle étape de terminaison.
L’incorporation d’un ddNTP arrête l’élongation ultérieure du brin d’ADN.
L’incorporation d’un ddCTP permet à la polymérase de prolonger le brin synthétisé.
L’élongation utilise une ADN polymérase mésophile avec les quatre dNTP et du ddCTP.
L’incorporation d’un dCTP à la place d’un ddCTP permet à la synthèse de continuer.

L’incorporation d’un ddNTP arrête l’élongation ultérieure du brin d’ADN. · L’incorporation d’un dCTP à la place d’un ddCTP permet à la synthèse de continuer.

Explication

Après dénaturation, les étapes d’élongation et de terminaison sont répétées. L’incorporation d’un ddNTP bloque l’élongation, alors qu’un dCTP incorporé à la place d’un ddCTP permet à la synthèse de continuer. La réaction utilise une ADN polymérase thermostable avec les quatre dNTP et un didésoxynucléotide en faible concentration.

5. Lors d’un séquençage automatisé de Sanger, comment les produits permettent-ils de lire la séquence ?

Des produits de réactions différentes peuvent être mélangés grâce à leurs fluorophores distincts.
L’ordre des bandes radioactives ou fluorescentes permet de déduire la séquence.
Chaque lettre est identifiée par la position d’une bande, indépendamment de la fluorescence émise.
Les fragments marqués sont séparés selon leur taille sur un gel de polyacrylamide.
Les fragments sont séparés selon leur couleur, sans tenir compte de leur taille.

Des produits de réactions différentes peuvent être mélangés grâce à leurs fluorophores distincts. · L’ordre des bandes radioactives ou fluorescentes permet de déduire la séquence. · Les fragments marqués sont séparés selon leur taille sur un gel de polyacrylamide.

Explication

Les fragments marqués sont séparés selon leur taille, et l’ordre de leurs bandes radioactives ou fluorescentes permet de déduire la séquence. En automatisation, des fluorophores différents permettent de mélanger les produits sur une même piste et la couleur émise identifie chaque lettre; la séparation ne repose donc pas sur la couleur seule.

6. Une équipe veut étudier les SNP chez des individus d’une espèce dont le génome est déjà assemblé. Quelles propositions s’appliquent au reséquençage Illumina ?

Le reséquençage nécessite de reconstruire un génome sans référence préalablement assemblée.
Les lectures courtes et les répétitions rendent l’assemblage de novo plus simple.
L’analyse peut contribuer à étudier la diversité génétique au sein d’une espèce.
Les séquences brutes peuvent être alignées sur le génome déjà assemblé de la même espèce.
Cette approche peut servir à analyser la distribution des SNP chez l’humain.

L’analyse peut contribuer à étudier la diversité génétique au sein d’une espèce. · Les séquences brutes peuvent être alignées sur le génome déjà assemblé de la même espèce. · Cette approche peut servir à analyser la distribution des SNP chez l’humain.

Explication

Le reséquençage aligne les séquences brutes sur un génome déjà assemblé de la même espèce et convient à l’étude des SNP ou de la diversité génétique. Les lectures courtes et les répétitions compliquent l’assemblage de novo; celui-ci ne consiste pas à s’appuyer sur une référence déjà assemblée.

7. À propos des techniques de séquençage de troisième génération :

Leurs lectures mesurent généralement quelques dizaines de nucléotides.
Elles peuvent lire de longues molécules uniques avec un taux d’erreur de 5 à 20 %.
Leur taux d’erreur est inférieur à 1 %, comme celui des techniques précédentes.
Leurs lectures restent limitées à quelques kilobases au maximum.
Elles séquencent des fragments clonés en plasmides plutôt que des molécules uniques.

Elles peuvent lire de longues molécules uniques avec un taux d’erreur de 5 à 20 %.

Explication

Les techniques de troisième génération séquencent de longues molécules uniques et présentent un taux d’erreur de 5 à 20 %. Leurs lectures vont de quelques kilobases à quelques dizaines de kilobases, voire des centaines de kilobases; les valeurs proposées pour les autres propositions ne correspondent donc pas à leurs caractéristiques.

8. Lors d’une expérience SMRT de PacBio, quelle interprétation des signaux observés est correcte ?

La base est identifiée par la fluorescence persistante du dNTP après son incorporation.
Des lectures longues peuvent dépasser les répétitions et faciliter l’assemblage informatique.
Les dNTP fluorescents libèrent leur fluorophore au moment de leur incorporation.
La longueur d’onde émise par le fluorophore libéré permet d’identifier la base incorporée.
Chaque réaction de polymérisation est suivie dans une microcellule isolant une molécule.

Des lectures longues peuvent dépasser les répétitions et faciliter l’assemblage informatique. · Les dNTP fluorescents libèrent leur fluorophore au moment de leur incorporation. · La longueur d’onde émise par le fluorophore libéré permet d’identifier la base incorporée. · Chaque réaction de polymérisation est suivie dans une microcellule isolant une molécule.

Explication

Les réactions SMRT sont isolées en microcellules et l’incorporation libère un fluorophore dont la longueur d’onde renseigne sur la base. Les lectures longues simplifient l’assemblage et franchissent souvent les répétitions, tandis que le fluorophore est libéré, et non conservé après incorporation.

9. Concernant la détection de la méthylation par les techniques de troisième génération, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La technologie MinION d’Oxford Nanopore peut détecter la méthylation de l’ADN.
Le séquençage SMRT de PacBio peut détecter la méthylation de l’ADN.
La méthylation est détectable par SMRT, mais pas par la technologie MinION.
La détection de la méthylation est propre à la méthode MinION d’Oxford Nanopore.
Les méthodes SMRT et MinION permettent toutes deux de repérer la méthylation.

La technologie MinION d’Oxford Nanopore peut détecter la méthylation de l’ADN. · Le séquençage SMRT de PacBio peut détecter la méthylation de l’ADN. · Les méthodes SMRT et MinION permettent toutes deux de repérer la méthylation.

Explication

Les deux technologies, SMRT de PacBio et MinION d’Oxford Nanopore, permettent de détecter la méthylation de l’ADN. Cette capacité n’est donc ni réservée à MinION ni absente de cette méthode.

10. Un projet shotgun produit des fragments génomiques aléatoires dont certains se recouvrent. Quelles propositions décrivent correctement leur assemblage ?

Les progrès des assembleurs permettent d’appliquer shotgun à tout type de projet de séquençage.
Les assembleurs construisent les contigs en recherchant les zones sans recouvrement entre séquences.
L’approche shotgun automatise l’assemblage de séquences provenant de fragments génomiques aléatoires.
Les assembleurs exploitent les zones de recouvrement pour regrouper des séquences en contigs.
Les contigs liés sont regroupés pour former les séquences courtes initiales du projet.

Les progrès des assembleurs permettent d’appliquer shotgun à tout type de projet de séquençage. · L’approche shotgun automatise l’assemblage de séquences provenant de fragments génomiques aléatoires. · Les assembleurs exploitent les zones de recouvrement pour regrouper des séquences en contigs.

Explication

Les assembleurs recherchent les recouvrements entre séquences pour former des contigs, puis les contigs liés constituent des scaffolds. Shotgun désigne l’assemblage automatisé de fragments aléatoires et ses progrès ont étendu son application à tout type de projet; les zones sans recouvrement ne servent pas à regrouper les séquences.

11. Concernant les trous d’assemblage et leur résolution :

Les deux extrémités d’un fragment long peuvent relier deux contigs éloignés dans l’assemblage.
Les séquences répétées non discriminées par l’assembleur peuvent contribuer aux trous d’assemblage.
Les séquences répétées sont faciles à discriminer pour un assembleur et ne créent pas de trous.
L’échantillonnage stochastique des molécules peut laisser des régions non séquencées dans l’assemblage.
Le séquençage des extrémités d’un fragment long détermine directement toute la séquence intermédiaire.

Les deux extrémités d’un fragment long peuvent relier deux contigs éloignés dans l’assemblage. · Les séquences répétées non discriminées par l’assembleur peuvent contribuer aux trous d’assemblage. · L’échantillonnage stochastique des molécules peut laisser des régions non séquencées dans l’assemblage.

Explication

L’échantillonnage stochastique peut laisser des régions inconnues, et les répétitions difficiles à distinguer contribuent aussi aux trous. Les extrémités d’un fragment long peuvent relier et orienter des contigs, mais elles ne déterminent pas à elles seules toute la séquence intermédiaire.

12. Un échantillon de biotope contient plusieurs génomes mélangés, et certains génomes ne peuvent pas être reconstruits. Quelles propositions décrivent la métagénomique ?

Un mélange comportant peu d’organismes prédominants peut permettre de reconstruire certains génomes in silico.
Sans reconstruction des génomes, l’annotation des contigs ne renseigne pas sur les fonctions du biotope.
L’annotation fonctionnelle des contigs peut révéler des fonctions importantes sans génomes reconstruits.
L’assemblage produit des contigs représentant des portions des génomes d’organismes présents dans le biotope.
Chaque contig métagénomique représente une portion du génome d’un organisme absent du biotope.

Un mélange comportant peu d’organismes prédominants peut permettre de reconstruire certains génomes in silico. · L’annotation fonctionnelle des contigs peut révéler des fonctions importantes sans génomes reconstruits. · L’assemblage produit des contigs représentant des portions des génomes d’organismes présents dans le biotope.

Explication

Les contigs métagénomiques correspondent à des portions des génomes d’organismes présents dans le biotope; un mélange peu complexe peut parfois permettre une reconstruction in silico de certains génomes. L’annotation fonctionnelle peut informer sur les fonctions importantes même sans reconstruction. Un contig ne représente donc pas nécessairement un génome complet, et les organismes dont proviennent les contigs sont présents dans le biotope. Enfin, l’annotation peut renseigner sur les fonctions du biotope sans reconstruction des génomes.

13. Pour étudier un écosystème, une équipe classe des contigs par propriétés de l’ADN et cherche aussi une activité particulière. Concernant ces approches :

Des clones exprimant une fonction recherchée peuvent être repérés par criblage ou sélection.
Le criblage identifie les clones recherchés même si l’hôte n’exprime pas l’information étrangère.
Le phylogenetic binning repose sur l’expression des gènes étrangers dans un organisme hôte.
Le pourcentage de G+C peut contribuer au classement phylogénétique des contigs issus de génomes différents.
Le profil des dinucléotides peut aider à regrouper les contigs pour reconstruire partiellement des génomes.

Des clones exprimant une fonction recherchée peuvent être repérés par criblage ou sélection. · Le pourcentage de G+C peut contribuer au classement phylogénétique des contigs issus de génomes différents. · Le profil des dinucléotides peut aider à regrouper les contigs pour reconstruire partiellement des génomes.

Explication

Le phylogenetic binning s’appuie notamment sur le pourcentage de G+C et le profil des dinucléotides pour regrouper des contigs et faciliter une reconstruction, même partielle. La recherche fonctionnelle par clonage nécessite un hôte qui exprime correctement l’information étrangère; le binning ne repose pas sur cette expression.

14. À propos des phases de lecture et des phases ouvertes de lecture, quelles propositions sont exactes ?

Une séquence peut être lue selon trois phases sur chacun de ses deux brins.
Une ORF doit contenir un codon d’initiation pour pouvoir être traduite.
Une séquence possède trois phases de lecture au total, réparties sur les deux brins.
Une région située entre deux codons stop dans une même phase constitue une ORF.
Une région entre deux codons d’initiation constitue une ORF traduisible sans codon stop.

Une séquence peut être lue selon trois phases sur chacun de ses deux brins. · Une ORF doit contenir un codon d’initiation pour pouvoir être traduite. · Une région située entre deux codons stop dans une même phase constitue une ORF.

Explication

Une séquence possède six phases de lecture possibles, trois sur chaque brin. Une ORF se trouve entre deux codons stop dans une phase et requiert un codon d’initiation pour être traduite; elle n’est donc pas définie par deux codons d’initiation.

15. Un annotateur examine des codons d’initiation possibles dans une bactérie puis dans une cellule eucaryote. Quelles propositions sont exactes ?

Dans la cellule eucaryote, GUG est un codon d’initiation indiqué, traduit en méthionine.
Dans la bactérie, AUG peut initier la traduction et conduire à une méthionine.
Dans la cellule eucaryote, AUG est le codon d’initiation indiqué et code une méthionine.
Dans la bactérie, GUG peut aussi servir de codon d’initiation et être traduit en méthionine.
UAA fait partie des codons stop reconnus lors de l’annotation d’une séquence.

Dans la bactérie, AUG peut initier la traduction et conduire à une méthionine. · Dans la cellule eucaryote, AUG est le codon d’initiation indiqué et code une méthionine. · Dans la bactérie, GUG peut aussi servir de codon d’initiation et être traduit en méthionine. · UAA fait partie des codons stop reconnus lors de l’annotation d’une séquence.

Explication

AUG initie la traduction chez les bactéries comme chez les eucaryotes, et les codons d’initiation indiqués conduisent à une méthionine ; GUG peut également initier chez les bactéries. UAA est un codon stop, tandis que chez les eucaryotes seul AUG est indiqué comme codon d’initiation.

16. Concernant la distinction entre une ORF et un gène eucaryote, quelles propositions sont exactes ?

Les exons terminaux d’un gène eucaryote sont typiquement entièrement traduits en protéine.
Les introns d’un gène eucaryote sont délimités par des signaux de terminaison de transcription.
Une ORF comprend les signaux de transcription associés au gène, en plus de la séquence codante.
Une ORF correspond à une région traduisible, tandis qu’un gène inclut aussi des signaux de transcription.
Les sites d’épissage délimitent typiquement les exons et les introns d’un gène eucaryote.

Une ORF correspond à une région traduisible, tandis qu’un gène inclut aussi des signaux de transcription. · Les sites d’épissage délimitent typiquement les exons et les introns d’un gène eucaryote.

Explication

Une ORF correspond à une région traduisible, tandis qu’un gène comprend la CDS et des signaux associés à la transcription. Les sites d’épissage délimitent typiquement les exons et les introns d’un gène eucaryote ; ses exons terminaux peuvent inclure des régions non traduites. Les introns sont définis par des sites d’épissage, et non par des signaux de terminaison de transcription. Les signaux de transcription associés au gène ne font pas partie de l’ORF.

17. Une équipe utilise le séquençage des ADNc et le RNA-seq pour annoter un transcrit. Quelles propositions décrivent correctement ces approches ?

Le nombre de reads alignés sur une région sert à estimer son intensité de transcription.
Les régions chromosomiques correspondant aux reads de RNA-seq sont identifiées comme des exons.
En RNA-seq, les ADNc produits à partir de l’ARNm extrait sont séquencés avant l’alignement.
La comparaison du transcrit avec le génome permet de repérer les introns et les exons.
Le séquençage d’ADNc fournit la séquence de la CDS ainsi que celles des régions 5’ et 3’.

Le nombre de reads alignés sur une région sert à estimer son intensité de transcription. · Les régions chromosomiques correspondant aux reads de RNA-seq sont identifiées comme des exons. · En RNA-seq, les ADNc produits à partir de l’ARNm extrait sont séquencés avant l’alignement. · La comparaison du transcrit avec le génome permet de repérer les introns et les exons. · Le séquençage d’ADNc fournit la séquence de la CDS ainsi que celles des régions 5’ et 3’.

Explication

Le RNA-seq séquence des ADNc issus de l’ARNm, aligne les reads sur le chromosome, identifie les régions correspondantes comme des exons et utilise leur nombre pour estimer l’intensité de transcription. La comparaison des séquences du transcrit et du génome permet également de repérer les introns et d’obtenir les séquences de la CDS et des régions 5’ et 3’.

18. Pour attribuer une fonction hypothétique à un CDS nouvellement identifié, quelle stratégie et quelles interprétations sont appropriées ?

Considérer que la fonction est établie dès qu’une ressemblance avec une protéine connue apparaît.
Attribuer la fonction en comparant directement le CDS aux séquences d’ADN non traduites.
Comparer la séquence protéique déduite à des protéines connues, puis évaluer les ressemblances.
Déduire une homologie à 70 % à partir d’un alignement donnant 70 % d’identité.
Interpréter l’homologie comme une mesure graduelle de positions identiques entre séquences.

Comparer la séquence protéique déduite à des protéines connues, puis évaluer les ressemblances.

Explication

La fonction est prédite en comparant la séquence protéique déduite à des séquences de protéines connues, puis en évaluant les ressemblances pour proposer une fonction hypothétique. L’identité se quantifie, mais l’homologie désigne une ascendance commune et ne s’exprime pas en pourcentage ; une ressemblance ne démontre pas à elle seule une fonction.

19. Deux protéines nouvellement séquencées présentent une forte identité et une séquence conservée. Concernant la prédiction de leurs fonctions, quelles propositions sont exactes ?

Cette identité suggère une homologie, sans constituer à elle seule une démonstration formelle.
Une forte identité établit formellement l’homologie entre les deux protéines.
Environ 20 % des séquences étudiées chez les organismes modèles possèdent un équivalent connu.
La conservation de séquence permet de proposer une fonction biochimique ou structurelle, sans certitude.
La similarité de séquence peut guider une hypothèse fonctionnelle pour une protéine nouvellement identifiée.

Cette identité suggère une homologie, sans constituer à elle seule une démonstration formelle. · La conservation de séquence permet de proposer une fonction biochimique ou structurelle, sans certitude. · La similarité de séquence peut guider une hypothèse fonctionnelle pour une protéine nouvellement identifiée.

Explication

Une forte identité suggère une homologie sans la démontrer, et la conservation permet d’émettre une hypothèse fonctionnelle sans certitude. Les séquences sans équivalent connu représentent environ 20 % des séquences considérées, et non celles possédant un équivalent ; l’homologie n’est pas formellement établie par la seule identité.

20. Un étudiant compare le nombre de gènes humains aux nombres observés chez une bactérie comme Escherichia coli et chez la levure. Parmi les propositions suivantes concernant ces repères, lesquelles sont exactes ?

Le génome humain contient environ 25 000 gènes, soit près de cinq fois plus que ces organismes.
Une première ébauche de la séquence complète humaine a été proposée en 2000.
La seconde ébauche de la séquence complète humaine a été proposée en 2000.
Une seconde ébauche de la séquence complète humaine a été proposée en 2001.
Le génome humain contient environ 25 000 gènes, soit près de dix fois plus que la levure.

Le génome humain contient environ 25 000 gènes, soit près de cinq fois plus que ces organismes. · Une première ébauche de la séquence complète humaine a été proposée en 2000. · Une seconde ébauche de la séquence complète humaine a été proposée en 2001.

Explication

Le génome humain compte environ 25 000 gènes, à peine cinq fois plus que la bactérie ou la levure. La première ébauche a été proposée en 2000 et la seconde en 2001 ; les rapports de dix fois et l’inversion des dates sont erronés.

21. Deux espèces présentent des séquences protéiques très conservées et des profils génomiques comparés. Quelles propositions décrivent correctement les inférences possibles ?

La présence ou l’absence de gènes peut contribuer à établir une phylogénie comparative.
La taille des familles de gènes est écartée des informations utilisées pour établir des phylogénies.
Le taux de substitution dans les régions codantes est à peu près proportionnel à l’ancienneté de leur séparation.
L’environnement génomique des gènes ne contribue pas à la comparaison phylogénétique.
Un taux de substitution plus élevé indique généralement une séparation évolutive plus récente.

La présence ou l’absence de gènes peut contribuer à établir une phylogénie comparative. · Le taux de substitution dans les régions codantes est à peu près proportionnel à l’ancienneté de leur séparation.

Explication

Les substitutions dans les régions traduites sont à peu près proportionnelles à l’ancienneté de la séparation des espèces. La présence ou l’absence de gènes, leur environnement et la taille des familles contribuent aux phylogénies ; un taux plus élevé correspond à une séparation plus ancienne, et ces autres informations génomiques sont bien prises en compte.

22. Concernant les approches post-génomiques et systèmes, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?

L’interactome correspond à l’ensemble des protéines exprimées dans une condition expérimentale donnée.
Le métabolome désigne les protéines exprimées simultanément dans une population cellulaire à l’équilibre.
L’interactome recense les complexes protéiques stables ou transitoires formés dans une condition donnée.
Le métabolome décrit les complexes protéiques transitoires constitués entre cellules à l’équilibre.
L’interactome regroupe les métabolites suivis pour établir une signature métabolique cellulaire.

L’interactome recense les complexes protéiques stables ou transitoires formés dans une condition donnée.

Explication

L’interactome caractérise les complexes protéiques formés dans une condition donnée, qu’ils soient stables ou transitoires. Les protéines exprimées relèvent du protéome, tandis que le métabolome rassemble les métabolites suivis pour obtenir une signature métabolique.

23. Une étude dispose de transcriptomes, de métabolomes et de phénotypes observés chez des mutants. Concernant l’objectif de la biologie des systèmes, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Ces données peuvent être intégrées dans des modèles du fonctionnement biologique global.
L’objectif consiste à modéliser séparément chaque niveau, sans relier les données entre elles.
Les transcriptomes et les métabolomes font partie des niveaux biologiques intégrables aux modèles.
Les données issues des mutants remplacent les transcriptomes dans la modélisation intégrative.
Les modèles reposent sur les données phénotypiques des mutants, sans intégrer les niveaux moléculaires.

Ces données peuvent être intégrées dans des modèles du fonctionnement biologique global. · Les transcriptomes et les métabolomes font partie des niveaux biologiques intégrables aux modèles.

Explication

La biologie des systèmes intègre différents niveaux, dont les transcriptomes et les métabolomes, ainsi que les données phénotypiques de mutants, dans des modèles. Les données de mutants ne remplacent pas les niveaux moléculaires et l’objectif est bien de les relier plutôt que de les traiter séparément.

24. Dans une famille à risque, un dépistage prénatal vise une mutation connue. Parmi les propositions suivantes concernant sa détection, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

La mutation est détectée avec des oligonucléotides de 19 bases par un changement de température d’élongation.
L’ADN des cellules amniotiques prélevées est analysé après amplification PCR de la région porteuse.
La mutation Glu342Lys de l’α1-antitrypsine renforce l’inhibition de l’élastase pulmonaire.
Le dépistage prénatal repose sur l’analyse de cellules sanguines maternelles sans amplification de la région ciblée.
La mutation Glu6Val de la chaîne β de la globine détruit un site de restriction DdeI.

L’ADN des cellules amniotiques prélevées est analysé après amplification PCR de la région porteuse. · La mutation Glu6Val de la chaîne β de la globine détruit un site de restriction DdeI.

Explication

Le dépistage prénatal associe l’amplification PCR de la région porteuse de la mutation et l’analyse de l’ADN de cellules amniotiques avec des sondes alléliques spécifiques. Glu6Val détruit un site DdeI ; les oligonucléotides détectent une variation de température de fusion, et Glu342Lys empêche l’inhibition de l’élastase pulmonaire.

25. Dans l’étude d’une mutation familiale, quelle interprétation des sondes et des séquences répétées est exacte ?

Une sonde cDNA en Southern ou Northern peut révéler une délétion génique.
À 1000 kb de distance, la fréquence moyenne de recombinaison est de 1 %.
La sonde C suit un polymorphisme lié situé sur le même chromosome.
L’ADN satellite comprend des répétitions de 10 pb à plus de 1000 pb.
Les sondes A et B révèlent directement la mutation étudiée dans le gène.

Une sonde cDNA en Southern ou Northern peut révéler une délétion génique. · À 1000 kb de distance, la fréquence moyenne de recombinaison est de 1 %. · La sonde C suit un polymorphisme lié situé sur le même chromosome. · L’ADN satellite comprend des répétitions de 10 pb à plus de 1000 pb. · Les sondes A et B révèlent directement la mutation étudiée dans le gène.

Explication

Les sondes A et B détectent directement la mutation, tandis que C repère un polymorphisme lié sur le même chromosome. Une sonde cDNA peut mettre en évidence une délétion ou une anomalie des ARNm, et la recombinaison moyenne est de 1 % entre séquences séparées de 1000 kb. L’ADN satellite comporte des répétitions de 10 à plus de 1000 pb.

26. Pour établir une empreinte génétique à partir de minisatellites, quelles propositions sont exactes ?

L’empreinte est obtenue avec une enzyme de restriction qui coupe au cœur des répétitions.
Les minisatellites sont généralement constitués de motifs de 2 à 4 pb en tandem.
Les minisatellites sont des répétitions en tandem de motifs de 5 à quelques dizaines de pb.
L’ADN génomique est digéré par une enzyme qui ne coupe pas dans les répétitions.
La variation de taille des minisatellites modifie la longueur des fragments de restriction porteurs.

Les minisatellites sont des répétitions en tandem de motifs de 5 à quelques dizaines de pb. · L’ADN génomique est digéré par une enzyme qui ne coupe pas dans les répétitions. · La variation de taille des minisatellites modifie la longueur des fragments de restriction porteurs.

Explication

L’empreinte utilise une sonde minisatellite sur de l’ADN génomique digéré par une enzyme qui ne coupe pas dans les répétitions. Les minisatellites sont des motifs de 5 à quelques dizaines de pb, et leurs variations de taille modifient les fragments de restriction. Les motifs de 2 à 4 pb caractérisent les microsatellites, et l’enzyme utilisée pour l’empreinte ne coupe pas au cœur des répétitions.

27. Une répétition de 3 pb est amplifiée dans une région codante, tandis qu’une autre séquence répétée est identifiée dans le génome humain ; quelles propositions sont exactes ?

Les séquences Alu sont des LINE d’environ 300 pb présentes tous les 5 à 6 kb.
La répétition de 3 pb peut augmenter sans modifier la phase de lecture du gène.
La répétition accrue peut répéter un acide aminé et contribuer à une pathologie.
Les microsatellites sont des motifs de 5 à quelques dizaines de pb en tandem.
Les séquences Alu comptent environ 5 × 10⁴ copies chez l’humain et les singes.

La répétition de 3 pb peut augmenter sans modifier la phase de lecture du gène. · La répétition accrue peut répéter un acide aminé et contribuer à une pathologie.

Explication

Une amplification de 3 pb conserve la phase de lecture, mais peut répéter l’acide aminé codé et entraîner une pathologie. Les Alu sont des SINE d’environ 300 pb, répétées environ 5 × 10⁵ fois, avec une fréquence moyenne d’une séquence tous les 5 à 6 kb. Les microsatellites sont des répétitions de 2 à 4 pb.

28. Concernant les autres transposons et l’ensemble des séquences répétées du génome humain :

Les autres transposons totalisent 80 Mb, soit environ 8 % du génome humain.
Les autres transposons mesurent de 100 pb à 3 kb et représentent 3 % du génome.
Les séquences répétées recensées représentent 1 230 Mb, soit 31 % du génome.
Les autres transposons sont présents en 290 000 copies dans le génome humain.
Les autres transposons mesurent de 100 pb à 8 kb et représentent 3 % du génome.

Les autres transposons mesurent de 100 pb à 3 kb et représentent 3 % du génome.

Explication

Les autres transposons mesurent de 100 pb à 3 kb et représentent 80 Mb, soit 3 % du génome, avec 2 900 000 copies. L’ensemble des séquences répétées recensées totalise 1 230 Mb, soit 41 % du génome ; les valeurs alternatives proposées modifient ces données.

29. Un bilan du génome humain rapporte 1 230 Mb de séquences répétées, dont 80 Mb attribués aux autres transposons. Quelles conclusions chiffrées sont exactes ?

Les autres transposons mesurent de 100 pb à 8 kb et totalisent 80 Mb.
Les autres transposons comptent 2 900 000 copies dans le génome humain.
Les autres transposons représentent 8 % du génome humain pour 80 Mb.
Les séquences répétées recensées représentent 41 % du génome humain.
Les autres transposons mesurent de 100 pb à 5 kb et totalisent 80 Mb.

Les autres transposons comptent 2 900 000 copies dans le génome humain. · Les séquences répétées recensées représentent 41 % du génome humain.

Explication

Les autres transposons comptent 2 900 000 copies et mesurent de 100 pb à 3 kb ; ils totalisent 80 Mb, soit 3 % du génome. Les séquences répétées recensées représentent 1 230 Mb, soit 41 % du génome. Une taille maximale de 8 kb, une proportion de 8 % pour les autres transposons et une taille maximale de 5 kb ne concordent pas avec ces données.

30. Des chercheurs séquencent la même région chez plusieurs individus afin d’étudier les SNP :

L’évaluation des fréquences alléliques dans la population complète l’identification des substitutions.
Le séquençage direct détermine les fréquences alléliques sans étude de la population.
La comparaison des séquences permet de repérer les substitutions observées à chaque site.
La base du projet 1000 Genomes publiée en 2015 est librement accessible.
Le projet 1000 Genomes a caractérisé 84,7 millions de SNP.

L’évaluation des fréquences alléliques dans la population complète l’identification des substitutions. · La comparaison des séquences permet de repérer les substitutions observées à chaque site. · La base du projet 1000 Genomes publiée en 2015 est librement accessible. · Le projet 1000 Genomes a caractérisé 84,7 millions de SNP.

Explication

La comparaison d’une même région révèle les substitutions à chaque site, puis leurs fréquences alléliques sont évaluées dans la population. La base 1000 Genomes est libre d’accès et comprend 84,7 millions de SNP parmi les variants caractérisés ; le séquençage ne dispense pas d’évaluer les fréquences dans la population.

31. Concernant le génotypage de SNP sur une puce à ADN :

Les régions susceptibles de contenir des SNP sont amplifiées par PCR avant leur marquage fluorescent.
L’ADN marqué est hybridé à la puce et s’apparie aux oligonucléotides correspondant à ses allèles.
Les oligonucléotides fixés sur la puce mesurent 27 nucléotides de longueur.
Les régions candidates sont amplifiées après leur hybridation sur la puce.
Pour chaque SNP, deux à quatre oligonucléotides correspondant aux allèles connus peuvent être disposés côte à côte.

Les régions susceptibles de contenir des SNP sont amplifiées par PCR avant leur marquage fluorescent. · L’ADN marqué est hybridé à la puce et s’apparie aux oligonucléotides correspondant à ses allèles. · Pour chaque SNP, deux à quatre oligonucléotides correspondant aux allèles connus peuvent être disposés côte à côte.

Explication

Le protocole amplifie les régions candidates par PCR, les marque avec des nucléotides fluorescents, puis les hybride à la puce ; l’appariement révèle le profil allélique. Les oligonucléotides mesurent 25 nucléotides et sont fixés côte à côte par groupes de deux à quatre ; l’amplification précède l’hybridation.

32. Une étude compare les SNP d’un groupe test et d’un groupe témoin présentant des caractères différents. Quelles propositions sont exactes ?

Un SNP associé au caractère correspond généralement à la mutation délétère responsable de la maladie.
Des SNP qui coségrègent avec le caractère peuvent être liés à un gène de susceptibilité.
La comparaison des distributions de SNP entre groupes permet de rechercher une liaison génétique.
L’association repose sur l’hypothèse de mutations délétères ancestrales liées à des SNP plus anciens.
Un SNP associé au caractère peut signaler une région chromosomique liée plutôt que causer directement la maladie.

Des SNP qui coségrègent avec le caractère peuvent être liés à un gène de susceptibilité. · La comparaison des distributions de SNP entre groupes permet de rechercher une liaison génétique. · L’association repose sur l’hypothèse de mutations délétères ancestrales liées à des SNP plus anciens. · Un SNP associé au caractère peut signaler une région chromosomique liée plutôt que causer directement la maladie.

Explication

Les SNP sont très rarement la mutation directement causale : leur association statistique peut plutôt signaler une région ou un gène lié. La comparaison des distributions entre groupes recherche cette liaison, et l’hypothèse est que des mutations délétères ancestrales restent associées à des SNP plus anciens ; la coségrégation peut ainsi indiquer un gène de susceptibilité.

33. Un laboratoire doit séquencer un fragment de 1 200 paires de bases par une méthode adaptée au travail quotidien : concernant Sanger, quelles propositions sont exactes ?

La méthode convient encore au séquençage quotidien de fragments de quelques centaines à quelques milliers de paires de bases.
La méthode est devenue prédominante après l’essor du séquençage à haut débit, à partir de 1977.
La méthode est aujourd’hui principalement employée pour des fragments courts, plutôt que pour des séquences très longues.
La méthode est principalement réservée au séquençage quotidien de fragments de plusieurs centaines de milliers de paires de bases.
La méthode a été prédominante depuis 1977 jusqu’à l’essor du séquençage à haut débit.

La méthode convient encore au séquençage quotidien de fragments de quelques centaines à quelques milliers de paires de bases. · La méthode est aujourd’hui principalement employée pour des fragments courts, plutôt que pour des séquences très longues. · La méthode a été prédominante depuis 1977 jusqu’à l’essor du séquençage à haut débit.

Explication

Un fragment de 1 200 paires de bases se situe dans la gamme des fragments courts auxquels Sanger est principalement réservé aujourd’hui. La méthode a prédominé depuis 1977 jusqu’à l’essor du séquençage à haut débit ; elle n’est pas principalement réservée aux fragments de plusieurs centaines de milliers de bases, et sa prédominance n’a pas commencé après cet essor.

34. Lors d’une analyse MinION, l’ADN traverse un pore membranaire et le courant ionique varie au passage des bases. Quelles propositions décrivent correctement ce mécanisme ?

Les bases sont distinguées par la variation d’un courant électronique provoqué dans une polymérase.
Les bases modifient le courant ionique en obstruant plus ou moins le pore membranaire.
Un potentiel électrique entraîne le passage de l’ADN à travers une porine membranaire.
Une protéine motrice identifie les bases en mesurant directement leur émission fluorescente.
Une protéine motrice contrôle la progression de l’ADN à travers la porine.

Les bases modifient le courant ionique en obstruant plus ou moins le pore membranaire. · Un potentiel électrique entraîne le passage de l’ADN à travers une porine membranaire. · Une protéine motrice contrôle la progression de l’ADN à travers la porine.

Explication

Le potentiel électrique entraîne le passage de l’ADN dans la porine, tandis qu’une protéine motrice contrôle sa progression. La détection repose sur les variations du courant ionique dues à l’obstruction variable du pore par les bases ; elle ne repose ni sur une émission fluorescente ni sur un courant mesuré dans une polymérase.

35. Concernant les séquences répétées dispersées SINE et LINE :

Les LINE complets mesurent de 5 à 7 pb et sont souvent tronqués.
Les SINE mesurent moins de 500 pb et représentent environ 13 % de l’ADN humain.
Les LINE sont présents à environ 850 000 exemplaires dans le génome humain.
Les LINE complets mesurent de 5 à 7 Mb dans le génome humain.
Le génome humain contient environ 1,5 million de copies de SINE.

Les SINE mesurent moins de 500 pb et représentent environ 13 % de l’ADN humain. · Les LINE sont présents à environ 850 000 exemplaires dans le génome humain. · Le génome humain contient environ 1,5 million de copies de SINE.

Explication

Les SINE mesurent moins de 500 pb, comptent environ 1,5 million de copies et représentent près de 13 % de l’ADN total. Les LINE complets mesurent de 5 à 7 kb, et non Mb, et environ 850 000 exemplaires sont présents dans le génome humain.

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En identifiant des mutations.

Comment les biochimistes étudient-ils les molécules ?

Ils les purifient et les caractérisent.

Qu'étudient les physiologistes ?

Les réponses des systèmes et leurs régulations.

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