Fiche de révision : Bases de l’information génétique

📋 Plan du Cours

1. Vocabulaire et support génétique
2. Structure et réplication de l’ADN
3. Transcription et ARN
4. Traduction et mutations
5. Méiose et brassage génétique
6. Caryotype et anomalies chromosomiques
7. Lois de Mendel
8. Modes de transmission humaine
9. Génome bactérien et eucaryote

📖 1. Vocabulaire et support génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Séquence d’ADN codant généralement une protéine.
• Allèle : Variant de la séquence d’un gène.
• Génotype : Ensemble des formes alléliques des gènes d’un individu.
• Phénotype : Expression visible de l’expression génique.

📖 2. Structure et réplication de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Réplication : La réplication de l’ADN est semi-conservative, asymétrique et bidirectionnelle à partir d’origines dont plusieurs fonctionnent simultanément.

★ À maîtriser

• L’ADN est une molécule constituée de désoxyribonucléotides, chacun comprenant une base azotée, un sucre et un phosphate.

Compléments

• Dans une double hélice d’ADN, un tour d’hélice comprend 10 paires de bases et mesure 3,4 nm, tandis que le diamètre de la molécule est de 2 nm.

• Les accidents de réplication sont limités par:
  • l’activité exonucléasique correctrice
  • le système de réparation des mésappariements
  • un contrôle qualité du cycle cellulaire

💡 Astuce mémo

ADN → chromatine → chromosome → gène

📖 3. Transcription et ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Recopiage nucléaire d’une séquence particulière d’ADN, appelée gène, en un ARN.

★ À maîtriser

• L’ARN est une molécule plus courte et monocaténaire contenant du ribose et les bases A, G, C et U, l’uracile remplaçant la thymine.

Compléments

• L’ARN messager représente au maximum 5 % des ARN, l’ARN ribosomique 80 % et l’ARN de transfert 15 % du total.

• L’ARN de transfert est spécifique d’un acide aminé, le porte par son extrémité 3’ et s’apparie à l’ARNm par sa boucle anticodon.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN dans le noyau → ARNm vers le cytoplasme

📖 4. Traduction et mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Traduction : Lecture d’un ARNm dans le cytoplasme afin de produire une chaîne polypeptidique.

★ À maîtriser

• 🔄 La traduction comporte successivement:

  1. l’initiation au codon AUG
  2. l’élongation
  3. la terminaison à un codon stop

• L’ARNm est lu par les ribosomes de 5’P vers 3’OH et contient une succession de codons, chacun étant un triplet de nucléotides.

Compléments

📌 Une substitution peut être silencieuse, non-sens, faux-sens ou entraîner une translecture selon son effet sur le codon et la protéine.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison

📖 5. Méiose et brassage génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Division cellulaire en deux étapes qui aboutit à la formation de quatre cellules haploïdes, les gamètes.

★ À maîtriser

• La division réductionnelle fait passer une cellule à 2n chromosomes à deux chromatides à une cellule à n chromosomes à deux chromatides, puis la division équationnelle sépare les chromatides pour former des cellules à n chromosomes à une chromatide.

• 🔄 En prophase I: les chromosomes homologues s’apparient, des chiasmas se forment, un crossing-over peut produire des chromosomes recombinés

Compléments

• Chez l’être humain, l’assortiment indépendant des chromosomes permet 2^23, soit 8 388 608, combinaisons possibles.

💡 Astuce mémo

Réductionnelle puis équationnelle : 2n → n à deux chromatides → n à une chromatide

📖 6. Caryotype et anomalies chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Classement des chromosomes par paires et par taille.
• Translocation : Une translocation réciproque est un échange chromosomique entre deux chromosomes non homologues, tandis qu’une translocation robertsonienne implique deux chromosomes acrocentriques et fusionne leurs bras longs, souvent avec 45 chromosomes.

📝 Points essentiels

• La formule chromosomique humaine comporte 46 chromosomes, dont 22 autosomes et 2 gonosomes, et peut s’écrire 46,XY chez un homme.

📌 Une polyploïdie correspond à un nombre anormal de lots haploïdes entiers, tandis qu’une aneuploïdie correspond à un nombre anormal de chromosomes individuels.

• Les principales aneuploïdies comprennent la monosomie X, notée 45,X, et les trisomies 21, 18 et 13, notées 47,XX ou XY,+21, +18 ou +13.

💡 Astuce mémo

Anomalie de nombre = chromosomes en trop ou en moins ; anomalie de structure = chromosomes cassés et remaniés

📖 7. Lois de Mendel

🔑 Notions clés & Définitions

• Monohybridisme : Étude d’un caractère contrôlé par un gène présentant deux formes alléliques, dont l’une est dominante sur l’autre.

📝 Points essentiels

• La première loi de Mendel établit l’uniformité des hybrides de première génération.

• La deuxième loi de Mendel décrit la ségrégation des allèles, avec un rapport phénotypique de 3 individus violets pour 1 individu blanc dans l’exemple étudié.

• La troisième loi de Mendel concerne le dihybridisme et produit, lorsque les gènes sont indépendants, un rapport phénotypique de 9:3:3:1.

💡 Astuce mémo

Uniformité → ségrégation → assortiment indépendant

📖 8. Modes de transmission humaine

🔑 Notions clés & Définitions

• Codominance : Expression équivalente de deux allèles dans le phénotype.

★ À maîtriser

• Dans une transmission autosomale dominante, une seule copie de l’allèle dominant peut suffire à produire le phénotype, comme dans l’achondroplasie ou la maladie de Huntington.

• Dans une transmission autosomale récessive, le phénotype s’exprime à l’état homozygote, comme dans la phénylcétonurie, l’albinisme, la drépanocytose ou la mucoviscidose.

Compléments

• Les transmissions liées à l’X comprennent des formes dominantes comme l’incontinentia pigmenti et le syndrome de Rett, ainsi que des formes récessives comme l’hémophilie, la myopathie de Duchenne et le daltonisme.

• La transmission mitochondriale est illustrée par la surdité héréditaire et le génome mitochondrial possède une hérédité maternelle.

📖 9. Génome bactérien et eucaryote

★ À maîtriser

📌 Le génome bactérien est généralement constitué d’une seule molécule d’ADN circulaire sans noyau, tandis que le génome eucaryote comprend plusieurs molécules d’ADN linéaire dans un noyau.

• Le génome mitochondrial comporte 5 à 10 copies par mitochondrie, se réplique indépendamment du noyau et est transmis selon une hérédité maternelle.

Compléments

• Le génome humain mesure environ 3×10^9 paires de bases, contre environ 10^6 paires de bases pour un génome bactérien présenté à titre comparatif.

• La taille du génome varie entre les espèces sans corrélation avec leur degré d’évolution ni avec leur nombre de gènes.

💡 Astuce mémo

Bactérie : ADN circulaire sans noyau ; eucaryote : ADN linéaire dans un noyau

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des génomes