Fiche de révision : Brassages génétiques et évolution

📋 Plan du Cours

1. Transmission des allèles
2. Brassages génétiques de la méiose
3. Interprétation des croisements tests
4. Analyse prédictive familiale
5. Mucoviscidose et mutations CFTR
6. Accidents génétiques de la méiose
7. Familles multigéniques
8. Évolution des globines
9. Conséquences évolutives des remaniements

📖 1. Transmission des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygotie : Correspond à la présence de deux allèles identiques pour un même gène.
• Hétérozygotie : Correspond à la présence de deux allèles différents pour un même gène.

📝 Points essentiels

• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes et forme une cellule-œuf diploïde possédant deux génomes d’origine indépendante.

• En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente.

💡 Astuce mémo

Homozygotie : deux allèles identiques ; hétérozygotie : deux allèles différents

📖 2. Brassages génétiques de la méiose

📝 Points essentiels

• Le brassage interchromosomique résulte de la répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire lors de l’anaphase I.

• Le crossing-over est un échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues en prophase I, ce qui modifie les combinaisons d’allèles portées par chaque chromosome.

• Les brassages interchromosomique et intrachromosomique produisent une diversité considérable de gamètes.

💡 Astuce mémo

Répartition aléatoire et crossing-over → diversité des gamètes

📖 3. Interprétation des croisements tests

📝 Points essentiels

📌 Lors d’un croisement test portant sur deux caractères, deux phénotypes en proportions égales indiquent que les gènes sont liés et qu’aucun crossing-over ne s’est produit.

📌 Lors d’un croisement test portant sur deux caractères, quatre phénotypes dont deux majoritaires et deux minoritaires indiquent que les gènes sont liés et que des crossing-over ont eu lieu dans certaines méioses.

💡 Astuce mémo

Gènes non liés : quatre phénotypes égaux ; gènes liés : phénotypes parentaux majoritaires

📖 4. Analyse prédictive familiale

📝 Points essentiels

📐 Formule — Le risque qu’un enfant soit atteint est calculé par $R = R_{mère} \times R_{père} \times R_{transmission} = \frac{1}{27} \times \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{162}$.

• L’identification des allèles humains repose d’abord sur l’étude des arbres généalogiques, puis peut être complétée par le séquençage de l’ADN, la PCR et des analyses biostatistiques.

💡 Astuce mémo

Famille → séquençage → génotype → risque génétique

📖 5. Mucoviscidose et mutations CFTR

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Maladie génétique due à des mutations du gène CFTR, qui code un canal membranaire laissant passer les ions chlorure dans les cellules épithéliales.

★ À maîtriser

• La mutation Delta F508 correspond à une délétion de trois nucléotides, entraînant la perte d’une phénylalanine, et représente 69,21 % des cas indiqués dans le cours.

Compléments

• Le gène CFTR est situé sur le chromosome 7 et a été identifié et séquencé en 1989.

• La mutation R553X est une substitution d’une cytosine par une thymine, créant le codon stop TAA et empêchant la production d’une protéine fonctionnelle.

• Plus de 2 000 mutations du gène CFTR sont connues et réparties en cinq catégories, dont les classes I, II et III sont sévères tandis que les classes IV et V sont peu sévères.

💡 Astuce mémo

Mutation sévère : protéine absente ou non fonctionnelle ; mutation peu sévère : fonction partiellement conservée

📖 6. Accidents génétiques de la méiose

★ À maîtriser

• 🔄 Un crossing-over inégal entraîne: échange de chromatides de longueurs différentes, duplication d’un gène sur une chromatide, délétion du même gène sur l’autre chromatide

Compléments

• La duplication de gènes d’amylase peut constituer un avantage sélectif, car un nombre élevé de copies permet de produire une salive plus riche en amylase et de mieux digérer l’amidon.

💡 Astuce mémo

Crossing-over inégal → duplication ou délétion d’un gène

📖 7. Familles multigéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes homologues issus de la duplication et de mutations aléatoires d’un gène ancestral.

★ À maîtriser

• Après une duplication, une copie peut conserver la fonction initiale tandis que l’autre accumule des mutations, devient non fonctionnelle ou acquiert une nouvelle fonction.

Compléments

• Les protéines homologues codées par les gènes d’une même famille multigénique présentent au moins 20 % de similitudes.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations → copies divergentes → nouvelles fonctions

📖 8. Évolution des globines

🔑 Notions clés & Définitions

• Globines : Chaînes protéiques qui s’associent pour former différentes hémoglobines assurant le transport du dioxygène sanguin.

★ À maîtriser

• Chez l’être humain, les gènes des globines sont situés sur deux chromosomes : les gènes gamma, delta et bêta sur le chromosome 11, et le gène alpha sur le chromosome 16.

• Avant la naissance, l’hémoglobine fœtale F est composée de deux chaînes alpha et deux chaînes gamma, tandis qu’après la naissance l’hémoglobine A, composée de deux chaînes alpha et deux chaînes bêta, est majoritaire à 97 %.

Compléments

• Les similitudes entre les séquences des globines sont comprises entre 55,4 % et 92,6 %, ce qui indique qu’elles proviennent d’un gène ancestral commun.

💡 Astuce mémo

Alpha → bêta → gamma → delta : diversification progressive des globines

📖 9. Conséquences évolutives des remaniements

📝 Points essentiels

• 🔄 Les remaniements chromosomiques peuvent provoquer: perturbation de l’appariement des chromosomes homologues, réduction des flux géniques, séparation progressive des populations, formation de nouvelles espèces

💡 Astuce mémo

Remaniements chromosomiques → appariement perturbé → isolement des populations

📊 Tableaux de synthèse

Résultats des croisements tests