Qu'est-ce que l'homozygotie ?
La présence de deux allèles identiques pour un même gène.
Qu'est-ce que l'hétérozygotie ?
La présence de deux allèles différents pour un même gène.
Que réunit la fécondation ?
Deux gamètes haploïdes.
Quelle cellule forme la fécondation ?
Une cellule-œuf diploïde.
Combien de génomes d'origine indépendante possède la cellule-œuf ?
Deux génomes d'origine indépendante.
Que reçoit chaque cellule produite en fin de méiose ?
Un seul des deux allèles de chaque paire.
Quelle est la probabilité de recevoir un des deux allèles en fin de méiose ?
Une probabilité équivalente.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique ?
La répartition au hasard des chromosomes homologues à l’anaphase I.
Quand se produit le crossing-over durant la méiose ?
En prophase I.
Qu'est-ce que le crossing-over modifie sur les chromosomes ?
Les combinaisons d’allèles portées par chaque chromosome.
Quel est l'effet des brassages inter- et intrachromosomiques sur les gamètes ?
Ils produisent une diversité considérable de gamètes.
Que signifie deux phénotypes en proportions égales dans un croisement test à deux caractères ?
Les gènes sont liés et aucun crossing-over ne s'est produit.
Que révèle la présence de quatre phénotypes avec deux majoritaires et deux minoritaires ?
Les gènes sont liés et des crossing-over ont eu lieu.
Que montre un croisement test avec deux caractères et deux phénotypes égaux ?
L'absence de crossing-over entre gènes liés.
Comment calcule-t-on le risque qu’un enfant soit atteint ?
En multipliant , et .
Quelle est la valeur numérique du risque qu’un enfant soit atteint ?
Le risque est .
Quelle méthode est utilisée en premier pour identifier les allèles humains ?
L’étude des arbres généalogiques.
Quelles techniques complètent l’étude des arbres généalogiques pour identifier les allèles ?
Le séquençage de l’ADN, la PCR et les analyses biostatistiques.
Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Une maladie génétique due à des mutations du gène CFTR.
Sur quel chromosome est situé le gène CFTR ?
Sur le chromosome 7.
En quelle année le gène CFTR a-t-il été identifié et séquencé ?
En 1989.
Que représente la mutation Delta F508 dans les cas étudiés ?
69,21 % des cas indiqués dans le cours.
Que provoque la mutation Delta F508 au niveau moléculaire ?
La perte d’une phénylalanine par délétion de trois nucléotides.
Quelle substitution caractérise la mutation R553X ?
Une substitution d’une cytosine par une thymine.
Quelle conséquence a la mutation R553X sur la protéine CFTR ?
Elle empêche la production d’une protéine fonctionnelle.
Combien de mutations du gène CFTR sont connues et comment sont-elles réparties ?
Plus de 2 000 mutations réparties en cinq catégories de sévérité.
Qu'est-ce qu'un crossing-over inégal en méiose ?
Un échange de chromatides de longueurs différentes.
Que peut produire un crossing-over inégal sur les gènes ?
Une duplication sur une chromatide et une délétion sur l'autre.
Quel avantage sélectif offre la duplication des gènes d'amylase ?
Elle permet de produire plus d'amylase pour mieux digérer l'amidon.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
Un ensemble de gènes homologues issus de duplication et mutations d'un gène ancestral.
Que peut-il arriver à une copie de gène après duplication ?
Elle peut conserver la fonction initiale ou accumuler des mutations.
Quelle est la similitude minimale entre protéines homologues d'une même famille multigénique ?
Au moins 20 % de similitudes.
Que sont les globines ?
Des chaînes protéiques formant des hémoglobines pour transporter le dioxygène.
Sur quels chromosomes sont situés les gènes des globines humaines ?
Chromosomes 11 et 16.
Quels gènes des globines se trouvent sur le chromosome 11 ?
Les gènes gamma, delta et bêta.
Quelle est la composition de l'hémoglobine fœtale avant la naissance ?
Deux chaînes alpha et deux chaînes gamma.
Quelle est la composition majoritaire de l'hémoglobine après la naissance ?
Deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.
Quel pourcentage de l'hémoglobine est de type A après la naissance ?
97 %.
Que révèlent les similitudes entre les séquences des globines ?
Qu'elles proviennent d'un gène ancestral commun.
Entre quelles valeurs varient les similitudes des séquences des globines ?
Entre 55,4 % et 92,6 %.
Qu'imposent les remaniements chromosomiques sur l'appariement des chromosomes homologues ?
Ils peuvent perturber cet appariement.
Quelle conséquence ont les remaniements chromosomiques sur les flux géniques ?
Ils peuvent réduire les flux géniques.
Comment les remaniements chromosomiques participent-ils à la spéciation ?
Ils isolent progressivement des populations et contribuent à la formation de nouvelles espèces.
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1. Comment définit-on l’homozygotie pour un gène donné ?
2. Quel génotype correspond à une situation d’hétérozygotie pour un gène ?
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