QCM : Brassages génétiques et évolution — 22 questions

Explication

L’homozygotie signifie que les deux allèles d’un même gène sont identiques. La présence de deux allèles différents correspond à l’hétérozygotie, et non à l’homozygotie.

Explication

Un individu est hétérozygote lorsqu’il possède deux allèles différents d’un même gène. Deux allèles identiques définissent au contraire l’homozygotie.

Explication

La fécondation fusionne deux gamètes haploïdes et rétablit la diploïdie dans la cellule-œuf. La méiose, au contraire, conduit à la formation de cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.

Explication

À la fin de la méiose, chaque cellule produite reçoit un seul allèle de chaque paire, les deux possibilités étant équiprobables. Les deux allèles ne restent donc pas ensemble dans chaque gamète.

Explication

Le brassage interchromosomique provient de la répartition au hasard des chromosomes homologues lors de l’anaphase I. L’échange de fragments entre chromatides correspond au crossing-over, qui relève du brassage intrachromosomique.

Explication

Le crossing-over est un échange de fragments entre chromatides de chromosomes homologues pendant la prophase I. La répartition aléatoire des chromosomes homologues se déroule plutôt lors de l’anaphase I.

Explication

Les deux types de brassage méiotique multiplient les combinaisons d’allèles et produisent ainsi une diversité considérable de gamètes. Ils ne rétablissent pas la diploïdie, qui résulte de la fécondation.

Explication

Deux phénotypes en proportions égales indiquent ici que les gènes sont liés et qu’aucun crossing-over ne s’est produit. Quatre phénotypes, dont deux minoritaires, signaleraient au contraire des crossing-over dans certaines méioses.

Explication

Deux phénotypes majoritaires et deux minoritaires traduisent une liaison génétique accompagnée de crossing-over dans certaines méioses. L’absence de crossing-over conduirait plutôt à deux phénotypes en proportions égales.

Explication

Le risque global se calcule en multipliant les trois probabilités, ce qui donne $\frac{1}{27}\times\frac{2}{3}\times\frac{1}{4}=\frac{1}{162}$. Le résultat $\frac{1}{54}$ ne tient pas compte du facteur de transmission égal à $\frac{1}{4}$.

Explication

L’analyse commence par l’étude des arbres généalogiques et peut ensuite être approfondie par des méthodes moléculaires et biostatistiques. Le séquençage donne directement accès aux séquences d’ADN, mais il ne remplace pas l’étude de la transmission familiale.

Explication

La mucoviscidose résulte de mutations de CFTR, qui code un canal membranaire impliqué dans le passage des ions chlorure. Les manifestations observées varient selon la mutation portée, plutôt que de résulter d’un mécanisme identique pour toutes les mutations.

Explication

Delta F508 correspond à la suppression de trois nucléotides et à la perte d’une phénylalanine dans la protéine CFTR. La substitution d’une cytosine par une thymine et la création d’un codon stop caractérisent plutôt R553X.

Explication

L’échange inégal de chromatides produit une copie supplémentaire du gène sur l’une et une perte de ce gène sur l’autre. Une duplication augmente le nombre de copies, tandis qu’une délétion le réduit.

Explication

Un nombre élevé de copies du gène peut conduire à une salive plus riche en amylase, ce qui facilite la digestion de l’amidon. La réduction ou la suppression de l’amylase salivaire correspondrait à l’effet opposé et ne justifierait pas cet avantage.

Explication

Une famille multigénique réunit des gènes homologues provenant de la duplication puis de la diversification d’un ancêtre commun. Des gènes non homologues ne partagent pas cette origine commune, même s’ils peuvent participer à des fonctions voisines.

Explication

La duplication permet à une copie de maintenir la fonction ancestrale tandis que l’autre accumule des mutations pouvant la rendre non fonctionnelle ou lui conférer une nouvelle fonction. Les deux copies ne suivent donc pas nécessairement la même trajectoire.

Explication

Les globines sont des chaînes protéiques qui s’assemblent pour former différentes hémoglobines, responsables du transport du dioxygène dans le sang. Elles ne constituent donc ni des enzymes chromosomiques ni des membranes pulmonaires.

Explication

Les gènes gamma, delta et bêta se trouvent sur le chromosome 11, tandis que le gène alpha se trouve sur le chromosome 16. La confusion fréquente consiste à attribuer le gène alpha au chromosome 11 avec les autres gènes.

Explication

Avant la naissance, l’hémoglobine F contient deux chaînes alpha et deux chaînes gamma; après la naissance, l’hémoglobine A, formée de deux chaînes alpha et deux chaînes bêta, devient majoritaire à 97 %. L’inversion des périodes ou des chaînes ne correspond donc pas à l’organisation décrite.

Explication

Les remaniements peuvent gêner l’appariement des chromosomes homologues et réduire les échanges de gènes, ce qui favorise l’isolement progressif des populations et la spéciation. Ils ne transforment pas directement un individu en nouvelle espèce et n’empêchent pas les mutations.

Explication

La réduction des flux géniques limite les échanges entre populations et permet à leurs différences de s’accumuler progressivement, ce qui peut contribuer à la formation de nouvelles espèces. Une spéciation instantanée ou une homogénéisation génétique ne découle pas de ce mécanisme.