Fiche de révision : Génétique et évolution

📋 Plan du Cours

1. Phénotype et cycle de développement
2. Clones et évolution clonale
3. Transmission des caractères héréditaires
4. Analyses génétiques et bioinformatique
5. Brassages génétiques de la méiose
6. Hérédité liée au sexe
7. Accidents chromosomiques et caryotype
8. Duplications et familles multigéniques

📖 1. Phénotype et cycle de développement

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près, associées entre elles ou libres, issues de mitoses successives à partir d’une cellule initiale.

★ À maîtriser

• La reproduction sexuée associe la méiose, qui produit des gamètes haploïdes, et la fécondation, qui rétablit une cellule-œuf diploïde dont le développement repose sur des mitoses.

Compléments

📌 La reproduction correspond à la production de nouveaux individus, tandis que la sexualité correspond à la rencontre de deux génomes lors de la fécondation.

💡 Astuce mémo

Gamète → cellule-œuf → adulte : méiose, fécondation, puis mitoses

📖 2. Clones et évolution clonale

★ À maîtriser

📐 Formule — Le nombre théorique de mutations survenant au cours d’une vie humaine est $10^{-9} \times 10^{17} \times 6{,}4 \times 10^9 = 6{,}4 \times 10^{17}$.

• Une mutation apparue lors d’une mitose est conservée par toutes les cellules issues de la cellule mutée et forme un sous-clone génétiquement stable.

📌 Les mutations précoces, apparues pendant les premières divisions de la cellule-œuf, sont présentes dans une grande proportion des cellules, tandis que les mutations tardives ne concernent que de petits sous-clones.

• Une mutation de la région régulatrice du gène TERT peut créer un site de fixation pour ETS1, déclencher la transcription de TERT, maintenir la longueur des télomères et permettre aux cellules tumorales de se diviser indéfiniment.

Compléments

• Dans les cancers étudiés, la mutation régulatrice de TERT apparaît en position -146 pour le cancer 1 ou -124 pour le cancer 2 et crée dans les deux cas la séquence CCTT.

💡 Astuce mémo

Mutation dans un clone → sous-clone stable → mosaïque cellulaire

📖 3. Transmission des caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygotie : Correspond à la présence de deux allèles identiques pour un gène dans une cellule diploïde.
• Hétérozygotie : Correspond à la présence de deux allèles différents pour un gène dans une cellule diploïde.

📝 Points essentiels

• Dans le croisement mendélien entre des lignées pures jaunes et vertes, la génération F1 est constituée de 100 % d’individus jaunes hétérozygotes, tandis que la génération F2 présente 3/4 d’individus jaunes et 1/4 d’individus verts. — J Mendel, milieu du 19ème

📌 La codominance du muflier produit des fleurs roses chez les hétérozygotes, car les allèles R et r s’expriment tous les deux.

💡 Astuce mémo

Homozygote ou hétérozygote ; dominant ou récessif

📖 4. Analyses génétiques et bioinformatique

★ À maîtriser

📌 La mucoviscidose est une maladie récessive : un individu doit posséder deux allèles mutés pour être malade, car un allèle sain suffit à préserver le phénotype chez l’hétérozygote.

📐 Formule — Pour deux parents hétérozygotes pour la mucoviscidose, la probabilité qu’un enfant soit malade est $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$ et la probabilité qu’il soit porteur sain est $\frac{1}{2}$.

Compléments

• Le séquençage de l’ADN et la bioinformatique donnent accès au génotype des individus et permettent d’associer certains gènes mutés à des phénotypes.

📖 5. Brassages génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Répartition aléatoire et indépendante des paires de chromosomes homologues en métaphase I de méiose, produisant des combinaisons alléliques différentes.
• Brassage intrachromosomique : Recombinaison d’allèles entre chromosomes homologues lors d’un crossing-over en prophase I, particulièrement fréquente lorsque les gènes liés sont éloignés.

★ À maîtriser

📌 Lorsqu’un test-cross fournit quatre phénotypes en proportions égales de 1/4, les deux gènes étudiés sont indépendants et portés par deux paires de chromosomes différentes.

📌 Lorsqu’un test-cross fournit beaucoup plus de phénotypes parentaux que de phénotypes recombinés, les deux gènes sont liés sur le même chromosome.

Compléments

• Le brassage interchromosomique peut produire $2^{23}$ combinaisons de gamètes, le brassage intrachromosomique environ $2^{1000}$ combinaisons, soit au total environ $2^{23000}$ gamètes et $2^{46000}$ cellules-œufs possibles après fécondation.

💡 Astuce mémo

Interchromosomique = chromosomes indépendants ; intrachromosomique = crossing-over entre gènes liés

📖 6. Hérédité liée au sexe

★ À maîtriser

• Les exemples de maladies liées aux chromosomes sexuels sont:
  • daltonisme
  • maladie de Kennedy
  • rachitisme vitamino-résistant
  • hypertrichose

Compléments

• Morgan a proposé que le gène déterminant la couleur des yeux chez la drosophile soit porté par le chromosome X à partir de croisements entre drosophiles aux yeux rouges et aux yeux blancs. — T Morgan

📖 7. Accidents chromosomiques et caryotype

★ À maîtriser

• Une non-disjonction méiotique peut produire un gamète contenant un chromosome 21 supplémentaire ; après fécondation, elle peut conduire à une trisomie 21.

• Les caryotypes humain et chimpanzé diffèrent par quelques inversions, des additions et surtout par la fusion de deux chromosomes de chimpanzé formant le chromosome 2 humain.

Compléments

• Les remaniements chromosomiques peuvent isoler génétiquement des populations et participer à un phénomène de spéciation.

💡 Astuce mémo

Remaniement du caryotype → isolement génétique → diversification des populations

📖 8. Duplications et familles multigéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes apparentés issus de duplications successives et produisant des protéines dont les séquences présentent une origine commune.

★ À maîtriser

• Un crossing-over inégal peut dupliquer un gène, augmenter le nombre de ses copies et enrichir le génome.

• Chez l’être humain, la teneur en amylase salivaire varie de 0,3 à 6 mg/mL et cette variation peut être liée au nombre de copies du gène AMY1.

Compléments

📌 Les espèces dont le régime alimentaire est riche en amidon possèdent généralement davantage de copies du gène AMY1 que les espèces ayant un régime pauvre en amidon.

• Les chercheurs considèrent que deux protéines partageant au moins 20 % d’acides aminés ont des gènes d’origine commune pouvant appartenir à une famille multigénique.

💡 Astuce mémo

Crossing-over inégal → duplication génique → innovation et diversification

📊 Tableaux de synthèse

Types de brassage génétique