Fiche de révision : Chromosomes et information génétique

📋 Plan du Cours

1. Caryotype et chromosomes
2. Extraction et rôle de l’ADN
3. Gènes et caractères héréditaires
4. Origine de la trisomie 21
5. Allèles, génotype et phénotype
6. Hérédité des caractères familiaux
7. Brassage génétique et diversité

📖 1. Caryotype et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : L’ensemble des chromosomes d’une cellule, rangés par paires puis par taille décroissante et numérotés.
• Trisomie : Une trisomie est la présence de trois chromosomes au lieu de deux pour une paire donnée, comme les trois chromosomes 21 de la trisomie 21.

★ À maîtriser

• Une cellule humaine possède normalement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont la paire sexuelle est XX chez la femme et XY chez l’homme.

• Chaque espèce possède un caryotype spécifique par le nombre et la taille de ses chromosomes, et cet ensemble constitue le patrimoine génétique de l’individu.

📌 Une cellule de peau humaine possède 23 paires de chromosomes, tandis qu’un spermatozoïde humain ne possède que 23 chromosomes, soit un chromosome de chaque paire.

Compléments

• Pour établir un caryotype, on récupère les chromosomes dans des cellules en division que l’on bloque, puis on les classe par paires et par taille décroissante.

• Les caryotypes comptent 23 paires de chromosomes chez l’humain, 39 chez le chien et 14 chez le blé dur.

• Les chromosomes ont la forme de bâtonnets comprenant un bras court, un bras long et un centromère qui relie les deux bras.

📖 2. Extraction et rôle de l’ADN

★ À maîtriser

• L’extraction de l’ADN consiste à broyer l’échantillon, ajouter de l’eau, du liquide vaisselle et du gros sel, filtrer le broyat, ajouter autant d’alcool que de filtrat, puis colorer l’ADN au vert de méthyle.

• L’ajout d’alcool sépare l’ADN des autres constituants présents dans le filtrat et le rend visible sous forme condensée.

• Les chromosomes sont constitués d’ADN, qui se compacte en se pelotonnant pour former des bâtonnets visibles au microscope.

Compléments

• Le liquide vaisselle fait éclater les cellules et libère leur contenu, tandis que le sel contribue à réunir les morceaux d’ADN.

• La filtration sépare les gros constituants cellulaires afin de ne conserver que le liquide contenant l’ADN et les autres constituants filtrés.

• Le vert de méthyle est un colorant spécifique de l’ADN qui colore l’ADN extrait en vert.

💡 Astuce mémo

Broyer, filtrer, précipiter, colorer : l’ADN devient visible.

📖 3. Gènes et caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Une portion d’ADN qui porte une information génétique déterminant un caractère héréditaire précis, voire plusieurs.

★ À maîtriser

• Chaque chromosome porte de nombreux gènes, et l’ensemble des gènes portés par les chromosomes d’un individu est appelé patrimoine génétique ou génome.

• Le gène SRY, normalement présent sur le chromosome Y, est à l’origine de la mise en place des caractères sexuels masculins.

Compléments

• Dans une cellule, un gène existe généralement en deux exemplaires occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d’une paire.

• Le génome humain compte environ 20 000 gènes, celui du maïs 55 000 gènes et celui de la bactérie Staphylocoque doré 2 600 gènes.

• Un homme possédant un caryotype XX peut porter sur un chromosome X un fragment provenant du chromosome Y qui contient le gène SRY.

💡 Astuce mémo

La présence de SRY entraîne la mise en place des caractères sexuels masculins.

📖 4. Origine de la trisomie 21

★ À maîtriser

• La trisomie 21 correspond à la présence de trois chromosomes 21 dans les cellules du fœtus.

• Une non-séparation des chromosomes 21 lors de la formation des gamètes peut produire un ovule contenant deux chromosomes 21 au lieu d’un.

• La fécondation d’un ovule contenant deux chromosomes 21 par un spermatozoïde normal contenant un chromosome 21 produit une cellule-œuf avec trois chromosomes 21.

Compléments

• Dans le cas décrit, deux des quatre ovules produits possèdent deux chromosomes 21 au lieu d’un seul.

💡 Astuce mémo

Non-séparation → ovule à deux chromosomes 21 → fécondation → trois chromosomes 21.

📖 5. Allèles, génotype et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : L’ensemble des allèles d’un individu.

★ À maîtriser

• Les allèles sont des versions différentes d’un même gène, et les deux allèles d’une paire de chromosomes peuvent être identiques ou différents.

📌 Lorsque deux allèles diffèrent, ils peuvent être codominants, auquel cas les deux s’expriment dans le phénotype, ou l’un peut être dominant et l’autre récessif, auquel cas seul l’allèle dominant s’exprime.

Compléments

• Le génotype détermine le phénotype d’un individu.

• Pour le gène du groupe sanguin, O // O correspond au groupe O, A // O au groupe A car A est dominant sur O, et A // B au groupe AB car A et B sont codominants.

💡 Astuce mémo

Le génotype est l’ensemble des allèles ; le phénotype est le caractère observable.

📖 6. Hérédité des caractères familiaux

★ À maîtriser

• L’étude d’un arbre généalogique et la connaissance du génotype des membres d’une famille permettent de rendre compte de l’hérédité d’un caractère et de son origine.

Compléments

• Dans l’exemple de la magie de Harry Potter, l’allèle Ml est dominant sur l’allèle mc, et l’allèle mc est récessif sur l’allèle Ml.

• Dans l’exemple de la magie de Harry Potter, une mutation du « Magic-gène » pourrait rendre non fonctionnel un allèle mc transmis à un enfant, qui deviendrait alors Cracmol.

📖 7. Brassage génétique et diversité

★ À maîtriser

• Lors de la méiose, les chromosomes de chaque paire sont répartis au hasard dans les gamètes, ce qui rend chaque gamète génétiquement unique.

• Lors de la fécondation, deux gamètes se réunissent au hasard et forment un individu unique, constituant un second brassage génétique.

• Les deux brassages génétiques, rendus possibles par la reproduction sexuée, expliquent la diversité des individus d’une même espèce.

Compléments

• Dans l’exemple de la mucoviscidose, deux parents non atteints de génotype M // m peuvent avoir un enfant atteint de génotype m // m.

• Pour deux parents M // m, les probabilités indiquées pour chaque grossesse sont de 1/4 pour M // M, 1/2 pour M // m et 1/4 pour m // m, atteint de mucoviscidose.