L’ensemble des chromosomes d’une cellule
Explication
Un caryotype représente l’ensemble des chromosomes présents dans une cellule. Il ne décrit pas directement l’activité des gènes, qui constitue une notion distincte.
Il réunit les deux chromatides du chromosome
Explication
Le centromère est le point où les deux chromatides d’un chromosome sont réunies. Il ne relie pas des chromosomes appartenant à des paires différentes.
En 22 paires et une paire de chromosomes sexuels
Explication
L’espèce humaine possède 46 chromosomes répartis en 22 paires et une 23e paire de chromosomes sexuels. L’organisation en 23 paires plus une paire sexuelle conduirait à compter une paire de trop.
Une trisomie 21, qui peut être associée à des particularités physiques et à des malformations cardiaques
Explication
La présence de trois chromosomes 21 correspond à une trisomie 21, qui peut être associée à des particularités physiques, à un retard mental et à des malformations cardiaques. La trisomie 18 concerne trois chromosomes 18, et non le chromosome 21.
Un fragment présent sur l’un des deux chromosomes sexuels des hommes décrits et absent chez les femmes décrites
Explication
Dans les cas décrits, les hommes portent un fragment du chromosome Y sur l’un de leurs chromosomes sexuels, tandis que ce fragment est absent chez les femmes. La présence du chromosome Y entier n’est pas nécessaire, puisque certains hommes décrits possèdent deux grands chromosomes sexuels et portent seulement un fragment de Y.
Une absence de dystrophine liée à une anomalie d’une petite portion du chromosome X
Explication
La myopathie de Duchenne est due à l’absence de dystrophine et à une anomalie d’une petite portion du chromosome sexuel X. Une anomalie du chromosome Y ne correspond pas au mécanisme indiqué pour cette maladie.
Il déclenche la formation de la molécule a à la surface des hématies.
Explication
L’allèle A entraîne la formation de la molécule a à la surface des hématies. L’allèle B, contrairement à l’allèle A, déclenche la formation de la molécule b.
Elle rassemble les gènes connus et leur localisation sur différents chromosomes, tandis qu’un gène particulier occupe une position précise.
Explication
Une carte génique rassemble les informations de localisation de plusieurs gènes sur différents chromosomes, alors qu’un gène donné est une unité localisée. Les molécules présentes sur les hématies sont des produits liés à certains allèles, et non le contenu d’une carte génique.
Elle permet à chaque cellule fille de recevoir des chromosomes à une chromatide.
Explication
La duplication est suivie de la séparation des chromatides, de sorte que chaque cellule fille reçoit des chromosomes à une chromatide. La duplication ne laisse pas deux chromatides dans chaque chromosome des cellules filles, car celles-ci migrent vers des pôles opposés avant leur séparation.
Selon leur taille et leur forme
Explication
Le classement d’un caryotype s’effectue en comparant la taille et la forme des chromosomes, après leur comptage et leur découpage. Leur position dans la cellule ne constitue pas le critère de classement indiqué.
Il présente deux chromosomes sexuels XX, tandis que le caryotype masculin présente XY.
Explication
Le caryotype féminin comporte deux chromosomes sexuels XX, alors que le caryotype masculin comporte XY, dont les chromosomes sont de tailles différentes. Un seul chromosome X correspond au syndrome de Turner, et non au caryotype féminin typique.
Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Chromosomes et transmission génétique.
Que représente un caryotype ?
L’ensemble des chromosomes d’une cellule.
Combien de chromosomes l’espèce humaine possède-t-elle ?
46 chromosomes.
Quels chromosomes sexuels présente le caryotype féminin humain ?
Deux chromosomes X.
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