Fiche de révision : Diversification et évolution des génomes

📋 Plan du Cours

1. Mitose et clones cellulaires
2. Mutations et diversité des clones
3. Méiose, fécondation et hérédité
4. Brassages génétiques et lois de Mendel
5. Croisements et transmission des caractères
6. Accidents génétiques de la méiose
7. Transferts horizontaux et rétrovirus
8. Transformation et conjugaison bactériennes
9. Production d’insuline recombinante
10. Théorie endosymbiotique
11. Équilibre de Hardy-Weinberg
12. Sélection et dérive génétiques
13. Espèce et spéciation
14. Diversification sans modification génétique

📖 1. Mitose et clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près.
• Facteurs de transcription : Se fixent sur des séquences régulatrices de l’ADN, notamment les promoteurs, et permettent la transcription et l’expression du gène.

★ À maîtriser

• La mitose, précédée par la réplication de l’ADN, sépare les deux chromatides identiques de chaque chromosome et les répartit également entre deux cellules filles.

• La mitose conserve dans les cellules filles le nombre et la morphologie des chromosomes de la cellule parentale.

Compléments

📌 Les clones peuvent être constitués de cellules séparées, comme les lymphocytes issus d’une sélection immunitaire, ou de cellules associées de façon stable, comme les cardiomyocytes d’un tissu cardiaque.

💡 Astuce mémo

Réplication, séparation des chromatides, répartition égale

📖 2. Mutations et diversité des clones

★ À maîtriser

• Une mutation est une modification de la séquence d’ADN qui survient lorsqu’une erreur de réplication ou une altération échappe aux systèmes de réparation.

• Les mutations ponctuelles comprennent :

  • la substitution d’un nucléotide
  • la délétion d’un nucléotide
  • l’addition d’un nucléotide

• Une mutation silencieuse, en raison de la redondance du code génétique, ne change pas la séquence d’acides aminés de la protéine et ne modifie pas le phénotype.

• Une mutation faux-sens remplace un acide aminé par un autre et peut altérer partiellement ou complètement la fonction de la protéine.

• Une mutation non-sens introduit un codon stop, arrête la synthèse de la protéine et empêche sa fonction.

• Une mutation somatique concerne les sous-clones issus de la cellule mutée et peut contribuer à un cancer si la cellule survit, tandis qu’une mutation germinale peut être transmise à la descendance si le gamète participe à la fécondation.

Compléments

📌 Une mutation touchant le promoteur d’un gène peut empêcher son expression et donc la fabrication de la protéine correspondante.

💡 Astuce mémo

Silencieuse : même protéine ; faux-sens : acide aminé remplacé ; non-sens : arrêt

📖 3. Méiose, fécondation et hérédité

🔑 Notions clés & Définitions

• Fécondation : Union de deux gamètes haploïdes qui forme la cellule œuf.

★ À maîtriser

• La méiose comprend une duplication de l’ADN suivie de deux divisions successives qui produisent quatre cellules haploïdes contenant chacune la moitié des chromosomes de la cellule diploïde initiale.

📌 La méiose I est réductionnelle car elle sépare les chromosomes homologues, tandis que la méiose II est équationnelle car elle sépare les chromatides de chaque chromosome.

Compléments

• Lors de la fécondation, les membranes des gamètes fusionnent par plasmogamie, puis leurs noyaux fusionnent par caryogamie.

📌 L’alternance de la méiose et de la fécondation maintient le nombre de chromosomes de l’espèce en faisant alterner les phases haploïde et diploïde.

💡 Astuce mémo

Méiose : diploïde vers haploïde ; fécondation : haploïde vers diploïde

📖 4. Brassages génétiques et lois de Mendel

📝 Points essentiels

• Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire des chromosomes homologues en métaphase I et de leur séparation en anaphase I.

• Pour $x$ paires d’allèles hétérozygotes portées par des chromosomes différents, le brassage interchromosomique permet $2^x$ types de gamètes ; pour 23 paires, il en permet plus de 8 millions.

• Le crossing-over est un échange de fragments entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues au cours de la prophase I, qui peut créer de nouvelles combinaisons d’allèles.

• Pour deux gènes liés, les gamètes parentaux sont plus nombreux que les gamètes recombinés car les crossing-over ne sont pas automatiques.

• La loi de ségrégation de Mendel indique que les deux allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes, de sorte que chaque allèle est transmis par 50 % des gamètes.

• Dans un croisement de lignées pures différant par un caractère, les hybrides F1 sont identiques et expriment le caractère dominant, tandis que le caractère récessif peut réapparaître en F2. - Mendel

💡 Astuce mémo

Interchromosomique entre chromosomes ; intrachromosomique par crossing-over

📖 5. Croisements et transmission des caractères

★ À maîtriser

• Un test-cross consiste à croiser l’individu de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif afin que le phénotype des descendants révèle les gamètes produits par l’individu testé.

📌 Dans un test-cross, quatre phénotypes équiprobables indiquent des gènes non liés, tandis qu’une majorité de phénotypes parentaux et une minorité de phénotypes recombinés indiquent des gènes liés.

• Pour analyser un arbre généalogique, on recherche d’abord si l’allèle est dominant ou récessif, puis s’il est porté par le chromosome Y, ensuite s’il est porté par le chromosome X, avant d’en déduire les génotypes.

Compléments

• Dans une F2 issue d’un croisement portant sur deux gènes non liés, les proportions attendues sont 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16.

📌 Une mutation de novo peut survenir lors de la fabrication des gamètes ou peu après la fécondation et n’affecte alors que les descendants éventuels du patient.

• En France, environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose, soit en moyenne un nouveau-né sur 4 500.

💡 Astuce mémo

Arbre généalogique : dominance, chromosome Y, chromosome X

📖 6. Accidents génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes apparentés issus de la duplication d’un même gène ancestral.

★ À maîtriser

• Une non-disjonction en anaphase I empêche la séparation des chromosomes homologues, tandis qu’une non-disjonction en anaphase II empêche la séparation des chromatides.

📌 Une non-disjonction méiotique peut produire des gamètes à n−1 ou n+1 chromosomes, puis des cellules œufs à 2n−1 chromosomes (monosomie) ou 2n+1 chromosomes (trisomie).

• La non-disjonction méiotique produit des gamètes à n−1 ou n+1 chromosomes qui peuvent former après fécondation des zygotes à 2n−1 chromosomes (monosomie) ou 2n+1 chromosomes (trisomie).

• Lors d’un crossing-over inégal, un appariement incorrect des chromosomes homologues entraîne un échange de fragments de longueurs différentes, avec gain de matériel génétique sur une chromatide et perte sur l’autre.

Compléments

• Les anomalies de nombre compatibles avec la vie citées sont :

  • la trisomie 21
  • la trisomie 13
  • la trisomie 18
  • la trisomie XXY, ou syndrome de Klinefelter
  • la monosomie X, ou syndrome de Turner

• La plupart des zygotes présentant une anomalie du nombre de chromosomes ne sont pas viables et provoquent des avortements spontanés.

• Les trisomies 21, 13, 18 et XXY sont des anomalies de nombre parfois compatibles avec la vie ; la trisomie XXY est le syndrome de Klinefelter, associé notamment à la stérilité et à des caractères sexuels secondaires peu développés.

• La monosomie X, ou syndrome de Turner, est une anomalie de nombre parfois compatible avec la vie et associée à la stérilité.

💡 Astuce mémo

Non-disjonction → gamète n−1 ou n+1 → monosomie ou trisomie

📖 7. Transferts horizontaux et rétrovirus

🔑 Notions clés & Définitions

• Rétrovirus : Virus dont le génome est constitué d’ARN et dont le cycle comprend la production d’ADN à partir de cet ARN par rétrotranscription.

★ À maîtriser

📌 Le transfert vertical transmet des gènes des parents à leur descendance lors de la reproduction, tandis que le transfert horizontal échange du matériel génétique hors de la reproduction sexuée entre organismes de la même espèce ou d’espèces différentes.

• Un rétrovirus intégré dans une cellule germinale peut être transmis à la descendance comme un gène et devient alors un rétrovirus endogène.

• Deux gènes humains d’origine rétrovirale portés par le chromosome 7, appelés gènes de la syncytine et exprimés au niveau du placenta, codent des protéines capables de faire fusionner des cellules.

Compléments

• On estime que 8 % de l’ADN humain est d’origine rétrovirale, sous forme de séquences vestiges d’infections anciennes des cellules germinales de nos ancêtres primates.

• La comparaison de molécules homologues peut produire des arbres de parenté contradictoires lorsque des transferts horizontaux créent des similitudes génétiques qui ne traduisent pas une filiation commune.

💡 Astuce mémo

Infection d’une cellule germinale → rétrovirus endogène transmis à la descendance.

📖 8. Transformation et conjugaison bactériennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Transformation bactérienne : Intégration d’un fragment d’ADN étranger dans une cellule, pouvant modifier héréditairement le phénotype de l’organisme receveur.
• Conjugaison bactérienne : Transfert d’information génétique par contact physique direct entre une bactérie donatrice et une bactérie réceptrice vivantes, notamment par pili sexuels ou pont cytoplasmique.

★ À maîtriser

• En 1928, Fred Griffith observe que des bactéries pneumocoques R vivantes deviennent pathogènes en présence de bactéries S mortes, ce qui révèle un facteur transformant héréditaire.

• Les expériences d’Oswald Avery, Colin MacLeod et Maclyn McCarty montrent que la protéase n’empêche pas la transformation bactérienne, tandis que les ADNases l’empêchent, identifiant l’ADN comme facteur transformant et excluant les protéines.

Compléments

• Lors de la conjugaison bactérienne, l’ADN transféré se réplique par cercle roulant, de sorte que la cellule donatrice conserve l’élément génétique transféré.

• Le gène NDM-1, d’abord identifié chez des klebsielles puis chez Escherichia coli, code notamment une enzyme qui dégrade des antibiotiques de type carbapénèmes.

💡 Astuce mémo

Transformation : ADN étranger intégré ; conjugaison : contact direct entre bactéries vivantes.

📖 9. Production d’insuline recombinante

★ À maîtriser

• La production de proinsuline humaine par Escherichia coli utilise un plasmide recombinant pBR322 portant le gène de la proinsuline.

• Les bactéries portant le plasmide avec le gène de la proinsuline sont sélectionnées parce qu’elles survivent en présence d’ampicilline mais pas en présence de tétracycline.

• Le clone bactérien sélectionné synthétise la proinsuline, qui est libérée par lyse bactérienne puis traitée enzymatiquement pour produire l’insuline mature.

Compléments

• Dans le plasmide pBR322, le gène amp confère la résistance à l’ampicilline et le gène tet confère la résistance à la tétracycline.

• L’enzyme de restriction BamH I coupe pBR322 dans le gène tet, puis la ligature permet d’insérer le gène de la proinsuline ou de refermer le plasmide sans ce gène.

💡 Astuce mémo

Insérer, sélectionner à l’ampicilline, vérifier par la tétracycline, puis produire l’insuline.

📖 10. Théorie endosymbiotique

🔑 Notions clés & Définitions

• Théorie endosymbiotique : Théorie selon laquelle les mitochondries et les chloroplastes des cellules eucaryotes proviennent de bactéries incorporées dans une cellule hôte au cours d’une relation endosymbiotique.

★ À maîtriser

• Les mitochondries et les chloroplastes ont une taille de l’ordre de quelques micromètres, semblable à celle des bactéries, possèdent une double membrane et contiennent chacun leur propre ADN.

• Lors d’une endosymbiose primaire, une cellule eucaryote primitive absorbe une α-protéobactérie qui devient une mitochondrie, puis une cellule ainsi devenue hétérotrophe peut absorber une cyanobactérie qui devient un chloroplaste.

Compléments

• La membrane interne du chloroplaste provient de la cyanobactérie incorporée, tandis que sa membrane externe provient de la membrane plasmique de la cellule qui l’a absorbée.

• Lors d’une endosymbiose secondaire, une cellule eucaryote hétérotrophe absorbe une cellule eucaryote autotrophe contenant un chloroplaste ; le noyau et le cytoplasme de la cellule absorbée dégénèrent généralement et le chloroplaste se retrouve entouré de quatre membranes.

💡 Astuce mémo

Bactérie → mitochondrie ; puis cyanobactérie → chloroplaste.

📖 11. Équilibre de Hardy-Weinberg

★ À maîtriser

📐 Formule - La fréquence des allèles vérifie $p + q = 1$, et les fréquences génotypiques à l’équilibre vérifient $f(A//A)=p^2$, $f(A//a)=2pq$ et $f(a//a)=q^2$.

📐 Formule - La distribution génotypique à l’équilibre de Hardy-Weinberg vérifie $p^2 + 2pq + q^2 = 1$.

📌 L’équilibre de Hardy-Weinberg suppose la panmixie, une population infinie, l’absence de mutation, l’absence de sélection gamétique et zygotique, ainsi que des générations discrètes avec des couples également fertiles et sans apport extérieur.

Compléments

📐 Formule - Si u, v et w désignent respectivement les fréquences des génotypes homozygote dominant, hétérozygote et homozygote récessif, alors $p=u+\frac{v}{2}$ et $q=w+\frac{v}{2}$.

📖 12. Sélection et dérive génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Dérive génétique : Variation aléatoire des fréquences alléliques entre générations due à l’échantillonnage lors de la formation des gamètes et de la fécondation dans une population finie.

• Effet fondateur : Constitution d’un groupe à partir d’un petit échantillon aléatoire d’individus possédant un équipement allélique donné.

★ À maîtriser

• La sélection naturelle modifie les fréquences alléliques lorsqu’un caractère héréditaire favorise la survie ou la reproduction de certains individus, dont les allèles avantageux deviennent alors plus fréquents au fil des générations.

• La dérive génétique modifie plus facilement et plus radicalement les fréquences alléliques dans une petite population que dans une grande population.

Compléments

• Darwin énonce le concept de sélection naturelle en 1859, fondé sur la variabilité des êtres vivants, son caractère héréditaire et son lien avec les différences de succès reproducteur.

• Chez la phalène du bouleau, les troncs noircis par la pollution favorisent le camouflage et la survie des phalènes noires, tandis que les troncs clairs favorisent les phalènes blanches.

💡 Astuce mémo

Sélection : avantage lié au milieu ; dérive : variation aléatoire accentuée dans les petites populations.

📖 13. Espèce et spéciation

🔑 Notions clés & Définitions

• Espèce : Population d’individus isolés génétiquement des autres populations, dont les membres peuvent se reproduire entre eux dans les conditions naturelles et produire une descendance fertile.

★ À maîtriser

📌 Une nouvelle espèce est définie lorsqu’un nouvel ensemble d’individus s’individualise et devient suffisamment isolé génétiquement, tandis qu’une espèce disparaît si tous ses individus disparaissent ou si elle cesse d’être isolée génétiquement.

📌 La spéciation allopatrique résulte d’un isolement reproducteur associé à une barrière géographique, tandis que la spéciation sympatrique apparaît au sein d’une population sans isolement géographique.

Compléments

• L’isolement reproducteur peut résulter de barrières prézygotiques qui empêchent la fécondation ou de barrières postzygotiques qui réduisent fortement l’espérance de vie des descendants.

• Les espèces sont des ensembles hétérogènes de populations qui évoluent continuellement sous l’effet des changements de l’environnement biotique et abiotique et de la différenciation génétique.

💡 Astuce mémo

Allopatrique : barrière géographique ; sympatrique : isolement sans séparation géographique.

📖 14. Diversification sans modification génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Symbiose : Association étroite et durable entre organismes d’espèces différentes qui procure un bénéfice réciproque.
• Phénotype étendu : Ensemble comprenant les modifications de l’environnement dues aux comportements d’un individu, au-delà des caractères observables de son organisme.
• Comportement acquis : Comportement déterminé par l’apprentissage et pouvant se transmettre horizontalement entre individus d’une génération ou verticalement entre générations différentes.

★ À maîtriser

• L’association entre Fabacées et bactéries Rhizobium permet aux plantes d’exploiter l’azote de l’air et d’améliorer leur synthèse des protéines, tandis que les bactéries bénéficient d’un apport accru en sucre.

Compléments

• Le phénotype étendu peut comprendre les exemples suivants. :

  • Les toiles d’araignées.
  • Les nids d’oiseaux.
  • Les termitières.
  • Les fourreaux des phryganes.
  • Les parades.

• Le partage et la transmission de pratiques et de savoirs au sein d’une population constituent une culture, dont l’évolution peut sélectionner des innovations avantageuses, contre-sélectionner celles devenues inopérantes ou les perdre par hasard.

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques de la méiose