Fiche de révision : Divisions cellulaires et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Organisation du patrimoine génétique
2. Réplication de l’ADN et PCR
3. Étapes et rôle de la mitose
4. Méiose et diversité des cellules filles
5. Cycles cellulaires somatique et germinal
6. Protéines, phénotype et transcription
7. Traduction de l’ARNm en protéine
8. Maturation et diversité des protéines
9. Ondes sismiques et séismes
10. Répartition mondiale des séismes
11. Délimitation des plaques lithosphériques
12. Limites verticales des plaques
13. Indices tectoniques du raccourcissement
14. Épaississement vertical des chaînes
15. Mutations et maladies génétiques
16. Prévention et traitement génétiques
17. Mutations et résistance bactérienne
18. Cancérogenèse et prévention

📖 1. Organisation du patrimoine génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : Matériel génétique sous forme d’ADN déroulé, présent lorsque la cellule n’est pas en division et invisible au microscope optique.
• Caryotype : Ensemble des chromosomes classés par paire et par taille décroissante.

📝 Points essentiels

• Une molécule d’ADN est un polymère de nucléotides portant l’adénine, la guanine, la cytosine ou la thymine.

• Un chromosome à une chromatide est constitué d’un ADN, tandis qu’un chromosome à deux chromatides est constitué de deux ADN.

• Le caryotype humain comprend 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes homologues de même taille et de même position du centromère.

📖 2. Réplication de l’ADN et PCR

🔑 Notions clés & Définitions

• Réplication de l’ADN : Copie de l’ADN qui a lieu avant une division cellulaire, au niveau de fourches de réplication dans le noyau.
• PCR : Technique qui multiplie un petit fragment initial d’ADN en plusieurs millions d’exemplaires.

★ À maîtriser

• Stahl et Meselson ont démontré que la réplication de l’ADN est semi-conservative : chaque ADN formé possède un brin initial et un brin nouvellement formé.

• La PCR répète environ 30 cycles comprenant la dénaturation à 95 °C, l’hybridation à 68 °C et l’élongation à 72 °C.

Compléments

• La réplication de l’ADN dans le noyau est réalisée grâce à des enzymes appelées ADN polymérases.

• La Taq polymérase est une ADN polymérase thermorésistante issue de la bactérie Thermus aquaticus, qui vit dans des sources d’eau chaude jusqu’à 85 °C.

• En PCR quantitative, plus le tube est fluorescent, plus le prélèvement contenait d’ADN au départ.

💡 Astuce mémo

PCR : dénaturer, hybrider, élonger.

📖 3. Étapes et rôle de la mitose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Division d’une cellule mère en deux cellules filles identiques à la cellule mère.

★ À maîtriser

• La mitose se déroule en quatre phases successives : prophase, métaphase, anaphase et télophase.

• La mitose d’une cellule diploïde conserve le nombre de chromosomes : elle produit deux cellules filles diploïdes ayant le même génotype que la cellule mère.

Compléments

• La mitose contribue à la croissance et au renouvellement cellulaire dans les tissus.

💡 Astuce mémo

Prophase, métaphase, anaphase, télophase : PMAT.

📖 4. Méiose et diversité des cellules filles

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Division des cellules germinales dans les gonades qui produit des ovules ou des spermatozoïdes haploïdes.

★ À maîtriser

• La méiose comprend deux divisions successives sans réplication intermédiaire et transforme une cellule diploïde en quatre cellules haploïdes génétiquement différentes.

• En méiose I, les paires de chromosomes homologues s’alignent sur la plaque équatoriale puis se séparent en anaphase I.

Compléments

• En méiose II, les chromosomes à deux chromatides s’alignent avant la séparation des chromatides.

💡 Astuce mémo

Mitose : deux cellules identiques ; méiose : quatre cellules haploïdes différentes.

📖 5. Cycles cellulaires somatique et germinal

★ À maîtriser

• Le cycle d’une cellule somatique comprend l’interphase G1, S et G2, puis la mitose.

• Pendant les phases G1 et G2, la cellule est en attente, tandis qu’en phase S l’ADN est répliqué et sa quantité double.

Compléments

• Pendant l’interphase, les chromosomes sont décondensés et invisibles ; ils ne deviennent visibles que pendant la mitose, lorsqu’ils sont condensés.

• Avant la méiose, la cellule germinale réplique son ADN lors d’une phase BC, puis effectue les deux divisions méiotiques.

📖 6. Protéines, phénotype et transcription

★ À maîtriser

• Les protéines assurent cinq grandes fonctions :

  • Transport
  • Structure
  • Activité enzymatique
  • Fonction hormonale
  • Réception de signaux

• Les protéines sont des molécules organiques constituées d’un enchaînement d’acides aminés reliés par des liaisons peptidiques ; il existe 20 acides aminés différents selon leur chaîne latérale.

• La structure primaire d’une protéine correspond à sa longueur, c’est-à-dire son nombre d’acides aminés, et à leur séquence.

• La forme tridimensionnelle d’une protéine détermine ses propriétés biologiques.

• Le phénotype moléculaire dépend des gènes et des versions alléliques du génotype, mais le phénotype peut aussi être modifié par l’environnement et des facteurs internes.

• Lors de la transcription, dans le noyau, les ARN polymérases ouvrent l’ADN, lisent le brin transcrit et assemblent un ARNm complémentaire selon les correspondances A→U, T→A, G→C et C→G.

Compléments

• Le phénotype s’observe aux échelles macroscopique, microscopique ou cellulaire, et moléculaire, souvent au niveau des protéines.

• L’ARNm est un polymère monobrin formé des nucléotides A, U, G et C.

📖 7. Traduction de l’ARNm en protéine

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Correspondance universelle entre un codon, triplet de nucléotides de l’ARNm, et un acide aminé.

★ À maîtriser

• Dans le cytoplasme, les ribosomes parcourent l’ARNm, associent un acide aminé à chaque codon et relient les acides aminés par des liaisons covalentes, ce qui allonge progressivement la protéine.

• La traduction commence au codon d’initiation AUG, qui code la méthionine.

• La traduction s’arrête lorsqu’un ribosome atteint un codon stop, qui met fin à l’élongation de la protéine.

Compléments

📌 Le code génétique est universel, redondant — certains acides aminés sont codés par plusieurs triplets — et ponctué par des codons d’initiation et de terminaison.

• Plusieurs ribosomes peuvent traduire simultanément le même ARNm en le parcourant dans le même sens.

📖 8. Maturation et diversité des protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Épissage : Maturation de l’ARN pré-messager qui élimine certaines portions non codantes appelées introns.
• Protéome : Ensemble des protéines fabriquées par une espèce.

★ À maîtriser

• Après la transcription dans le noyau, l’ARN pré-messager subit un épissage qui permet de produire différents ARNm à partir d’un même ARN pré-messager, puis l’ARNm migre dans le cytoplasme pour être traduit.

Compléments

• Les parties codantes de l’ARN pré-messager sont appelées exons.

• Homo sapiens possède environ 20 000 gènes, contre 13 000 chez la drosophile.

• La diversité des protéines synthétisées est bien supérieure à ce que le nombre de gènes pourrait laisser prévoir.

💡 Astuce mémo

Introns éliminés, exons conservés dans les ARNm.

📖 9. Ondes sismiques et séismes

🔑 Notions clés & Définitions

• Séisme : Rupture brutale de roches ayant accumulé des contraintes de compression ou d’extension, qui libère de l’énergie sous forme d’ondes sismiques.
• Sismographe : Capteur qui enregistre les ondes sismiques libérées par un tremblement de terre.

★ À maîtriser

📌 Les ondes P, ou ondes premières de compression-décompression, sont plus rapides que les ondes S et sont responsables du grondement lors d’un séisme.

• Les ondes S, ou ondes secondaires de cisaillement transversales, sont plus lentes que les ondes P et ne se propagent que dans les solides.

📌 Le foyer sismique est le lieu où la roche se brise, tandis que l’épicentre est le point correspondant en surface.

Compléments

• Les ondes de Rayleigh sont les ondes sismiques les plus lentes et leur mouvement complexe comporte des déplacements horizontaux et verticaux, comparables à une poussière portée par une vague.

• Au contact de l’interface entre deux roches différentes, les ondes sismiques peuvent être réfléchies ou réfractées.

📖 10. Répartition mondiale des séismes

🔑 Notions clés & Définitions

• Zone de subduction : Enfoncement d’une lithosphère océanique sous une autre lithosphère océanique ou continentale.
• Plan de Bénioff : Alignement incliné des foyers sismiques observés en coupe dans une zone de subduction, selon un angle de 20° à 90°.

★ À maîtriser

• Les foyers sismiques des dorsales sont situés à moins de 7 km de profondeur.

• Dans une zone de subduction, les séismes deviennent plus profonds à mesure que l’on s’éloigne de la fosse et peuvent atteindre plusieurs centaines de kilomètres de profondeur.

Compléments

• Une dorsale océanique est un relief positif du fond des océans où la topographie présentée passe de −5 500 m à −2 500 m.

• Les dorsales océaniques parcourent tous les océans sur une longueur totale de 60 000 km et constituent le plus long relief terrestre.

• Dans les fosses de subduction présentées, la topographie passe de −6 000 m à −8 000 m, et la fosse des Mariannes atteint −12 000 m.

• Dans les chaînes de montagne, les foyers sismiques peuvent se trouver jusqu’à quelques dizaines de kilomètres de profondeur.

💡 Astuce mémo

Dorsale : séismes superficiels ; subduction : foyers de plus en plus profonds en s’éloignant de la fosse.

📖 11. Délimitation des plaques lithosphériques

🔑 Notions clés & Définitions

• Plaque lithosphérique : Vaste domaine stable et calme de la lithosphère, séparé des autres par des limites où se concentrent les activités géologiques, notamment les séismes.
• Faille transformante : Cassure qui décale l’axe d’une dorsale.

📝 Points essentiels

• Les plaques lithosphériques se déplacent horizontalement sur l’asthénosphère ductile.

• Les limites des plaques lithosphériques sont :

  • les dorsales
  • les zones de subduction
  • les chaînes de montagnes
  • les failles transformantes

📖 12. Limites verticales des plaques

★ À maîtriser

• La discontinuité du Moho sépare la croûte terrestre du manteau sous-jacent et correspond à un changement de roches.

• La croûte océanique mesure environ 7 km d’épaisseur et est constituée essentiellement de basalte et de gabbro, avec éventuellement des roches sédimentaires en surface.

• La croûte continentale mesure environ 35 km d’épaisseur, jusqu’à 70 km sous les chaînes de montagne comme l’Himalaya, et est surtout formée de granite et de roches métamorphiques, localement recouvertes de roches sédimentaires.

• Le manteau, situé entre la croûte et le noyau, est constitué de péridotite et reste à l’état solide.

• La lithosphère est la couche externe du globe, épaisse d’environ 70 km sous les océans et 150 km sous les continents, constituée de la croûte et de la partie supérieure du manteau, et rigide et cassante.

• L’asthénosphère est la partie du manteau immédiatement sous la lithosphère et s’étend jusqu’à environ 700 km de profondeur.

📌 La limite LVZ est rhéologique : le manteau lithosphérique est cassant, tandis que le manteau asthénosphérique est ductile.

Compléments

• La discontinuité de Gutenberg marque la limite entre le manteau et le noyau à environ 2 900 km de profondeur.

• La zone à moindre vitesse (LVZ), située entre 100 et 200 km de profondeur dans le manteau asthénosphérique, correspond globalement à l’isotherme 1 300 °C.

💡 Astuce mémo

Lithosphère cassante au-dessus, asthénosphère ductile en dessous.

📖 13. Indices tectoniques du raccourcissement

🔑 Notions clés & Définitions

• Nappe de charriage : Formation géologique gigantesque, de plusieurs dizaines de km², qui chevauche des formations en place dites autochtones.

📝 Points essentiels

• Dans un pli, le raccourcissement résulte des contraintes compressives, perpendiculaires à l’axe du pli.

• Le chevauchement d’une nappe de charriage peut placer des roches anciennes au-dessus de roches autochtones plus récentes et créer un contact anormal.

📖 14. Épaississement vertical des chaînes

★ À maîtriser

• Sous les reliefs des chaînes de collision comme les Alpes ou l’Himalaya, la profondeur du Moho peut atteindre 70 km.

Compléments

• En dehors des chaînes de montagnes, la profondeur moyenne du Moho est d’environ 35 km.

📖 15. Mutations et maladies génétiques

📝 Points essentiels

• 🔄 L’étude suit une démarche du génotype au phénotype :
  1. Identifier le gène touché et la mutation.
  2. Analyser la protéine modifiée et sa structure 3D.
  3. Examiner l’anomalie de fonctionnement cellulaire.
  4. Déterminer les organes ou fonctions physiologiques affectés et les symptômes.

💡 Astuce mémo

Du génotype au phénotype : gène muté → protéine → cellule → organes et symptômes

📖 16. Prévention et traitement génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Thérapie génique : Consiste à introduire une copie fonctionnelle d’un gène dans une cellule cible afin qu’elle produise la protéine manquante.

★ À maîtriser

📌 Pour un gène autosomal, chaque individu possède deux versions du gène ; si elles diffèrent, il est hétérozygote, et si elles sont identiques, il est homozygote.

📌 Pour une maladie due à un allèle récessif, l’allèle s’exprime seulement chez un individu homozygote pour cet allèle ; un hétérozygote est un porteur sain.

• Le risque génétique pour un enfant à naître se calcule à l’aide d’un échiquier de croisement.

Compléments

• La difficulté de la thérapie génique consiste à faire pénétrer le gène dans la cellule cible.

📖 17. Mutations et résistance bactérienne

★ À maîtriser

• Les antibiotiques inhibent la croissance des bactéries, souvent en bloquant spécifiquement leur synthèse protéique, mais n’agissent pas sur les virus, les champignons ni les protozoaires.

• Des mutations aléatoires peuvent apparaître dans une population bactérienne même sans exposition à l’antibiotique et produire, par exemple, une résistance à celui-ci.

Compléments

• Un antibiogramme comparatif consiste à ensemencer des boîtes de Pétri avec des bactéries, avec ou sans antibiotique, puis à dénombrer les colonies pour estimer le nombre initial de bactéries et celui des mutants résistants.

• La fréquence des mutations bactériennes est de l’ordre de 10⁻⁹.

💡 Astuce mémo

Mutation aléatoire → apparition possible d’une résistance à l’antibiotique

📖 18. Cancérogenèse et prévention

★ À maîtriser

• Les facteurs externes associés à la cancérisation comprennent : le mode de vie (tabac, alcool, alimentation), les rayonnements (radioactivité, rayons UV), le papillomavirus associé au cancer du col de l’utérus, la bactérie Helicobacter pylori associée au cancer de l’estomac

• La cancérisation est associée à des mutations et à une défaillance des systèmes de réparation de l’ADN, qui peuvent conduire à une tumeur cancéreuse.

Compléments

• Les facteurs internes associés à la cancérisation comprennent l’hérédité, notamment les allèles de prédisposition BRCA1 et 2 au cancer du sein, ainsi que le vieillissement autour de 60 ans.

• Les moyens cités sont :

  • prévention par l’hygiène de vie
  • prévention par la vaccination
  • traitement par chirurgie
  • traitement par chimiothérapie
  • traitement par rayons
  • traitement par thérapie génique

💡 Astuce mémo

Mutations et défaillance de réparation de l’ADN → cellule cancéreuse

📊 Tableaux de synthèse

Mitose et méiose