Qu'est-ce que le phénotype chez un être vivant ?
L'ensemble des caractères observables résultant des gènes et de l'environnement.
À quelles échelles le phénotype se décrit-il ?
Moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Quelle substitution d'acide aminé caractérise l'allèle drépano-cytaire ?
Une valine remplace un glutamate en position 7 de la protéine bêta.
Quelle forme prennent les hématies dans la drépanocytose ?
Elles prennent une forme de faucille.
Phénotype définition
Caractères observables, génétique et environnement
Séquence peptidique dépend de
Séquence nucléotidique de l’allèle
Expression du phénotype chez hétérozygotes
Difficile de déduire génotype si dominant
Mutation du gène LMNA progéria
Substitution T pour C, 1824e position
Effet de la mutation LMNA−
Lamina non fonctionnelle, vieillissement prématuré
Impact de la drépanocytose
Forme de faucille, transport difficile d’O₂
Échelle du phénotype
Moléculaire, cellulaire, macroscopique
Teste tes connaissances avec un QCM de 11 questions sur Expression du patrimoine génétique.
1. Quelle modification caractérise l’allèle drépano-cytaire par rapport à l’allèle bêta dans la protéine bêta de l’hémoglobine ?
2. Quel exemple relève du phénotype cellulaire plutôt que du phénotype macroscopique ?
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