Expression du patrimoine génétique

Extrait de la fiche de révision

Plan du Cours

  1. Du génotype au phénotype
  2. Drépanocytose et expression des allèles
  3. Progéria et mutation du gène LMNA
  4. Structure moléculaire des protéines
  5. Repliement et types de protéines
  6. Fonctions cellulaires des protéines
  7. Notions génétiques fondamentales

1. Du génotype au phénotype

Notions clés & Définitions

  • Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un être vivant, résultant de l’expression de ses gènes et de l’influence de son environnement.

Points essentiels

  • Le phénotype se décrit à trois échelles dépendantes : moléculaire pour les protéines produites, cellulaire pour les caractères observables à l’échelle de la cellule et macroscopique pour les caractères observables à l’œil nu chez l’organisme.

  • La séquence peptidique d’une protéine dépend de la séquence nucléotidique d’un allèle ; le phénotype moléculaire découle donc directement du génotype.

  • L’observation du phénotype ne permet pas toujours de déduire le génotype chez un individu hétérozygote lorsqu’un allèle est dominant sur un allèle récessif.

Astuce mémo

Génotype → protéines → cellule → organisme

2. Drépanocytose et expression des allèles

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Aperçu du QCM

1. Quelle modification caractérise l’allèle drépano-cytaire par rapport à l’allèle bêta dans la protéine bêta de l’hémoglobine ?

2. Qu'est-ce que le phénotype chez un être vivant ?

3. Quel exemple relève du phénotype cellulaire plutôt que du phénotype macroscopique ?

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Aperçu des flashcards

Qu'est-ce que le phénotype chez un être vivant ?

L'ensemble des caractères observables résultant des gènes et de l'environnement.

Phénotype définition

Caractères observables, génétique et environnement

À quelles échelles le phénotype se décrit-il ?

Moléculaire, cellulaire et macroscopique.

Séquence peptidique dépend de

Séquence nucléotidique de l’allèle

Quelle substitution d'acide aminé caractérise l'allèle drépano-cytaire ?

Une valine remplace un glutamate en position 7 de la protéine bêta.

Expression du phénotype chez hétérozygotes

Difficile de déduire génotype si dominant

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Questions fréquentes

Que contient la fiche de révision sur Expression du patrimoine génétique ?

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