QCM : Expression du patrimoine génétique — 11 questions

Explication

L’allèle drépano-cytaire produit une protéine dans laquelle une valine remplace un glutamate en position 7. Les autres propositions inversent les acides aminés ou déplacent la substitution à une autre position.

Explication

Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables chez un organisme, qui résultent de l'expression de ses gènes et de l'influence de son environnement. La séquence des acides aminés concerne la protéine, non le phénotype global.

Explication

Le phénotype cellulaire concerne les caractères observables à l’échelle d’une cellule, comme sa forme. Les autres propositions décrivent des caractères de l’organisme entier, donc du phénotype macroscopique.

Explication

L'observation des caractères à l'œil nu correspond à l'échelle macroscopique, qui est la plus grande échelle du phénotype. La distinction est importante car elle montre comment le génotype se traduit en traits visibles.

Explication

Le phénotype regroupe les caractères observables d’un être vivant, issus de l’expression des gènes et de l’influence de l’environnement. Le génotype, en revanche, désigne la combinaison d’allèles présente dans les chromosomes.

Explication

La mutation du gène LMNA dans la cas de la progéria entraîne la production d'une lamina non fonctionnelle, appelée progérine, qui altère la membrane nucléaire et provoque un vieillissement prématuré. La production accrue ou la stimulation de protéines ne sont pas associées à cette mutation.

Explication

La modification de l’hémoglobine entraîne une déformation des hématies en forme de faucille, ce qui rend le transport du dioxygène difficile. Les hématies normales présentent plutôt une forme de disque biconcave.

Explication

La compréhension approfondie de la structure moléculaire des protéines a été principalement établie dans les années 1950, notamment avec la détermination de la structure de la double hélice de l'ADN en 1953, ce qui a permis de mieux comprendre la synthèse et la structure des protéines. Les autres options représentent des périodes où d'autres découvertes majeures ont été faites, mais pas spécifiquement la structure moléculaire des protéines.

Explication

La structure moléculaire des protéines désigne l'ordre précis des acides aminés dans la chaîne, tandis que le repliement concerne la façon dont cette chaîne adopte une forme tridimensionnelle spécifique. La forme 3D est essentielle pour la fonction de la protéine.

Explication

Linus Pauling est connu pour ses travaux sur la structure des protéines, notamment la relation entre la séquence d’acides aminés et leur repliement en structure 3D. Mendel, Watson et Crick, et Pasteur ont contribué à d’autres domaines de la biologie.

Explication

La mutation du gène LMNA dans la cas de la progéria entraîne la production d'une lamina non fonctionnelle, ce qui altère la membrane nucléaire et provoque un vieillissement prématuré. La production accrue ou inchangée de lamina n'est pas associée à cette maladie.