Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Du génotype au phénotype
2. Drépanocytose et expression des allèles
3. Progéria et mutation du gène LMNA
4. Structure moléculaire des protéines
5. Repliement et types de protéines
6. Fonctions cellulaires des protéines
7. Notions génétiques fondamentales

📖 1. Du génotype au phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un être vivant, résultant de l’expression de ses gènes et de l’influence de son environnement.

📝 Points essentiels

• Le phénotype se décrit à trois échelles dépendantes : moléculaire pour les protéines produites, cellulaire pour les caractères observables à l’échelle de la cellule et macroscopique pour les caractères observables à l’œil nu chez l’organisme.

• La séquence peptidique d’une protéine dépend de la séquence nucléotidique d’un allèle ; le phénotype moléculaire découle donc directement du génotype.

• L’observation du phénotype ne permet pas toujours de déduire le génotype chez un individu hétérozygote lorsqu’un allèle est dominant sur un allèle récessif.

💡 Astuce mémo

Génotype → protéines → cellule → organisme

📖 2. Drépanocytose et expression des allèles

★ À maîtriser

• Dans la drépanocytose, l’allèle drépano-cytaire diffère de l’allèle bêta par une substitution : une valine remplace un glutamate en position 7 de la protéine bêta de l’hémoglobine.

• Dans la drépanocytose, la modification de l’hémoglobine entraîne une déformation des hématies, qui prennent une forme de faucille et transportent difficilement le dioxygène.

Compléments

📌 Un individu homozygote allèle bêta // allèle bêta possède une protéine bêta de l’hémoglobine constituée d’une séquence peptidique de 147 acides aminés.

• La difficulté du transport du dioxygène dans la drépanocytose provoque notamment une asthénie, une anémie et des maux de tête.

💡 Astuce mémo

ADN → hémoglobine → hématie → symptômes

📖 3. Progéria et mutation du gène LMNA

★ À maîtriser

• Dans l’exemple de la progéria, les parents sont homozygotes allèle 1 // allèle 1, tandis que l’enfant est hétérozygote allèle 1 // allèle 2.

• Pour le gène LMNA, l’allèle 1 est LMNA+ et l’allèle 2 est LMNA− ; ils diffèrent par un T à la place d’un C en position 1824 sur 1848 nucléotides.

• Dans la progéria, l’allèle LMNA− produit une lamina non fonctionnelle, ce qui altère la membrane nucléaire et entraîne un vieillissement prématuré.

Compléments

• La forme anormale de la lamina produite par l’allèle LMNA− est appelée progérine et la progéria est associée à une espérance de vie de 12 à 13 ans.

💡 Astuce mémo

LMNA− → progérine → membrane nucléaire altérée → vieillissement prématuré

📖 4. Structure moléculaire des protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Macromolécule polymère formée d’acides aminés reliés entre eux par des liaisons peptidiques.
• Séquence peptidique : Ordre précis dans lequel se succèdent les acides aminés d’une protéine et qui détermine sa forme tridimensionnelle.
• Séquence nucléotidique : Ordre dans lequel se lient les nucléotides d’un brin d’ADN et qui détermine une information.

📝 Points essentiels

• Il existe 22 types différents d’acides aminés constituant les protéines.

💡 Astuce mémo

Une chaîne d’acides aminés repliée en forme 3D

📖 5. Repliement et types de protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Site actif : Région d’une protéine formant souvent une cavité ou une poche qui permet une liaison très spécifique avec d’autres molécules selon un principe clé-serrure.

📝 Points essentiels

• Le repliement repose notamment sur: des liaisons faibles entre acides aminés chargés négativement et positivement, des ponts disulfures entre acides aminés soufrés, le regroupement des acides aminés hydrophobes au cœur de la protéine

• Les trois groupes de protéines sont:

  • les protéines globulaires
  • les protéines fibreuses
  • les protéines membranaires

💡 Astuce mémo

Globulaire, fibreuse ou membranaire : trois formes pour trois organisations

📖 6. Fonctions cellulaires des protéines

★ À maîtriser

• Les enzymes accélèrent les réactions chimiques nécessaires au métabolisme.

• Les protéines structurales forment notamment le cytosquelette, avec l’actine, le collagène et la kératine.

• L’hémoglobine transporte des molécules, les récepteurs membranaires et les neurotransmetteurs transmettent des signaux cellulaires, les protéines canal permettent le passage de molécules chargées à travers les membranes et les anticorps bloquent des agents pathogènes.

Compléments

• La myosine et la flagelline permettent la mobilité, tandis que les histones participent à l’enroulement de l’ADN.

📖 7. Notions génétiques fondamentales

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Ensemble des allèles possédés par un être vivant.
• Allèle : Version d’un gène différant par un ou quelques nucléotides et pouvant aboutir à une version différente de la protéine et du caractère.
• Gène : Séquence de plusieurs milliers de nucléotides, avec un début et une fin, qui détient l’information nécessaire à la production d’une protéine aboutissant à un caractère.

📝 Points essentiels

📌 Un organisme est hétérozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles différents et homozygote lorsqu’il possède deux allèles identiques pour ce gène.

💡 Astuce mémo

Hétérozygote = deux allèles différents ; homozygote = deux allèles identiques

📊 Tableaux de synthèse

Échelles du phénotype