QCM : Facteurs environnementaux et épistasie (21 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Que mesure la pénétrance d’un génotype dans une population ?

La proportion de porteurs qui manifestent le phénotype associé
La fréquence du génotype parmi les individus présentant le phénotype
L’intensité du phénotype chez les individus qui le manifestent
La diversité des caractères associés à un même gène

La proportion de porteurs qui manifestent le phénotype associé

Explication

La pénétrance correspond au pourcentage d’individus ayant un génotype donné qui manifestent le phénotype associé. L’intensité de l’effet chez les individus atteints relève de l’expressivité.

2. Dans une famille où tous les porteurs d’un génotype manifestent le phénotype associé, comment qualifie-t-on la pénétrance ?

De pléiotrope, car plusieurs caractères sont concernés
De complète, car le phénotype apparaît chez tous les porteurs
D’incomplète, car le phénotype varie selon les porteurs
De variable, car son intensité diffère entre les porteurs

De complète, car le phénotype apparaît chez tous les porteurs

Explication

La pénétrance est complète lorsque tous les individus porteurs du génotype manifestent le phénotype. Une pénétrance incomplète implique au contraire que certains porteurs ne manifestent pas ce phénotype.

3. Deux individus porteurs d’un génotype pénétrant présentent des symptômes d’intensité différente; quelle notion décrit cette différence ?

L’expressivité, qui désigne le degré de l’effet produit par le génotype
L’épistasie, qui décrit le masquage d’un gène par un autre locus
La pléiotropie, qui relie un gène à plusieurs caractères phénotypiques
La pénétrance, qui désigne la proportion de porteurs manifestant l’effet

L’expressivité, qui désigne le degré de l’effet produit par le génotype

Explication

L’expressivité décrit le degré de l’effet produit par un génotype qui se manifeste. La pénétrance concerne plutôt la proportion de porteurs chez lesquels le phénotype apparaît.

4. Quel phénomène décrit un gène qui influence plusieurs caractères phénotypiques ?

L’épistasie, où un gène masque l’expression d’un autre à un autre locus
L’expressivité, où un même génotype produit un effet d’intensité variable
La pléiotropie, où un même gène s’exprime par plusieurs caractères
La pénétrance, qui indique combien de porteurs manifestent un phénotype

La pléiotropie, où un même gène s’exprime par plusieurs caractères

Explication

La pléiotropie désigne le fait qu’un gène s’exprime par plus d’un caractère phénotypique. L’expressivité porte sur le degré de l’effet, et non sur le nombre de caractères influencés.

5. Dans la drépanocytose, quel ensemble d’effets illustre les conséquences phénotypiques d’une mutation de l’hémoglobine ?

Des hématies en faucille, une anémie et des atteintes d’organes comme le cœur et le foie
Des hématies en faucille, une augmentation des globules rouges et une atteinte du cerveau
Des hématies ovales, une anémie et des atteintes limitées au cœur et au foie
Des hématies rondes, une anémie et des atteintes limitées aux reins et aux poumons

Des hématies en faucille, une anémie et des atteintes d’organes comme le cœur et le foie

Explication

La mutation de l’hémoglobine associée à la drépanocytose entraîne des hématies en forme de faucille, une anémie et des atteintes d’organes, notamment du cœur et du foie. Les autres propositions modifient la forme des hématies ou les conséquences décrites.

6. Quand parle-t-on d’interaction génique pour un caractère phénotypique ?

Lorsqu’un gène produit plusieurs caractères phénotypiques différents
Lorsqu’un gène modifie l’intensité d’un caractère selon l’environnement
Lorsqu’un allèle masque un autre allèle au même locus
Lorsque deux gènes ou plus contribuent à la réalisation du même caractère

Lorsque deux gènes ou plus contribuent à la réalisation du même caractère

Explication

Une interaction génique survient lorsque plusieurs gènes contribuent à un même caractère phénotypique. Le masquage entre allèles d’un même locus concerne la dominance, pas la définition générale de l’interaction génique.

7. Dans une voie métabolique, que peut entraîner le blocage d’une étape catalysée par une enzyme ?

La transformation automatique du produit final en produit de départ
La production des produits en aval par les enzymes des étapes précédentes
L’accélération de toutes les étapes situées en aval du blocage
L’arrêt de la production des produits situés en aval de l’étape bloquée

L’arrêt de la production des produits situés en aval de l’étape bloquée

Explication

Les gènes peuvent coder des enzymes qui catalysent différentes étapes d’une voie, et le blocage d’une étape peut empêcher la production des produits en aval. Les enzymes des étapes précédentes ne remplacent pas celles nécessaires aux étapes suivantes.

8. Quelle situation correspond à l’épistasie ?

Un gène à un locus masque ou supprime l’expression d’un gène à un autre locus
Plusieurs gènes contribuent ensemble à un même caractère sans se masquer
Un génotype produit un phénotype dont l’intensité varie entre individus
Un allèle masque l’effet d’un autre allèle situé au même locus

Un gène à un locus masque ou supprime l’expression d’un gène à un autre locus

Explication

L’épistasie est une interaction entre gènes où un gène situé à un locus masque ou supprime l’expression d’un gène à un autre locus. Le masquage entre allèles du même locus relève de la dominance.

9. Dans une interaction épistatique, quel terme désigne le gène dont l’expression est masquée par un autre ?

Le gène pléiotrope, qui s’exprime par plusieurs caractères
Le gène pénétrant, dont les porteurs manifestent le phénotype associé
Le gène hypostatique, dont l’action est masquée ou supprimée
Le gène épistatique, qui masque ou supprime l’action de l’autre

Le gène hypostatique, dont l’action est masquée ou supprimée

Explication

Le gène dont l’expression est masquée est qualifié d’hypostatique; le gène qui exerce le masquage est épistatique. Confondre ces deux termes revient à inverser le rôle de chaque gène dans l’interaction.

10. Dans une épistasie récessive simple, que se passe-t-il lorsque le génotype est aa au locus A ?

Il masque l’expression du locus B seulement lorsque celui-ci est b/b.
Il laisse s’exprimer les allèles du locus B, qui déterminent alors le phénotype.
Il masque l’expression des allèles du locus B, quel que soit leur génotype.
Il impose le phénotype associé à l’allèle dominant du locus B.

Il masque l’expression des allèles du locus B, quel que soit leur génotype.

Explication

Le génotype aa empêche l’expression du locus B, de sorte qu'aa;B/- et aa;b/b ont le même phénotype. La présence de B/- ne rétablit pas l’expression du locus B lorsqu'A est aa.

11. Chez Collinsia parviflora, quelle couleur de fleurs présente un individu W+/-;m/m ?

Des fleurs roses
Des fleurs bleues
Des fleurs violettes
Des fleurs blanches

Des fleurs roses

Explication

Le génotype W+/-;m/m est associé à des fleurs roses chez Collinsia parviflora. Les fleurs bleues correspondent à W+/-;M+/-, tandis que w/w conduit à des fleurs blanches.

12. Quelle proportion phénotypique caractérise l’épistasie récessive simple ?

12:3:1
9:3:4
9:7
9:6:1

9:3:4

Explication

L’épistasie récessive simple produit la proportion phénotypique 9:3:4. La proportion 12:3:1 correspond à l’épistasie dominante simple.

13. Dans une épistasie dominante simple, quand les allèles du locus B peuvent-ils s’exprimer ?

Chez les individus qui possèdent au moins un allèle dominant à chaque locus.
Chez les individus aa, lorsque l’allèle dominant A est absent.
Chez les individus A/-, car A permet l’expression du locus B.
Chez les individus b/b, quel que soit leur génotype au locus A.

Chez les individus aa, lorsque l’allèle dominant A est absent.

Explication

L’allèle dominant au locus A impose un phénotype quel que soit le génotype au locus B; les allèles de B s’expriment donc chez les individus aa. L’option qui situe cette expression chez A/- inverse le rôle épistatique de A.

14. Dans une épistasie dominante double à effet cumulatif, quel génotype produit un phénotype distinct de ceux associés à A/-;b/b et a/a;B/- ?

a/a;b/b
A/-;b/b
a/a;B/-
A/-;B/-

A/-;B/-

Explication

Avec un effet cumulatif, A/-;B/- produit un phénotype distinct des deux génotypes qui ne portent qu’un seul locus dominant. Le génotype a/a;b/b produit encore un troisième phénotype.

15. Quelle proportion phénotypique résulte d’une épistasie dominante double à effet cumulatif ?

9:7
12:3:1
9:6:1
13:3

9:6:1

Explication

L’épistasie dominante double à effet cumulatif donne la proportion 9:6:1. La proportion 9:7 est associée à l’épistasie récessive double.

16. Dans une épistasie dominante double sans effet cumulatif, quels génotypes partagent un phénotype ?

A/-;B/- et a/a;b/b, les autres partageant un second phénotype
A/-;B/- et a/a;B/-, les autres partageant un second phénotype
A/-;B/-, A/-;b/b et a/a;B/-
A/-;b/b et a/a;b/b, les autres partageant un second phénotype

A/-;B/-, A/-;b/b et a/a;B/-

Explication

Sans effet cumulatif, les trois génotypes qui portent au moins un locus dominant produisent le même phénotype, tandis qu'a/a;b/b en produit un autre. L’option qui regroupe A/-;B/- avec a/a;b/b ne respecte pas cette distinction.

17. Dans une épistasie récessive double, quel génotype produit un phénotype distinct des trois autres classes génotypiques indiquées ?

a/a;B/-
A/-;B/-
A/-;b/b
a/a;b/b

A/-;B/-

Explication

En épistasie récessive double, A/-;B/- produit un phénotype distinct, tandis que les trois autres combinaisons ont le même phénotype. Le génotype a/a;b/b appartient donc au groupe partagé, et non à la classe distincte.

18. Quel rapport phénotypique un croisement dihybride indépendant produit-il sans épistasie ?

9:6:1
12:3:1
9:3:4
9:3:3:1

9:3:3:1

Explication

Sans épistasie, les quatre classes génotypiques d’un croisement dihybride indépendant donnent le rapport 9:3:3:1. Le rapport 9:3:4 signale plutôt une épistasie récessive simple.

19. Quel rapport phénotypique distingue l’épistasie dominante simple des proportions dihybrides sans épistasie ?

12:3:1
13:3
9:3:4
9:3:3:1

12:3:1

Explication

L’épistasie dominante simple modifie le rapport phénotypique en 12:3:1. Le rapport 9:3:3:1 est celui d’un croisement dihybride indépendant sans épistasie.

20. Quelle proportion phénotypique est associée à l’épistasie récessive double ?

13:3
9:3:4
9:7
9:6:1

9:7

Explication

L’épistasie récessive double produit la proportion 9:7. Le rapport 9:6:1 caractérise plutôt l’épistasie dominante double à effet cumulatif.

21. Quel rapport phénotypique résulte d’une épistasie dominante et récessive ?

9:7
13:3
9:6:1
12:3:1

13:3

Explication

L’épistasie dominante et récessive modifie les proportions phénotypiques en 13:3. Le rapport 12:3:1 correspond à l’épistasie dominante simple.

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Que mesure la pénétrance d’un génotype ?

Le pourcentage de ses porteurs qui manifestent le phénotype associé.

Quand la pénétrance est-elle complète ?

Lorsque tous les individus porteurs du génotype manifestent le phénotype.

Que signifie une pénétrance incomplète ?

Certains porteurs du génotype ne manifestent pas le phénotype.

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