Fiche de révision : Facteurs environnementaux et épistasie

📋 Plan du Cours

1. Pénétrance et expressivité génétique
2. Pléiotropie et effets phénotypiques
3. Interactions géniques et épistasie
4. Épistasies simples et proportions
5. Épistasies doubles et combinées
6. Proportions phénotypiques comparées

📖 1. Pénétrance et expressivité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Pénétrance : Pourcentage d’individus ayant un génotype donné qui manifestent le phénotype normalement associé.
• Expressivité : Degré de l’effet produit par un génotype pénétrant.

★ À maîtriser

📌 La pénétrance complète correspond à une manifestation du phénotype chez tous les individus porteurs du génotype, tandis que la pénétrance incomplète signifie que certains ne le manifestent pas.

Compléments

• L’expressivité variable peut être influencée par l’environnement et par d’autres gènes en interaction.

• La polydactylie est un exemple associé à la pénétrance et à l’expressivité.

💡 Astuce mémo

Pénétrance : le phénotype apparaît ; expressivité : son degré varie.

📖 2. Pléiotropie et effets phénotypiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Pléiotropie : Phénomène par lequel un gène s’exprime par plus d’un caractère phénotypique.

★ À maîtriser

• Dans la drépanocytose, une mutation de l’hémoglobine entraîne des hématies en forme de faucille, une anémie et des atteintes d’organes comme le cœur et le foie.

Compléments

• Les voies métaboliques sont interconnectées et interdépendantes, ce qui permet à un gène d’avoir un effet majeur et des effets secondaires sur plusieurs caractères.

💡 Astuce mémo

Un seul gène déploie plusieurs branches phénotypiques.

📖 3. Interactions géniques et épistasie

🔑 Notions clés & Définitions

• Interaction génique : Une interaction génique survient lorsque deux gènes ou plus contribuent à un même caractère phénotypique.
• Épistasie : Interaction entre gènes où l’expression d’un gène est masquée ou supprimée par un gène situé à un autre locus.

★ À maîtriser

• Dans une voie métabolique, des gènes peuvent coder des enzymes qui catalysent différentes étapes, et le blocage d’une étape peut empêcher la production de produits en aval.

📌 Le gène épistatique masque ou supprime l’action d’un autre gène, tandis que le gène dont l’expression est masquée est dit hypostatique.

Compléments

• Un apport de produit C ou de produit B peut permettre un phénotype normal malgré un blocage métabolique en amont.

• Chez les mouches, la coloration rouge mat des yeux résulte du mélange de deux pigments, B et D, et constitue un nouveau phénotype.

• Lorsque deux gènes indépendants contribuent ensemble à un caractère commun sans interaction épistatique, la proportion phénotypique classique 9:3:3:1 n’est pas modifiée.

• L’épistasie entre deux loci peut réduire le nombre de classes phénotypiques à moins de quatre et modifier les proportions classiques 9:3:3:1.

💡 Astuce mémo

Dominance : interaction dans un locus ; épistasie : masquage entre deux loci.

📖 4. Épistasies simples et proportions

★ À maîtriser

📌 En épistasie récessive simple, le génotype aa au locus A empêche l’expression des allèles du locus B, de sorte que aa;B/- et aa;b/b ont le même phénotype.

• Chez Collinsia parviflora, les génotypes W+/-;M+/- donnent des fleurs bleues, W+/-;m/m des fleurs roses et w/w avec M+/- ou m/m des fleurs blanches.

• L’épistasie récessive simple produit la proportion phénotypique 9:3:4.

📌 En épistasie dominante simple, l’allèle dominant du locus A impose un phénotype quel que soit le génotype au locus B, et les allèles du locus B ne s’expriment que chez les individus aa.

• L’épistasie dominante simple produit la proportion phénotypique 12:3:1.

Compléments

• En épistasie récessive simple, le locus B est hypostatique et ses allèles ne s’expriment qu’en présence de l’allèle dominant A.

• Chez Collinsia parviflora, W+ code une enzyme 1 fonctionnelle et w une enzyme 1 non fonctionnelle, tandis que M+ code une enzyme 2 fonctionnelle et m une enzyme 2 non fonctionnelle.

• Chez Digitalis purpurea, le locus W détermine l’emplacement du pigment, avec W associé à de petites taches et w à une coloration de l’ensemble du pétale, tandis que le locus D détermine son intensité, D donnant un rouge foncé et d un rouge clair.

📖 5. Épistasies doubles et combinées

★ À maîtriser

📌 En épistasie dominante double à effet cumulatif, A/-;B/- produit un phénotype différent de A/-;b/b et a/a;B/-, qui ont le même phénotype, tandis que a/a;b/b produit un troisième phénotype.

• L’épistasie dominante double à effet cumulatif produit la proportion phénotypique 9:6:1.

📌 En épistasie dominante double sans effet cumulatif, A/-;B/-, A/-;b/b et a/a;B/- ont le même phénotype, tandis que a/a;b/b produit un autre phénotype.

📌 En épistasie récessive double, A/-;B/- produit un phénotype distinct, tandis que A/-;b/b, a/a;B/- et a/a;b/b ont le même phénotype.

• L’épistasie récessive double produit la proportion phénotypique 9:7.

📌 En épistasie dominante et récessive, A/- et/ou b/b conduisent au même phénotype, tandis que a/a;B/- produit l’autre phénotype.

• L’épistasie dominante et récessive produit la proportion phénotypique 13:3.

Compléments

• En épistasie dominante double à effet cumulatif, les génotypes dominants sur les deux loci produisent deux unités de pigment, ceux dominants sur un seul locus en produisent une et a/a;b/b n’en produit aucune.

• En épistasie dominante double sans effet cumulatif, la présence d’un allèle dominant sur le locus A et/ou sur le locus B produit le même phénotype.

📖 6. Proportions phénotypiques comparées

📝 Points essentiels

• Sans épistasie, un croisement dihybride indépendant produit les proportions phénotypiques 9:3:3:1 pour les génotypes A/-;B/-, A/-;b/b, a/a;B/- et a/a;b/b.

• L’épistasie dominante simple modifie les proportions phénotypiques en 12:3:1.

• L’épistasie récessive simple modifie les proportions phénotypiques en 9:3:4.

• L’épistasie dominante double à effet cumulatif modifie les proportions phénotypiques en 9:6:1.

• L’épistasie récessive double modifie les proportions phénotypiques en 9:7.

• L’épistasie dominante et récessive modifie les proportions phénotypiques en 13:3.

📊 Tableaux de synthèse

Épistasies et proportions phénotypiques