Fiche de révision : Gènes, ADN et chromosomes

📋 Plan du Cours

1. Gènes et information génétique
2. Allèles et mutations
3. Cycle cellulaire et chromosomes
4. Structure et information de l’ADN
5. Organisation de l’ADN en chromosome

📖 1. Gènes et information génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Fragment d’ADN possédant une séquence particulière de nucléotides, portant une information génétique précise, déterminant un caractère héréditaire et dirigeant la production d’une protéine ou d’un ARN.
• Génome : Ensemble des gènes caractéristique d’une espèce.

★ À maîtriser

• Un gène est situé sur un chromosome à un emplacement donné appelé locus.

Compléments

• Le gène GnRH permet la synthèse de la protéine GnRH dans les cellules de l’hypothalamus, où cette protéine intervient dans la fonction de reproduction.

• Les gènes humains XPA Norm, Lamine A et GnRH ont respectivement une longueur de 645, 1995 et 279 nucléotides, et leurs séquences diffèrent de plus de 60 %.

💡 Astuce mémo

Séquence d’ADN → information génétique → protéine ou ARN

📖 2. Allèles et mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version particulière d’un même gène, définie par une séquence de nucléotides dont le nombre et l’ordre peuvent varier.
• Mutation : Variation ponctuelle correspondant à un changement de nucléotide dans la séquence d’un allèle.

★ À maîtriser

📌 Les allèles d’un même gène occupent le même locus sur les chromosomes d’une même paire.

• Les deux allèles du gène du récepteur PTC sont PAV et AVI : l’allèle dominant PAV confère la sensibilité au PTC, tandis que l’allèle récessif AVI confère l’insensibilité.

• Les trois types de mutations sont:

  • la substitution
  • la délétion
  • l’insertion

Compléments

• Les allèles PAV et AVI possèdent chacun 1002 nucléotides et ne diffèrent que par trois nucléotides, soit 0,3 % de différence.

💡 Astuce mémo

PAV sensibilise au PTC, AVI rend insensible

📖 3. Cycle cellulaire et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Le cycle cellulaire comprend deux grandes phases : l’interphase, pendant laquelle la cellule ne se divise pas, et la division cellulaire.
• Chromatine : ADN décondensé associé à des protéines appelées histones, dans le noyau d’une cellule en interphase.
• Chromatide : Molécule d’ADN fortement condensée et repliée sur elle-même.

📝 Points essentiels

• Au cours du cycle cellulaire des cellules eucaryotes, l’ADN se décondense pendant l’interphase puis se condense fortement pendant la division cellulaire.

• Un chromosome à deux chromatides contient deux molécules d’ADN fortement condensées, reliées au niveau d’un centromère.

💡 Astuce mémo

Interphase : ADN décondensé → division : ADN condensé

📖 4. Structure et information de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Molécule formée de deux brins complémentaires enroulés en double hélice et constitués de nucléotides.
• Nucléotide : Base azotée, désoxyribose et groupement phosphate.
• Séquence de nucléotides : Ordre dans lequel les nucléotides se succèdent le long de la molécule d’ADN et qui porte l’information génétique.

📝 Points essentiels

• Les quatre bases azotées de l’ADN sont:
  • l’adénine
  • la thymine
  • la cytosine
  • la guanine

📌 Dans l’ADN, l’adénine est complémentaire de la thymine par deux liaisons hydrogène, tandis que la cytosine est complémentaire de la guanine par trois liaisons hydrogène.

💡 Astuce mémo

Deux rubans complémentaires A-T et C-G en double hélice

📖 5. Organisation de l’ADN en chromosome

★ À maîtriser

• L’organisation de l’ADN en chromosome repose sur des enroulements successifs de l’ADN autour des histones, formant des nucléosomes puis des structures de plus en plus condensées.

Compléments

• Un chromosome possède notamment un centromère et des télomères, et peut être constitué de deux chromatides dans une cellule en division.

• Les chromosomes sont visibles au microscope optique lorsque l’ADN est très condensé pendant la division cellulaire, mais ils ne sont pas visibles lorsque l’ADN est décondensé pendant l’interphase.

💡 Astuce mémo

ADN → nucléosome → enroulements successifs → chromatide → chromosome

📊 Tableaux de synthèse

États de l’ADN au cours du cycle