Génétique des Mutations et Résistances

1. 📌 L'essentiel

• Mutations : erreurs spontanées lors de la réplication de l’N.
• principaux : substitution, délétion, insertion.
• Taux de mutation : environ 1 x 10^-6 par gène chez l’humain.
• Mutations silencieuses : ne modifient pas le phénotype.
• Mutations germinales : transmissibles, moteur de l’évolution.
• Mutations somatiques : non transmissibles, impliquées dans le cancer.
• Système de réparation de l’ADN : efficace, inefficace ou absent.
• Exemple clé : réparation par excision du dimère de thymine.
• Pathologie associée : Xeroderma Pigmentosum, déficit de réparation.
• Mutations : source de diversité génétique et résistance bactérienne.

2. 🧩 Structures & Composants clés

• ADN : molécule porteuse du patrimoine génétique.
• Zones de réplication : zones favorisant les erreurs.
• Réparation de l’ADN : mécanismes d’excision, réparation par recombinaison.
• Mutations silencieuses : changements sans impact phénotypique.
• Mutations dans gène : impact variable, de silencieuse à létale.
• Mutations dans ADN non codant : souvent conservées, rôle dans empreinte génétique.
• Système de réparation : excision, réparation par recombinaison, réparation par excision de bases.
• Pathologies : Xeroderma Pigmentosum, autres syndromes de réparation défectueuse.
• Résistance bactérienne : mutations responsables, propagation selon similarité.