QCM : Génétique des populations (16 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Concernant les fondements de la génétique des populations :

Elle se limite à décrire les phénotypes observables des individus.
Elle étudie la distribution des fréquences alléliques dans les populations vivantes.
Son objectif explicatif consiste à mesurer les fréquences sans interpréter leur évolution.
Elle cherche à comprendre les changements de fréquences alléliques sous l’influence évolutive.
Elle analyse les fréquences alléliques indépendamment des pressions évolutives.

Elle étudie la distribution des fréquences alléliques dans les populations vivantes. · Elle cherche à comprendre les changements de fréquences alléliques sous l’influence évolutive.

Explication

La génétique des populations analyse les fréquences alléliques et leurs transformations sous l’effet des pressions évolutives. Son objectif descriptif mesure les fréquences, tandis que son objectif explicatif cherche à comprendre leur évolution.

2. La distinction entre les objectifs descriptif et explicatif de la génétique des populations est-elle correctement formulée ?

L’objectif descriptif prédit les changements futurs des fréquences alléliques.
L’objectif descriptif repose principalement sur l’observation des seuls phénotypes.
L’objectif explicatif cherche à prédire l’évolution des fréquences alléliques.
L’objectif explicatif mesure les fréquences sans chercher à comprendre leur évolution.
L’objectif descriptif s’appuie sur l’étude des génotypes et des fréquences alléliques.

L’objectif explicatif cherche à prédire l’évolution des fréquences alléliques. · L’objectif descriptif s’appuie sur l’étude des génotypes et des fréquences alléliques.

Explication

L’objectif descriptif repose sur l’étude des génotypes et la mesure des fréquences alléliques. L’objectif explicatif vise à prédire et comprendre l’évolution de ces fréquences, et non à se limiter à leur mesure.

3. Parmi les propositions suivantes concernant la loi de Hardy-Weinberg, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Elle établit une relation mathématique entre fréquences alléliques et génotypiques.
Elle prévoit une modification des fréquences sous l’effet de la dérive génétique.
Elle explique que la sélection naturelle maintient les fréquences génotypiques constantes.
Elle décrit un équilibre théorique des fréquences dans une population.
Elle associe directement chaque fréquence allélique à un phénotype donné.

Elle établit une relation mathématique entre fréquences alléliques et génotypiques. · Elle décrit un équilibre théorique des fréquences dans une population.

Explication

La loi de Hardy-Weinberg relie mathématiquement les fréquences alléliques aux fréquences génotypiques dans une population. Elle décrit un équilibre théorique, alors que plusieurs forces évolutives peuvent modifier les fréquences.

4. Concernant les fréquences alléliques et génotypiques dans le modèle de Hardy-Weinberg, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La fréquence 2pq2pq correspond aux génotypes hétérozygotes Aa et aA.
Pour deux allèles, la relation entre fréquences alléliques s’écrit p+q=1p+q=1.
La relation des fréquences génotypiques s’écrit p2+2pq+q2=1p^2+2pq+q^2=1.
La fréquence pp désigne l’allèle récessif a dans la population.
La fréquence q2q^2 correspond au génotype hétérozygote Aa.

La fréquence $$2pq$$ correspond aux génotypes hétérozygotes Aa et aA. · Pour deux allèles, la relation entre fréquences alléliques s’écrit $$p+q=1$$. · La relation des fréquences génotypiques s’écrit $$p^2+2pq+q^2=1$$.

Explication

Pour deux allèles, les fréquences alléliques vérifient p+q=1p+q=1 et les fréquences génotypiques vérifient p2+2pq+q2=1p^2+2pq+q^2=1. Dans cette notation, pp correspond à A, qq à a, tandis que p2p^2, 2pq2pq et q2q^2 correspondent respectivement à AA, aux hétérozygotes et à aa.

5. Concernant les applications numériques de Hardy-Weinberg, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Dans le système ABO, la fréquence de l’allèle O est calculée par o=0,036o=\sqrt{0,036}.
Pour la phénylcétonurie, la fréquence de l’allèle récessif est q=1/100q=1/100.
Dans le système ABO, la fréquence du groupe AB est de 0,092.
Dans le système ABO, le groupe O présente une fréquence de 0,435.
Pour la phénylcétonurie, la fréquence des porteurs hétérozygotes est proche de 2 %.

Pour la phénylcétonurie, la fréquence de l’allèle récessif est $$q=1/100$$. · Dans le système ABO, le groupe O présente une fréquence de 0,435. · Pour la phénylcétonurie, la fréquence des porteurs hétérozygotes est proche de 2 %.

Explication

La phénylcétonurie est associée à une fréquence des malades aa de q2=1/10 000q^2=1/10\,000, conduisant à q=1/100q=1/100 et à environ 2 % de porteurs. Dans le système ABO, les fréquences des groupes A, B, AB et O sont respectivement 0,437, 0,092, 0,036 et 0,435 ; aucune chronologie n’est fournie pour ces calculs.

6. Concernant l’étude japonaise de 1958 et le test de conformité à Hardy-Weinberg, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Les effectifs observés des génotypes MM, MN et NN étaient respectivement 406, 744 et 332.
Les effectifs attendus des génotypes MM, MN et NN étaient respectivement 406, 744 et 332.
Le test du Chi-2 concluait au respect de Hardy-Weinberg lorsque les écarts observés-attendus restaient faibles.
La fréquence observée de l’allèle M était de 0,525 dans la population japonaise.
La fréquence observée de l’allèle N était de 0,525 dans la population japonaise.

Les effectifs observés des génotypes MM, MN et NN étaient respectivement 406, 744 et 332. · La fréquence observée de l’allèle M était de 0,525 dans la population japonaise.

Explication

L’étude japonaise de 1958 rapporte des fréquences alléliques M et N de 0,525 et 0,475. Les effectifs attendus sont 408, 739 et 334 pour MM, MN et NN, tandis que les effectifs observés sont 406, 744 et 332 ; le faible écart permet de conclure au respect de l’équilibre selon le test du Chi-2.

7. Concernant la consanguinité et ses principales caractéristiques :

Chez des cousins germains, le risque de phénylcétonurie est calculé par R=fi×qR=f_i\times q.
Le coefficient fif_i mesure la probabilité d’identité par descendance des deux allèles.
Pour des cousins germains sans ancêtre consanguin commun, fi=1/8f_i=1/8.
La consanguinité unit des apparentés possédant au moins un ancêtre commun.
Pour des demi-frère et demi-sœur sans ancêtre consanguin commun, fi=1/16f_i=1/16.

Le coefficient $$f_i$$ mesure la probabilité d’identité par descendance des deux allèles. · La consanguinité unit des apparentés possédant au moins un ancêtre commun.

Explication

La consanguinité correspond à une union entre apparentés partageant au moins un ancêtre commun et s’oppose à la panmixie en empêchant la rencontre aléatoire des allèles. Le coefficient fif_i représente la probabilité d’identité par descendance des deux allèles d’un individu ; pour des cousins germains sans ancêtre consanguin commun, il vaut 1/161/16. La valeur 1/81/8 concerne une union entre demi-frère et demi-sœur, tandis que le risque de phénylcétonurie chez des cousins germains est calculé par R=fi×qR=f_i\times q.

8. Concernant les différences entre la dérive génétique et la sélection :

La dérive génétique est particulièrement importante dans les petites populations, contrairement à la sélection.
La dérive génétique agit de manière aléatoire, tandis que la sélection dépend de la fitness.
La sélection peut favoriser un allèle bénéfique en augmentant la reproduction de ses porteurs.
La sélection correspond à un échange d’allèles entre populations par migration.
La dérive génétique introduit de nouveaux allèles par mutation dans les populations.

La dérive génétique agit de manière aléatoire, tandis que la sélection dépend de la fitness. · La sélection peut favoriser un allèle bénéfique en augmentant la reproduction de ses porteurs.

Explication

La dérive génétique modifie les fréquences alléliques de façon aléatoire et son effet est particulièrement marqué dans les petites populations. La sélection dépend de la fitness et favorise ou élimine certains allèles selon leur influence sur la survie ou la reproduction ; la migration, quant à elle, correspond à un échange d’allèles entre populations.

9. Concernant les mécanismes responsables du maintien des maladies génétiques, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

L’hétérozygotie pour la drépanocytose accroît la sensibilité au paludisme en Afrique subsaharienne.
Le nanisme thanatophore persiste principalement grâce à la reproduction des individus atteints.
L’avantage des hétérozygotes peut préserver un allèle récessif délétère dans une population.
Les mutations de novo peuvent compenser la sélection éliminant un allèle dominant pathologique.
La sélection élimine préférentiellement les hétérozygotes porteurs d’un allèle récessif délétère.

L’avantage des hétérozygotes peut préserver un allèle récessif délétère dans une population. · Les mutations de novo peuvent compenser la sélection éliminant un allèle dominant pathologique.

Explication

Les maladies autosomiques dominantes peuvent être maintenues par un apport continu de mutations de novo, compensant l’élimination par sélection. Pour les maladies autosomiques récessives, l’avantage sélectif des hétérozygotes peut préserver l’allèle délétère, comme dans la drépanocytose où l’hétérozygotie protège du paludisme. Le nanisme thanatophore illustre plutôt le rôle des mutations de novo, car les personnes atteintes ne se reproduisent pas.

10. Concernant le rôle des mécanismes évolutifs dans les populations :

L’avantage sélectif des hétérozygotes peut contribuer au maintien d’un allèle délétère.
La loi de Hardy-Weinberg estime les fréquences alléliques sous des conditions démographiques et génétiques précises.
La dérive génétique modifie les fréquences alléliques de manière déterministe selon la fitness.
La consanguinité diminue le risque relatif d’expression des maladies génétiques récessives.
Les mutations de novo peuvent maintenir un allèle pathologique dans une population.

L’avantage sélectif des hétérozygotes peut contribuer au maintien d’un allèle délétère. · La loi de Hardy-Weinberg estime les fréquences alléliques sous des conditions démographiques et génétiques précises. · Les mutations de novo peuvent maintenir un allèle pathologique dans une population.

Explication

La loi de Hardy-Weinberg sert à estimer les fréquences alléliques d’une maladie autosomique récessive lorsque les conditions de validité sont respectées. Les mutations, la sélection, la dérive et la migration constituent des forces capables de modifier ces fréquences au fil des générations, tandis que la consanguinité augmente le risque relatif de maladie génétique. Les mutations de novo et l’avantage des hétérozygotes contribuent au maintien de certains allèles délétères.

11. Concernant la fonction des calculs de Hardy-Weinberg dans le système ABO, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le calcul des fréquences alléliques permet de relier les groupes sanguins aux trois allèles du système ABO.
Une solution négative de l’équation allélique est retenue si sa valeur absolue est faible.
La fréquence du groupe O permet d’estimer la fréquence allélique de O par une racine carrée.
Les fréquences alléliques des systèmes A, B et O vérifient la relation a+b+o=1a+b+o=1.
La codominance entre A et B explique directement la fréquence allélique de l’allèle O.

Le calcul des fréquences alléliques permet de relier les groupes sanguins aux trois allèles du système ABO. · La fréquence du groupe O permet d’estimer la fréquence allélique de O par une racine carrée. · Les fréquences alléliques des systèmes A, B et O vérifient la relation $$a+b+o=1$$.

Explication

La relation o=0,435o=\sqrt{0,435} permet d’estimer la fréquence de l’allèle O à partir de la fréquence du groupe O. Les fréquences alléliques doivent ensuite respecter a+b+o=1a+b+o=1, tandis qu’une solution négative est rejetée car une fréquence ne peut pas être négative. La codominance concerne les allèles A et B, et non les allèles A et O.

12. Concernant la signification du test de conformité à l’équilibre de Hardy-Weinberg, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La fréquence de l’allèle A se calcule avec p=(2x+z)/(2N)p=(2x+z)/(2N) dans une population diploïde.
Le test du chi-2 compare les effectifs génotypiques observés aux effectifs théoriques calculés.
Les effectifs attendus des homozygotes aa sont calculés par 2pqN2pqN sous Hardy-Weinberg.
La fréquence de l’allèle récessif se calcule par q=(2y+z)/(2N)q=(2y+z)/(2N) dans une population diploïde.
Les effectifs attendus des hétérozygotes sont calculés par p2Np^2N sous Hardy-Weinberg.

La fréquence de l’allèle A se calcule avec $$p=(2x+z)/(2N)$$ dans une population diploïde. · Le test du chi-2 compare les effectifs génotypiques observés aux effectifs théoriques calculés. · La fréquence de l’allèle récessif se calcule par $$q=(2y+z)/(2N)$$ dans une population diploïde.

Explication

Les fréquences alléliques se calculent en comptant deux copies par homozygote et une par hétérozygote, d’où les formules indiquées. Sous Hardy-Weinberg, les effectifs attendus sont obtenus en multipliant les fréquences génotypiques théoriques par NN, puis le test du chi-2 compare les effectifs observés et attendus.

13. Une famille souhaite évaluer les conséquences génétiques d’une union entre cousins germains : quelles propositions sont exactes ?

Le coefficient de consanguinité estime la probabilité d’identité par descendance des deux allèles.
Le risque relatif de phénylcétonurie des cousins germains atteint RR=16RR=16 dans l’exemple étudié.
La consanguinité désigne une union entre apparentés partageant au moins un ancêtre commun.
Chez des cousins germains, le risque de phénylcétonurie est R=1/1600R=1/1600 dans l’exemple étudié.
Pour deux cousins germains sans ancêtre consanguin, le coefficient de consanguinité vaut fi=1/8f_i=1/8.

Le coefficient de consanguinité estime la probabilité d’identité par descendance des deux allèles. · La consanguinité désigne une union entre apparentés partageant au moins un ancêtre commun. · Chez des cousins germains, le risque de phénylcétonurie est $$R=1/1600$$ dans l’exemple étudié. · Pour deux cousins germains sans ancêtre consanguin, le coefficient de consanguinité vaut $$f_i=1/8$$.

Explication

La consanguinité correspond à une union entre apparentés partageant au moins un ancêtre commun et s’oppose à la panmixie. Pour deux cousins germains sans ancêtre consanguin, deux chaînes de quatre maillons conduisent à fi=1/16f_i=1/16 ; chez un couple de cousins germains, le risque de phénylcétonurie est 1/16001/1600 et le risque relatif vaut 6,256,25. Le coefficient mesure la probabilité d’identité par descendance des deux allèles, et non la probabilité qu’un individu soit atteint.

14. Concernant les forces évolutives des populations, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La migration correspond à une variation aléatoire des fréquences alléliques.
La sélection favorise les génotypes dont la fitness est la plus faible.
Les mutations neutres disparaissent nécessairement après leur apparition.
Les mutations bénéfiques diminuent la capacité de survie de leurs porteurs.
La dérive génétique peut entraîner la perte ou la fixation aléatoire d’allèles.

La dérive génétique peut entraîner la perte ou la fixation aléatoire d’allèles.

Explication

La dérive génétique correspond à une variation aléatoire des fréquences alléliques et s’exerce particulièrement fortement dans les populations finies ou de petite taille. Les mutations, la migration et la sélection sont également des mécanismes évolutifs, mais ne définissent pas la dérive génétique.

15. Concernant le maintien des maladies génétiques, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Dans les maladies autosomiques dominantes, les mutations de novo compensent l’élimination sélective de l’allèle pathologique.
Dans le nanisme thanatophore, les nouveaux cas résultent principalement de la transmission parentale d’un allèle pathologique.
Dans les maladies autosomiques récessives, la sélection favorise systématiquement les homozygotes atteints.
Dans la drépanocytose, l’hétérozygotie peut protéger contre le paludisme en Afrique subsaharienne.
Dans l’achondroplasie, les mutations de novo représentent 20 % des cas issus de parents normaux.

Dans les maladies autosomiques dominantes, les mutations de novo compensent l’élimination sélective de l’allèle pathologique. · Dans la drépanocytose, l’hétérozygotie peut protéger contre le paludisme en Afrique subsaharienne.

Explication

Les maladies autosomiques dominantes peuvent être maintenues par un équilibre entre l’apparition de mutations de novo et la sélection. Pour les maladies autosomiques récessives, l’avantage sélectif des hétérozygotes, comme la protection contre le paludisme dans la drépanocytose, contribue au maintien de l’allèle délétère.

16. Concernant le bilan des mécanismes évolutifs, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Les mutations de novo peuvent contribuer au maintien d’allèles responsables de maladies génétiques.
La consanguinité diminue fortement le risque relatif de maladie génétique dans une population.
Les mutations, la sélection, la dérive et la migration peuvent modifier les fréquences alléliques.
La loi de Hardy-Weinberg permet d’estimer les fréquences alléliques des maladies autosomiques récessives sous certaines conditions.
L’avantage sélectif des hétérozygotes favorise la disparition des allèles délétères récessifs.

Les mutations de novo peuvent contribuer au maintien d’allèles responsables de maladies génétiques. · Les mutations, la sélection, la dérive et la migration peuvent modifier les fréquences alléliques. · La loi de Hardy-Weinberg permet d’estimer les fréquences alléliques des maladies autosomiques récessives sous certaines conditions. · L’avantage sélectif des hétérozygotes favorise la disparition des allèles délétères récessifs.

Explication

Le bilan indique que la loi de Hardy-Weinberg s’applique au calcul des fréquences alléliques des maladies autosomiques récessives dans une grande population respectant ses conditions. Les mutations, la sélection, la dérive et la migration modifient les fréquences alléliques, tandis que les mutations de novo et l’avantage des hétérozygotes contribuent au maintien de maladies génétiques.

Révisez avec les flashcards

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Génétique des populations — définition ?

Étude des variations et changements d'allèles.

Objectif descriptif — but ?

Mesurer fréquences alléliques et génotypiques.

Objectif explicatif — but ?

Prédire l'évolution des fréquences.

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