Fiche de révision : Génétique des populations

📋 Plan du Cours

1. Fondements de la génétique des populations
2. Équilibre de Hardy-Weinberg
3. Applications de Hardy-Weinberg
4. Test de conformité à l’équilibre
5. Consanguinité et risques génétiques
6. Forces évolutives des populations
7. Maintien des maladies génétiques
8. Bilan des mécanismes évolutifs

📖 1. Fondements de la génétique des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique des populations : Étude de la distribution et des changements de la fréquence des allèles dans les populations d’êtres vivants sous l’influence de pressions évolutives.

★ À maîtriser

📌 La génétique des populations a un objectif descriptif, fondé sur l’étude des génotypes et des fréquences alléliques, et un objectif explicatif, qui consiste à prédire et comprendre l’évolution de ces fréquences.

Compléments

• Les marqueurs moléculaires utilisés pour distinguer les allèles comprennent notamment les SNPs et les répétitions de séquences comme les microsatellites.

• Pour la couleur des fleurs, l’allèle R est dominant et l’allèle r est récessif, et le génotype conditionne le phénotype.

💡 Astuce mémo

Descriptive : mesurer les fréquences ; explicative : prédire leur évolution

📖 2. Équilibre de Hardy-Weinberg

🔑 Notions clés & Définitions

• Loi de Hardy-Weinberg : Établit mathématiquement la relation entre les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques dans une population.

📝 Points essentiels

📐 Formule — Pour deux allèles A et a, les fréquences alléliques vérifient $p+q=1$ et les fréquences génotypiques vérifient $p^2+2pq+q^2=1$.

• Dans la loi de Hardy-Weinberg, p est la fréquence de l’allèle A, q celle de l’allèle a, p² celle du génotype AA, q² celle du génotype aa et 2pq celle des hétérozygotes Aa et aA.

• Les conditions de validité sont: une population de taille infinie, la panmixie, la pangamie, l’absence de chevauchement entre générations, l’absence de sélection naturelle, de mutation, de migration et de dérive génétique

💡 Astuce mémo

Allèles → génotypes → stabilité

📖 3. Applications de Hardy-Weinberg

★ À maîtriser

• Pour la phénylcétonurie, la fréquence des malades aa est $q^2=1/10\,000$, donc $q=1/100$, puis $p=99/100$ et la fréquence des porteurs hétérozygotes est $2pq\approx1/50=0{,}02$.

• Dans le système ABO, les groupes A, B, AB et O ont respectivement les fréquences 0,437, 0,092, 0,036 et 0,435, avec trois allèles A, B et O et une codominance entre A et B.

Compléments

📐 Formule — Dans le système ABO, les fréquences alléliques vérifient $a+b+o=1$ et le groupe O permet de calculer $o=\sqrt{0{,}435}=0{,}6595$.

📌 Pour résoudre une équation du second degré, une solution négative est rejetée car une fréquence allélique ne peut pas être négative.

📖 4. Test de conformité à l’équilibre

★ À maîtriser

📐 Formule — Dans une population diploïde de taille N comprenant x individus AA, y individus aa et z individus Aa, les fréquences alléliques sont $p=(2x+z)/(2N)$ et $q=(2y+z)/(2N)$.

• Les nombres théoriques d’individus attendus sous Hardy-Weinberg sont $p^2N$ pour AA, $2pqN$ pour Aa et $q^2N$ pour aa.

📌 Le test du Chi-2 conclut au respect de Hardy-Weinberg lorsque les écarts entre les effectifs observés et attendus sont suffisamment faibles.

Compléments

• Dans l’étude japonaise de 1958, les fréquences observées des allèles M et N sont respectivement 0,525 et 0,475, et les effectifs attendus MM, MN et NN sont respectivement 408, 739 et 334 contre 406, 744 et 332 observés.

💡 Astuce mémo

Compter → calculer les fréquences → comparer observé et attendu

📖 5. Consanguinité et risques génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Consanguinité : Union entre individus apparentés ayant au moins un ancêtre commun et s’opposant à la panmixie en empêchant la rencontre aléatoire des allèles.

★ À maîtriser

📐 Formule — Le coefficient de consanguinité vérifie $f_i=\sum (1/2)^{n_i+1}(1+f_A)$ et correspond à la probabilité que les deux allèles d’un individu soient identiques par descendance depuis un ancêtre commun.

📐 Formule — Pour la phénylcétonurie chez un couple de cousins germains, le risque est $R=f_i\times q=1/1600$ et le risque relatif par rapport à la population générale est $RR=R/q^2=6{,}25$.

Compléments

• Pour une union entre demi-frère et demi-sœur sans ancêtre commun consanguin, la chaîne comporte deux maillons et le coefficient de consanguinité vaut $f_i=1/8=0{,}125$.

• Pour une union entre cousins germains sans ancêtre commun consanguin, deux chaînes de quatre maillons donnent $f_i=1/16=0{,}0625$.

💡 Astuce mémo

Panmixie : hasard des unions ; consanguinité : unions apparentées

📖 6. Forces évolutives des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Évolution : Processus qui entraîne des changements héritables des fréquences alléliques, génotypiques ou phénotypiques sur plusieurs générations.
• Dérive génétique : Variation aléatoire des fréquences alléliques, particulièrement forte dans les populations finies ou de petite taille, pouvant entraîner la perte ou la fixation d’allèles.

★ À maîtriser

• Les quatre mécanismes de l’évolution sont:
  • les mutations
  • la migration
  • la dérive génétique
  • la sélection

📌 Une mutation délétère est éliminée, une mutation neutre persiste sans augmenter sa fréquence et une mutation bénéfique augmente la capacité de reproduction ou de survie de son porteur.

📐 Formule — Le coefficient de sélection vérifie $s=1-f$, où f est la fitness, c’est-à-dire l’efficacité d’un génotype à produire des descendants.

Compléments

📌 Les mutations non récurrentes sont rares et uniques, tandis que les mutations récurrentes apparaissent dans des hot-spots mutationnels et peuvent s’accumuler dans la population.

• L’effet fondateur peut fixer en quelques générations un allèle rare présent chez les fondateurs ou faire disparaître des allèles fréquents.

• Le syndrome d’Ellis van Creveld atteint 13 % de la population amish contre 1 personne sur 100 000 dans la population générale.

• Dans le modèle îlien, m est la fraction des allèles provenant des immigrants et 1−m est la fraction des allèles remplacée sur l’île à chaque génération.

💡 Astuce mémo

MSDM : mutations, sélection, dérive, migration

📖 7. Maintien des maladies génétiques

★ À maîtriser

📌 Dans les maladies autosomiques dominantes, un équilibre entre mutation et sélection maintient l’allèle pathologique grâce aux mutations de novo.

📌 Dans les maladies autosomiques récessives, la sélection élimine fortement les homozygotes atteints mais l’avantage sélectif des hétérozygotes peut maintenir l’allèle délétère.

• Dans la drépanocytose, l’hétérozygotie pour la mutation de la chaîne β de la globine protège du paludisme, ce qui confère un avantage sélectif aux hétérozygotes en Afrique subsaharienne.

Compléments

• Dans le nanisme thanatophore, lié à des mutations du gène FGFR3, 100 % des nouveaux cas sont dus à des mutations de novo car les individus atteints ne se reproduisent pas.

• Dans l’achondroplasie, 80 % des enfants naissent de parents normaux, et la proportion de mutations de novo augmente lorsque la fertilité diminue.

💡 Astuce mémo

Mutation de novo ou avantage hétérozygote → maintien de l’allèle délétère

📖 8. Bilan des mécanismes évolutifs

📝 Points essentiels

📌 La loi de Hardy-Weinberg permet de calculer les fréquences alléliques des maladies autosomiques récessives seulement dans une grande population respectant ses conditions de validité.

• La consanguinité augmente fortement le risque relatif d’être atteint d’une pathologie génétique.

• Les mutations, la sélection, la dérive génétique et la migration peuvent modifier les fréquences alléliques au fil des générations.

• Les maladies génétiques peuvent être maintenues dans les populations par les mutations de novo et par l’avantage sélectif des hétérozygotes.

📊 Tableaux de synthèse

Forces évolutives et effets