Fiche de révision : Génétique et diversité des génotypes

📋 Plan du Cours

1. Du génome au phénotype
2. Mitose et évolution clonale
3. Conventions et croisements génétiques
4. Lois de Mendel et monohybridisme
5. Brassages de la méiose
6. Croisements tests et liaison génétique
7. Méiose et fécondation
8. Transmission humaine des maladies

📖 1. Du génome au phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des gènes d’un individu dans une espèce.
• Génotype : Ensemble des allèles d’un individu.
• Phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu.
• Mutation : Modification aléatoire de la succession des nucléotides dans l’ADN.
• ADN : L’ADN est une molécule formée de deux chaînes de nucléotides enroulées l’une autour de l’autre, dans lesquelles A est toujours relié à T et les nucléotides sont A, T, C et G.
• Gène : Fragment d’ADN qui permet l’apparition d’un caractère.

💡 Astuce mémo

Mutation de l’ADN → nouvel allèle → variation du phénotype

📖 2. Mitose et évolution clonale

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules issues de mitoses successives d’une cellule initiale et génétiquement identiques.

★ À maîtriser

• Lors d’une mitose, l’ADN est d’abord répliqué, puis les chromatides de chaque chromosome sont séparées entre les deux cellules filles.

📌 Une mutation survenue dans une cellule somatique peut être transmise aux cellules filles du clone, tandis qu’une mutation survenue dans une cellule germinale peut devenir héréditaire.

Compléments

• Les mutations peuvent être sans effet, négatives lorsqu’elles provoquent une maladie, ou à l’origine de caractères susceptibles d’être sélectionnés au cours de l’évolution.

💡 Astuce mémo

Réplication → séparation des chromatides → deux cellules identiques

📖 3. Conventions et croisements génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Dominance : Expression d’un caractère lorsqu’un seul allèle est présent sur la paire de chromosomes.
• Homozygote : Possède deux allèles identiques d’un gène.
• Hétérozygote : Possède deux allèles différents d’un gène.

★ À maîtriser

📌 Deux gènes sont liés lorsqu’ils sont présents sur la même paire de chromosomes, tandis qu’ils sont indépendants lorsqu’ils sont portés par deux paires différentes de chromosomes.

Compléments

• Pour le système ABO, une personne de groupe AB possède le génotype A//B et le phénotype [AB], tandis qu’une personne de groupe O possède O//O et [O].

💡 Astuce mémo

Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux allèles différents

📖 4. Lois de Mendel et monohybridisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Monohybridisme : Croisement qui prend en compte un seul gène possédant deux allèles.

★ À maîtriser

• Dans le croisement des pois de Mendel, la génération F1 est composée d’individus L//r au phénotype lisse, issus de P1 L//L [L] et P2 r//r [r].

📐 Formule — Dans le croisement F1 × F1 des pois, la génération F2 présente théoriquement $\frac{3}{4}$ de pois lisses et $\frac{1}{4}$ de pois ridés.

📌 La loi d’uniformité des hybrides affirme que les hybrides F1 possèdent une seule forme du caractère étudié.

📌 La loi de pureté des gamètes affirme que chaque hybride reçoit un seul facteur de chacun de ses parents par les gamètes.

Compléments

• Sur 7324 pois F2, Mendel observe 5474 pois lisses, soit 75 %, et 1850 pois ridés, soit 25 %.

💡 Astuce mémo

P homozygotes → F1 uniforme → F2 dominante 3/4, récessive 1/4

📖 5. Brassages de la méiose

★ À maîtriser

• Le brassage interchromosomique résulte de la séparation aléatoire des chromosomes homologues de chaque paire lors de l’anaphase I de la méiose.

• Le brassage intrachromosomique, ou crossing-over, se produit en prophase I par échange de segments de chromatides entre chromosomes homologues appariés.

📐 Formule — Pour deux gènes indépendants, le brassage interchromosomique produit quatre types de gamètes équiprobables, chacun avec une probabilité de $\frac{1}{4}$.

• Pour deux gènes liés, les nouvelles combinaisons d’allèles issues du crossing-over sont minoritaires par rapport aux combinaisons parentales.

Compléments

• Un individu possédant n paires de chromosomes peut former $2^n$ gamètes génétiquement différents par brassage interchromosomique.

💡 Astuce mémo

Indépendants : équiprobables ; liés : parentaux majoritaires, recombinés minoritaires

📖 6. Croisements tests et liaison génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Croisement d’un individu F1 hybride hétérozygote avec un individu de lignée pure homozygote récessif.

📝 Points essentiels

• Dans un croisement test portant sur deux gènes indépendants, les quatre phénotypes obtenus sont équiprobables à 1/4 chacun.

📌 Dans un croisement test portant sur deux gènes liés, les phénotypes parentaux sont majoritaires avec une fréquence supérieure à 50 %, tandis que les phénotypes recombinés sont minoritaires avec une fréquence inférieure à 50 %.

• Pour déterminer si deux gènes sont liés ou indépendants, on réalise un croisement test puis on compare les effectifs des quatre phénotypes de F2.

💡 Astuce mémo

Quatre phénotypes équiprobables = gènes indépendants ; proportions inégales = gènes liés

📖 7. Méiose et fécondation

★ À maîtriser

• La méiose transforme une cellule diploïde en cellules haploïdes après une réplication de l’ADN et deux divisions successives.

• La fécondation réunit aléatoirement deux gamètes haploïdes après les brassages de la méiose et produit une cellule-œuf génétiquement unique.

Compléments

• À partir d’une cellule possédant 2n = 4 chromosomes, la prophase I comporte 4 chromosomes homologues doubles, 8 chromatides et 8 molécules d’ADN.

• La drosophile possède une formule chromosomique 2n = 8 et a été utilisée dans les travaux de Morgan en 1910 pour valider les hypothèses de Mendel et étudier le brassage intrachromosomique.

💡 Astuce mémo

Deux brassages puis fécondation aléatoire → cellule-œuf génétiquement unique

📖 8. Transmission humaine des maladies

🔑 Notions clés & Définitions

• Autosome : Chromosome non sexué ; chez l’être humain, les 44 autosomes forment 22 paires.
• Gonosome : Chromosome sexué ; chez l’être humain, la paire sexuelle est XX ou XY.
• Porteur sain : Individu hétérozygote porteur d’un allèle récessif responsable d’une maladie.
• Médecine prédictive : Utilise les associations entre des gènes mutés et des phénotypes malades pour réaliser des analyses prédictives.

★ À maîtriser

📌 Si un caractère apparaît chez un enfant alors qu’il est absent chez ses parents, l’allèle responsable est récessif ; s’il apparaît à chaque génération, l’allèle est considéré comme dominant.

📌 Un allèle récessif porté par le chromosome X s’exprime nécessairement chez un homme qui ne possède qu’un seul chromosome X.

• L’étude d’un arbre généalogique permet d’identifier le mode de transmission d’un caractère et d’évaluer le risque de transmission d’une maladie héréditaire.

Compléments

• Pour le daltonisme récessif lié au chromosome X, un homme atteint a le génotype Xᵐ//Y et une femme atteinte a le génotype Xᵐ//Xᵐ.

💡 Astuce mémo

Autosome : hommes et femmes également concernés ; X récessif : surtout les hommes

📊 Tableaux de synthèse

Gènes indépendants ou liés