Qu'est-ce qu'un clone cellulaire ?
Un ensemble de cellules génétiquement identiques issues de mitoses successives.
De quoi proviennent les cellules d’un individu pluricellulaire ?
De mitoses successives à partir de la cellule-œuf.
Qu'est-ce qu'un sous-clone ?
Une population cellulaire dérivée d’un clone après une mutation.
Sur quoi repose l'immunité adaptative humorale ?
Sur des lymphocytes B différenciés en plasmocytes produisant des anticorps.
Quel est le rôle des lymphocytes T CD8 dans l'immunité adaptative cellulaire ?
Ils éliminent les cellules infectées par des agents intracellulaires.
Quelle proportion des LT8 pulmonaires est spécifique du virus de la grippe avant infection ?
0,04 % des LT8 pulmonaires sont spécifiques du virus de la grippe.
Que se passe-t-il après infection grippale pour les LT8 spécifiques de l'antigène NP68 ?
Ils prolifèrent par mitose et leur nombre augmente fortement.
Quelle caractéristique partagent les LT8 spécifiques de la grippe ?
Ils possèdent le même TCR et appartiennent au même clone.
Comment se différencient les LT8 non spécifiques étudiés des LT8 spécifiques de la grippe ?
Ils ont des TCR différents et n'appartiennent pas au même clone.
Que peut-on observer dans le neuroblastome au diagnostic concernant le gène ALK ?
Des sous-clones de cellules cancéreuses porteuses de mutations du gène ALK peuvent être présents.
Que se passe-t-il aux sous-clones mutés du gène ALK lors d’une rechute de neuroblastome ?
Ils peuvent être amplifiés lors d’une rechute.
Qu'impose une mutation apparue lors d’une mitose dans une cellule ?
Elle est transmise aux cellules filles et devient pérenne dans la lignée.
Qu'est-ce qu'une mosaïque cellulaire ?
Un individu avec des cellules génétiquement différentes issues de la même cellule-œuf.
Quelle est la probabilité de mutation par paire de bases et par division ?
Elle est de .
Combien de mutations théoriques produit une division cellulaire ?
Une division produit théoriquement 13 mutations.
Combien de divisions cellulaires subit un homme adulte ?
Un homme adulte subit divisions.
Quel est le nombre théorique total de mutations chez un homme adulte ?
Il est de mutations.
Quel effet a une mutation précoce sur le nombre de cellules porteuses ?
Plus elle survient tôt, plus le nombre de cellules porteuses est important.
Quelles mutations peuvent être transmises à la descendance ?
Celles des cellules germinales peuvent être transmises.
Les mutations des cellules somatiques sont-elles héréditaires ?
Non, elles ne sont pas héréditaires.
Qu'est-ce que la polydactylie ?
La présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaires à la main.
Où s'exprime le gène SHH chez un individu normal ?
Dans la région postérieure du bourgeon de la main.
Comment s'exprime le gène SHH chez les individus polydactyles ?
Son expression s’étend à la région antérieure du bourgeon de la main.
Que permet la fixation de facteurs de transcription sur un promoteur ?
La fixation de l’ARN polymérase et la synthèse d’un ARNm.
Quelle substitution ponctuelle est présente dans la séquence ZRS des souris polydactyles ?
Une guanine est remplacée par une adénine en position 488.
Quelle est la longueur de la séquence ZRS étudiée chez les souris polydactyles ?
540 paires de bases.
En quelle année Mendel a-t-il publié ses travaux sur l'hérédité du pois ?
En 1866.
Quand les travaux de Mendel ont-ils été reconnus ?
En 1900.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une version d’un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu homozygote ?
Un individu avec deux allèles identiques d’un gène.
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote ?
Un individu avec deux allèles différents d’un gène.
Que dit la première loi de Mendel sur le croisement de deux lignées pures différentes ?
Il produit une génération F1 uniforme composée de 100 % d’hétérozygotes au phénotype dominant.
Que reçoivent les gamètes haploïdes lors de la méiose selon la loi de pureté des gamètes ?
Un seul allèle de chaque gène.
Quel sucre l’allèle A fixe-t-il sur la substance H dans le système ABO ?
La N-acétylgalactosamine.
Quel sucre l’allèle B fixe-t-il sur la substance H dans le système ABO ?
Le galactose.
Que permet l’allèle O dans le système ABO ?
Aucune fixation de N-acétylgalactosamine ni de galactose.
Quelle est la relation de dominance entre les allèles A, B et O ?
A et B sont dominants, O est récessif.
Comment sont les allèles A et B entre eux dans le système ABO ?
Ils sont codominants.
Pourquoi un individu AB appartient-il au groupe sanguin AB ?
Ses hématies portent la N-acétylgalactosamine et le galactose.
Pourquoi un individu OO appartient-il au groupe sanguin O ?
Ses hématies expriment uniquement le marqueur H.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique ?
La répartition aléatoire des chromosomes homologues à la première division de méiose.
Quelle est la formule du nombre de combinaisons génétiques pour des gènes indépendants ?
, où est le nombre de paires de chromosomes.
Que désigne le brassage intrachromosomique ?
L'échange de fragments homologues entre chromatides lors de la prophase de la première division de méiose.
Quelle proportion des phénotypes observe-t-on pour deux gènes indépendants dans un croisement-test ?
Quatre phénotypes en proportions proches de 25 % chacun.
Comment se répartissent les phénotypes quand deux gènes sont liés ?
Les phénotypes parentaux sont majoritaires et les recombinés minoritaires.
Que réunit la fécondation ?
Deux gamètes haploïdes d'origines indépendantes pour former une cellule diploïde.
Quelle maladie est due à un allèle récessif chez des enfants de parents sains ?
Une maladie génétique récessive.
Quelle maladie est due à un allèle dominant présente à chaque génération ?
Une maladie génétique dominante.
Quelles maladies sont récessives et liées au chromosome X ?
La maladie de Kennedy et le daltonisme.
Quelle maladie est liée au chromosome Y car seuls les garçons sont atteints ?
L'hypertrichose des oreilles.
Quel est le risque qu'un enfant soit malade de mucoviscidose si ses deux parents sont hétérozygotes ?
Le risque est de .
Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Une maladie génétique avec mucus anormalement visqueux liée à la protéine CFTR.
Quelle est la première étape de l'analyse prénatale de la mucoviscidose ?
Prélever des cellules fœtales par amniocentèse.
Que fait-on après le prélèvement des cellules fœtales en analyse prénatale ?
Comparer les séquences des allèles du gène CFTR.
Qu'indique la présence de deux allèles CFTR défectueux chez un fœtus ?
Le fœtus sera atteint de mucoviscidose.
Que signifie un fœtus avec un seul allèle CFTR défectueux ?
Il est sain mais porteur de la maladie.
Comment calcule-t-on le risque d'un enfant atteint dans l'exemple ?
En multipliant .
Quel est le risque d'un enfant atteint dans l'exemple étudié ?
.
Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?
Les allèles possédés par un individu.
Qu'est-ce que le phénotype d'un individu ?
Les caractères observables résultant de l'expression des allèles.
De quoi résulte le déterminisme génétique d'un individu ?
Des brassages de la méiose chez ses parents et du hasard de la fécondation.
Comment évolue le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes ?
Il augmente avec le nombre de gènes hétérozygotes chez les parents.
Que peut modifier une mutation d'une séquence régulatrice ?
Le phénotype sans changer la séquence codante de la protéine.
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1. Quelle définition décrit le mieux un clone cellulaire ?
2. Quel mécanisme explique que les cellules d’un individu pluricellulaire possèdent généralement le même génome que la cellule-œuf ?
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