Fiche de révision : Génétique et évolution du vivant

📋 Plan du Cours

1. Clones et conservation des génomes
2. Réponse immunitaire clonale
3. Mutations et sous-clones
4. Mutations au cours du développement
5. Polydactylie et régulation génétique
6. Lois de Mendel et allèles
7. Dominance dans le système ABO
8. Brassages génétiques de la méiose
9. Transmission des maladies génétiques
10. Diagnostic génétique de la mucoviscidose
11. Diversité issue de la reproduction sexuée

📖 1. Clones et conservation des génomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules issues de mitoses successives et génétiquement identiques aux mutations près.
• Sous-clone : Population cellulaire dérivée d’un clone initial après l’apparition d’une mutation.

📝 Points essentiels

• Les cellules d’un individu pluricellulaire proviennent de mitoses successives à partir de la cellule-œuf.

💡 Astuce mémo

Mitose → cellules génétiquement identiques → clone

📖 2. Réponse immunitaire clonale

🔑 Notions clés & Définitions

• Immunité cellulaire : L’immunité adaptative cellulaire repose sur des lymphocytes T CD8 activés en lymphocytes T cytotoxiques qui éliminent les cellules infectées par des agents intracellulaires.
• Immunité humorale : L’immunité adaptative humorale repose sur des lymphocytes B différenciés en plasmocytes qui produisent des anticorps neutralisant des antigènes solubles et des agents extracellulaires.

★ À maîtriser

• Après infection grippale, les LT8 spécifiques de l’antigène NP68 prolifèrent par mitose et leur nombre augmente fortement.

📌 Les LT8 spécifiques de la grippe possèdent le même TCR et appartiennent au même clone, tandis que les LT8 non spécifiques étudiés possèdent des TCR différents et n’appartiennent pas au même clone.

Compléments

• Avant l’infection, les LT8 spécifiques du virus de la grippe représentent 0,04 % des LT8 pulmonaires.

💡 Astuce mémo

Reconnaissance → prolifération → élimination

📖 3. Mutations et sous-clones

🔑 Notions clés & Définitions

• Mosaïque cellulaire : Ensemble de cellules provenant de la même cellule-œuf mais pouvant présenter des différences génétiques dues à l’accumulation de mutations.

📝 Points essentiels

• Dans le neuroblastome, des sous-clones de cellules cancéreuses porteuses de mutations du gène ALK peuvent être présents au diagnostic puis amplifiés lors d’une rechute.

📌 Une mutation apparue dans une cellule lors d’une mitose est transmise aux cellules filles et devient pérenne dans la lignée qui en dérive.

💡 Astuce mémo

Mutation dans un clone → sous-clone → diversité cellulaire

📖 4. Mutations au cours du développement

★ À maîtriser

📐 Formule — Avec une probabilité de mutation de $10^{-9}$ par paire de bases et par division, et $6{,}4 \times 10^9$ paires de bases diploïdes, une division produit théoriquement 13 mutations.

📌 Plus une mutation survient précocement au cours du développement, plus le nombre de cellules qui la portent est important.

📌 Les mutations des cellules germinales peuvent être transmises à la descendance, tandis que les mutations des cellules somatiques ne sont pas héréditaires.

Compléments

📐 Formule — Pour un homme adulte issu de $10^{17}$ divisions, le nombre théorique de mutations est $13 \times 10^{17}$.

💡 Astuce mémo

Mutation précoce : nombreuses cellules ; mutation tardive : peu de cellules

📖 5. Polydactylie et régulation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Polydactylie : Présence d’un ou de plusieurs doigts supplémentaires au niveau de la main.

★ À maîtriser

• Chez un individu normal, le gène SHH s’exprime dans la région postérieure du bourgeon de la main, tandis que chez les individus polydactyles son expression s’étend à la région antérieure.

• Chez les souris polydactyles étudiées, la séquence ZRS présente une substitution ponctuelle d’une guanine par une adénine en position 488 sur une séquence de 540 paires de bases.

Compléments

📌 La fixation de facteurs de transcription sur un promoteur permet la fixation de l’ARN polymérase et la synthèse d’un ARNm.

💡 Astuce mémo

Mutation de ZRS → expression élargie de SHH → doigts supplémentaires

📖 6. Lois de Mendel et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un même gène.

★ À maîtriser

• Un individu homozygote possède deux allèles identiques d’un gène, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents.

• La première loi de Mendel indique que le croisement de deux lignées pures différentes produit une génération F1 uniforme, composée de 100 % d’hétérozygotes au phénotype dominant.

• Lors de la méiose, les gamètes haploïdes ne reçoivent qu’un seul allèle de chaque gène, ce qui correspond à la loi de pureté des gamètes.

Compléments

• Johann Gregor Mendel a publié ses travaux sur l’hérédité du pois en 1866, mais ceux-ci ne furent reconnus qu’en 1900.

💡 Astuce mémo

Dominant exprimé chez l’hétérozygote ; récessif masqué

📖 7. Dominance dans le système ABO

★ À maîtriser

• Dans le système ABO, l’allèle A permet la fixation de la N-acétylgalactosamine sur la substance H, l’allèle B permet la fixation du galactose et l’allèle O ne permet aucune de ces deux fixations.

📌 Les allèles A et B sont dominants et codominants entre eux, tandis que l’allèle O est récessif.

Compléments

• Un individu de génotype AB appartient au groupe sanguin AB, car ses hématies portent à la fois la N-acétylgalactosamine et le galactose.

• Un individu de génotype OO appartient au groupe sanguin O, car ses hématies expriment uniquement le marqueur H.

💡 Astuce mémo

A et B s’expriment ensemble ; O ne s’exprime qu’en OO

📖 8. Brassages génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division de méiose.
• Brassage intrachromosomique : Échange de fragments homologues entre chromatides de chromosomes homologues lors de la prophase de la première division de méiose.

📝 Points essentiels

• Pour des gènes indépendants, le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est $2^n$, où $n$ est le nombre de paires de chromosomes.

📌 Lorsque deux gènes sont indépendants, les quatre phénotypes d’un croisement-test sont produits en proportions proches de 25 %, tandis que lorsque les gènes sont liés, les phénotypes parentaux sont majoritaires et les recombinés minoritaires.

• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes d’origines indépendantes pour former une cellule diploïde portant deux lots d’allèles.

💡 Astuce mémo

Gènes indépendants : proportions égales ; gènes liés : parentaux majoritaires

📖 9. Transmission des maladies génétiques

★ À maîtriser

📌 Une maladie présente chez des enfants de parents sains est généralement due à un allèle récessif, tandis qu’une maladie présente à chaque génération est généralement due à un allèle dominant.

📐 Formule — Pour la mucoviscidose, lorsque les deux parents sont hétérozygotes, le risque d’un enfant malade est de $\frac{1}{4}$.

Compléments

• La maladie de Kennedy et le daltonisme étudiés sont récessifs et liés au chromosome X.

• L’hypertrichose des oreilles étudiée est liée au chromosome Y, car seuls des garçons sont atteints.

💡 Astuce mémo

Arbre généalogique → mode de transmission → risque

📖 10. Diagnostic génétique de la mucoviscidose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Maladie génétique caractérisée par une viscosité anormale du mucus des glandes pancréatiques et bronchiques, liée à un fonctionnement anormal de la protéine CFTR.

★ À maîtriser

• L’analyse prénatale de la mucoviscidose consiste à prélever des cellules fœtales par amniocentèse puis à comparer les séquences des allèles du gène CFTR.

📌 Un fœtus possédant deux allèles CFTR défectueux sera atteint de mucoviscidose, tandis qu’un fœtus possédant un seul allèle défectueux sera sain mais porteur.

Compléments

📐 Formule — Dans l’exemple étudié, le risque d’un enfant atteint est $\frac{2}{3} \times \frac{1}{4} \times \frac{1}{27} = \frac{1}{162}$.

💡 Astuce mémo

Amniocentèse → séquençage de CFTR → génotype fœtal

📖 11. Diversité issue de la reproduction sexuée

★ À maîtriser

📌 Le génotype correspond aux allèles possédés par un individu, tandis que le phénotype correspond aux caractères observables résultant notamment de l’expression de ces allèles.

📌 Le déterminisme génétique d’un individu résulte des brassages de la méiose chez ses parents et du hasard de la fécondation.

• Une mutation d’une séquence régulatrice peut modifier le phénotype sans changer la séquence codante de la protéine, comme pour la polydactylie liée à ZRS et SHH.

Compléments

• Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes augmente avec le nombre de gènes à l’état hétérozygote chez les parents.

💡 Astuce mémo

Méiose et fécondation → nouveaux génotypes → diversité phénotypique

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques