QCM : Génétique et évolution du vivant — 32 questions

Explication

Un clone cellulaire dérive de mitoses successives et conserve un génome commun, à l’exception des mutations apparues au cours des divisions. La fécondation intervient dans la formation d’un nouvel individu issu de la reproduction sexuée, pas dans celle d’un clone cellulaire.

Explication

Les cellules de l’organisme proviennent de mitoses successives à partir de la cellule-œuf, et la mitose conserve le génome. La méiose produit au contraire des cellules haploïdes génétiquement différentes.

Explication

Un sous-clone apparaît lorsqu’une mutation survient dans une cellule du clone initial et se transmet à sa descendance. Il constitue donc une population dérivée du clone initial mais porteuse de cette modification.

Explication

Les lymphocytes T CD8 activés deviennent des lymphocytes T cytotoxiques capables d’éliminer les cellules infectées par des agents intracellulaires. Les plasmocytes et les anticorps relèvent plutôt de l’immunité adaptative humorale.

Explication

Après l’infection grippale, les LT8 spécifiques de NP68 prolifèrent par mitose, ce qui augmente fortement leur nombre. Ils restent des lymphocytes T et ne produisent donc pas directement d’anticorps.

Explication

Les LT8 spécifiques d’un même antigène possèdent le même TCR et appartiennent au même clone. Les LT8 non spécifiques étudiés portent des TCR différents et ne constituent donc pas ce même clone.

Explication

Une mutation apparue dans une cellule pendant une mitose est héritée par ses cellules filles et se maintient dans la lignée qui en dérive. Elle ne se propage donc pas automatiquement à toutes les cellules de l’organisme.

Explication

Dans le neuroblastome, des sous-clones porteurs de mutations d’ALK peuvent déjà exister au diagnostic et devenir plus nombreux lors d’une rechute. Cette situation correspond à la sélection ou à l’amplification de populations tumorales, plutôt qu’à une disparition complète de la tumeur.

Explication

Le calcul $10^{-9} \times 6,4 \times 10^9$ donne théoriquement 13 mutations par division. Ce résultat correspond au nombre produit lors d’une division et non au total accumulé après de nombreuses divisions.

Explication

Une mutation apparue tôt est recopiée dans un plus grand nombre de lignées cellulaires au fil des divisions. Une mutation tardive reste généralement limitée à une fraction plus réduite des cellules.

Explication

Les mutations présentes dans les cellules germinales peuvent passer à la descendance, car ces cellules participent à la reproduction. Les mutations somatiques restent dans les cellules de l’organisme et ne sont pas héréditaires.

Explication

La polydactylie correspond à la présence d’un ou de plusieurs doigts supplémentaires. L’absence de séparation entre les doigts décrit une anomalie différente du développement de la main.

Explication

Chez l’individu normal, SHH s’exprime dans la région postérieure du bourgeon, tandis que son expression gagne la région antérieure chez l’individu polydactyle. Cette extension modifie la régulation du développement des doigts.

Explication

La séquence ZRS présente une substitution ponctuelle de G par A à la position 488, dans une séquence de 540 paires de bases. La mutation concerne cette séquence régulatrice et non la séquence codante de SHH.

Explication

Un allèle est une version d’un même gène, pouvant différer par sa séquence ou son expression. Une protéine est un produit possible de l’expression génétique, mais elle ne constitue pas un allèle.

Explication

L’homozygotie correspond à la présence de deux allèles identiques, tandis que l’hétérozygotie correspond à deux allèles différents. La distinction porte donc sur la relation entre les deux versions du gène.

Explication

Le croisement de deux lignées pures différentes donne une F1 uniforme, constituée de 100 % d’hétérozygotes exprimant le phénotype dominant. La réapparition du caractère récessif concerne la génération F2, et non la F1.

Explication

La méiose sépare les deux allèles d’un gène, de sorte que chaque gamète haploïde n’en reçoit qu’un seul. La réunion des gamètes lors de la fécondation rétablit ensuite la paire d’allèles.

Explication

L’allèle A permet l’ajout de N-acétylgalactosamine sur la substance H, ce qui produit le marqueur A. Le galactose est associé à l’allèle B, tandis que l’allèle O ne permet aucune de ces fixations.

Explication

Les allèles A et B sont codominants : chez un individu AB, les hématies portent à la fois la N-acétylgalactosamine et le galactose. Le marqueur H non modifié caractérise plutôt le génotype OO.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire des chromosomes homologues pendant la première division méiotique. L’échange de fragments entre chromatides correspond au brassage intrachromosomique.

Explication

Pour des gènes indépendants, le nombre de combinaisons possibles dans les gamètes est $2^n$, avec $n$ égal au nombre de paires de chromosomes. Ici, $n=4$, donc $2^4=16$.

Explication

Le brassage intrachromosomique correspond à un échange de fragments homologues entre chromatides de chromosomes homologues pendant la prophase I. La répartition des chromosomes homologues relève du brassage interchromosomique.

Explication

La liaison génétique conserve plus fréquemment les associations parentales, qui sont donc majoritaires, tandis que les recombinés sont minoritaires. Une répartition proche de 25 % pour chacun des quatre phénotypes caractérise des gènes indépendants.

Explication

Des parents sains peuvent porter un allèle récessif et le transmettre ensemble à un enfant, qui devient alors malade. Un allèle dominant provoque plus souvent une présence de la maladie à chaque génération lorsqu’il est transmis.

Explication

Lorsque deux parents hétérozygotes transmettent une maladie récessive, la probabilité que l’enfant reçoive les deux allèles responsables est de $\frac{1}{4}$. La probabilité de $\frac{1}{2}$ correspond à une seule des deux catégories hétérozygotes possibles, pas au risque d’être malade.

Explication

La mucoviscidose résulte d’un fonctionnement anormal de la protéine CFTR et se manifeste par un mucus anormalement visqueux. L’hémoglobine intervient dans le transport de l’oxygène et ne constitue pas le mécanisme génétique décrit ici.

Explication

L’analyse prénatale repose sur l’amniocentèse, qui fournit des cellules fœtales, suivie de la comparaison des séquences des allèles de CFTR. La viscosité du mucus renseigne sur une manifestation de la maladie, mais ne détermine pas directement les allèles fœtaux.

Explication

Un seul allèle CFTR défectueux correspond à un individu sain mais porteur, tandis que deux allèles défectueux entraînent la mucoviscidose. Un porteur peut toutefois transmettre l’allèle à sa descendance.

Explication

Le génotype correspond aux allèles possédés par un individu, alors que le phénotype correspond aux caractères observables résultant notamment de leur expression. Les protéines et les chromosomes peuvent participer à ces phénomènes, mais ne définissent pas ces deux notions.

Explication

La diversité génétique résulte des brassages produits par la méiose chez les parents et de la combinaison aléatoire des gamètes lors de la fécondation. La réplication et la différenciation sont nécessaires au développement, mais ne constituent pas les deux mécanismes indiqués.

Explication

Une mutation régulatrice peut modifier le niveau ou le lieu d’expression d’un gène, ce qui change le phénotype sans toucher à la séquence codante. La polydactylie associée à ZRS et SHH illustre cette possibilité.