Qu'est-ce que l'hérédité ?
La transmission des caractères héréditaires d'une génération à la suivante.
Que désigne la génétique ?
Une branche de la biologie qui étudie l'hérédité.
Par quels éléments le patrimoine génétique est-il transmis ?
Par les gamètes, l'ovocyte et le spermatozoïde.
Combien de chromosomes contient une cellule humaine diploïde ?
Elle contient 46 chromosomes.
Qu'est-ce qu'une cellule diploïde notée 2n = 46 ?
Une cellule avec 23 paires de chromosomes.
Combien de chromosomes contiennent les ovocytes et spermatozoïdes haploïdes ?
Ils contiennent chacun 23 chromosomes.
Quelle est la notation chromosomique des cellules haploïdes des gamètes ?
n = 23.
Que forme l'association d'un ovocyte et d'un spermatozoïde lors de la fécondation ?
Une cellule-œuf diploïde de 46 chromosomes.
Comment est la chromatine par rapport au chromosome ?
La chromatine est la forme décondensée de l’ADN.
Quand l’ADN prend-il la forme condensée de chromosome ?
Lors de la mitose ou de la méiose.
Qu'est-ce qu'un gène ?
Une portion d'ADN contenant les instructions pour fabriquer une protéine.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une version alternative d'un gène codant pour le même caractère héréditaire.
Qu'est-ce que le génome ?
L'ensemble des gènes d'une espèce animale.
Combien d'exemplaires de chaque gène possède un individu ?
Deux exemplaires, un de chaque parent.
D'où proviennent les deux allèles d'un individu pour un gène donné ?
Un allèle vient du père et l'autre de la mère.
Qu'est-ce que le génotype ?
L'ensemble des informations génétiques permettant l'expression du phénotype.
Qu'est-ce que le phénotype ?
La manière dont la constitution génétique s'exprime dans l'organisme.
Qu'est-ce qui caractérise un individu homozygote ?
Il possède deux allèles identiques pour un caractère.
Qu'est-ce qui caractérise un individu hétérozygote ?
Il possède deux allèles différents pour un caractère.
Que se passe-t-il en dominance entre deux allèles ?
Un allèle s'exprime tandis que l'autre ne s'exprime pas.
Que se passe-t-il en codominance entre deux allèles ?
Les deux allèles s'expriment simultanément.
En quelle année Grégor Mendel a-t-il énoncé ses lois héréditaires?
En 1865.
Que dit la loi d’uniformité de Mendel?
Le croisement de deux plantes homozygotes produit une génération F1 identique.
Que prévoit la loi de ségrégation pour la génération F2?
Elle prévoit trois quarts de phénotype dominant et un quart récessif.
Que stipule la loi d’indépendance de Mendel?
Les caractères portés par des gènes différents se transmettent indépendamment.
Qu'est-ce que la transmission autosomique ?
La transmission par l'une des 22 paires de chromosomes non sexuels.
Quel est le risque de transmission d'une maladie autosomique dominante par un parent hétérozygote ?
Le risque est de 50 % pour chaque enfant.
Sur quel chromosome est localisé le gène défectueux de l'achondroplasie ?
Sur le chromosome 4.
Quel est le risque qu'un enfant soit malade si ses deux parents sont hétérozygotes porteurs sains de mucoviscidose ?
Le risque est de 25 %.
Qu'est-ce que la transmission liée au sexe ?
C'est la transmission par les chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l'homme.
Quel chromosome la mère transmet-elle obligatoirement ?
La mère transmet obligatoirement un chromosome X.
Quel chromosome le père transmet-il pour déterminer le sexe de l'enfant ?
Le père transmet un chromosome X ou Y qui détermine le sexe chromosomique.
Quelle condition doit remplir une femme pour être malade d'une maladie récessive liée à l'X ?
Elle doit posséder deux allèles récessifs.
Combien d'allèles récessifs un homme doit-il avoir pour être malade d'une maladie liée à l'X ?
Un seul allèle malade sur son chromosome X suffit.
Quelles sont les principales pathologies récessives liées au sexe citées ?
Le daltonisme, la myopathie de Duchenne et l'hémophilie.
Quelle pathologie liée au sexe est dominante selon l'exemple donné ?
Le syndrome de l'X fragile.
Qu'est-ce qu'un caractère multigénique ?
Un caractère héréditaire dépendant de plusieurs gènes.
Pourquoi la transmission d'un caractère multigénique est-elle difficile à prédire ?
Parce qu'elle dépend de plusieurs gènes.
Quel exemple illustre un caractère multigénique dans la peau ?
La couleur de la peau.
Combien de gènes influencent la couleur de la peau selon l'exemple ?
Trois gènes, A, B et C.
Combien d'allèles possède chaque gène dans l'exemple de la couleur de la peau ?
Chaque gène possède deux allèles.
Quels sont les allèles des gènes A, B et C dans l'exemple ?
A/a, B/b et C/c.
Qu'est-ce qui différencie une aberration chromosomique numérique d'une structurelle ?
La numérique modifie le nombre de chromosomes, la structurelle modifie leur structure.
Qu'est-ce que la monosomie ?
La présence d'un seul exemplaire d'un chromosome au lieu de deux.
Qu'est-ce que la trisomie ?
La présence d'un chromosome en trois exemplaires dans une paire.
Quelles anomalies peut provoquer la trisomie 21 ?
Des anomalies faciales, un retard mental, des atteintes du squelette et des malformations internes.
Quel caryotype caractérise le syndrome de Klinefelter ?
Le caryotype XXY.
Quelle est la fréquence du syndrome de Klinefelter ?
Il touche environ un bébé sur 500 à 1000.
Quelle anomalie chromosomique cause le syndrome du cri du chat ?
La perte d’un morceau du chromosome 5.
Qu'est-ce qu'une mutation génique ?
Une modification de l’ADN touchant un seul gène pouvant altérer la synthèse protéique.
Qu'est-ce qu'un facteur tératogène ?
Un agent causant des anomalies du développement embryonnaire.
De quoi dépend le phénotype ?
Du génotype et du milieu extérieur conjoints.
Qu'arrive-t-il si un potentiel génétique ne s'exprime pas ?
Il peut ne pas se manifester en cas de malnutrition ou maladie.
Quels troubles l'alcool pendant la grossesse peut-il causer ?
Un syndrome d’alcoolisme fœtal avec retard mental et malformations.
Quels sont les effets du syndrome d’alcoolisme fœtal ?
Retard mental, faciès caractéristique, ralentissement de croissance, malformations et troubles du comportement.
Pourquoi proscrire les rayons X au premier trimestre ?
À cause de leurs effets potentiellement tératogènes.
Quels rayons sont à éviter durant le premier trimestre de grossesse ?
Les rayons X et les isotopes ionisants.
Quel était l'objectif principal du projet Génome humain lancé en 1990 ?
Séquençage des 3 milliards de paires de bases du génome humain et identification de tous ses gènes.
Combien de gènes compte environ le génome humain ?
Environ 25 000 gènes.
Combien de protéines différentes les gènes humains permettent-ils de synthétiser ?
Environ 100 000 protéines différentes.
Sur quel chromosome se trouvent les gènes du système ABO ?
Sur le bras long du chromosome 9.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Une cartographie des chromosomes d'une cellule classés par paires de la plus grande à la plus petite.
En quoi consiste l'amniocentèse ?
Prélèvement de liquide amniotique pour étudier les cellules fœtales et diagnostiquer certaines maladies par caryotype.
Sur quelle loi repose la recherche de paternité ?
Sur les lois de Mendel.
En quelle année a été réalisé le premier clonage sur la brebis Dolly ?
En 1996.
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1. Quelle définition décrit correctement l’hérédité ?
2. Quelle relation existe entre la génétique et l’hérédité ?
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