QCM : Génétique et hérédité — 35 questions

Explication

L’hérédité désigne la transmission de caractères, éventuellement accompagnés d’anomalies, entre générations. L’étude de cette transmission relève plutôt de la génétique, tandis que les deux autres réponses décrivent des mécanismes moléculaires.

Explication

La génétique est une branche de la biologie consacrée à l’étude de l’hérédité. L’ADN constitue le support moléculaire de cette information, mais il ne se confond pas avec la génétique.

Explication

Une cellule humaine diploïde possède 23 paires, soit 46 chromosomes, ce qui s’écrit $2n = 46$. Le nombre de 23 chromosomes caractérise les gamètes humains, qui sont haploïdes.

Explication

Un spermatozoïde, comme un ovocyte, est une cellule haploïde contenant 23 chromosomes, soit $n = 23$. La cellule-œuf formée après la fécondation possède ensuite 46 chromosomes.

Explication

La fécondation réunit deux lots haploïdes et forme une cellule-œuf diploïde de 46 chromosomes associés par paires. La conservation du nombre chromosomique lors d’une division concerne plutôt la mitose.

Explication

La chromatine correspond à l’ADN sous une forme décondensée, alors que le chromosome correspond à sa forme condensée pendant la mitose ou la méiose. Les deux formes concernent le même matériel génétique.

Explication

Un gène est une portion particulière d’ADN qui contient des instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine. Une version alternative d’un gène est appelée un allèle, tandis que l’ensemble des gènes constitue le génome.

Explication

Un allèle est une version alternative d’un même gène, située au même emplacement sur des chromosomes homologues et liée au même caractère héréditaire. Il ne correspond ni à l’ensemble du patrimoine génétique ni à une copie complète d’un chromosome.

Explication

Le génome est l’ensemble des gènes caractéristiques d’une espèce, alors que le génotype désigne la combinaison génétique propre à un individu et peut donc varier. Les allèles individuels relèvent du génotype, pas de la définition du génome.

Explication

Le génotype correspond aux informations génétiques qui permettent l’expression des caractères. Le phénotype désigne plutôt la manifestation observable de ces informations.

Explication

Le phénotype est la façon dont la constitution génétique s’exprime, notamment par des caractères physiques observables. Le génotype correspond aux informations génétiques sous-jacentes, et non à leur expression extérieure.

Explication

Un individu hétérozygote possède deux allèles différents pour un caractère. L’homozygotie correspond au contraire à la présence de deux allèles identiques.

Explication

La dominance se caractérise par l’expression d’un allèle au détriment de l’autre, tandis que la codominance permet l’expression simultanée des deux allèles. La différence entre ces mécanismes ne porte pas sur l’identité des allèles, mais sur leur expression.

Explication

Grégor Mendel a énoncé ses lois en 1865 à partir de croisements réalisés sur des petits pois. Les autres dates et organismes ne correspondent pas à cette formulation historique.

Explication

La loi d’uniformité indique que le croisement de deux plantes homozygotes produisant une différence de couleur donne une génération F1 uniforme. La diversité de phénotypes concerne plutôt la génération F2 dans le cadre de la ségrégation.

Explication

La loi de ségrégation prévoit, dans ce croisement, une répartition de trois quarts pour le phénotype dominant et d’un quart pour le phénotype récessif. Une génération F2 uniforme ne correspond donc pas à cette loi.

Explication

La loi d’indépendance indique que des caractères contrôlés par des gènes différents se transmettent indépendamment, ce qui peut produire de nouvelles combinaisons. La conservation systématique des combinaisons parentales serait contraire à cette loi.

Explication

Une transmission autosomique implique l’une des 22 paires de chromosomes non sexuels et est indépendante du sexe. Une transmission liée au sexe implique au contraire les chromosomes sexuels.

Explication

Le parent hétérozygote possède un allèle dominant malade et un allèle sain, tandis que le partenaire sain ne transmet pas l’allèle responsable. Chaque enfant a donc une probabilité de 50 % de recevoir l’allèle malade.

Explication

La mucoviscidose est récessive : l’enfant doit recevoir l’allèle responsable de chacun de ses deux parents hétérozygotes, ce qui donne un risque de 25 %. Le fait d’être porteur sain ne signifie pas que le parent est malade.

Explication

La femme possède habituellement deux chromosomes X, tandis que l’homme possède un chromosome X et un chromosome Y. La combinaison XY n’est donc pas caractéristique de la femme.

Explication

La mère transmet un chromosome X, alors que le père peut transmettre un chromosome X ou Y et détermine ainsi la combinaison sexuelle de l’enfant. L’idée selon laquelle la mère pourrait transmettre X ou Y confond son rôle avec celui du père.

Explication

Un homme n’a qu’un seul chromosome X : un allèle récessif malade qui y est présent peut donc s’exprimer. Une femme doit généralement porter deux allèles récessifs, un sur chacun de ses chromosomes X, pour être malade.

Explication

Un caractère multigénique dépend de plusieurs gènes, ce qui rend sa transmission difficile à prévoir. Une variation du nombre de chromosomes relève plutôt d’une aberration chromosomique numérique.

Explication

La couleur de la peau est donnée comme un exemple de caractère complexe dépendant potentiellement de trois gènes, A, B et C, chacun ayant deux allèles. Les chromosomes sexuels X et Y ne constituent pas ici le modèle présenté.

Explication

Une aberration numérique change le nombre de chromosomes, tandis qu’une aberration structurelle conserve ce nombre mais altère l’organisation d’un chromosome. Une modification d’un seul gène correspond plutôt à une mutation génique.

Explication

La monosomie désigne la présence d’un seul exemplaire d’un chromosome au lieu des deux attendus dans la paire. La présence de trois exemplaires correspond à une trisomie, et non à une monosomie.

Explication

Une trisomie se caractérise par trois exemplaires d’un chromosome au sein d’une paire. La présence d’un seul exemplaire définit une monosomie, tandis qu’une modification d’un gène relève d’une mutation génique.

Explication

La trisomie 21 peut entraîner des anomalies faciales, un retard mental, des atteintes du squelette et des malformations internes, notamment cardiaques et digestives. Elle ne se réduit donc pas à une mutation d’un seul gène.

Explication

Un facteur tératogène est un agent susceptible de perturber le développement embryonnaire et d’y provoquer des anomalies. Un gène peut influencer un caractère, mais il ne correspond pas par définition à un agent tératogène.

Explication

Le phénotype résulte de l’action conjointe du génotype et du milieu, de sorte qu’une maladie ou une malnutrition peut empêcher l’expression d’un potentiel génétique. Le génotype fournit ce potentiel, mais il ne suffit pas à lui seul à déterminer le phénotype observable.

Explication

Le projet Génome humain visait à séquencer environ 3 milliards de paires de bases et à identifier l’ensemble des gènes humains. Le classement des chromosomes par paires relève du caryotype, qui répond à une autre finalité.

Explication

Le génome humain contient environ 25 000 gènes, associés à la synthèse d’environ 100 000 protéines différentes. Les 3 milliards correspondent aux paires de bases séquencées, et non au nombre de gènes.

Explication

Le caryotype représente l’ensemble des chromosomes d’une cellule, organisés par paires de la plus grande à la plus petite. L’analyse du liquide amniotique relève de l’amniocentèse, tandis que la copie d’un génome correspond au clonage.

Explication

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique contenant des cellules fœtales, qui peuvent ensuite être étudiées par caryotype. Le clonage produit une copie génétique, tandis que la recherche de paternité s’appuie sur la transmission de gènes parentaux.