Fiche de révision : Génétique et hérédité

📋 Plan du Cours

1. Fondements de l’hérédité
2. Chromosomes et information génétique
3. Gènes, allèles et génotype
4. Dominance et expression des caractères
5. Lois de Mendel
6. Transmissions autosomiques
7. Hérédité liée au sexe
8. Caractères multigéniques
9. Pathologies génétiques
10. Milieu et phénotype
11. Applications de la génétique

📖 1. Fondements de l’hérédité

🔑 Notions clés & Définitions

• Hérédité : Transmission des caractères héréditaires ou des traits, parfois accompagnés d’anomalies, d’une génération à la suivante.
• Génétique : Branche de la biologie qui étudie l’hérédité.

📝 Points essentiels

• Le patrimoine génétique est transmis aux générations suivantes par les gamètes, c’est-à-dire l’ovocyte et le spermatozoïde.

💡 Astuce mémo

Patrimoine génétique transmis par les gamètes → caractères hérités

📖 2. Chromosomes et information génétique

📝 Points essentiels

• Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes, et constitue une cellule diploïde notée 2n = 46.

• Les ovocytes et les spermatozoïdes sont des cellules haploïdes contenant chacun 23 chromosomes, soit n = 23.

• Lors de la fécondation, l’association d’un ovocyte et d’un spermatozoïde forme une cellule-œuf diploïde de 46 chromosomes associés par paires.

📌 La chromatine est la forme décondensée de l’ADN, tandis que le chromosome est sa forme condensée lors de la mitose ou de la méiose.

💡 Astuce mémo

Chromatine décondensée hors division, chromosome condensé pendant la division

📖 3. Gènes, allèles et génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion particulière d’ADN contenant les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine.
• Allèle : Version alternative d’un gène qui code pour le même caractère héréditaire et occupe la même position sur des chromosomes homologues.
• Génome : Ensemble des gènes d’une espèce animale.

📝 Points essentiels

• Chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, avec un allèle hérité du père et un allèle hérité de la mère.

💡 Astuce mémo

Un gène occupe un locus et porte deux versions, comme deux clés homologues

📖 4. Dominance et expression des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Ensemble des informations génétiques permettant l’expression du phénotype.
• Phénotype : Manière dont la constitution génétique s’exprime dans l’organisme, notamment sous la forme de caractères physiques ou extérieurs.

📝 Points essentiels

📌 Un individu homozygote possède deux allèles identiques pour un caractère, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents.

📌 En dominance, un allèle s’exprime tandis que l’autre ne s’exprime pas, alors qu’en codominance les deux allèles s’expriment simultanément.

💡 Astuce mémo

Génotype = information portée ; phénotype = expression observable

📖 5. Lois de Mendel

📝 Points essentiels

• En 1865, Grégor Mendel a énoncé les lois de transmission des caractères héréditaires après des croisements de petits pois.

• La loi d’uniformité affirme que le croisement de deux plantes homozygotes ne différant que par la couleur des fleurs produit une génération F1 entièrement identique.

• La loi de ségrégation affirme que le croisement de deux organismes F1 hétérozygotes produit en F2 trois quarts d’un phénotype dominant et un quart d’un phénotype récessif.

• La loi d’indépendance affirme que plusieurs caractères portés par des gènes différents se transmettent indépendamment, ce qui crée de nouvelles combinaisons de caractères.

💡 Astuce mémo

Uniformité → ségrégation → indépendance

📖 6. Transmissions autosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Transmission autosomique : Transmission s’effectuant par l’intermédiaire de l’une des 22 paires de chromosomes non sexuels et indépendante du sexe de l’individu.

★ À maîtriser

📌 Lorsqu’un parent hétérozygote porte un allèle autosomique dominant responsable d’une maladie et s’apparie avec un partenaire sain, le risque de transmission de la maladie à chaque enfant est de 50 %.

📌 Lorsque deux parents hétérozygotes porteurs sains de la mucoviscidose ont un enfant, le risque que celui-ci soit malade est de 25 %.

Compléments

• L’achondroplasie est une maladie autosomique dominante dont le gène défectueux est localisé sur le chromosome 4.

💡 Astuce mémo

Allèle dominant exprimé avec une copie, allèle récessif exprimé avec deux copies

📖 7. Hérédité liée au sexe

🔑 Notions clés & Définitions

• Transmission liée au sexe : Transmission s’effectuant par l’intermédiaire des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme.

★ À maîtriser

📌 La mère transmet obligatoirement un chromosome X, tandis que le père transmet un chromosome X ou Y et détermine ainsi le sexe chromosomique de l’enfant.

📌 Dans une maladie récessive liée au chromosome X, une femme doit posséder deux allèles récessifs pour être malade, tandis qu’un homme n’a besoin que d’un seul allèle malade sur son chromosome X.

Compléments

• Les pathologies liées au sexe citées sont:
  • Daltonisme, récessif
  • Myopathie de Duchenne, récessive
  • Hémophilie, récessive
  • Syndrome de l’X fragile, dominant

💡 Astuce mémo

Femme XX : deux allèles X possibles ; homme XY : un seul allèle X

📖 8. Caractères multigéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Caractère multigénique : Caractère héréditaire qui dépend de plusieurs gènes et dont la transmission est difficile à prédire.

📝 Points essentiels

• La couleur de la peau est présentée comme un exemple de caractère complexe pouvant dépendre de trois gènes, A, B et C, possédant chacun deux allèles : A/a, B/b et C/c.

📖 9. Pathologies génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Monosomie : Présence d’un seul exemplaire d’un chromosome au lieu de deux dans une paire.
• Trisomie : Présence d’un chromosome en trois exemplaires dans une paire.
• Mutation génique : Modification de l’ADN touchant un seul gène à l’intérieur d’un chromosome et pouvant altérer la synthèse de la protéine correspondante.

★ À maîtriser

📌 Une aberration chromosomique numérique modifie le nombre de chromosomes, tandis qu’une aberration chromosomique structurelle conserve le nombre de chromosomes mais modifie leur structure.

• La trisomie 21 peut provoquer des anomalies faciales, un retard mental, des atteintes du squelette et des malformations internes, notamment cardiaques et digestives.

Compléments

• Le syndrome de Klinefelter correspond à un caryotype XXY et touche environ un bébé sur 500 à 1000.

• Le syndrome du cri du chat résulte de la perte d’un morceau du chromosome 5 et associe un cri aigu à un retard mental et physique.

💡 Astuce mémo

Nombre → structure → gène

📖 10. Milieu et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Facteur tératogène : Agent qui cause des anomalies du développement chez l’embryon.

★ À maîtriser

📌 Le phénotype résulte de l’influence conjointe du génotype et du milieu extérieur, de sorte qu’un potentiel génétique peut ne pas s’exprimer en cas de malnutrition ou de maladie.

Compléments

• Le syndrome d’alcoolisme fœtal associe:
  • Retard mental
  • Faciès caractéristique
  • Ralentissement de la croissance
  • Malformations organiques
  • Troubles du comportement

📌 Les rayons X et les isotopes ionisants sont à proscrire durant le premier trimestre de la grossesse en raison de leurs effets potentiellement tératogènes.

💡 Astuce mémo

Facteur tératogène → anomalie du développement

📖 11. Applications de la génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Cartographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés par paires de la plus grande à la plus petite.
• Clonage : Remplacement du génome complet d’une cellule par celui d’une autre cellule modèle afin de créer une copie conforme du modèle.

★ À maîtriser

• Le projet Génome humain, initié par la communauté internationale en 1990, visait le séquençage des 3 milliards de paires de bases du génome humain et l’identification de tous ses gènes.

• Le génome humain compte environ 25 000 gènes et ces gènes permettent la synthèse d’environ 100 000 protéines différentes.

• L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique afin d’étudier les cellules fœtales et de déterminer le sexe ou de diagnostiquer précocement certaines maladies héréditaires par caryotype.

📌 La recherche de paternité repose sur les lois de Mendel : un enfant possède obligatoirement un gène présent chez son père ou chez sa mère, ce qui permet d’étudier notamment les groupes sanguins et le système HLA.

Compléments

• Les localisations citées sont:

  • Système ABO : bras long du chromosome 9
  • Rhésus : partie terminale du chromosome 1
  • Système HLA : bras court du chromosome 6

• En 1996, le premier clonage a été réalisé sur la brebis Dolly.

• La police scientifique élabore un fichier d’empreintes génétiques destiné à remplacer le fichier des empreintes digitales.

📊 Tableaux de synthèse

Formes de transmission héréditaire