Fiche de révision : thème 1 : chap 1

📋 Plan du Cours

1. Génome et diversité des individus
2. Mitose et clones cellulaires
3. Clonage bactérien et plasmides
4. Méiose et cycle de vie
5. Lois de Mendel sur l’hérédité
6. Brassage interchromosomique et indépendance
7. Croisement F₁ et proportions phénotypiques
8. Brassage intrachromosomique et crossing-over
9. Séquençage de l’ADN
10. Amplification et analyse moléculaire
11. Bases de données génétiques
12. Anomalies de cytodiérèse et polyploïdie
13. Crossing-over inégal et duplication génique

📖 1. Génome et diversité des individus

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : L’ensemble des gènes d’un individu.
• Gène : Une portion d’ADN qui gouverne l’expression d’un caractère.
• Allèle : Une version d’un gène.
• Génotype : L’ensemble des allèles d’un individu.
• Phénotype : L’ensemble des caractères d’un individu aux échelles macroscopique, cellulaire et moléculaire.

📝 Points essentiels

• Les caractères phénotypiques d’une espèce dépendent de ses gènes, et son caryotype ainsi que ses gènes sont stables.

• Au sein d’une espèce, la reproduction sexuée, par méiose et fécondation, produit des individus ayant des caractères qui leur sont propres.

📖 2. Mitose et clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Une division cellulaire qui produit deux cellules filles identiques à la cellule mère.
• Clone : Un ensemble de cellules génétiquement identiques issues de la mitose d’une même cellule originale.
• Sous-clone : Un sous-clone est une population de cellules plus proches génétiquement entre elles que des autres cellules du clone, issue d’une cellule clonale ayant subi une ou plusieurs mutations.

📝 Points essentiels

• La mitose est une division conforme qui conserve la même information génétique dans les cellules filles.

• La cellule-œuf issue de la fécondation se divise pour former un individu constitué d’environ 100 milliards de cellules.

• Une mutation survenue dans un clone est conservée dans toute la lignée issue de la cellule mutée, formant un sous-clone.

💡 Astuce mémo

Une mutation dans un clone est transmise à toute sa lignée, formant un sous-clone.

📖 3. Clonage bactérien et plasmides

🔑 Notions clés & Définitions

• Plasmide : Un petit ADN circulaire présent chez certaines bactéries.
• Site de restriction : Une séquence de nucléotides reconnue par une enzyme de restriction, qui coupe l’ADN à un endroit précis.
• Bactérie transformée : Une bactérie qui a reçu un plasmide recombiné.

★ À maîtriser

• 🔄 Le clonage bactérien décrit suit ces étapes :

  1. Découper le plasmide et le gène d’intérêt avec la même enzyme de restriction, EcoRI.
  2. Lier le gène d’intérêt au plasmide avec l’ADN ligase pour former un plasmide recombiné, ou vecteur.
  3. Introduire le plasmide recombiné dans une bactérie.

• La sélection des bactéries transformées s’effectue en les cultivant sur un milieu contenant l’antibiotique : les bactéries sans plasmide de résistance sont détruites, tandis que les bactéries ayant intégré le plasmide survivent et peuvent être récupérées.

Compléments

• Les bactéries se multiplient rapidement et permettent d’obtenir vite des clones, qui peuvent être étalés sur un milieu de culture.

💡 Astuce mémo

Couper avec EcoRI → insérer le gène avec la ligase → transformer la bactérie → sélectionner avec l’antibiotique.

📖 4. Méiose et cycle de vie

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Une double division cellulaire, comprenant une division réductionnelle puis une division équationnelle, qui forme quatre gamètes haploïdes (n) à partir d’une cellule mère diploïde (2n).
• Brassage génétique : Le brassage génétique au cours de la méiose conduit à l’apparition de combinaisons d’allèles différentes de celles observées chez les parents.

★ À maîtriser

• Chez les organismes pluricellulaires à reproduction sexuée, les phases haploïde (n) et diploïde (2n) alternent au cours du cycle de développement.

• La reproduction sexuée génère des individus différents entre eux et de leurs parents, contribuant ainsi au brassage génétique.

Compléments

• La méiose a lieu dans les cellules germinales des gonades, notamment les testicules et les ovaires chez les animaux, ainsi que les étamines et les ovaires chez les végétaux.

• Chez l’être humain, les cellules germinales et le zygote sont diploïdes (2n = 46), tandis que les spermatozoïdes et les ovules ou ovocytes sont haploïdes (n = 23).

💡 Astuce mémo

La méiose réduit 2n à n ; la fécondation rétablit 2n.

📖 5. Lois de Mendel sur l’hérédité

★ À maîtriser

📌 Selon la première loi de Mendel, croiser deux lignées pures homozygotes différant par un seul caractère produit une génération F₁ uniforme, dont le phénotype reflète la dominance de l’un des parents. - Grégor Mendel, 1866

📌 Selon la deuxième loi de Mendel, le croisement de deux individus F₁ fait réapparaître le phénotype récessif en F₂, avec une proportion de ¾ de phénotypes dominants et ¼ de phénotypes récessifs. - Grégor Mendel, 1866

• Lors de la formation des gamètes chez un individu hétérozygote, les deux allèles d’un même gène se séparent et chaque gamète ne reçoit qu’un seul allèle. - Grégor Mendel, 1866

Compléments

• Grégor Mendel déduit en 1866 trois lois sur l’hérédité à partir de croisements réalisés sur plusieurs générations.

• Le brassage allélique aléatoire lors de la fécondation explique les proportions observées en F₂.

📖 6. Brassage interchromosomique et indépendance

🔑 Notions clés & Définitions

• Test-cross : Croisement un individu F₁ au phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu homozygote au phénotype récessif pour les gènes étudiés.
• Brassage interchromosomique : Combinaison différente et aléatoire de chromosomes appartenant à des paires différentes.

★ À maîtriser

• Dans un test-cross, des phénotypes parentaux et recombinés équiprobables indiquent que les gènes étudiés sont indépendants et situés sur deux paires de chromosomes différentes.

Compléments

• Le brassage interchromosomique a lieu en anaphase I de la méiose.

• Avec deux paires de chromosomes (n = 2), les gamètes peuvent avoir quatre génotypes :

  • (A ; B)
  • (a ; b)
  • (a ; B)
  • (A ; b)

📖 7. Croisement F₁ et proportions phénotypiques

★ À maîtriser

• Le croisement de deux individus F₁ donne une répartition phénotypique 9-3-3-1, caractéristique d’un brassage interchromosomique lors de la production des gamètes en F₁.

Compléments

• Dans cette répartition, neuf individus ont le phénotype parental dominant, un le phénotype parental récessif et trois chacun des deux phénotypes recombinés.

• Les résultats des croisements de Morgan confirment la troisième loi de Mendel, l’indépendance de la transmission des caractères.

📖 8. Brassage intrachromosomique et crossing-over

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage intrachromosomique : Remaniement des allèles dû aux échanges de fragments entre chromatides de chromosomes homologues.

★ À maîtriser

• Lorsque deux phénotypes parentaux sont surreprésentés et deux phénotypes recombinés sous-représentés, les allèles parentaux restent associés et les gènes sont liés, c’est-à-dire portés par la même paire de chromosomes.

• 🔄 Le remaniement des chromatides se déroule ainsi :

  1. Les chromosomes homologues s’apparient étroitement en prophase I.
  2. Leurs chromatides s’enchevêtrent en chiasmas.
  3. Des fragments de chromatides peuvent être échangés par crossing-over.
  4. De nouvelles combinaisons d’allèles apparaissent.

Compléments

• Le crossing-over est courant et plusieurs crossing-over peuvent avoir lieu sur une même paire de chromosomes.

• Plus la distance entre les gènes augmente, plus le pourcentage d’individus recombinés augmente.

💡 Astuce mémo

Plus les gènes sont éloignés → plus les recombinés augmentent

📖 9. Séquençage de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Séquençage de l’ADN : Détermination de la succession des bases d’un fragment d’ADN.

★ À maîtriser

• Le séquençage par terminaison de chaîne consiste à synthétiser un brin complémentaire avec une ADN polymérase et des nucléotides normaux et stop ; l’incorporation d’un didésoxynucléotide stop interrompt l’élongation et produit des fragments de longueurs différentes.

• Les fragments sont séparés par électrophorèse selon leur taille ; les plus courts migrent le plus loin, et la détection successive de leurs bases terminales permet de reconstituer la séquence d’ADN.

Compléments

• Dans la méthode décrite, les didésoxynucléotides sont marqués par fluorochromes : A est vert, T rouge, G jaune et C bleu.

• Après 35 cycles, un grand nombre de fragments de toutes les longueurs possibles sont produits.

• Le séquençage peut servir à :

  • prédire la séquence protéique d’un gène
  • comparer des séquences entre espèces
  • rechercher une mutation

💡 Astuce mémo

Arrêt de chaîne → fragments de tailles différentes → lecture des bases terminales

📖 10. Amplification et analyse moléculaire

🔑 Notions clés & Définitions

• PCR : Technique qui amplifie l’ADN en le répliquant en boucle grâce à une ADN polymérase appelée Taq polymérase.
• Électrophorèse : Technique qui sépare des fragments d’ADN selon leur taille dans un gel.

★ À maîtriser

📌 La PCR peut amplifier une séquence particulière si l’on dispose de sa séquence initiatrice, appelée primer ou amorce.

• L’électrophorèse ou l’hybridation par sonde marquée peut révéler la présence ou l’absence d’un fragment recherché et contribuer à déterminer le génotype de l’individu.

Compléments

• La Taq polymérase utilisée en PCR provient de bactéries des sources hydrothermales.

• Après amplification, des enzymes de restriction peuvent reconnaître des séquences particulières et couper l’ADN spécifiquement ; le choix de l’enzyme dépend de l’élément recherché.

📖 11. Bases de données génétiques

★ À maîtriser

• Les bases de données informatisées permettent d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Compléments

• Les collections annotées de séquences d’ADN accessibles publiquement comprennent :

  • GenBank au NCBI
  • DNA DataBank of Japan (DDBJ)
  • European Molecular Biology Laboratory (EMBL)

• Le séquençage et la bio-informatique donnent accès au génotype des individus et permettent d’établir les séquences des allèles de gènes, notamment ceux responsables de maladies.

📖 12. Anomalies de cytodiérèse et polyploïdie

🔑 Notions clés & Définitions

• Polyploïdisation : L’augmentation du nombre de jeux complets de chromosomes d’un organisme, pouvant faire passer une espèce de 2n à 3n ou à 4n chromosomes, sans passage obligatoire par 3n.
• Autopolyploïdie : Une polyploïdie dans laquelle les chromosomes ajoutés proviennent du même organisme.

★ À maîtriser

• L’absence de cytodiérèse à la télophase de la deuxième division méiotique peut produire deux gamètes au lieu de quatre.

• La fusion de gamètes non réduits peut donner un hybride directement tétraploïde et fertile.

Compléments

• La non-formation du cytosquelette à la télophase I ou à la fin de la deuxième division méiotique peut empêcher la cytodiérèse.

• L’allopolyploïdisation est notamment à l’origine du blé tendre cultivé.

💡 Astuce mémo

Absence de cytodiérèse → gamètes non réduits → polyploïdie

📖 13. Crossing-over inégal et duplication génique

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Un regroupement de gènes issus de duplications, qui ne sont pas des allèles d’un même gène et qui codent des protéines proches.
• Transposition : L’insertion d’une copie de gène dupliquée sur le même chromosome ou sur un autre chromosome.

★ À maîtriser

• Un appariement incorrect de chromosomes homologues peut provoquer un crossing-over inégal, qui ajoute du matériel génétique à une chromatide et en retire à l’autre.

• Un crossing-over inégal peut dupliquer un gène ; les copies dupliquées peuvent ensuite subir des mutations et évoluer indépendamment, ce qui diversifie le génome.

Compléments

• Plus les séquences entre deux gènes sont éloignées, plus leur duplication est ancienne, car davantage de mutations se sont accumulées au cours du temps.

• Les gènes des opsines S, M et L illustrent la formation d’une famille multigénique par duplications et mutations.