QCM : Génétique formelle mendélienne — 38 questions

Explication

Un caractère est une propriété particulière d’un organisme, par exemple sa forme, sa taille, sa couleur ou son comportement. La valeur observée de cette propriété correspond plutôt au phénotype.

Explication

Le phénotype est la valeur particulière observée pour un ou plusieurs caractères, comme la hauteur d’une plante. Un caractère désigne plutôt la propriété étudiée, sans préciser sa valeur chez un individu.

Explication

Le phénotype résulte de l’interaction entre les gènes et l’environnement, ce qui se représente par $P = G \times E$. Le génotype ne permet donc pas à lui seul de prédire toute valeur phénotypique.

Explication

Un locus est la position fixe occupée par un gène sur un chromosome pour une espèce donnée. Une version possible de ce gène est appelée un allèle.

Explication

Un allèle est une version possible d’un gène. Il ne correspond pas à la position du gène, qui est le locus, ni à la valeur observable d’un caractère.

Explication

Pour une espèce donnée, les loci sont fixés et un individu diploïde possède au maximum deux allèles pour un gène, hérités de ses deux exemplaires chromosomiques. La diversité des allèles dans une population ne signifie pas qu’un individu diploïde les porte tous.

Explication

Le génotype est défini par les deux allèles portés par un individu diploïde pour un gène. La valeur visible du caractère relève du phénotype, qui s’écrit généralement entre crochets.

Explication

Un individu hétérozygote possède deux allèles différents, comme Aa. Les génotypes AA et aa sont homozygotes, car ils comportent deux allèles identiques.

Explication

La dominance est une conséquence phénotypique de la relation entre deux allèles dans un contexte donné. Elle ne décrit donc pas une caractéristique isolée d’un allèle considéré indépendamment de son partenaire.

Explication

En codominance, les deux allèles contribuent équitablement au phénotype de l’hétérozygote, qui présente alors un nouveau phénotype. Cette situation se distingue de la dominance complète, où l’allèle récessif n’est pas exprimé dans le phénotype.

Explication

La première loi concerne le croisement de deux lignées pures et prédit une F1 uniforme, avec expression de la dominance ou de la codominance. La ségrégation $1:2:1$ apparaît plutôt lors du croisement de deux hétérozygotes.

Explication

La deuxième loi décrit la disjonction aléatoire des allèles pendant la formation des gamètes, suivie d’une fécondation aléatoire. La fécondation combine les gamètes, mais ne réalise pas leur disjonction.

Explication

Deux hétérozygotes produisent les génotypes $AA$, $Aa$ et $aa$ dans les proportions $1:2:1$; la dominance complète regroupe les deux premiers sous le phénotype dominant, donnant $3:1$. Le rapport phénotypique $1:2:1$ correspondrait notamment à une codominance ou à une dominance incomplète.

Explication

Le test-cross utilise un partenaire homozygote récessif afin que les phénotypes de la descendance révèlent les allèles transmis par l’individu testé. Un partenaire dominant ou hétérozygote peut masquer une partie de cette information.

Explication

La pénétrance mesure la proportion de porteurs d’un allèle qui expriment le phénotype; ici, 60 % des porteurs $Pp$ l’expriment. Les 40 % restants indiquent la non-expression, et non la pénétrance.

Explication

L’inversion de dominance signifie que le rapport dominant-récessif dépend d’une condition, comme le sexe ou l’environnement. Une intensité variable relève de l’expressivité, tandis qu’une proportion variable de porteurs exprimant le caractère relève de la pénétrance.

Explication

Le génotype $WW$ est létal et disparaît du groupe des descendants viables; parmi ceux-ci, la proportion est donc de $2/3$ pour $Ww$ blanc et de $1/3$ pour $ww$ normal. Le génotype $WW$ ne constitue pas une classe viable observée.

Explication

L’hémizygotie signifie qu’une seule copie du locus est présente sur le chromosome sexuel concerné; un allèle récessif n’est donc pas masqué par un autre allèle. La présence de deux copies correspondrait plutôt à une situation diploïde classique.

Explication

Le sexe hétérogamétique est mâle dans le système XY, avec des gamètes X ou Y, et femelle dans le système WZ, avec des gamètes W ou Z. La confusion fréquente consiste à attribuer l’hétérogamétie au mauvais sexe dans l’un de ces systèmes.

Explication

Un père transmet son chromosome Y à ses fils, tandis que leur chromosome X vient de leur mère; l’allèle récessif lié à X suit donc une transmission matrocline vers les fils. La transmission patrocline désigne une transmission du père au fils et ne correspond pas à ce mécanisme lié à X.

Explication

La troisième loi de Mendel indique que les allèles de gènes indépendants se distribuent indépendamment les uns des autres. L’association préférentielle de gamètes parentaux caractérise plutôt des gènes liés.

Explication

Un gamète reçoit un allèle de chacun des deux gènes, et les combinaisons possibles sont équiprobables lorsque les gènes sont indépendants. Il ne reçoit donc pas les deux allèles d’un même gène.

Explication

Le croisement de deux dihybrides pour des gènes indépendants en dominance complète produit le rapport phénotypique $9:3:3:1$. Le rapport $3:1$ correspond à un seul caractère en dominance complète.

Explication

Chaque gène contribue à deux possibilités gamétiques, trois génotypes en F2 et quatre combinaisons dans le tableau, d’où $2^n$, $3^n$ et $4^n$. Le nombre de génotypes en F2 ne doit donc pas être confondu avec celui des gamètes.

Explication

Avec une dominance complète, chaque gène contribue au rapport phénotypique $3:1$, qui se généralise en $(3:1)^n$ pour $n$ gènes indépendants. La relation $(1:2:1)^n$ correspond à des gènes codominants.

Explication

Des gènes liés sont proches sur le même chromosome, ce qui limite la distribution indépendante de leurs allèles. Des gènes situés sur des chromosomes différents suivent plutôt une distribution indépendante.

Explication

Le crossing-over est un enjambement entre chromosomes homologues qui a lieu pendant la prophase I et génère des gamètes recombinés. La fécondation se produit après la formation des gamètes et ne crée pas ce mécanisme méiotique.

Explication

Une fréquence de recombinaison de 1 % correspond approximativement à 1 unité de distance génétique, appelée 1 cM. Le taux de recombinaison est par ailleurs limité à $\frac{1}{2}$, soit 50 %.

Explication

En phase CIS, les deux allèles dominants sont associés sur un chromosome, tandis que les deux allèles récessifs se trouvent sur l’autre. La disposition avec un allèle dominant et un allèle récessif sur chaque chromosome correspond à la phase TRANS.

Explication

Les gamètes recombinés Ab et aB se partagent la fraction totale de recombinaison, donc chacun a une fréquence de $r/2$. Les gamètes parentaux AB et ab ont chacun une fréquence de $(1-r)/2$.

Explication

L’homozygote récessif apporte les mêmes allèles récessifs dans chaque croisement, si bien que le phénotype de la descendance révèle le gamète fourni par le parent testé. Dans un croisement entre deux hétérozygotes, les fréquences observées ne reflètent pas directement celles d’un seul parent.

Explication

Les deux classes les moins fréquentes correspondent aux descendants recombinés, et leur somme divisée par l’effectif total donne le taux de recombinaison. Les classes majoritaires sont généralement les classes parentales et ne doivent donc pas être utilisées dans cette somme.

Explication

Un marqueur moléculaire est une séquence d’ADN spécifique qui sert à identifier une variation génétique, y compris dans une région non codante. Il ne correspond donc pas nécessairement à une protéine ou à un gène fonctionnel.

Explication

Un haplotype est une succession d’allèles situés en phase CIS sur un même chromosome. Une région associée à un caractère quantitatif correspond plutôt à un QTL.

Explication

Un QTL est une région du génome statistiquement associée à la variation d’un caractère quantitatif. Il ne désigne ni un marqueur moléculaire précis ni une succession d’allèles formant un haplotype.

Explication

Un marqueur doit être polymorphe afin de distinguer les différents génotypes des descendants et d’étudier leur association avec un caractère. Un marqueur non polymorphe ne fournit pas de variation exploitable, même s’il se trouve dans une région génomique pertinente.

Explication

La cartographie QTL compare les valeurs du caractère entre les groupes d’individus définis par leur génotype à chaque marqueur afin de détecter une association significative. Le simple voisinage d’un marqueur ne suffit pas à établir cette association sans comparaison des caractères.

Explication

La sélection assistée par marqueurs utilise le génotype d’un marqueur associé à un QTL favorable, ce qui permet de choisir un individu avant que le phénotype ne soit observable. La sélection classique dépend au contraire de l’observation du phénotype.