Fiche de révision : Génétique formelle mendélienne

📋 Plan du Cours

1. Caractères et phénotypes
2. Gènes, loci et allèles
3. Génotypes et dominance
4. Premières lois de Mendel
5. Exceptions mendéliennes
6. Gènes liés au sexe
7. Gènes indépendants
8. Généralisation à n gènes
9. Liaison et recombinaison
10. Test-cross et cartographie
11. Marqueurs et cartographie QTL
12. Génétique quantitative

📖 1. Caractères et phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Caractère : une caractéristique particulière d’un organisme, comme sa taille, sa forme, sa couleur ou son comportement
• Phénotype : la valeur particulière d’un ou plusieurs caractères d’un être vivant

★ À maîtriser

📐 Formule — Le phénotype résulte de l’interaction entre les gènes et l’environnement : $P = G \times E$.

Compléments

• Même un caractère simple, comme la taille de la plante, peut être influencé par l’environnement.

💡 Astuce mémo

Gènes × environnement → phénotype

📖 2. Gènes, loci et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Locus : l’emplacement fixe d’un gène sur un chromosome pour une espèce donnée
• Allèle : une version possible d’un gène

★ À maîtriser

• Pour une espèce donnée, les emplacements des gènes sont fixés et un individu diploïde ne possède au maximum que deux allèles pour un gène.

Compléments

• Plus de 90 % de l’ADN est non codant.

💡 Astuce mémo

Locus = position, allèle = version

📖 3. Génotypes et dominance

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : défini par l’énoncé des deux allèles d’un individu diploïde pour un gène
• Dominance : la conséquence phénotypique de la relation entre deux allèles et n’est pas une propriété intrinsèque d’un allèle
• Codominance : la contribution équitable des deux allèles au phénotype de l’hétérozygote, qui présente alors un nouveau phénotype

📝 Points essentiels

📌 Un homozygote possède deux allèles identiques, comme AA ou aa, tandis qu’un hétérozygote possède deux allèles différents, comme Aa.

💡 Astuce mémo

Homozygote = mêmes allèles ; hétérozygote = allèles différents

📖 4. Premières lois de Mendel

📝 Points essentiels

📌 La première loi de Mendel, ou loi d’homogénéité de la F1, prévoit qu’un croisement entre deux lignées pures de phénotypes différents donne une descendance uniforme exprimant l’allèle dominant ou la codominance.

📌 La deuxième loi de Mendel décrit la disjonction aléatoire des allèles dans les gamètes et leur fécondation aléatoire.

• Le croisement de deux hétérozygotes Aa × Aa donne une ségrégation génotypique $1:2:1$ et, en dominance complète, une ségrégation phénotypique $3:1$.

• Un test-cross consiste à croiser un individu de phénotype dominant et de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif afin de révéler le génotype du premier.

💡 Astuce mémo

Lignées pures → F1 homogène → F2 ségrégée

📖 5. Exceptions mendéliennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Expressivité variable : le fait qu’un même allèle dominant ne s’exprime pas avec la même intensité selon les individus

📝 Points essentiels

• La pénétrance incomplète signifie qu’un allèle dominant n’est pas exprimé chez tous les hétérozygotes ; pour la polydactylie, 40 % des porteurs Pp ne l’expriment pas et la pénétrance est de 60 %.

• Une inversion de dominance survient lorsqu’un allèle dominant dans certaines conditions, comme le sexe ou l’environnement, devient récessif dans d’autres conditions.

• Chez le cheval White dominant, l’allèle W est dominant pour la couleur blanche mais létal à l’état homozygote WW, ce qui produit parmi les descendants viables 2/3 de Ww blancs et 1/3 de ww normaux.

💡 Astuce mémo

Dominance complète ≠ codominance ≠ pénétrance incomplète

📖 6. Gènes liés au sexe

🔑 Notions clés & Définitions

• Hémizygote : un individu qui ne possède qu’une seule copie d’un allèle sur le chromosome sexuel concerné, de sorte qu’un allèle récessif peut s’exprimer seul

★ À maîtriser

📌 Dans le système XY, les mâles sont hétérogamétiques et produisent des gamètes X ou Y, tandis que dans le système WZ les femelles sont hétérogamétiques et produisent des gamètes W ou Z.

📌 Dans le système XY, les mâles exprimant un allèle récessif porté par X le transmettent de manière matrocline, des mères vers leurs fils.

Compléments

• Chez l’abeille, la reine et les ouvrières sont diploïdes avec 2n = 32 chromosomes, tandis que le faux-bourdon est haploïde avec n = 16 chromosomes.

💡 Astuce mémo

XY : mère → fils ; ZW : père → fils

📖 7. Gènes indépendants

★ À maîtriser

📌 La troisième loi de Mendel affirme que la distribution des allèles de gènes indépendants est indépendante entre les gènes.

• Pour deux gènes indépendants, chaque gamète reçoit un allèle de chaque gène et les combinaisons gamétiques sont équiprobables.

• Pour deux gènes indépendants en dominance complète, le croisement de deux dihybrides produit en F2 le rapport phénotypique $9:3:3:1$.

Compléments

📐 Formule — Pour les pois, la fréquence du phénotype jaune et lisse en F2 est $\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$.

💡 Astuce mémo

Gamètes → croisements → produits des probabilités

📖 8. Généralisation à n gènes

★ À maîtriser

• Pour n gènes indépendants, le nombre de gamètes possibles est $2^n$, le nombre de génotypes en F2 est $3^n$ et le nombre de cases du tableau de croisement est $4^n$.

• Pour n gènes indépendants en dominance complète, les proportions phénotypiques de F2 suivent $(3:1)^n$.

Compléments

• Pour n gènes indépendants codominants, les proportions phénotypiques et génotypiques suivent $(1:2:1)^n$.

• Dans un croisement de cinq dihybrides généralisés, la fréquence du phénotype [AbcDE] est $\frac{3}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{27}{1024}$.

💡 Astuce mémo

2ⁿ gamètes, 3ⁿ génotypes, 4ⁿ cases

📖 9. Liaison et recombinaison

🔑 Notions clés & Définitions

• Gènes liés : des gènes proches situés sur le même chromosome, dont les allèles ne se distribuent pas indépendamment

📝 Points essentiels

• Le crossing-over est un enjambement entre chromosomes homologues qui se produit pendant la prophase I de la méiose et génère des gamètes recombinés.

📌 Les gamètes parentaux conservent les associations AB et ab, tandis que les gamètes recombinés portent les associations Ab et aB.

📐 Formule — Le taux de recombinaison r ne peut pas dépasser $\frac{1}{2}$ et 1 % de recombinaison correspond approximativement à 1 unité de distance génétique ou 1 cM.

💡 Astuce mémo

Parentaux majoritaires, recombinés minoritaires

📖 10. Test-cross et cartographie

★ À maîtriser

📌 En phase CIS, les allèles dominants sont associés sur un chromosome et les récessifs sur l’autre, tandis qu’en phase TRANS chaque chromosome porte un allèle dominant et un allèle récessif.

📐 Formule — Pour un double hétérozygote en CIS, les gamètes parentaux AB et ab ont chacun la fréquence $(1-r)/2$, tandis que les gamètes recombinés Ab et aB ont chacun la fréquence $r/2$.

• Un test-cross d’un double hétérozygote avec un homozygote récessif permet de lire directement les fréquences gamétiques du parent testé dans les phénotypes de la descendance.

• Dans un test-cross, le taux de recombinaison est la somme des individus correspondant aux deux phénotypes les moins fréquents divisée par le nombre total d’individus observés.

Compléments

📌 Des gènes liés peuvent être identifiés en F2 lorsque les proportions observées s’écartent de 9:3:3:1 ou en test-cross lorsqu’elles s’écartent de 1:1:1:1.

💡 Astuce mémo

Test-cross → fréquences → recombinaison → distance

📖 11. Marqueurs et cartographie QTL

🔑 Notions clés & Définitions

• Marqueur moléculaire : une séquence d’ADN spécifique utilisée pour identifier une variation génétique, y compris en dehors des gènes codants
• Haplotype : une succession d’allèles situés en phase CIS sur un chromosome
• QTL : une région génomique associée à un caractère quantitatif

📝 Points essentiels

📌 Un marqueur est utilisable pour la cartographie s’il est polymorphe dans la population étudiée ; les marqueurs non polymorphes ne permettent pas de distinguer les descendants.

💡 Astuce mémo

Polymorphisme du marqueur → association au QTL

📖 12. Génétique quantitative

🔑 Notions clés & Définitions

• Sélection assistée par marqueurs : l’utilisation de l’association entre des marqueurs et des QTL désirables pour sélectionner précocement les génotypes recherchés sans attendre l’expression du phénotype

★ À maîtriser

• La cartographie QTL compare la valeur d’un caractère quantitatif entre les groupes d’individus définis par leur génotype à chaque marqueur afin d’identifier une association significative.

Compléments

📌 Le risque de perdre un gène favorable est quasi nul lorsque des marqueurs situés de chaque côté du gène sont utilisés pour la sélection.

💡 Astuce mémo

Allèles cumulatifs + environnement → variation continue

📊 Tableaux de synthèse

Rapports mendéliens essentiels

Transmission des gènes liés au sexe