Que comprend un gène eucaryote codant pour une protéine ?
Un promoteur, des séquences régulatrices, des régions 5’ et 3’ UTR, des exons codants ou mixtes et des introns.
Que désigne l’ORF dans un gène ?
L’ensemble des parties exoniques codantes d’un gène.
Quelle est la première étape de l’expression d’un gène codant ?
La séquence promoteur et la régulation de la transcription.
Quelle étape suit la régulation de la transcription dans l’expression d’un gène ?
La transcription en ARN.
Quelle est la dernière étape de l’expression d’un gène codant ?
La traduction de l’ARN en protéine.
Combien de paires de bases contient le génome humain ?
Environ paires de bases.
Combien de gènes codant pour des protéines contient le génome humain ?
Environ 21 000 gènes codants.
Combien de protéines sont produites par les gènes humains ?
Plus de 500 000 protéines.
Quelle est la taille moyenne d’un gène humain ?
27 kb.
Quelle est la taille moyenne d’un exon humain ?
145 bp.
Quel est le nombre moyen d’exons par gène humain ?
10,4 exons par gène.
Quelle proportion du génome humain est constituée par les exons codants ?
1,5 % du génome.
Quelle est la taille typique des introns dans le génome humain ?
De 10 à 100 000 bp.
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ?
Une altération de l’ADN touchant une base ou moins de 10 bases.
Quels sont les trois grands types de mutations ponctuelles ?
Le changement de base, la délétion et l’insertion.
Quelles mutations ponctuelles forment les indels ?
La délétion et l’insertion forment les indels.
Comment une mutation dans une séquence régulatrice affecte-t-elle la transcription ?
Elle peut modifier fortement l’interaction protéine-ADN et changer la transcription.
Que peut provoquer une substitution dans une ORF ?
Elle peut changer un acide aminé.
Qu'entraîne une substitution transformant un codon d’acide aminé en codon stop ?
Une protéine tronquée et une possible perte de fonction.
Quel effet a une insertion ou délétion de 3 bases dans une ORF ?
Elle modifie un ou plusieurs acides aminés sans décaler le cadre de lecture.
Que provoque une insertion ou délétion d’un nombre de bases non multiple de 3 dans une ORF ?
Un décalage du cadre de lecture jusqu’à un stop prématuré.
Qu'entraînent les mutations désavantageuses ?
Une mort, un désavantage ou une diminution de fonction.
Que peuvent faire les mutations neutres dans une population ?
Elles peuvent s'accumuler.
Quel effet peuvent avoir les mutations avantageuses ?
Elles peuvent procurer une nouvelle fonction ou favoriser la spéciation.
Que signifie la conservation d'une séquence entre espèces ?
Elle indique généralement qu'elle joue un rôle important.
Que suggèrent des séquences très différentes ou non conservées entre espèces ?
Une fonction faible ou inutile.
Que sont les gènes homologues ?
Des gènes provenant d'un ancêtre commun.
Qu'est-ce qu'un gène orthologue ?
Un gène homologue séparé par une divergence d'espèces.
Comment naissent les gènes paralogues ?
Par duplication au sein d'une lignée.
Qu'est-ce que le génome chez les eucaryotes ?
L'ensemble des chromosomes nucléaires sans les mitochondries et plastes.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une variante d'un gène, même avec une seule base différente.
Qu'est-ce qui différencie le génotype du phénotype ?
Le génotype est la combinaison des allèles, le phénotype leur expression.
Que signifie être homozygote pour un gène ?
Posséder deux copies identiques d'un allèle.
Que signifie être hétérozygote pour un gène ?
Posséder deux allèles différents.
Quelle est la différence entre mutation somatique et germinale ?
La mutation somatique n'est pas transmise aux descendants, la germinale oui.
Que dit la première loi de Mendel sur le croisement de deux lignées pures homozygotes ?
Il produit une première génération entièrement identique.
Que stipule la deuxième loi de Mendel concernant la ségrégation des allèles ?
Les deux allèles d’un gène se séparent en deux groupes en nombre égal lors de la formation des gamètes.
Que décrit la troisième loi de Mendel sur la répartition des gènes indépendants ?
Ils se répartissent indépendamment lors de la formation des gamètes.
Quel rapport phénotypique produit un croisement dihybride YyRr × YyRr avec gènes indépendants ?
Un rapport phénotypique de .
Qu'impose la dominance-récessivité sur le phénotype hétérozygote ?
Le phénotype hétérozygote correspond au phénotype homozygote dominant.
Que signifie la codominance entre deux allèles ?
Les deux allèles s'expriment chez l'hétérozygote avec un phénotype différent des homozygotes.
Quel est le phénotype de l'hétérozygote en dominance incomplète ?
Il est intermédiaire entre les deux phénotypes homozygotes.
Quels phénotypes correspondent aux génotypes HbAHbA, HbAHbS et HbSHbS ?
Normal, anémie viable, et anémie létale respectivement.
Qu'est-ce que l'allélisme multiple ?
Un gène possède plusieurs allèles dans la population, un individu n'en porte que deux.
Quelle est la hiérarchie des allèles dans le système ABO ?
IA et IB sont codominants et l'allèle i est récessif.
Qu'est-ce que l'épistasie ?
Un allèle masque ou modifie l'effet d'un autre locus pour un même caractère.
Quel rapport phénotypique produit le croisement AaBb × AaBb en épistasie complémentaire ?
Neuf fleurs rouges pour sept fleurs blanches.
Pourquoi le génotype hh masque-t-il l'expression du système ABO dans le système Bombay ?
Il empêche la formation de la glycoprotéine H.
Quel sexe est hétérogamétique dans le système XY ?
Les mâles sont hétérogamétiques.
Quels gamètes produisent les mâles dans le système XY ?
Ils produisent des gamètes X et Y.
Quels gamètes produisent les femelles dans le système XY ?
Elles produisent seulement des gamètes X.
Qu'est-ce que forme l'inactivation aléatoire d'un chromosome X chez la femelle ?
Un corpuscule de Barr.
Quelle conséquence cellulaire peut produire l'inactivation d'un chromosome X chez la femelle ?
Elle peut produire une mosaïque cellulaire.
Quel exemple illustre la mosaïque cellulaire due à l'inactivation du chromosome X ?
La femelle à écailles de tortue.
Quel gène est porté par le chromosome X dans l'expérience de Morgan ?
Le gène de la couleur des yeux.
Qui a montré que le gène de la couleur des yeux est porté par le chromosome X en 1909 ?
Morgan, 1909.
Qu'est-ce que le chromosome bactérien ?
Un chromosome unique et circulaire répliqué avant la division cellulaire.
Qu'est-ce qu'un plasmide en génétique bactérienne ?
Une petite molécule d’ADN capable de se répliquer indépendamment du chromosome.
Comment la transformation diffère-t-elle de la conjugaison et de la transduction ?
La transformation incorpore de l’ADN libre provenant de bactéries mortes.
Comment la conjugaison transfère-t-elle l’ADN entre bactéries ?
Par transfert direct d’ADN entre bactéries reliées par un pilus.
Quel rôle joue un bactériophage dans la transduction ?
Il transfère de l’ADN entre bactéries.
Que permet le facteur F lors d’une conjugaison F+ ?
La formation d’un pilus et la connexion à une bactérie F−.
Que se passe-t-il lors du transfert d’une copie du facteur F en conjugaison F+ ?
Le facteur F est transféré unidirectionnellement à la bactérie F−.
Que devient une bactérie lorsque le facteur F s’intègre à son chromosome ?
Elle devient Hfr et transfère de l’ADN génomique avec haute recombinaison.
Comment sont distingués les individus affectés dans un pedigree ?
Ils sont différenciés des individus sains.
Comment les sexes sont-ils représentés dans un pedigree ?
Ils sont représentés séparément.
Comment les générations sont-elles organisées dans un pedigree ?
Elles sont organisées par niveaux successifs.
Quelle est la première étape de l’analyse d’un pedigree ?
Relever les phénotypes familiaux.
Que propose-t-on après avoir relevé les phénotypes familiaux dans un pedigree ?
Les génotypes compatibles.
Quelle étape suit la proposition des génotypes compatibles dans l’analyse d’un pedigree ?
Calculer les probabilités de transmission aux descendants.
Quelle expérience a mis en évidence la transformation bactérienne en 1946 ?
L'expérience de Lederberg et Tatum.
Quelle découverte a fait Lederberg et Zinder concernant le transfert d'ADN bactérien ?
Le transfert d'ADN peut se faire sans mélange bactérien.
Comment les bactériophages traversent-ils un filtre de 0,2 μm selon Lederberg et Zinder ?
Ils traversent un filtre dont les pores mesurent 0,2 μm.
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1. Quelle succession décrit correctement l’expression d’un gène eucaryote codant pour une protéine ?
2. Quelle description caractérise le mieux l’ORF d’un gène eucaryote ?
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