Fiche de révision : Génétique

📋 Plan du Cours

1. Structure des gènes eucaryotes
2. Organisation des gènes humains
3. Mutations ponctuelles et conséquences
4. Mutations et évolution
5. Vocabulaire génétique fondamental
6. Lois de Mendel
7. Relations entre allèles
8. Allélisme multiple et épistasie
9. Détermination et hérédité sexuelles
10. Génétique bactérienne
11. Analyse des pedigrees
12. Techniques d’analyse de l’ADN

📖 1. Structure des gènes eucaryotes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène eucaryote codant : Comprend un promoteur, des séquences régulatrices, des régions 5’ et 3’ UTR, des exons codants ou mixtes et des introns.
• ORF : Ou cadre de lecture ouvert, correspond à l’ensemble des parties exoniques codantes d’un gène.

📝 Points essentiels

• L’expression d’un gène codant suit la séquence promoteur et régulation de la transcription, transcription en ARN, puis traduction de l’ARN en protéine.

💡 Astuce mémo

Promoteur → UTR → exons/introns → ORF → protéine

📖 2. Organisation des gènes humains

★ À maîtriser

• Le génome humain contient environ $3{,}2 \times 10^9$ paires de bases et environ 21 000 gènes codant pour des protéines, produisant plus de 500 000 protéines.

Compléments

• La taille moyenne d’un gène humain est de 27 kb, celle d’un exon est de 145 bp et le nombre moyen d’exons par gène est de 10,4.

• Les exons codants représentent 1,5 % du génome humain, tandis que les introns mesurent généralement de 10 à 100 000 bp.

📖 3. Mutations ponctuelles et conséquences

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation ponctuelle : Une altération de l’ADN touchant une base ou un petit nombre de bases inférieur à 10.

📝 Points essentiels

• Les trois grands types de mutations ponctuelles sont:

  • Changement de base
  • Délétion
  • Insertion

• Dans une séquence régulatrice spécifique, une mutation peut modifier fortement l’interaction avec la protéine spécifique et modifier la transcription, qui peut être nulle, augmentée ou diminuée.

📌 Dans une ORF, une substitution peut changer un acide aminé, tandis qu’une substitution transformant un codon d’acide aminé en codon stop produit une protéine tronquée et peut entraîner une perte de fonction.

📌 Dans une ORF, une insertion ou une délétion de trois bases ou d’un multiple de trois modifie un ou plusieurs acides aminés sans décaler le cadre de lecture, tandis qu’une insertion ou délétion d’un autre nombre de bases décale les acides aminés jusqu’à un stop prématuré.

💡 Astuce mémo

Substitution : effet ciblé ; indel : décalage possible

📖 4. Mutations et évolution

📝 Points essentiels

• Les mutations désavantageuses entraînent une mort, un désavantage ou une diminution de fonction, les mutations neutres peuvent s’accumuler et les mutations avantageuses peuvent procurer une nouvelle fonction ou favoriser la spéciation.

• La conservation d’une séquence entre espèces indique généralement qu’elle joue un rôle important, tandis que des séquences très différentes ou absentes de conservation sont compatibles avec une fonction faible ou inutile.

• Des gènes homologues proviennent d’un ancêtre commun, des orthologues sont des gènes homologues séparés par une divergence d’espèces et des paralogues résultent d’une duplication au sein d’une lignée.

💡 Astuce mémo

Mutation non désavantageuse → divergence → familles de gènes

📖 5. Vocabulaire génétique fondamental

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : L’ensemble des chromosomes nucléaires chez les eucaryotes, le chromosome unique chez les procaryotes, sans inclure respectivement les mitochondries et les plastes ou les plasmides.
• Allèle : Une variante d’un gène, y compris une variation portant sur une seule base, et un même gène peut posséder plusieurs allèles.

📝 Points essentiels

• Le génotype est la combinaison des allèles d’un individu, tandis que le phénotype est l’expression résultante du génotype aux niveaux moléculaire, cellulaire ou de l’organisme.

• Un individu homozygote possède deux copies identiques d’un allèle pour un gène, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents.

• Une mutation somatique reste limitée aux cellules somatiques et n’est pas transmise aux descendants, tandis qu’une mutation germinale présente dans les cellules germinales peut être transmise.

💡 Astuce mémo

Génotype : combinaison allélique ; phénotype : expression observable

📖 6. Lois de Mendel

📝 Points essentiels

• La première loi de Mendel, ou loi d’uniformité de la F1, indique que le croisement de deux lignées pures homozygotes produit une première génération entièrement identique.

• La deuxième loi de Mendel, ou loi de ségrégation, indique que les deux allèles d’un gène se séparent en deux groupes en nombre égal lors de la formation des gamètes.

• La troisième loi de Mendel indique que des gènes indépendants, situés sur des chromosomes non homologues ou suffisamment éloignés sur le même chromosome, se répartissent indépendamment lors de la formation des gamètes.

• Le croisement dihybride de deux doubles hétérozygotes YyRr × YyRr produit un rapport phénotypique de $9:3:3:1$ lorsque les deux gènes sont indépendants et suivent une dominance complète.

💡 Astuce mémo

F1 uniforme → ségrégation → assortiment indépendant

📖 7. Relations entre allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Codominance : Une relation dans laquelle les deux allèles s’expriment chez l’hétérozygote, dont le phénotype diffère des deux phénotypes homozygotes.
• Dominance incomplète : Une relation dans laquelle le phénotype hétérozygote est intermédiaire entre les deux phénotypes homozygotes.

★ À maîtriser

📌 En dominance-récessivité, l’allèle dominant couvre l’effet de l’allèle récessif et le phénotype hétérozygote correspond au phénotype homozygote dominant.

Compléments

📌 Dans l’anémie falciforme, les génotypes HbAHbA, HbAHbS et HbSHbS correspondent respectivement à une personne normale, une anémie viable et une anémie létale.

💡 Astuce mémo

Dominance : l’hétérozygote ressemble au dominant ; codominance : les deux allèles s’expriment

📖 8. Allélisme multiple et épistasie

🔑 Notions clés & Définitions

• Allélisme multiple : Un système dans lequel un même gène possède plusieurs allèles dans la population, alors qu’un individu ne porte que deux allèles.
• Épistasie : Une interaction dans laquelle un allèle ou une paire d’allèles masque ou modifie l’effet d’un autre locus impliqué dans le même caractère.

★ À maîtriser

• Dans le système ABO, IA et IB sont codominants et l’allèle i est récessif, selon la hiérarchie IA = IB > i.

• Dans le système Bombay, le génotype hh empêche la formation de la glycoprotéine H et masque l’expression du système ABO.

Compléments

• Dans l’épistasie complémentaire des fleurs, le croisement AaBb × AaBb produit un rapport de 9 fleurs rouges pour 7 fleurs blanches, car au moins un allèle sauvage est nécessaire à chaque locus.

💡 Astuce mémo

Allèle épistatique → masquage ou modification d’un autre locus

📖 9. Détermination et hérédité sexuelles

📝 Points essentiels

• Dans le système XY, les mâles sont hétérogamétiques et produisent des gamètes X et Y, tandis que les femelles sont homogamétiques et produisent seulement des gamètes X.

• L’inactivation aléatoire précoce d’un chromosome X chez la femelle forme un corpuscule de Barr et peut produire une mosaïque cellulaire, comme chez la femelle à écailles de tortue.

• Dans l’expérience de Morgan sur la drosophile, le gène de la couleur des yeux est porté par le chromosome X, ce qui explique les différences de transmission entre mâles et femelles.

💡 Astuce mémo

XY : mâle hétérogamétique ; ZW : femelle hétérogamétique

📖 10. Génétique bactérienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome bactérien : Un chromosome unique et circulaire dont une copie est répliquée avant la division cellulaire et répartie dans les cellules filles.
• Plasmide : Une petite molécule d’ADN bactérien à nombre et à rôle variables, capable de se répliquer indépendamment du chromosome lorsqu’il est libre.

★ À maîtriser

📌 La transformation incorpore de l’ADN libre provenant de bactéries mortes, la conjugaison transfère directement de l’ADN entre bactéries reliées par un pilus et la transduction transfère de l’ADN par l’intermédiaire d’un bactériophage.

• 🔄 La conjugaison F+ suit les étapes suivantes:
  1. Formation d’un pilus par la bactérie F+
  2. Connexion avec la bactérie F−
  3. Transfert unidirectionnel d’une copie du facteur F
  4. Conversion de la bactérie F− en bactérie F+

Compléments

• Lorsque le facteur F s’intègre au chromosome bactérien, la bactérie devient Hfr et peut transférer de l’ADN génomique avec une fréquence élevée de recombinaison.

💡 Astuce mémo

Transformation → conjugaison → transduction

📖 11. Analyse des pedigrees

📝 Points essentiels

• Dans un pedigree, les individus affectés sont distingués des individus sains, les sexes sont représentés séparément et les générations sont organisées par niveaux successifs.

• 🔄 L’analyse d’un pedigree consiste à:

  1. Relever les phénotypes familiaux
  2. Proposer les génotypes compatibles
  3. Calculer les probabilités de transmission

📖 12. Techniques d’analyse de l’ADN

📝 Points essentiels

• L’expérience de Lederberg et Tatum, réalisée en 1946, a mis en évidence la transformation bactérienne.

• L’expérience de Lederberg et Zinder a montré qu’un transfert d’ADN bactérien pouvait se produire sans mélange des bactéries, grâce à des bactériophages traversant un filtre dont les pores mesuraient 0,2 μm.

📊 Tableaux de synthèse

Types de mutations dans une ORF

Transmission horizontale bactérienne