QCM : Génétique — 38 questions

Explication

L’expression suit une régulation de la transcription, la production d’un ARN, puis la traduction de cet ARN en protéine. La traduction ne transforme pas directement l’ADN en protéine et intervient après la transcription.

Explication

L’ORF regroupe les parties exoniques qui codent la séquence protéique. Les UTR sont bien exoniques, mais elles ne font pas partie des régions codantes de l’ORF.

Explication

Un tel gène comprend notamment un promoteur, des séquences régulatrices, des régions 5’ et 3’ UTR, des exons et des introns. Les ribosomes et les protéines sont impliqués dans l’expression, mais ne sont pas des éléments constitutifs du gène.

Explication

Le génome humain contient environ $3,2 \times 10^9$ paires de bases et près de 21 000 gènes codant pour des protéines, associés à plus de 500 000 protéines. Les autres combinaisons modifient fortement l’ordre de grandeur d’au moins une valeur.

Explication

Les valeurs moyennes indiquées sont de 27 kb pour un gène, 145 bp pour un exon et 10,4 exons par gène. Les autres propositions attribuent ces mêmes nombres à des caractéristiques différentes.

Explication

Une mutation ponctuelle affecte une base ou un petit nombre de bases inférieur à 10. Une modification de plusieurs milliers de bases relève d’un changement de grande taille plutôt que d’une mutation ponctuelle.

Explication

Les mutations ponctuelles comprennent le changement de base, la délétion et l’insertion, ces deux dernières étant regroupées sous le terme d’indels. Les autres catégories décrivent des remaniements génomiques d’une autre nature.

Explication

Une mutation d’une séquence régulatrice spécifique peut modifier fortement sa liaison à une protéine et entraîner une transcription nulle, augmentée ou diminuée. Elle agit donc sur la régulation transcriptionnelle, plutôt que de supprimer directement les introns ou de rendre la transcription inchangée.

Explication

Une insertion ou une délétion de trois bases, ou d’un multiple de trois, conserve le cadre de lecture tout en modifiant un ou plusieurs acides aminés. Un nombre qui n’est pas multiple de trois décale le cadre et peut conduire à un codon stop prématuré.

Explication

Une mutation avantageuse peut conférer une nouvelle fonction et contribuer à la spéciation. Une mutation neutre peut s’accumuler sans effet notable, tandis qu’une diminution de fonction correspond plutôt à une mutation désavantageuse.

Explication

La conservation d’une séquence entre espèces suggère qu’une fonction importante est maintenue par la sélection. Une séquence très divergente ou non conservée est davantage compatible avec une fonction faible ou inutile.

Explication

Les orthologues sont des gènes homologues séparés par une divergence entre espèces. Les paralogues proviennent plutôt d’une duplication génique au sein d’une même lignée.

Explication

Chez les eucaryotes, le génome désigne l’ensemble des chromosomes nucléaires, sans inclure les génomes mitochondriaux ou plastidiaux. Inclure tout l’ADN cellulaire élargirait cette définition.

Explication

Un allèle est une variante d’un même gène, y compris lorsqu’elle ne diffère que par une seule base. Des gènes dupliqués ou des niveaux d’expression ne constituent pas nécessairement des allèles.

Explication

Le phénotype est l’expression observable ou mesurable du génotype à différents niveaux biologiques. La combinaison des allèles elle-même correspond au génotype, et non au phénotype.

Explication

Un individu hétérozygote possède deux allèles différents pour un gène. Un individu homozygote possède au contraire deux copies identiques d’un même allèle.

Explication

La première loi, ou loi d’uniformité, prévoit une génération F1 entièrement identique issue de deux lignées pures homozygotes. Les rapports de ségrégation concernent surtout les générations suivantes, notamment la F2.

Explication

La deuxième loi, ou loi de ségrégation, décrit la séparation des deux allèles d’un même gène en deux groupes équiprobables lors de la formation des gamètes. La répartition de gènes différents relève de l’assortiment indépendant.

Explication

La troisième loi concerne l’assortiment indépendant de gènes situés sur des chromosomes non homologues ou suffisamment éloignés sur le même chromosome. La séparation des allèles d’un seul gène correspond à la deuxième loi.

Explication

Un croisement dihybride entre deux doubles hétérozygotes produit le rapport phénotypique $9:3:3:1$ lorsque les gènes s’assortissent indépendamment et présentent une dominance complète. Le rapport $3:1$ correspond plutôt à un croisement monohybride dans ce cadre.

Explication

L’allèle dominant masque l’effet de l’allèle récessif chez l’hétérozygote, qui ressemble donc à l’homozygote dominant. Un phénotype intermédiaire caractérise plutôt la dominance incomplète, tandis que l’expression simultanée des deux caractères relève de la codominance.

Explication

En codominance, les deux allèles sont exprimés chez l’hétérozygote, dont le phénotype diffère de ceux des deux homozygotes. La dominance incomplète produit plutôt un phénotype intermédiaire, et la dominance complète masque l’allèle récessif.

Explication

La dominance incomplète se reconnaît au phénotype intermédiaire de l’hétérozygote entre les deux phénotypes homozygotes. La codominance ferait apparaître simultanément les deux caractères, tandis que la dominance complète reproduirait le phénotype dominant.

Explication

L’allélisme multiple signifie qu’un même gène existe sous plusieurs formes alléliques dans la population, alors qu’un individu diploïde n’en porte que deux. La présence de plusieurs loci décrit plutôt une interaction entre gènes qu’un allélisme multiple.

Explication

Les allèles $I^A$ et $I^B$ sont codominants entre eux et chacun domine l’allèle récessif $i$, ce qui donne $I^A = I^B > i$. Ils ne présentent donc pas une relation de dominance complète l’un envers l’autre.

Explication

L’épistasie implique plusieurs loci, lorsqu’un allèle ou une paire d’allèles modifie ou masque l’effet d’un autre locus. Le masquage entre allèles d’un même gène relève de la dominance, tandis que l’expression conjointe définit la codominance.

Explication

Le génotype $hh$ empêche la formation de la glycoprotéine H, ce qui masque l’expression des antigènes du système ABO. Cette situation illustre une interaction entre loci, et non une nouvelle hiérarchie de dominance entre les allèles ABO.

Explication

Dans le système XY, le mâle est hétérogamétique et produit des gamètes X ou Y, tandis que la femelle est homogamétique et produit des gamètes X. Cette organisation distingue le système XY du système ZW, où la femelle est hétérogamétique.

Explication

L’inactivation aléatoire précoce d’un chromosome X crée des groupes cellulaires dans lesquels l’un ou l’autre chromosome X demeure actif, formant une mosaïque. Le corpuscule de Barr correspond au chromosome X inactivé, et non à une perte de chromosome Y.

Explication

Morgan a montré que le gène de la couleur des yeux chez la drosophile est lié au chromosome X, ce qui explique des transmissions différentes selon le sexe. Une localisation sur le chromosome Y ou sur un autosome ne rendrait pas compte de ce schéma lié au sexe.

Explication

Le chromosome bactérien est unique et circulaire, alors que les plasmides sont des molécules d’ADN plus petites et accessoires. L’idée d’un chromosome multiple et linéaire ne correspond pas à l’organisation bactérienne décrite.

Explication

Un plasmide libre possède la capacité de se répliquer indépendamment du chromosome. Lorsqu’il est intégré au chromosome, sa réplication suit celle du chromosome bactérien.

Explication

La transformation correspond à l’incorporation d’ADN libre issu de bactéries mortes. Le transfert par pilus relève de la conjugaison, tandis que le bactériophage intervient dans la transduction.

Explication

Le facteur F permet la formation d’un pilus, le contact entre les bactéries et le transfert unidirectionnel d’une copie vers la bactérie F−, qui devient alors F+. La conjugaison décrite ne provoque pas la perte du facteur F par la bactérie donneuse.

Explication

Un pedigree organise les générations sur des niveaux successifs et distingue les individus affectés des individus sains par les symboles employés. L’âge, la profession ou le génotype écrit ne constituent pas les principes de représentation indiqués.

Explication

L’analyse commence par les phénotypes observés, qui permettent de proposer des génotypes compatibles avant de calculer les probabilités de transmission. Les génotypes sont donc déduits du pedigree plutôt que déterminés avant l’observation des phénotypes.

Explication

L’expérience réalisée par Lederberg et Tatum en 1946 a mis en évidence la transformation bactérienne. Lederberg et Zinder sont associés à la mise en évidence d’un transfert par bactériophages sans mélange direct des bactéries.

Explication

L’expérience de Lederberg et Zinder a montré qu’un transfert d’ADN pouvait avoir lieu sans mélange des bactéries grâce à des bactériophages traversant un filtre dont les pores mesuraient 0,2 μm. Le pilus et l’absorption d’ADN libre correspondent à d’autres mécanismes de transfert bactérien.