Fiche de révision : Génome et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Génome et organisation de la chromatine
2. Compaction et régulation de la chromatine
3. Chromosomes et caryotype humain
4. ADN et organisation des gènes
5. ARN et protéines
6. Transcription et maturation des ARN
7. Traduction et code génétique
8. Régulation de l’expression génétique
9. Interphase et réplication de l’ADN
10. Mitose et division cellulaire
11. Méiose et diversité génétique

📖 1. Génome et organisation de la chromatine

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble de l’information génétique d’un organisme, contenu dans chacune de ses cellules sous forme de chromosomes.
• Chromatine : Association de l’ADN linéaire avec des protéines.

★ À maîtriser

📌 L’euchromatine est relâchée, accessible et transcriptionnellement active, tandis que l’hétérochromatine est condensée, inaccessible et inactive.

📌 L’hétérochromatine constitutive, formée notamment d’ADN satellite répétitif, est stable dans les tissus et au cours du développement, tandis que l’hétérochromatine facultative, associée notamment aux séquences LINE, est réversible selon le stade de développement ou le type cellulaire.

Compléments

• Environ 30 % du génome correspond à des gènes.

• L’hétérochromatine constitutive est colorée par les bandes C, contrairement à l’hétérochromatine facultative.

💡 Astuce mémo

Euchromatine ouverte et active, hétérochromatine condensée et inactive

📖 2. Compaction et régulation de la chromatine

★ À maîtriser

• 🔄 La compaction de la chromatine suit ces étapes :

  1. Formation du nucléosome
  2. Formation du nucléofilament
  3. Formation de la fibre de 30 nm
  4. Empaquetage en fibres de 300 puis 700 nm

• Le nucléosome est formé d’ADN enroulé autour d’un octamère de quatre histones en double exemplaire, H2A, H2B, H3 et H4, sur environ 200 paires de bases.

• La compaction de l’ADN est réversible, régulée et dépendante du cycle cellulaire ; elle atteint jusqu’à un facteur 10 000 en métaphase.

Compléments

• L’histone H1 stabilise la fibre de 30 nm, et sa phosphorylation ou déphosphorylation favorise sa formation.

• La décondensation de la chromatine est nécessaire à la transcription et à la réplication, et la chromatine est décondensée en phase S.

• Le complexe condensine, composé de cinq sous-unités, est le principal responsable de la condensation chromosomique.

💡 Astuce mémo

Nucléosome → nucléofilament → fibre de 30 nm → boucles de 300 puis 700 nm

📖 3. Chromosomes et caryotype humain

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome : Élément microscopique constitué d’une molécule d’ADN et de protéines histones et non histones, résultant de la condensation de la chromatine pendant la mitose.

★ À maîtriser

• Les chromosomes portent les gènes et assurent la transmission de l’information génétique.

• L’espèce humaine possède 46 chromosomes répartis en 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes.

Compléments

📌 Les autosomes correspondent aux chromosomes 1 à 22, tandis que les gonosomes sont les chromosomes sexuels X et Y.

• Chaque paire de chromosomes comprend un chromosome d’origine paternelle et un d’origine maternelle ; les femmes possèdent deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y.

💡 Astuce mémo

Autosomes 1–22, gonosomes X et Y

📖 4. ADN et organisation des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Séquence d’ADN comprenant des exons, des introns et des éléments régulateurs.

★ À maîtriser

• L’ADN humain contient environ 3 milliards de paires de bases et forme une molécule linéaire d’environ un mètre associée à des protéines dans la chromatine.

• L’ADN est constitué de deux brins antiparallèles et hélicoïdaux dont les bases sont complémentaires : A s’apparie avec T et G avec C.

• Les exons sont présents dans l’ARNm mature, tandis que les introns sont éliminés lors de l’épissage.

Compléments

• Le grand sillon de l’ADN fixe les facteurs de régulation de la transcription, tandis que le petit sillon se lie aux histones.

• Le génome humain contient environ 25 000 à 30 000 gènes, dont 90 % sont transcrits en protéines et 10 % en ARN.

• Les éléments régulateurs d’un gène comprennent notamment les régions promotrices, dont les boîtes TATA et CCAAT, ainsi que les enhancers.

📖 5. ARN et protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN : Molécule constituée de ribonucléotides contenant l’adénine, la cytosine, la guanine ou l’uracile, dont l’ordre est dicté par la séquence d’ADN.
• Protéine : Macromolécule formée par un enchaînement déterminé d’acides aminés unis par des liaisons peptidiques.

★ À maîtriser

📌 L’ADN est généralement long, double brin et pérenne, tandis que l’ARN est généralement court, simple brin et plus labile.

Compléments

• Les ARN cellulaires comprennent les ARNm, qui codent les protéines, les ARNr, qui composent les ribosomes, et les ARNt, qui transportent les acides aminés.

📌 Une protéine monomérique comporte une chaîne peptidique, tandis qu’une protéine multimérique en comporte plusieurs, identiques dans les homomultimères et différentes dans les hétéromultimères.

• Les holoprotéines sont constituées entièrement d’acides aminés, tandis que les hétéroprotéines comprennent une apoprotéine et une partie non protéique.

• La structure primaire d’une protéine est sa séquence d’acides aminés, la structure secondaire comprend les hélices α et les feuillets β, et les structures tertiaire et quaternaire correspondent respectivement au repliement d’une chaîne et à l’association de plusieurs chaînes.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN → protéine

📖 6. Transcription et maturation des ARN

★ À maîtriser

• 🔄 La transcription se déroule en trois étapes :
  1. Initiation
  2. Élongation
  3. Terminaison

• La maturation des ARNm eucaryotes comprend : la formation d’une coiffe en 5’, l’ajout d’une queue poly-A en 3’, l’excision des introns suivie de l’épissage des exons

• L’épissage alternatif permet à un même gène de produire plusieurs ARNm matures et des protéines différentes selon les exons incorporés.

Compléments

• L’ARN polymérase I transcrit les ARNr, l’ARN polymérase II transcrit les ARNt, les ARN 5S et de petits ARN, et l’ARN polymérase III transcrit les ARNm et de petits ARN.

• La coiffe en 5’ est formée par méthylation en position 7 du guanylate et protège les pré-ARNm tout en participant à l’initiation de la traduction.

• La polyadénylation ajoute environ 200 nucléotides A à l’extrémité 3’ de l’ARNm et contribue à sa protection lors de son passage du noyau au cytoplasme.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison

📖 7. Traduction et code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Traduction : Conversion de l’ARNm en une séquence d’acides aminés constituant une protéine.

★ À maîtriser

• Le code génétique utilise des codons, triplets de nucléotides de l’ARNm, et comprend 64 codons.

📌 Le code génétique est universel, dégénéré parce qu’un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons, et non ambigu parce qu’un codon ne code qu’un seul acide aminé.

• Le codon d’initiation le plus courant est AUG, qui code la méthionine, et les codons-stop sont UAG, UGA et UAA.

• 🔄 La traduction comprend trois étapes :
  1. Initiation au codon de démarrage
  2. Élongation par lecture de l’ARNm de 5’ vers 3’ et ajout d’acides aminés
  3. Terminaison au codon-stop et libération de la chaîne polypeptidique

Compléments

• L’ARNt porte un anticodon complémentaire d’un codon de l’ARNm et l’acide aminé correspondant.

💡 Astuce mémo

Le ribosome lit l’ARNm de 5’ vers 3’

📖 8. Régulation de l’expression génétique

★ À maîtriser

• La régulation de l’expression génétique peut agir à chacune des étapes de production des ARN et des protéines et permet d’adapter leur quantité dans le temps et l’espace.

• La méthylation de la cytosine et les modifications post-traductionnelles des histones peuvent modifier la compaction de la chromatine et l’expression des gènes ; une forte méthylation de la cytosine est associée à leur inactivation.

📌 Les éléments CIS sont à proximité du gène régulé, tandis que les éléments TRANS sont des protéines nucléaires qui se fixent aux éléments CIS et peuvent être situées à distance.

Compléments

• Les éléments CIS comprennent :

  • les enhancers activateurs
  • les silencers inhibiteurs
  • les insulateurs qui isolent le gène

• Les petits ARN interférents siARN ou miARN s’apparient à l’ARNm et peuvent empêcher sa traduction ou favoriser sa destruction.

• La phosphorylation d’eIF2 bloque la fixation du premier ARNt au ribosome.

💡 Astuce mémo

Méthylation accrue de la cytosine → inactivation des gènes

📖 9. Interphase et réplication de l’ADN

★ À maîtriser

• L’interphase comprend les phases successives G1, S et G2 et constitue la période la plus longue du cycle cellulaire.

• La phase S dure environ 10 à 12 heures et correspond à la réplication de l’ADN, qui fait passer chaque chromosome d’une à deux chromatides.

📌 La réplication de l’ADN est semi-conservatrice, bidirectionnelle et asymétrique, avec un brin synthétisé en continu et un autre sous forme de fragments d’Okazaki.

Compléments

• En phase G1, la cellule croît entre la fin de la mitose et le début de la synthèse de l’ADN, et elle peut sortir du cycle pour entrer en quiescence G0.

• La phase G2 dure environ trois heures et permet de vérifier que la réplication s’est correctement déroulée avant la mitose.

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2

📖 10. Mitose et division cellulaire

★ À maîtriser

• La mitose produit deux cellules filles à partir d’une cellule mère et dure environ une heure.

• 🔄 La mitose comprend six étapes :

  1. Prophase
  2. Prométaphase
  3. Métaphase
  4. Anaphase
  5. Télophase
  6. Cytodiérèse

• En métaphase, les chromosomes condensés s’alignent sur la plaque équatoriale et sont attachés au fuseau par leurs kinétochores.

• En anaphase, les chromatides sœurs se séparent au niveau du centromère et migrent vers les pôles opposés de la cellule.

Compléments

• La cytodiérèse sépare complètement les deux cellules filles par invagination de la membrane plasmique au niveau équatorial.

💡 Astuce mémo

Prophase → prométaphase → métaphase → anaphase → télophase → cytodiérèse

📖 11. Méiose et diversité génétique

★ À maîtriser

• La méiose forme des cellules haploïdes à 23 chromosomes à partir de cellules diploïdes à 46 chromosomes, au moyen de deux divisions sans synthèse d’ADN entre elles.

📌 La division réductionnelle de méiose sépare les chromosomes homologues, tandis que la division équationnelle sépare les chromatides sœurs.

• En prophase I, les chromosomes homologues s’apparient et peuvent échanger des segments d’ADN par crossing-over, créant des chromosomes recombinés.

• À l’issue de la première division, chaque cellule est haploïde et possède des chromosomes à deux chromatides ; la deuxième division produit des cellules haploïdes à une chromatide.

Compléments

• En métaphase I, l’orientation des chromosomes homologues sur la plaque équatoriale permet le brassage interchromosomique.

💡 Astuce mémo

Méiose I sépare les homologues, méiose II les chromatides sœurs