Fiche de révision : Génomes et synthèse des protéines

📋 Plan du Cours

1. Génome et séquençage humain
2. Allèles et empreintes génétiques
3. Génomes fossiles et sélection naturelle
4. Structure et rôle de l’ADN
5. Transcription et maturation de l’ARN
6. Traduction et code génétique
7. Mutations et conséquences protéiques

📖 1. Génome et séquençage humain

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des séquences nucléotidiques qui constituent l’ADN d’un organisme.

★ À maîtriser

• L’empreinte génétique repose sur certaines séquences d’ADN permettant d’identifier un individu et sert notamment aux enquêtes criminelles et à la recherche de parenté.

• En 2000, la méthode Sanger a permis de séquencer le génome humain et d’identifier 21 000 gènes ainsi que leurs localisations chromosomiques.

Compléments

• La combinaison d’allèles de chaque gène, appelée génotype, contribue à rendre chaque individu unique.

• Les techniques actuelles de séquençage sont informatisées et automatisées et permettent d’analyser une quantité limitée d’ADN, notamment celle provenant d’os fossiles.

📖 2. Allèles et empreintes génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Succession de nucléotides dans un ordre précis ; les allèles d’un même gène ne diffèrent que par quelques nucléotides et contribuent à la biodiversité génétique.

★ À maîtriser

📌 L’allèle sauvage est celui dont la fréquence est la plus élevée dans une population, tandis que l’allèle muté reste peu fréquent.

• Puisque le taux de mutation est constant au cours du temps, les séquences d’ADN les plus identiques indiquent une parenté plus étroite entre organismes.

📌 L’ADN mitochondrial permet d’étudier la lignée maternelle, car toutes les mitochondries d’un individu proviennent de sa mère, tandis que l’ADN nucléaire comprend l’ensemble des chromosomes et que le chromosome Y permet d’étudier la lignée paternelle.

Compléments

• La connaissance du génome humain permet le dépistage de maladies génétiques et de gènes de prédisposition, mais l’usage des données génétiques peut mener à des discriminations ou à des tentatives d’eugénisme, d’où l’existence d’un cadre juridique et éthique européen et mondial.

💡 Astuce mémo

L’ADN mitochondrial suit la lignée maternelle ; le chromosome Y suit la lignée paternelle.

📖 3. Génomes fossiles et sélection naturelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Tolérance au lactose : Maintien à l’âge adulte de l’expression du gène de la lactase.

★ À maîtriser

• Il y a environ 60 000 ans, Homo sapiens a migré d’Afrique vers l’Eurasie et y a cohabité avec les Néandertaliens et les Dénisoviens.

• Les génomes des Européens et des Asiatiques actuels contiennent entre 1 et 2 % d’ADN d’origine néandertalienne ; ceux de certaines populations africaines en contiennent également une faible proportion.

• La mutation à l’origine de la tolérance au lactose procure un avantage alimentaire et en vitamine D dans un environnement peu lumineux ; ses porteurs se reproduisent davantage et transmettent l’allèle, dont la fréquence augmente dans la population par sélection naturelle.

Compléments

• La présence de gènes néandertaliens dans les génomes européens et asiatiques actuels indique une hybridation entre Homo sapiens et Néandertaliens en Europe.

• L’apparition de la tolérance au lactose coïncide avec celle de l’élevage en Europe, alors que les premiers humains, comme les autres mammifères, étaient intolérants au lactose.

💡 Astuce mémo

Un avantage alimentaire favorise la reproduction des porteurs, puis augmente la fréquence de l’allèle.

📖 4. Structure et rôle de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Acide désoxyribonucléique constitué de deux brins de nucléotides enroulés en double hélice et reliés par des liaisons hydrogène.
• Gène : Séquence de nucléotides qui détermine la séquence des acides aminés d’une protéine à l’origine d’un caractère héréditaire.

★ À maîtriser

• Les bases azotées de l’ADN sont :
  • l’adénine (A), qui s’apparie avec T
  • la thymine (T), qui s’apparie avec A
  • la cytosine (C), qui s’apparie avec G
  • la guanine (G), qui s’apparie avec C

Compléments

• La transgenèse montre qu’un gène permet la production d’une protéine ; l’exemple présenté est celui d’une souris fluorescente produisant la protéine GFP.

• En 1953, Watson et Crick ont décrit l’organisation de l’ADN en double hélice.

📖 5. Transcription et maturation de l’ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• ARNm : Acide nucléique monobrin constitué des nucléotides A, U, C et G, qui sert d’intermédiaire entre l’ADN du noyau et les protéines produites dans le cytoplasme.

★ À maîtriser

• La transcription est la synthèse nucléaire d’un ARN pré-messager à partir d’un gène, réalisée par l’ARN polymérase qui utilise le brin transcrit de l’ADN comme matrice.

• Dans le noyau, la maturation de l’ARN pré-messager élimine les introns non codants et recombine les exons codants pour produire plusieurs ARNm, ensuite exportés dans le cytoplasme.

Compléments

• Lors de la transcription, les nucléotides s’apparient selon les correspondances :

  • A–U
  • T–A
  • G–C
  • C–G

• Un même gène peut être transcrit simultanément en plusieurs exemplaires d’ARN pré-messager, ce qui constitue une amplification.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN pré-messager → épissage → ARNm.

📖 6. Traduction et code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Correspondance entre les codons de l’ARNm et les 20 acides aminés ; un codon correspond à un seul acide aminé, mais plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé, ce qui rend le code redondant.

★ À maîtriser

• La traduction synthétise une protéine dans le cytoplasme : les ribosomes se fixent à l’ARNm et assemblent les acides aminés selon la succession de ses codons grâce à des liaisons peptidiques.

• La traduction comprend l’initiation au codon de départ, l’élongation de la chaîne d’acides aminés par le ribosome, puis la terminaison au codon stop et la libération de la protéine.

• La traduction débute au codon d’initiation AUG et se termine à l’un des codons stop.

Compléments

• Le code génétique est universel, car il s’applique à presque tous les êtres vivants.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison.

📖 7. Mutations et conséquences protéiques

📝 Points essentiels

• Une mutation de l’ADN peut se répercuter sur l’ARNm puis modifier la séquence protéique.

• Une mutation silencieuse peut modifier un codon par substitution sans changer l’acide aminé correspondant, en raison de la redondance du code génétique.

• Une mutation faux-sens crée par substitution un codon correspondant à un autre acide aminé et peut avoir des conséquences délétères sur la protéine.

• Une mutation non-sens entraîne l’apparition d’un codon stop, ce qui produit une protéine plus courte et non fonctionnelle ; elle peut résulter d’une substitution, d’une délétion ou d’une addition.

💡 Astuce mémo

Silencieuse : même acide aminé ; faux-sens : autre acide aminé ; non-sens : codon stop.