Que fait la cytogénétique en médecine humaine ?
Elle étudie le caryotype et les maladies chromosomiques.
Que recherche le diagnostic moléculaire en infectiologie ?
Le matériel génétique viral.
Qu'est-ce que l'empreinte génétique ?
Un élément d’identification des individus dans des tissus biologiques.
Que définit le conseil génétique ?
Le risque de récurrence des maladies génétiques.
Quel est le rôle du conseil génétique ?
Expliquer les faits médicaux et leurs conséquences.
Comment le diagnostic prénatal détecte-t-il les allèles mutés ?
Par prélèvement de villosités chorioniques ou amniocentèse.
Quels échantillons peut utiliser l'identification en médecine légale ?
Le sperme, la salive, le bulbe du cheveu ou le sang.
À partir de combien de marqueurs d'ADN un test est-il fiable en médecine légale ?
À partir de 6 marqueurs d’ADN.
Quel est le support moléculaire principal de l'information génétique ?
L'ADN est le support moléculaire de l'information génétique.
Quel type d'acide nucléique certains virus utilisent-ils ?
Certains virus utilisent l'ARN.
Combien de paires de bases possède l'ADN A par tour ?
L'ADN A possède 11 paires de bases par tour.
Quel est le sens d'enroulement de l'ADN B ?
L'ADN B a un enroulement droit.
Qu'est-ce qu'un nucléoside ?
Un nucléoside est une base azotée liée à un sucre par une liaison N-osidique.
Quelles sont les purines dans les acides nucléiques ?
Les purines sont l'adénine et la guanine.
Quelles bases sont des pyrimidines ?
La thymine et la cytosine sont des pyrimidines.
Quelles sont les règles d'appariement des bases dans l'ADN bicaténaire ?
Dans l'ADN bicaténaire, l'adénine s'apparie avec la thymine et la guanine avec la cytosine.
Quelle caractéristique des gènes bactériens concerne les introns ?
Les gènes bactériens contiennent généralement peu ou pas d'introns.
Comment est transcrit l'ARNm dans le génome bactérien ?
L'ARNm est polycistronique et transcrit sans maturation.
Que fait le répresseur en absence de lactose dans l'opéron lactose ?
Il bloque la transcription des gènes Z, Y et A.
Quel effet a l'allolactose sur le répresseur dans l'opéron lactose ?
L'allolactose inactive le répresseur et permet la transcription.
Combien de paires de bases contient le génome humain ?
Environ 3,2 milliards de paires de bases.
Combien de gènes compte le génome humain ?
Près de 30 000 gènes.
Quelle proportion du génome humain est constituée de séquences répétées ?
Plus de 40 % des séquences sont répétées.
Combien de gènes contient l'ADN mitochondrial ?
L'ADN mitochondrial contient 37 gènes.
Qu'est-ce qu'un nucléosome ?
L'unité de base de la chromatine avec un octamère d'histones et 146 paires de bases d'ADN.
Quel effet a l'acétylation des lysines sur la chromatine ?
Elle diminue l'interaction avec l'ADN, décompacte la chromatine et favorise la transcription.
Quel effet a la méthylation des résidus d'arginine et de lysine sur la chromatine ?
Elle compacte la chromatine et inhibe l'expression génique.
Quelle est la caractéristique de l'euchromatine ?
Elle est peu condensée, accessible à l'ARN polymérase et transcrite.
Quelle est la caractéristique de l'hétérochromatine ?
Elle est condensée, peu accessible et généralement non transcrite.
Qu'est-ce que l'épigénétique ?
Les modifications réversibles et transmissibles de l'expression des gènes sans changer la séquence d'ADN.
Quel type de réplication d'ADN est semi-conservatrice et bidirectionnelle ?
La réplication de l'ADN.
Dans quel sens la synthèse d'ADN est-elle toujours réalisée ?
Dans le sens 5’ vers 3’.
Quels sont les acteurs de la réplication chez les procaryotes ?
Les protéines de reconnaissance, hélicase, protéines SSB, primase, topoisomérase, ADN polymérase et ADN ligase.
Quel est le taux d'erreur initial de l'ADN polymérase III chez E. coli ?
10⁻⁵.
Comment le taux d'erreur de réplication chez E. coli passe-t-il à 10⁻⁷ ?
Par correction exonucléasique.
Quel mécanisme réduit le taux d'erreur de réplication à 10⁻⁹ chez E. coli ?
Les systèmes de réparation.
Que fait la réparation BER sur l'ADN ?
Elle excise une base altérée.
Quelle différence principale existe entre la réparation BER et NER ?
La NER excise un segment nucléotidique contenant la lésion.
Quelle différence existe-t-il entre les ARN polymérases procaryotes et eucaryotes ?
Les procaryotes ont une seule ARN polymérase, les eucaryotes en ont trois spécialisées.
Que transcrit l’ARN polymérase II chez les eucaryotes ?
Elle transcrit les ARNm.
Quels ARN transcrit l’ARN polymérase III chez les eucaryotes ?
Elle transcrit les ARNt, les ARNr 5S et les petits ARN.
Quelles étapes comprend la maturation de l’ARN prémessager eucaryote ?
Elle comprend l’ajout d’une coiffe en 5’, la polyadénylation en 3’ et l’excision des introns avec épissage des exons.
Qu’entraîne un microARN parfaitement complémentaire à son ARNm cible ?
Il provoque la dégradation de l’ARNm.
Que fait un microARN avec une complémentarité imparfaite à son ARNm cible ?
Il bloque la traduction sans nécessairement dégrader l’ARNm.
Quelles sont les caractéristiques du code génétique ?
Il est redondant, non chevauchant et presque universel.
Quels codons initient et terminent la traduction dans le code génétique ?
AUG initie, UAA, UAG et UGA terminent la traduction, sauf exceptions mitochondriales.
Quels sont les trois cycles thermiques de la PCR ?
Dénaturation à 90 °C, hybridation à 50 °C, élongation à 70 °C.
Qu'est-ce qu'une sonde en biologie moléculaire ?
Un fragment d'ADN ou d'ARN monobrin complémentaire et marqué.
Que contient un vecteur de clonage ?
Une origine de réplication, un site de restriction et un gène de résistance sans promoteur.
Qu'ajoute un vecteur d'expression par rapport à un vecteur de clonage ?
Un promoteur permettant l'expression du gène inséré.
Quelle étape suit la séparation des brins dans le séquençage de Sanger ?
L'hybridation d'une amorce sur le brin simple.
Qu'entraîne l'incorporation d'un didésoxynucléotide lors du séquençage de Sanger ?
L'arrêt de la synthèse du brin d'ADN.
Qui a développé la méthode de séquençage utilisant des didésoxynucléotides ?
Fred Sanger.
De quoi dépend le mode de transmission d’un caractère monogénique ?
De la localisation du locus et du caractère dominant ou récessif de l’allèle.
Quelle est la maladie monogénique la plus fréquente ?
Les maladies autosomiques dominantes.
Quel risque d’enfant atteint donne un croisement Aa × aa en maladie autosomique dominante ?
Un risque de 50 % à chaque grossesse.
Quels sont les critères classiques d’une maladie autosomique dominante ?
Transmission verticale, atteinte des deux sexes, parent atteint habituel.
Qu’est-ce que l’hérédité monofactorielle ?
La transmission d’un caractère monogénique selon locus et dominance de l’allèle.
Quelles sont les trois lois de Mendel ?
Uniformité des hybrides, disjonction des gamètes, indépendance des caractères.
Quel est le risque de transmission d’une maladie autosomique dominante par un hétérozygote atteint croisé avec un homozygote sain ?
Un risque de 50 % à chaque grossesse.
Quelle différence existe-t-il entre pénétrance et expressivité ?
La pénétrance est la probabilité d’exprimer la maladie, l’expressivité la variabilité des signes.
Sur quoi repose le séquençage de Sanger ?
Sur la séparation des deux brins d’ADN, l’hybridation d’une amorce marquée, la polymérisation en présence de ddNTP, l’arrêt par ddNTP, puis la séparation électrophorétique et la lecture.
Quelle est la première étape de la synthèse d’insuline par génie génétique ?
Insérer le gène de l’insuline dans une bactérie.
Comment produit-on l’insuline dans une cellule transformée par génie génétique ?
La cellule réceptrice produit l’insuline après transformation.
Quelles méthodes permettent d’amplifier un fragment d’ADN ?
L’utilisation d’un vecteur de clonage ou la PCR.
Qu'impose une maladie récessive liée à l’X chez un homme atteint à ses enfants ?
Il ne transmet jamais la maladie à son fils mais transmet son chromosome X à toutes ses filles.
Qui est surtout touché par les maladies récessives liées à l’X ?
Les hommes sont surtout touchés par ces maladies.
Comment les femmes hétérozygotes sont-elles affectées par les maladies récessives liées à l’X ?
Elles sont généralement saines mais peuvent exprimer la maladie en cas de lyonisation défavorable.
Quelle est la transmission des maladies dominantes liées à l’X chez un homme atteint et une femme saine ?
Ils ont des fils sains et des filles toutes atteintes.
Comment se transmet une maladie liée au chromosome Y ?
Elle se transmet exclusivement de père à fils.
Qu'est-ce que l'empreinte génomique ?
C'est l'expression monoallélique d'un gène par inactivation épigénétique réversible de l'autre allèle.
Que désigne la disomie uniparentale ?
La présence de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul parent.
Combien de chromosomes possède un individu avec une disomie uniparentale ?
Il conserve 46 chromosomes.
Pourquoi la transmission du génome mitochondrial est-elle maternelle ?
Parce que les mitochondries paternelles sont éliminées de l'ovocyte.
Qu'est-ce que l'hétéroplasmie mitochondriale ?
La coexistence d'ADN mitochondrial muté et normal dans une même cellule.
Qu'est-ce que l'homoplasmie mitochondriale ?
La présence d'un seul type d'ADN mitochondrial dans une cellule.
Quelles sont les caractéristiques des expansions de triplets ?
Variation intergénérationnelle du nombre de triplets, pénétrance incomplète, expressivité variable et anticipation.
Quelles étapes comprend la réalisation d'un caryotype ?
La mise en métaphase, culture cellulaire, colchicine, choc hypotonique, fixation, étalement.
Quelle caractéristique distingue les bandes Q en caryotypie ?
Elles sont fluorescentes et riches en adénine-thymine.
Quelle est la proportion de la trisomie 21 libre homogène ?
Elle représente 96 % des cas.
Quelle taille maximale définit une microdélétion ?
Moins de 5 mégabases.
Comment détecte-t-on une microdélétion non visible en caryotype standard ?
Par haute résolution ou FISH.
Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique équilibrée ?
Une anomalie sans perte ni gain de matériel génétique.
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1. Quelle méthode recherche directement des mutations responsables d’une maladie chez un patient ?
2. Quel est l’objectif principal de l’empreinte génétique réalisée sur des cellules nucléées ?
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