Fiche de révision : Information héréditaire et génétique

📋 Plan du Cours

1. Caractères spécifiques et individuels
2. Noyau et chromosomes
3. Caryotype et anomalies chromosomiques
4. ADN et constitution des chromosomes
5. Gènes et caractères héréditaires
6. Allèles et expression des caractères
7. Transmission de la phénylcétonurie
8. Anomalies génétiques liées au sexe

📖 1. Caractères spécifiques et individuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Caractère spécifique : Commun aux membres d’une même espèce et transmis de génération en génération.
• Caractère individuel : Différencie les membres d’une même espèce et peut être héréditaire ou acquis après la naissance.
• Espèce : Ensemble d’individus qui se ressemblent, peuvent se reproduire entre eux et ont une descendance viable et fertile.

💡 Astuce mémo

Spécifique = partagé par l’espèce ; individuel = propre à une personne.

📖 2. Noyau et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Énucléation : L’énucléation consiste à enlever le noyau d’une cellule.

★ À maîtriser

• L’expérience de transfert nucléaire chez le lapin montre que le noyau porte l’information à l’origine des caractères héréditaires : le lapereau ressemble à la lapine qui a fourni le noyau.

• Lorsqu’une cellule se divise, les chromosomes se condensent en bâtonnets visibles et le noyau n’est plus visible.

Compléments

• Les noyaux des cellules contiennent des chromosomes.

💡 Astuce mémo

Le noyau transféré → le lapereau ressemble au donneur du noyau.

📖 3. Caryotype et anomalies chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Anomalie chromosomique : Présence notamment d’un chromosome en plus ou en moins dans une paire.

★ À maîtriser

• Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes organisés en 23 paires.

📌 Dans un caryotype humain, les chromosomes sexuels sont XX chez la femme et XY chez l’homme ; les autres paires sont identifiées par un numéro.

Compléments

• Le chimpanzé commun possède 48 chromosomes, soit 24 paires, et la souris domestique en possède 40, soit 20 paires.

• Sept nouveau-nés sur 1 000 présentent une anomalie chromosomique.

• Les embryons porteurs de certaines anomalies chromosomiques non viables ne se développent pas au-delà de la 8e semaine de grossesse et peuvent être éliminés en début de grossesse par avortement spontané.

📖 4. ADN et constitution des chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome : Filament d’ADN enroulé et condensé.

📝 Points essentiels

• Les chromosomes sont très condensés et visibles lors des divisions cellulaires.

• L’ADN est une très longue molécule en forme de double hélice.

• La longueur totale de l’ADN de tous les chromosomes d’une cellule humaine est d’environ 2 m si les molécules sont mises bout à bout.

💡 Astuce mémo

Imagine un long fil d’ADN pelotonné pour former un chromosome.

📖 5. Gènes et caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN ou de chromosome qui porte une information déterminant un caractère héréditaire.

📝 Points essentiels

• L’espèce humaine comporte 23 paires de chromosomes, et chaque chromosome contient de nombreux gènes.

• Les chercheurs ont identifié 30 000 gènes dans l’espèce humaine, dont 3 000 peuvent être responsables de maladies génétiques si leur fonctionnement est modifié.

• Un chromosome humain contient en moyenne environ 1 300 gènes.

📖 6. Allèles et expression des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un gène.
• Génotype : Ensemble des gènes d’un individu.
• Phénotype : Ensemble des caractères d’un individu.

📝 Points essentiels

• Pour un gène, chaque individu possède deux allèles, qui peuvent être identiques comme AA ou différents comme AB.

📌 Un allèle dominant s’exprime toujours, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime qu’en l’absence d’un allèle dominant.

💡 Astuce mémo

Le gène est le segment d’ADN ; l’allèle en est une version.

📖 7. Transmission de la phénylcétonurie

★ À maîtriser

• La phénylcétonurie est liée à l’accumulation dans le sang de phénylalanine, qui est toxique pour les cellules nerveuses à fortes doses.

• Le gène PAH, situé sur la paire de chromosomes n°12, permet normalement la production d’une substance qui dégrade la phénylalanine.

📌 La phénylcétonurie se développe uniquement chez les individus porteurs de deux allèles PAH−.

Compléments

📌 L’allèle PAH+ est fonctionnel et l’allèle PAH− est non fonctionnel.

• Le test de Guthrie, réalisé chez les nouveau-nés à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon, dépiste la phénylcétonurie.

📌 En cas de test positif à la phénylcétonurie, un régime alimentaire strict commencé dès la naissance évite l’apparition des symptômes.

• Dans l’exercice sur la phénylcétonurie, le risque que l’enfant à naître soit malade est d’une chance sur quatre.

💡 Astuce mémo

PAH−/PAH− → enzyme absente → phénylalanine accumulée → maladie.

📖 8. Anomalies génétiques liées au sexe

🔑 Notions clés & Définitions

• Daltonisme : Anomalie génétique de la vision qui affecte la perception des couleurs et rend généralement difficile la distinction du vert.

★ À maîtriser

📌 Pour le gène du daltonisme présenté, l’allèle D permet une vision normale des couleurs, l’allèle d porte l’anomalie et l’allèle D est dominant.

Compléments

• Le gène responsable de la production des cônes verts se situe à l’extrémité du bras du chromosome X.

• Le daltonisme touche les garçons à une fréquence de 1/100 et les filles à une fréquence de 1/10 000.