Qu'est-ce que la génétique médicale ?
Une spécialité clinique et biologique analysant les gènes des patients.
Dans quels domaines la génétique médicale intervient-elle ?
Dans l'identification des mécanismes, le diagnostic et le traitement des maladies.
Quelle méthode est utilisée pour diagnostiquer l'amyotrophie spinale ?
Prélèvement sanguin et analyse du gène SMA.
Combien de temps prend le diagnostic certain de l'amyotrophie spinale ?
Quarante-huit heures.
Que confirme le diagnostic positif en génétique médicale ?
La présence d'une maladie génétique.
Quel est le but du diagnostic prénatal ?
Rechercher une maladie génétique chez l'enfant à naître.
Que prédit le diagnostic présymptomatique ?
Une maladie future chez une personne actuellement saine.
Que permet de produire la génétique moléculaire sans prélèvement humain ?
Des protéines recombinantes humaines comme l'insuline.
Quelle année Mendel a-t-il établi ses lois de la génétique?
En 1865.
Quelle découverte majeure a eu lieu en 1944 en génétique?
L'ADN est identifié comme support biochimique de l'hérédité.
Qui a démontré la structure en double hélice de l’ADN en 1953?
Watson, Crick et Wilkins.
En quelle année Watson, Crick et Wilkins ont-ils publié leur découverte sur l’ADN?
En 1953.
Quelle technique développée en 1985 permet d’amplifier une région d’ADN?
La PCR.
Que permet la PCR développée en 1985?
D’amplifier presque à volonté une région d’ADN à partir d’un petit échantillon.
Quelle avancée génomique a été publiée en 2001?
Une première version de la séquence du génome humain.
Qu'est-ce que la médecine génomique ?
Une discipline médicale utilisant l'information génomique pour la prise en charge clinique.
Quelle est la fréquence d'une maladie rare dans la population générale ?
Moins d'une personne sur 2 000.
Quel pourcentage des maladies rares est d'origine génétique ?
80 % des cas.
Quelle quantité de paires de bases le séquençage haut débit peut-il analyser en quelques jours en 2022 ?
Environ 3 milliards pour un génome humain.
Quelle quantité de paires de bases le séquençage haut débit peut-il analyser pour un exome humain en 2022 ?
Environ 40 millions de paires de bases.
Quels sont les principaux enjeux de la médecine génomique ?
Médicaux, technologiques, organisationnels, économiques et éthiques.
Qu'est-ce qu'un gène dans le génome humain ?
Une région d’ADN codant pour un ARN fonctionnel.
Qu'est-ce qu'un locus en génétique ?
L'emplacement d’un gène sur un chromosome.
Combien de chromosomes possède l’être humain ?
46 chromosomes.
Combien de paires d’autosomes l’être humain possède-t-il ?
22 paires d’autosomes.
Quelle paire de chromosomes détermine le sexe chez l’humain ?
Une paire de gonosomes, XX chez la femme ou XY chez l’homme.
Que représente l’exome dans le génome humain ?
Les régions codantes du génome.
Quelle proportion du génome humain correspond à l’exome ?
Environ 1 % du génome.
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote ?
Un individu porte deux allèles différents d’un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu homozygote ?
Un individu porte deux allèles identiques d’un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu hémizygote ?
Un individu porte un seul allèle d’un gène.
Quels gènes concernent particulièrement l'hémizygosité chez l'homme ?
Les gènes portés par le chromosome X.
Qu'est-ce qu'un hétérozygote composite ?
Un individu porte deux allèles mutés différents pour un même gène.
Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?
Le génotype est déterminé par les gènes et les allèles d’un individu.
Que représente le phénotype d'un individu ?
Le phénotype correspond à la traduction de l’expression des allèles.
Qu'exprime un allèle dominant à l'état hétérozygote ?
Un allèle dominant s’exprime à l’état hétérozygote.
Quand un allèle récessif s'exprime-t-il ?
Un allèle récessif ne s’exprime qu’à l’état homozygote.
Que se passe-t-il avec deux allèles codominants à l'état hétérozygote ?
Deux allèles codominants s’expriment simultanément à l’état hétérozygote.
Quels allèles sont codominants dans les groupes sanguins ?
Les allèles A et B sont codominants dans les groupes sanguins.
Quels allèles sont dominants sur O dans les groupes sanguins ?
Les allèles A et B sont dominants sur O.
Quel groupe sanguin donne le génotype AB ?
Le génotype AB donne le groupe sanguin AB.
Quelle maladie génétique résulte de mutations des cellules somatiques ?
Une maladie génétique somatique.
Quelle maladie génétique peut être transmise à la descendance ?
Une maladie génétique constitutionnelle.
Les cancers sont-ils des maladies génétiques somatiques ou constitutionnelles ?
Des maladies génétiques somatiques.
Existe-t-il des formes familiales de cancers ?
Oui, exceptionnellement.
Quelle maladie chromosomique est constitutionnelle ?
La trisomie 21.
Que permet d’observer le caryotype ?
Tous les chromosomes en métaphase.
Comment sont classés les chromosomes dans un caryotype ?
Selon leur taille.
Qu'est-ce qu'une maladie génique ?
Une maladie liée à une modification de la séquence de l’ADN.
Quelle différence y a-t-il entre délétion, insertion et substitution ?
La délétion retire, l'insertion ajoute, la substitution remplace une base.
Que fait une mutation faux-sens sur l'acide aminé ?
Elle remplace un acide aminé par un autre.
Que provoque une mutation non-sens ?
Elle remplace un acide aminé par un codon stop.
Qu'entraîne une mutation neutre sur l'acide aminé ?
Elle ne modifie pas l’acide aminé.
Quelles anomalies peuvent causer un décalage du cadre de lecture ?
Une délétion, une insertion ou une erreur d’épissage.
Avec quelles maladies les décalages du cadre de lecture sont-ils associés ?
Aux maladies les plus graves.
Que forme la cytogénétique et la génétique moléculaire aujourd'hui ?
Une cytogénétique moléculaire à la frontière des deux approches.
Teste tes connaissances avec un QCM de 23 questions sur Introduction à la génétique médicale.
1. Concernant le diagnostic de l’amyotrophie spinale, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :
2. Les différents types de diagnostic génétique comprennent :
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